遗传与优生 PPT课件.ppt

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1、遗传与优生计划生育培训班2008-4-8第一章第一章 绪论绪论n n医学遗传学概念n n医学遗传学研究范围及分科n n医学遗传学在医学中作用 1、阐述发病机理 2、疾病诊断和治疗 3、优生优育n n遗传病概念 基因+环境=遗传病遗传病的特点：1.先天性 2.垂直性 3.终生性 4.家族聚集性 5.生殖细胞n n遗传病的分类：n n单基因遗传病n n多基因遗传病n n染色体病n n线粒体遗传病n n体细胞遗传病n n医学遗传学研究方法1.群体筛选2.系谱分析3.双生子法4.伴性分析第二章第二章 遗传细胞学基础遗传细胞学基础n n第一节 真核细胞n n特点n n一、细胞膜 双层生物膜 化学组成：蛋

2、白质、磷脂和糖。（液态镶嵌学说）功能：保护、物质交换（维持内外环境平衡）n n二、细胞质n n细胞生活的内环境n n内质网：SER（运输、糖原和脂类）RER（合成分泌蛋白）n n高尔基复合体：加工分泌蛋白n n溶酶体：分解、消化n n线粒体：合成ATPn n中心粒：形成纺锤丝、牵引染色体运动n n三、细胞核n n核膜：双层膜；核孔。功能：物质交换；稳定核形态。n n核仁：合成rRNA（NOR）n n染色质：第二节第二节 染色体和染色质染色体和染色质n n染色质和染色体的关系：化学组成：DNA、RNA和蛋白质 结构单位：核小体 DNA-核小体-螺线管-超螺线管-染色体单体n n染色质分类：常染色

3、质：螺旋松、染色浅、功能活跃 异染色质：螺旋紧、染色深、功能不活跃n n二、人类染色体n n染色体形态和分类：n n分类：中央、亚中央、近端和端部着丝粒染色体。n n核型：n n三、性染色体：n nX染色质（Barrs小体）第三节第三节 细胞分裂细胞分裂n n一、细胞增殖周期n n间期：G1：合成蛋白质等；S：DNA复制；G2：合成细胞骨架等。n n分裂期（有丝分裂）：n n意义：保证遗传物质传递的稳定性。n n二、减数分裂：n n 染色体只复制一次，细胞连续分裂二次，一个细胞最后产生四个细胞，每个细胞中染色体的数目只有原来的一半。n n意义：保证人类染色体在遗传中的相对稳定；遗传规律细胞学基

4、础；为变异提供来源。n n配子发生：精子发生增殖期、生长期、成熟期和变形期。卵子的发生增殖期、生长期和成熟期。n n受精作用：第三章第三章 染色体畸变和染色体疾病染色体畸变和染色体疾病n n第一节 染色体畸变n n一、染色体数量畸变n n整培体（双雄双雌受精、核内复制）n n非整倍体（染色体不分离、染色体丢失）n n嵌合体n n描述：46，XX 47,XX/XY +21n n二、染色体结构畸变n n畸变类型：缺失（del）、重复（dup）、倒位（inv）、易位（t）。n n描述：46,XX/XY,del(2)(21)46,XX/XY,del(pter21:)n n染色体畸变原因：物理因素、化学

5、因素第二节第二节 染色体疾病染色体疾病n n临床表现：生长发育迟缓、智力缺陷、多发畸形、皮肤纹理改变。n n一、常染色体疾病n n数量改变：先天愚型 结构改变：猫叫综合症n n二、性染色体疾病n n数量改变：先天性睾丸（卵巢）发育不全n n结构改变：脆性X染色体综合症n n三、两性畸形n n真两性n n假两性第四章第四章 遗传分子学基础遗传分子学基础n n第一节 遗传物质化学本质n nDNA是遗传物质（肺炎双球菌转化试验）n n二、DNA化学组成、分子结构和功能n n分子组成：核酸是由多个核苷酸聚合而成的高分子化合物。n nDNA分子结构：DNARNA核苷酸dAMP,dGMP,dCMP,dTM

6、PAMP,GMP,CMP,UMP戊 糖脱氧核糖核糖结 构双螺旋结构单链（有部分假双链）碱 基A,G,C,TA,G,C.U分 布主要存在于细胞核主要存在于细胞质n nDNA分子的双螺旋结构是1953年Watson和Ccick利用X-射线衍射法发现的。其结构要点是：n n1.DNA由两条链组成，平行且方向相反。n n2.每条链的骨架均由磷酸和脱氧核糖组成，n n3.两条链的中央有碱基，碱基互补，互补原则为：A和G、C和T配对。n n4.每螺旋有10对碱基，螺距=3.4nm，螺宽=2.0nm。n n5.维持双螺旋结构的化学键是氢键和碱基堆积力。n nDNADNA的功能：的功能：n n1.DNA1.D

