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1、9 9伴性遗传伴性遗传（20132013重庆卷）重庆卷）8 8（2020分）分）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。正常。（1 1）根据家族病史，该病的遗传方式是）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是母亲的基因型是 （用（用A A、a a表示）；若弟弟与人群中表表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设（假设人群中致病基因频率为人群中致病基因频率为1/101/10，结果用分数表示），在人群中男，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率
2、相等，原因是男性在形成生殖细胞时女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。自由组合。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体常染色体和性染色体（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨个氨基酸组成）在患者体内为仅含前基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导，由此导致正常致正常mRNA第第 位密码子变为终止密码子。位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标）分子杂交技术可用于基
3、因诊断，其基本过程是用标记的记的DNA单链探针与单链探针与 进行杂交。进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要基因诊断时，则需要 种探针。若该致病基因转录种探针。若该致病基因转录的的mRNA分子为分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用；为制备大量探针，可利用 技术。技术。基因突变基因突变 46 目的基因（待测基因）目的基因（待测基因）2 ACTTAG(TGAATC)PCR（20132013山东卷）山东卷）5 5家猫体色由家猫体色由X X染色体上一对等位基因染色体上一
4、对等位基因B B、b b控制，控制，只含基因只含基因B B的个体为黑猫，只含基因的个体为黑猫，只含基因b b的个体为黄猫，其他个体为的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（玳瑁猫，下列说法正确的是（）A A玳瑁猫互交的后代中有玳瑁猫互交的后代中有25%25%雄性黄猫雄性黄猫B B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%50%C C为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫D D（20132013四川卷）四川卷）1
5、111（1313分）回答下列果分）回答下列果蝇蝇眼色的眼色的遗传问题遗传问题。（l l）有人从野生型）有人从野生型红红眼果眼果蝇蝇中偶然中偶然发现发现一只朱砂眼雄一只朱砂眼雄蝇蝇，用，用该该果果蝇蝇与一只与一只红红眼雌眼雌蝇杂蝇杂交得交得F F1 1，F F1 1随机交配得随机交配得F F2 2，子代表，子代表现现型型及比例如下（基因用及比例如下（基因用B B、b b表示）表示）:实验一实验一亲本亲本F F1 1F F2 2雌雌雄雄雌雌雄雄红眼（红眼（）朱朱砂眼（砂眼（）全红眼全红眼全红眼全红眼红眼红眼朱砂眼朱砂眼=1=11 1B B、b b基因位于基因位于_染色体上，朱砂眼染色体上，朱砂眼对
6、红对红眼眼为为_性。性。让让F F2 2代代红红眼雌眼雌蝇蝇与朱砂眼雄与朱砂眼雄蝇蝇随机交配。所得随机交配。所得F F3 3代中，雌代中，雌蝇蝇有有_种基因型，雄种基因型，雄蝇蝇中朱砂眼果中朱砂眼果蝇蝇所占比例所占比例为为_。X 隐隐 2 1/4（2 2）在实验一）在实验一F3F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因白眼的出现与常染色体上的基因E E、e e有关。将该白眼雌蝇与一有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得只野生型红眼雄蝇杂交得F1,F1F1,F1随机交配得随机交配得F2,F2,子代表现型及比子代表现型
7、及比例如下例如下:实验二中亲本白眼雌绳的基因型为实验二中亲本白眼雌绳的基因型为_；F 2F 2代杂合雌代杂合雌蝇共有蝇共有_种基因型。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为种基因型。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。实验二实验二亲本亲本F F1 1F F2 2雌雌雄雄雌、雄均表现为雌、雄均表现为红眼红眼朱砂眼朱砂眼白眼白眼=4=43 31 1白眼（白眼（）红红眼（眼（）全全红红眼眼全朱全朱砂眼砂眼eeXbXb 4 2/3（3 3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那分序列（含起始密码信息）如下图所示。分序列（含起始密码信息）如下图所示。
8、(注：起始密码子为注：起始密码子为AUGAUG，终止密码子为，终止密码子为UAA,UAGUAA,UAG或或UGA)UGA)上图所示的基因片段在转录时，以上图所示的基因片段在转录时，以_链为链为模板合成模板合成mRNAmRNA；若；若“”所指碱基对缺失，该基因控制所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含合成的肽链含_个氨基酸。个氨基酸。乙乙 5（20132013广东卷）广东卷）2525果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于的基因位于X X染色体。果蝇缺失染色体。果蝇缺失1 1条条号染色体仍能正常生存和号染色体仍能正常生存和繁殖，确实繁殖，确实2 2调则致死。
9、一对都缺失调则致死。一对都缺失1 1条条号染色体的红眼果蝇号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1F1中（中（）A A白眼雄果蝇占白眼雄果蝇占1/41/4 B.B.红眼雌果蝇占红眼雌果蝇占1/41/4C C染色体数正常的红眼果蝇占染色体数正常的红眼果蝇占1/4 1/4 D.D.缺失缺失1 1条条号染色体的白眼果蝇占号染色体的白眼果蝇占1/41/4ACAC（20132013江苏卷）江苏卷）3131（8 8分）调查某种遗传病得到如下系谱图分）调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用
