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1、第2节第4章基因的表达第2节 基因表达与性状的关系目标010102020303举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物体的性状说明细胞分化是基因选择性表达的结果概述生物体的表观遗传现象教学目标教学目标1.该同卵双胞胎,其细胞的基因组成一样吗?A市的一栋居民楼发生了一起恶性事件,警方发现该楼502室的一女子身亡。警方勘察现场结合解剖判断死者死于他杀,客厅即为第一案发现场,现场无目击者无监控器。在现场还发现了非受害人留下的皮屑,多方分析,认定为凶手遗留。根据公安局DNA入库比对,该DNA信息意外的指向两名男性,两位犯罪嫌疑人为同卵双胞胎且此时都在A市,到底谁是凶手?一样一样讨论:问题探讨
2、问题探讨 当警官见到两位犯罪嫌疑人时却发现,虽然两人为同卵双胞胎,但两者似乎也有较为差别的外貌,双胞胎弟弟因为在高原生活过一段时间,所以面颊出现高原红症状。除此之外双胞胎哥哥患有白化病和囊性纤维病,而双胞胎弟弟只患有囊性纤维病。2.这一对同卵双胞胎部分性状的差异,还可能是 由什么因素引起的?可能是可能是由由两人两人所处的环所处的环境因素引起的境因素引起的弟弟弟弟哥哥哥哥问题探讨问题探讨复制蛋白质转录翻译基因(DNA)复制RNA逆转录中心法则图解生物的性状蛋白质如何体现生物性状环境条件如何影响生物性状基因与性状不一定是一一对应的关系3.请同学们阅读课本71-72页,分析两个人两种疾病的发病机理?
3、4.用文字和箭头总结基因、酶(表达产物)与性状之间的关系。编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸转化为黑色素酪氨酸酶正常表现正常正常人正常人白化病人白化病人编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能转化为黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素,表现为白化基因型基因型酶、激酶、激素等素等代谢代谢过程过程表表 型型控制控制调节调节表现表现 白化病的成因白化病的成因 基因通过控制_的合成来控制_,进而控制生物体的性状。结论1:酶代谢过程间接控制 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病,每1800个人中就有一个患者,每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基,使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一
4、个氨基酸,导致细胞对氯离子的转运发生异常,造成黏液分泌过多,堵塞呼吸道,诱发感染。正常气管囊性纤维化气管 囊性纤维化成因囊性纤维化成因编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_CFTR蛋白转运_的功能异常支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损CFTR蛋白_发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子编码CFTR蛋白的基因基因基因蛋白质结构性状表现性状表现蛋白质功能 基因还能通过控制蛋白质的_而_ 控制生物体的_。结论2:性状结构直接直接控制 囊性纤维化成因囊性纤维化成因实例实例1 1:豌豆的圆粒和皱粒:豌豆的圆粒和皱粒皱粒种子皱粒种子主要含有蔗糖主要含有蔗糖等小分
5、子糖等小分子糖类,成熟时大量类,成熟时大量失水引起皱缩失水引起皱缩,但,但味道更甜味道更甜饱满 VS 皱缩圆粒种子圆粒种子主要含淀粉主要含淀粉,而,而淀粉在细胞淀粉在细胞中具有保留水分的作用中具有保留水分的作用,成熟时能有,成熟时能有效效保留水分,保留水分,但但味道不甜味道不甜形成机制形成机制圆粒圆粒豌豆的形成机制豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的编码淀粉分支酶的基因正常基因正常淀粉分支淀粉分支酶活性正常酶活性正常淀粉淀粉合成正常,合成正常,含量增加含量增加淀粉含量淀粉含量高高,有效,有效保留水分保留水分皱粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的编码淀粉分支酶的基因被打乱基因被打乱淀粉分
6、支淀粉分支酶异常酶异常,活性降低活性降低淀粉淀粉合成受阻,合成受阻,含量降低含量降低淀粉含量低的由于淀粉含量低的由于失水失水而而皱缩皱缩插入外来DNA基因基因酶合成酶合成代谢过程代谢过程实例:豌豆的圆粒和皱粒实例:豌豆的圆粒和皱粒控制控制控制控制控制控制生物性状生物性状实例实例2 2:人的白化病人的白化病实例实例1 1:豌豆的圆粒与皱粒豌豆的圆粒与皱粒 基因基因通过控制通过控制_来控制来控制_,进而,进而 控制控制 。酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系生物体的性状生物体的性状结论一结论一间接间接实例:镰状细胞贫血症实例:镰状细胞贫血症正常红细胞镰刀
7、型红细胞(易破裂)正常人正常人的红细胞的红细胞是中央微是中央微凹的凹的圆饼状圆饼状,而镰状细胞贫,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状镰刀状,这样的,这样的红细胞易破红细胞易破裂,使人患溶血性贫血裂,使人患溶血性贫血。正常的形成机制正常的形成机制编码血红蛋白的基因正常编码血红蛋白的基因正常血红蛋白结构正常血红蛋白结构正常红细胞成双凹圆饼状红细胞成双凹圆饼状运氧运氧功能正常功能正常表现正常表现正常患者的形成机制患者的形成机制编码血红蛋白的编码血红蛋白的基因基因发生碱基对替换发生碱基对替换血红血红蛋白结构异常蛋白结构异常(发生氨基酸替换发生氨基酸替换)红细胞成红细胞成
8、镰刀型镰刀型,运运氧氧能力降低能力降低容易破裂,患溶血性贫血容易破裂,患溶血性贫血基因基因蛋白质结构蛋白质结构生物性状生物性状实例:实例:镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症形成机制形成机制控制控制控制控制实例实例4 4:镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症实例实例3 3:囊性纤维病囊性纤维病 基因基因通过控制通过控制_,控制控制_ 。蛋白质结构蛋白质结构基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系生物体的性状生物体的性状结论二结论二直接直接基因基因酶、激素酶、激素酶、激素酶、激素细胞代谢细胞代谢生物性状生物性状结构蛋白结构蛋白结构蛋白结构蛋白生物性状生物性状蛋白质蛋白质间接作用间接作用直接作用直接作用