7、NA内蕴藏有大量的遗传信息内蕴藏有大量的遗传信息 遗传信息是指遗传信息是指DNADNA分子内的碱基排列顺序。分子内的碱基排列顺序。n n2.DNA2.DNA可以进行自我复制可以进行自我复制 自我复制在三种酶的作用下完成。自我复制在三种酶的作用下完成。DNADNA解璇酶：解开双螺旋，断裂氢键。解璇酶：解开双螺旋，断裂氢键。DNADNA聚合酶：重新进行碱基的配对。聚合酶：重新进行碱基的配对。DNADNA连接酶：形成骨架链。连接酶：形成骨架链。新合成的两个新合成的两个DNADNA分子与亲代的分子与亲代的DNADNA分子完全一分子完全一样，其中含有一条亲代链和一条新合成的子链，样，其中含有一条亲代链和

8、一条新合成的子链，这种复制方式称为半保留复制。这种复制方式称为半保留复制。n n3.3.传递遗传信息传递遗传信息 传递的方向是：传递的方向是：DNARNAProDNARNAPron n三、RNA分子结构与功能n n1.mRNA：把细胞核中的遗传信息传递到细胞质中，表现为mRNA上的三联体遗传密码，每一个遗传密码代表一种氨基酸。n n2.tRNA：二级结构：倒三叶草；三级结构：倒L型。倒三叶草的氨基酸端可以连接活化的氨基酸，反密码环的功能是辨认遗传密码。n n3.rRNA：存在于核糖体中，直接参与蛋白质的合成。第二节第二节 基因基因n n一、基因概念和种类n n基因概念：n n基因种类：n n二

9、、基因分子结构n n三、基因功能n n遗传信息存储n n基因复制n n基因表达 转录：n n翻译：第四节第四节 基因突变基因突变n n一、基因突变概念及特征n n基因突变概念（生殖细胞、体细胞）n n基因突变特征：多向性、可逆性、有害性稀有性、重复性。n n二、诱发基因突变因素：自发和人工n n三、基因突变分子机制 碱基置换、移码突变n n碱基置换：同义、错意、无意、延长突变。n n移码突变：n n四、分子病和代谢性疾病n n分子病：镰刀性贫血病n n代谢性疾病：苯丙酮尿病、白化病第五章第五章 单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传与单基因遗传病n n第一节 遗传基本规律n n分离规律n n细胞学

10、基础：减数分裂中同源染色体的分离。n n适用范围：一对等位基因控制的遗传。n n二、自由组合规律n n细胞学基础：减数分裂中非同源染色体的自由组合。n n适用范围：非同源染色体上2对或者2对以上的等位基因。对每一对相对性状单独进行分析粒形粒色圆粒种子315+108=423皱粒种子 101+32=133黄色种子 315+101=416绿色种子 108+32=140其中 圆粒:皱粒接近3：1黄色：绿色接近3：1F1黄色圆粒绿色皱粒Px黄色圆粒F2黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒个体数315108101329331：对自由组合现象的解释等位基因分离，非等位基因自由组合YRYR黄色圆粒 r r yy绿

11、色皱粒F1F1oYRyr黄色圆粒F2结合方式有16种基因型9种表现型4种9黄圆:1YYRR 2YyRR 2YYRr 4 YyRr3黄皱：1YYrr 2 Yyrr3绿圆：1yyRR 2yyRr1绿皱：1yyrr r r yyoYRyry ryR yY r roYRyry ryRYR yRyRRyoYRyrYYR rYRYRYR yRoYRyrYYR r yY r r YY r rn n三、连锁互换规律n n适用范围：同源染色体上2对或者2对以上等位基因的遗传。n n完全连锁n n不完全连锁基因的连锁和互换现象基因的连锁和互换现象P灰身长翅灰身长翅 黑身残翅黑身残翅(BBVV)(bbvv)F1测交