10、字母的基因（分别用字母AaAa、BbBb表示）与该病有关，且都可表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题变异的个体。请回答下列问题:（1 1）该种遗传病的遗传方式）该种遗传病的遗传方式 (是是/不是不是)伴伴X X隐性遗传，因隐性遗传，因为第为第代第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是式是 。不是不是1 1、3 3常染色体隐性常染色体隐性3131（8 8分）调查某种遗传病得到如下系谱图分）调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知，两经分
11、析得知，两对独立遗传且表现完全显性对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母的基因（分别用字母AaAa、BbBb表示）与该病有关，且都可表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题变异的个体。请回答下列问题:（2 2）假设）假设-1-1和和-4-4婚配、婚配、-2-2和和-3-3婚配，所生后代患病婚配，所生后代患病的概率均为的概率均为0 0，则，则-1-1的基因型为的基因型为 ，-2-2的基因型为的基因型为 。在这种情况下，如果。在这种情况下，如果-2-2与与-5-5婚配，其后代携带致病基因的
12、婚配，其后代携带致病基因的概率为概率为 。AaBb AaBb AABBAABB或或AaBB(AABBAaBB(AABB或或AABb)AABb)5/9 5/9（2013海南卷）海南卷）28.（8分）造成人类遗传病的原因有多种。在不分）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第三体综合征一般是由于第21号染色体号染色体_异常造成的。异常造成的。A和和a是位于第是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为母的基因型依次为Aaa、AA和和aa，据
13、此可推断，该患者染色体，据此可推断，该患者染色体异常是其异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第）猫叫综合征是第5号同源染色体中的号同源染色体中的l条发生部分缺失造成条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子，妻子的基因型为的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_（填（填“父亲父亲”或或“母亲母亲”）
14、。）。数目数目 母亲母亲 父亲父亲 28.28.（8 8分）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变分）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：的情况下，回答下列问题：（3 3）原发性高血压属于）原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。环境因素影响，在人群中发病率较高。（4 4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患正常，则女儿有可能患_，不可能患，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因。这两种病的遗传方式都属于
15、单基因_遗传。遗传。多多 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 血友病血友病 隐性隐性 （20132013上海卷）上海卷）2121假设一对夫妇生育的假设一对夫妇生育的7 7个儿子中，个儿子中，3 3个患个患有血友病（有血友病（H-hH-h），），3 3个患有红绿色盲（个患有红绿色盲（E-eE-e），），1 1个正常。下个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是（列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是（）B（20132013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（1212分）图分）图2121显示一种单基因遗传病（甲病显示
16、一种单基因遗传病（甲病G-gG-g）在两个家族中）在两个家族中的遗传系谱，其中，的遗传系谱，其中，-9-9不携带致病基因，不携带致病基因，-14-14是女性。是女性。6464甲病的遗传方式是甲病的遗传方式是_。1414的基因型是的基因型是_。6565除患者外，除患者外，-13-13的直系血亲中，携带有甲病基因的是的直系血亲中，携带有甲病基因的是_伴伴X X隐性遗传隐性遗传/X/X连锁隐性遗传连锁隐性遗传X XG GX XG G或或X XG GX Xg g-2-2和和-7-7图图2222显示显示-14-14细胞内细胞内9 9号染色体及其在减数分裂产生配子过程号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的
17、变化。中的变化。A A、B B、C C、D D、E E是位于染色体上的基因，其中是位于染色体上的基因，其中A-aA-a控制乙病，乙病为显性遗传病。控制乙病，乙病为显性遗传病。6666图图2222甲表示的过程显示甲表示的过程显示9 9号染色体的结构发生了变异，这号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是种结构变异的类型是_ 。图。图2222乙的过程乙的过程中，染色体中，染色体发生的行为有发生的行为有_ （多选）。（多选）。A A螺旋化螺旋化 B B交换交换 C C联会联会 D D自由组合自由组合倒位倒位A A、B B、C C6767下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是_（多选）。（多选）。A A两者的脱氧核苷酸序列不同两者的脱氧核苷酸序列不同 B B各自遵循基因的分离定律遗传各自遵循基因的分离定律遗传C C两者之间能发生基因重组两者之间能发生基因重组 D D致病基因仅由母亲传递致病基因仅由母亲传递6868-14-14与健康的与健康的-13-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率生育一个患甲乙两种病孩子的概率是是_。A、B、C12.5%/1/8