9、生物体多种生物体多种性状的形成性状的形成,都是都是以细胞分化为基础以细胞分化为基础的。的。同一生物体的同一生物体的不同类型细不同类型细胞中,基因都是相同的胞中,基因都是相同的,而,而形形态结构和功能却各不相同态结构和功能却各不相同,这,这是为什么呢?是为什么呢?思 考Thinking1.根据课本P72的“思考讨论”,回答下列问题:波形蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因其他基因均相同波形蛋白mRNA(未表达)(未表达)检测的三种细胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA皮肤细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+-ATGCATGCAT CCATGCTAGCCA T
10、CCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG CATGCATCCATGC-TACGTACGTA GGTACGATCGGT AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC GTACGTAGGTACG-警方证据材料:在两犯罪嫌疑人的皮肤细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞这三种细胞中的DNA和mRNA检测结果中,办案人员发现了一些问题。结果如下表所示:(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?皮肤细胞只能合成波形蛋白,不能合成珠蛋白和胰岛素;红细胞只能合成珠蛋白;胰岛细胞只能合成胰岛素。因因此,这此,这3 3种细胞中合成的种细胞中合成的蛋蛋白质种类不完全相同白质种类不完全相同。(2)
11、3种细胞中的DNA都含有波形蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?在不同细胞内表达的基因不同,基因的表达存在选择性。基因的表达存在选择性。1.根据课本P72的“思考讨论”,回答下列问题:检测的三种细胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA皮肤细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+讨论:讨论:3 3、3 3种细胞中有表达情况相同的基因吗种细胞中有表达情况相同的基因吗?若有,请举例说明?若有,请举例说明有些蛋白质在所有的细胞中都合成,比如有些蛋白质在所有的细胞中都合成,比如ATPATP合成酶基因、细胞呼吸合成
12、酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因酶基因、核糖体蛋白基因等等 表达的基因的类型表达的基因的类型表达的基因分类u管家基因所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。u奢侈基因 在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。细胞的分化细胞分化的细胞分化的实质:实质:基因的选择性表达基因的选择性表达2根据管家基因与奢侈基因的定义,对下列基因进行归类。核糖体蛋白基因 ATP合成酶基因 血红蛋白基因卵清蛋白基因 呼吸酶基因 胰岛素基因抗体基因 唾液淀粉酶基因属于管家基因的是:_属于奢侈基因的是:_1.细胞分化的标志(
13、1)从细胞水平分析:细胞的形态、结构和生理功能发生改变。(2)从亚显微结构水平分析:细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。(3)从分子水平分析:蛋白质角度:蛋白质种类、数量、功能发生改变。基因角度:基因的选择性表达,即遗传信息的执行情况不同,这是细胞分化的根本原因。2.2.细胞分化的细胞分化的“变变”与与“不变不变”DNADNA、tRNAtRNA、rRNArRNA 变变细胞的数目细胞的数目不变不变m mRNARNA、蛋白质种类、蛋白质种类细胞的形态、结构和功能细胞的形态、结构和功能想一想:在细胞分化的过程中,下列哪些物质会发生改变想一想:在细胞分化的过程中,下列哪些物质会发生改变 DNA
14、 DNA tRNA rRNA tRNA rRNA m mRNA RNA 蛋白质种类蛋白质种类基因选择性表达与细胞分化基因选择性表达与细胞分化2024/6/3由于检材的不稳定性,不管是RNA,还是蛋白质、激素,都只能通过采集新鲜血液样本进行检测。调控基因是否表达调控基因表达多少 基因表达的调控基因表达的调控这种调控会直接影响生物的性状!这种调控会直接影响生物的性状!资料资料资料资料1 1根据两犯罪嫌疑人白化病患病情况绘制的遗传图谱。经研究发现,白化病是由一对等位基因的控制的隐性遗传病。即基因型为aa时患病,根据图一图二遗传分析同卵双胞胎基因型应该不同。aaAaAaAaAa Aa警官对双胞胎兄弟做
15、基因测序时发现控制白化病的基因位点都有A和a基因;弟弟正常,而哥哥患病,随后对他女儿的基因测序发现也有A和a基因,且患病,怎么会出现这样的结果呢?进一步对兄弟两家庭成员的A基因序列进行研究,发现哥哥和他女儿的A基因中出现多处-CH3,而弟弟家庭中含有A的基因序列中没有-CH3,通过查阅资料发现甲基化会抑制DNA的转录过程。即A-CH3a基因型中A不表达,所以导致即使是Aa仍患病。请同学同学们根据相关信息根据相关信息写出哥哥家庭的写出哥哥家庭的遗传图解,并解,并计算再生一个患算再生一个患病小孩的概念?病小孩的概念?-CH3在A基因上遗传Aa哥哥弟弟Aa基因正常Aa不患病Aa基因高度甲基化 A-C
