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1、人类遗传病一、选择题1曾经有新闻报道了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )A患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致2人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据
2、图示分析，错误的是( )A条带1代表基因A，个体2的基因型是AaB该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果C个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的D调查人群中白化病的发病率不需要画系谱图3(2023昆明高一下期中)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是( )A白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询B对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变CLayla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子DLayla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一
3、半患病4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查5人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
4、C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精6研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致的，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是( )A“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的CPANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性D“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等7下列关
5、于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )A原发性高血压在人群中发病率较低B唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险821三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A B C D9通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )A红绿色盲 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰状细胞贫血10人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现
6、有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。则该遗传标记未发生正常分离的是( )A初级精母细胞 B初级卵母细胞C次级精母细胞 D次级卵母细胞二、综合题11下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知4携带甲病的致病基因。下表是群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题。乙病遗传情况调查类别父亲母亲儿子、女儿、注：每类家庭人数近200人。表中“”为发现乙病症表现者，“”为正常表现者。(1)据图分析，甲病的遗传方式为_ _，判断乙病的遗传方
7、式要根据系谱图及表中的_ _类家庭。3的两对等位基因均为杂合的概率为_ _。(2)下列属于遗传咨询范畴的有_ _。A详细了解家庭病史B推算后代遗传病的再发风险率C对胎儿进行基因诊断D提出防治对策和建议(3)若1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则2、3_ _(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若2同时患克兰费尔特综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明2患克兰费尔特综合征的原因是_ _。12已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D
8、佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型(每对夫妇只考虑一种遗传病)。甲夫妇(只考虑抗维生素D佝偻病)：男_ _；女_ _。乙夫妇(只考虑血友病)：男_ _；女_ _。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为 _%；乙夫妇：后代患血友病的概率为_ _%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议
9、：甲夫妇最好生一个_ _孩，乙夫妇最好生一个_ _孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测、_ _和_ _。人类遗传病一、选择题1曾经有新闻报道了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )A患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致解析： 根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵
10、细胞和含YY的精子结合形成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由父方减数分裂过程中，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。2人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据图示分析，错误的是( )A条带1代表基因A，个体2的基因型是AaB该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果C个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的D调查人群中白化病的发病率不需
11、要画系谱图解析： 由题意可知，人类白化病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A，又因为个体2同时含有两个条带，所以其基因型是Aa，A正确；图中个体3、4基因型都是AA，而其后代个体10基因型是Aa，可能是基因突变的结果，B正确；基因重组至少含有两对等位基因，而题干中只有一对等位基因，C错误；调查人群中白化病的发病率不需要画系谱图，而调查白化病的遗传方式需要绘制遗传系谱图，D正确。3(2023昆明高一下期中)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患
12、者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是( )A白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询B对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变CLayla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子DLayla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病解析： 艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，
13、后代中子女患病情况不确定，D错误。4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查解析： 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病并在患者家系中调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；白化病是常染色体隐性遗传病，所以应选择研究白化
14、病的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。5人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析： 由题意可知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数分裂后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致减数分裂产生的两个子细胞中一个正常，
15、另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为11；这对夫妇均产生正常、多一条21号染色体的配子，受精作用后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为，患病女孩的概率为，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。6研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PA
16、NX1基因发生突变导致的，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是( )A“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的CPANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性D“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等解析： 根据题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而不能发育成个体，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A项正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，B项正确；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，C项正确；“
17、卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D项错误。7下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )A原发性高血压在人群中发病率较低B唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险解析： 原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少
18、隐性遗传病的发病风险，D项错误。821三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A B C D解析： 由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育，排除C、D项。因21三体综合征患者的21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。9通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )A红绿色盲 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰状细胞贫血解析： 21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫
19、血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，通过观察组织切片难以发现。10人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。则该遗传标记未发生正常分离的是( )A初级精母细胞 B初级卵母细胞C次级精母细胞 D次级卵母细胞解析： 根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，减数分裂后期，带“”遗传标记的两条21
20、号染色体移向细胞同一极，形成遗传标记基因型为的精子，C项正确。二、综合题11下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知4携带甲病的致病基因。下表是群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题。乙病遗传情况调查类别父亲母亲儿子、女儿、注：每类家庭人数近200人。表中“”为发现乙病症表现者，“”为正常表现者。(1)据图分析，甲病的遗传方式为_常染色体隐性遗传_，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的_类家庭。3的两对等位基因均为杂合的概率为_2/3_。(2)下列属于遗传咨询范畴的有_ABD_。A详
21、细了解家庭病史B推算后代遗传病的再发风险率C对胎儿进行基因诊断D提出防治对策和建议(3)若1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则2、3_均患该病_(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若2同时患克兰费尔特综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明2患克兰费尔特综合征的原因是_2形成卵细胞过程中初级卵母细胞在减数分裂后期两条X染色体未分离_。解析：(1)根据系谱图分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。再结合表格中号家庭中“母病子病，父正女正”的特点可知，乙病为伴X染色体隐性遗传
22、病。就甲病而言，3的父母均为Aa，则3基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，由2和3患乙病可知，3的基因型为XBXb。因此，3两对等位基因均为杂合的概率为2/312/3。(2)遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，A、B、D三项正确。(3)线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传，即“母病子全病”。因此，若1患线粒体肌病，则2、3均患该病。若2同时患克兰费尔特综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明2
23、的两条X染色体都来自母亲2，且为一对同源染色体，则2患克兰费尔特综合征的原因是2形成卵细胞过程中初级卵母细胞在减数分裂后期两条X染色体未分离。12已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型(每对夫妇只考虑一种遗传病)。甲夫妇(只考虑抗维生素D佝偻病)：男_XAY_；女_XaXa_。乙夫妇(只考虑血友病)：男_XBY_；
24、女_XBXB或XBXb_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为_50_%；乙夫妇：后代患血友病的概率为_12.5_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_男_孩，乙夫妇最好生一个_女_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测、_羊水检查_和_B超检查_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，说明其母亲一定携带血友病致病基因，所以女方也有可能携带血友病致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，故其后代患病(XbY)的概率为1/21/41/8，即12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和B超检查等。学科网（北京）股份有限公司