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1、第三节第三节 人人 类类 遗遗 传传 病病一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的改变而引起的人类疾病。人类疾病。1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。软骨发育不全软骨发育不全深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电
2、图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害酶酶显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血红绿色盲、血友病友病常染色体上常染色体上
3、显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病1 1、单基因遗传病、单基因遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受受多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病。唇裂唇裂唇裂唇裂 2 2、多基因遗传病、多基因遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征数目异常数目异常结构异常结构异常2121号三体综合征号
4、三体综合征病因：比正常人多了一条病因：比正常人多了一条21号常染色体号常染色体症状：智力低下，身体发育症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容缓慢。常表现为特殊的面容2121号三体综合征号三体综合征减数分裂发生异常减数分裂发生异常二二 人类遗传病的调查人类遗传病的调查1 1、选较常见，发病率、选较常见，发病率高高的调查，如色盲、的调查，如色盲、高度近视（高度近视（600600度以上）度以上）2 2、调查过程对群体、调查过程对群体随机随机抽样抽样 所选所选群体要较大群体要较大3 3、发病率、发病率=患者患者调查总人数调查总人数 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果案例：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了
5、曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles Charles arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父
6、的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折优生措施：优生措施：1、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2、止近亲结婚、止近亲结婚3、进行遗传咨询、进行遗传咨询 4、产前诊断、产前诊断三、遗传病的监测和预防
7、三、遗传病的监测和预防祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨
8、的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲1 1、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设假设假设假设林黛玉的林黛玉的林黛
9、玉的林黛玉的父亲父亲父亲父亲是红绿色是红绿色是红绿色是红绿色盲患者盲患者盲患者盲患者,宝宝宝宝黛黛黛黛担担担担心将来自己的心将来自己的心将来自己的心将来自己的小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这种病，你有什种病，你有什种病，你有什种病，你有什么建议呢么建议呢么建议呢么建议呢?案例案例:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘 2 2、产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。四、人类基因组计划四、人类基因组计划 1、测定染色体：、测定染色体：22条常染色体条常染色体XY（不是（不是 23条，也不是条，也不是46条）条）为什么？为什么？2.2.意义：意义：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息