16、H3a患白化病F1不患病患白化病1 :1AA-CH3 AaA-CH3a aa哥哥家庭的哥哥家庭的遗传图解解Homo sapiens chromosome 11,GRCh38.p14酪氨酸酪氨酸酶基因基因位置位置标准酪氨酸准酪氨酸酶序列序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA弟弟酪氨酸弟弟酪氨酸酶序列序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA哥哥酪氨酸哥哥酪氨酸酶序列序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3犯罪犯罪现场酪氨酸酪氨酸酶序列序列AACTGATCTCTTCCACTGGC
17、CTGAATAGTATATGACH3CH3CH3案件证据CH3CH3原来哥哥的犯罪动机是因为上个月外出受到了受害女子歧视辱骂,在本身成长过程中受到歧视已让该男子内心脆弱敏感,本次再受辱骂该男子怀恨在心,不能控制,伺机报复,最终等待他的将是法律的制裁。资料资料1 1:柳穿鱼花的形态结构的遗传:柳穿鱼花的形态结构的遗传花两侧对称花两侧对称花辐射对称花辐射对称A A、B B两种植株中,与花型结构两种植株中,与花型结构有关的基因有关的基因LcycLcyc基因的序基因的序列相同列相同问题问题1 1:为什么两株为什么两株柳穿鱼柳穿鱼植株花的形态结植株花的形态结构不同?构不同?植株植株A A的的LcycLc
18、yc基因基因在开花时表达在开花时表达植株植株B B的的LcycLcyc基因基因由于由于部分碱基发生部分碱基发生了了甲基化修饰甲基化修饰,在开花时,在开花时不表达不表达DNADNA甲基化修饰甲基化修饰1.1.通常是胞嘧啶发生通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化修饰2.2.甲基化甲基化通常是抑制通常是抑制基因表达的基因表达的转录过程转录过程知识拓展Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因基因植株BLcyc基因基因不表达甲基化甲基化l柳柳穿穿鱼花的形态鱼花的形态改变,是因为改变,是因为基因的部分碱基被高度甲基基因的部分碱基被高度甲基化化资料资料1 1:柳穿鱼花的形态结构的遗传:柳穿鱼花的形态结构的
19、遗传资料资料1 1:柳穿鱼花的形态结构的遗传:柳穿鱼花的形态结构的遗传植株植株A A植株植株B BP PF F1 1与植株与植株A A相似相似问题问题2 2:F F1 1的花为什么与植株的花为什么与植株A A的相似?的相似?F F1 1植株同时含有来自植株同时含有来自植株植株A A和和植株植株B B的的LcycLcyc基因:基因:植株植株A A的的LcycLcyc基因能够表达基因能够表达,表现为,表现为显性显性;植株植株B B的的LcycLcyc基因由于部分碱基甲基基因由于部分碱基甲基化,基因表达受到抑制,化,基因表达受到抑制,表现为表现为隐性隐性因此,因此,同时含有这两个基因的同时含有这两个
20、基因的F F1 1中,中,F F1 1的花与植株的花与植株A A的相似的相似资料资料1 1:柳穿鱼花的形态结构的遗传:柳穿鱼花的形态结构的遗传植株植株A A植株植株B BP PF F1 1与植株与植株A A相似相似问题问题3 3:在在F F2 2中,为什么有些植株的花与植中,为什么有些植株的花与植株株B B的相似?的相似?自交自交F F2 2与植株与植株A A相似(多数)相似(多数)与植株与植株B B相似(少数)相似(少数)F F1 1自交后,自交后,F F2 2中有少部分植株含有两中有少部分植株含有两个来自植株个来自植株B B的的LcycLcyc基因基因,由于该基,由于该基因的部分碱基被甲基
21、化,基因表达受因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,因此,这部分植株的花与植到抑制,因此,这部分植株的花与植株株B B的相似的相似延伸思考:延伸思考:在在F F2 2中,中,出出与植株与植株B B的相似的相似的植株,的植株,说明说明DNADNA甲基化修饰有何特点甲基化修饰有何特点?DNADNA甲基化修饰能遗传给后代,甲基化修饰能遗传给后代,使后代产生相同表型使后代产生相同表型资料资料资料资料2 2 某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。u
22、为何基因型相同(Avya)的F1小鼠会产生不同的毛色性状?u决定Avy基因差异表达的因素是什么?1.资料2中,F1小鼠的基因型都是Avya,小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型?因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,当这些位点甲基化后,Avy基因的表达就受到抑制,并且甲基化程度越高,受到的抑制越明显,小鼠的毛色越深。2.完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。Avy基因DNA甲基化程度高Avy基因的表达Avy基因的表达产物少产物少环境引起基因发生修饰抑制导致体毛介于黄色和黑色之间表型改变表型改变子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰遗传基因基因的碱
23、基序列保持的碱基序列保持不变不变 部分碱基发生了部分碱基发生了甲基化修饰甲基化修饰,抑制了抑制了基因的表达基因的表达表型变化表型变化可遗传可遗传问题问题6 6:资料资料1 1和资料和资料2 2展示的遗传现象有什么共同点?展示的遗传现象有什么共同点?(主要(主要抑制翻译)抑制翻译)(主要(主要抑制转录)抑制转录)表观遗传表观遗传基因基因的的碱基碱基序列不变序列不变,但但基因表达和表型发生可遗传变化基因表达和表型发生可遗传变化的现象的现象1.1.概念:概念:2.2.形成原因(调控机制):形成原因(调控机制):DNADNA甲基化修饰甲基化修饰构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等构成染色体的组蛋白甲基化
24、、乙酰化等非编码非编码RNARNA干扰(如干扰(如miRNAmiRNA)激活或抑制转录激活或抑制转录一般是激活转录一般是激活转录4三种常见的调控机制DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶,被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5-CG-3序列。DNA的甲基化可以引起基因的失活,基因不能表达。启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点主要抑制转录类型类型1.1.DNADNA甲基甲基化化DNA甲基化4三种常见的调控机制类型类型1.1.DNADNA甲基甲基化化DNA甲基化的遗传构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等DNA组蛋白组
25、蛋白核小体核小体(主要影响转录主要影响转录)4三种常见的调控机制类型类型2.2.组蛋白被修饰组蛋白被修饰组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达 (教材P74,相关信息)资料资料资料资料3 3植物的春化作用:低温促使植物开花的作用冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰4三种常见的调控机制类型类型2.2.组蛋白被修饰组蛋白被修饰非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)4三种常见的调控机制类型类型3.3.非编码非编码RNARNA主要抑制翻译表观遗传表观遗传3.3.特点:特点:没有没有DNADNA碱基序列的改变碱基序列的改变可遗传性可遗传性即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能
26、在细胞个体间遗传即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞个体间遗传可逆性可逆性如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达普遍性普遍性普遍存在于普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中过程中基因组成相同的基因组成相同的同卵双胞胎同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关所具有的微小差异就与甲基化有关4.4.实例:实例:同由受精卵发育而来的同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作
27、用。截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。4.4.实例:实例:吸烟酗酒暴食熬夜不良生活习惯我只对自己造成影响,不改变遗传物质,所以对下一代没有影响!3基因与性状间的对应关系基因1基因2基因400身高Ghd7开花生长发育产量多个基因决定一个性状一个基因决定多个性状基因与性状不一定是一一对应的关系另外,生物体的性状还受的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的。环境条件基因与环境性状经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传:碱基序列不变,
28、引起的性状变化可遗传3.仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传1.经典遗传:碱基序列改变,引起的性状变化可遗传思维训练思维训练 提出假说提出假说 遗传学家曾做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25,将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在 31 的环境中培养,得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫,这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说,进行解释。残翅果蝇翅长接近正常的果蝇翅的发育需要经过酶的催化的反应,而酶是在基因指导下合成的,而酶的活性受到温度、pH的影响。一、概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其
29、调控。判断下列相关表述是否正确。(1)基因与性状之间是一 一对应的关系。()(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。()2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治疗血友病。下列叙述错误的是()A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C练习与应用练习与应用练习与应用练习与应用二、拓展应用1.有人说,“基因是导演,蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有
30、道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA上特定的碱基排列顺序,蕴含着一定的遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此,只能说有一定的道理。三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。练习与应用练习与应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律
31、,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时,难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形;核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;某些植物进行无性生殖,性状传递也不遵循孟德尔遗传规律;个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细
32、胞质成分有关。练习与应用练习与应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。你怎样看待科学实验的可重复性?科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面:第一,实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;第二,任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在,不同生物
33、的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。练习与应用练习与应用3.某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:X0(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?是不是雌猫的有些细胞内X0表达,而另一些细胞内XB表达呢?请查找资料,寻找答案。对于基因型为XBX0的雌猫,如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色
34、体失活,XB就不能表达,而另一条X染色体上的XO表达,那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛;同理,如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活,则X0不表达,XB表达,由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此,基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。复习与提高复习与提高一、选择题1.已知一段双链DNA中,鸟嘌呤所占的比例为20%,由这段DNA转录出来的mRNA中,胞嘧啶的比例是()A.10%B.20%C.40%D.无法确定2.一条肽链有500个氨基酸,则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ()A.500个和1000个 B.1000 个和2000 个C
35、.1500 个和 1500 个 D.1500 个和 3000 个DD复习与提高复习与提高3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译,下列相关叙述错误的是 ()A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则B.转录以核糖核苷酸为原料,翻译以氨基酸为原料C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质,也可以从蛋白质流向DNAD.在真核细胞中,染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的4.基于对基因与生物体性状关系的理解,判断下列表述正确的是()A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同,该基因决定的性状一定相同CC复
36、习与提高复习与提高5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同,是因为这两种细胞内()A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遗传信息不同C复习与提高复习与提高1.我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”),判断的理由是 。在视网膜细胞的细胞核中,编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA,mRNA通过核
37、孔进入细胞质,在核糖体上翻译出蛋白质。否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来,因此所有的细胞都含有这两个基因,但这两个基因只在部分细胞(如视网膜细胞)中特异性表达,不会在所有细胞中都表达。复习与提高复习与提高1.我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。(3)如果这两个基因失去功能,家鸽的行为可能发生的变化是_。要验证你的推测,请设计实验来验证,写出你的实验思路:。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因(基因敲除),组别为去除A
38、基因,去除B基因,同时去除A基因和B基因,不去除基因的家鸽(对照组);分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体,如果有,进一步测定含量;然后在同一条件下放飞4组家鸽,观察它们的定向运动能力;实验要重复多次,确保可重复性。无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体,可能导致家鸽无法“导航”,失去方向感。复习与提高复习与提高2.在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。缺乏酶,会使人患白化病;缺乏酶,会使人患尿黑酸症。请回答下列问题。(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病?尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色
39、,这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。复习与提高复习与提高(2)从这个例子可以看出,基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系?由这个例子可以看出,白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的,这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一 苯丙酮酸积累,并从尿中大量排出,而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。从2009年起,我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么?为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉,帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助,还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀,彰显了我国社会主义制度的优越性。