12、测交灰身长翅灰身长翅(BbVv)灰身长翅灰身长翅 黑身残翅黑身残翅(BbVv)50%(bbvv)50%雄雄雌雌测交测交后代后代雄雄果果蝇蝇的的连连锁锁遗遗传传黑身残翅黑身残翅(bbvv)基因的连锁和互换现象基因的连锁和互换现象雌雌果果蝇蝇的的连连锁锁和和互互换换遗遗传传P灰身长翅灰身长翅 黑身残翅黑身残翅(BBVV)(bbvv)灰身长翅灰身长翅(BbVv)雌雌F1测交测交黑身残翅黑身残翅(bbvv)雄雄测交测交后代后代灰身长翅灰身长翅 黑身残翅黑身残翅 灰身残翅灰身残翅 黑身长翅黑身长翅(BbVv)42%(bbvv)42%(Bbvv)8%(bbVv)8%p B bV v 灰身长翅灰身长翅(父本

13、父本)xbv子子 代代B b V v灰身长翅灰身长翅b bv v黑身残翅黑身残翅配配子子B bV vb vb v黑身残翅黑身残翅(母本母本)雄雄果果蝇蝇的的连连锁锁遗遗传传解解释释1 :1雌雌果果蝇蝇的的连连锁锁和和互互换换遗遗传传解解释释PB b B bV v v V 灰身长翅灰身长翅(母本母本)xb bv v黑身残翅黑身残翅(父本父本)配子配子BVbVbvBvbv测交测交后代后代B bV vb bV vb bv vB bv v表现型表现型 灰身长翅灰身长翅 黑身残翅黑身残翅 灰身残翅灰身残翅 黑身长翅黑身长翅42%42%8%8%名称名称名称名称 类别类别类别类别基因的分离规基因的分离规基因

14、的分离规基因的分离规律律律律基因的自由组合基因的自由组合基因的自由组合基因的自由组合规律规律规律规律基因的连锁互基因的连锁互基因的连锁互基因的连锁互 换规律换规律换规律换规律亲代相对性状的对亲代相对性状的对亲代相对性状的对亲代相对性状的对数数数数区区区区别别别别F F1 1基因在染色基因在染色基因在染色基因在染色体上的位置体上的位置体上的位置体上的位置F F1 1形成配子的形成配子的形成配子的形成配子的种类和比例种类和比例种类和比例种类和比例测交后代比例测交后代比例测交后代比例测交后代比例一对相对一对相对性状性状两对相对两对相对性状性状两对相对性状两对相对性状D dY yR rB bV v2种

15、：种：D：d=1：14种：种：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：12种种:BV:bv=1:14种：种：BV:bv:Bv:bV=多：多：多：少：少多：少：少显：隐显：隐=1：1双显：双隐：双显：双隐：显隐：隐显显隐：隐显=1：1：1：1双显：双显：双隐双隐=1：1双显：双隐：显双显：双隐：显隐：隐显隐：隐显=多：多：多：少：少多：少：少n n连锁互换规的细胞学基础：减数分裂中，非姐妹染色单体的交叉互换。第二节第二节 单基因遗传病单基因遗传病n n系谱分析法：n n一、单基因遗传主要方式n n（一）常染色体显性遗传n n控制性状或疾病的基因在常染色体上，且为显性基因。一改种方式遗传的疾病为常染色

16、体显性遗传病简称为。n n一般患者的基因型为AA或Aa,正常个体的基因型为aa。n n特点：1.致病基因有性别没有关系。2.系谱具有明显的连续性（每一代都有患者）。3.患者的双亲均为杂合体患者，患者的同胞患病的概率为50%。4.父母无病，子代一般没有疾病。但是在基因突变时，可以看到双亲正常而子代发病的现象。n n完全显性：隐性基因对显性基因没有抑制作用，所以AA、Aa的基因型都为患者，且二者的临床症状相同。n n不完全显性：隐性基因对显性基因有抑制作用，所以所以AA、Aa的基因型虽然都为患者，但是二者的表现不同，AA的临床症状重于Aa。两个纯合体杂交的子二代表现型的比值为1:2:1，不是3:1

17、。n n共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体状态下，两种基因的作用同时表现出来的遗传方式。n nABO血型由复等位基因的IA、IB和i决定，该基因位于9q34上。ABO血型的特点为：n n血型 A B AB On n红细胞抗原 A B AB 无n n血清抗体 抗B 抗A 无 抗ABn n基因 IAIA IBIB IAIB iin n IAIi IBIin n不规则显性：即杂合体Aa有时表现为患者，有时表现为正常。为了表现其表现为患者的概率，一般用外显率表示。n n延迟显性：杂合子在早期不表现症状，只有在一定年龄阶段才表现出来。n n（二）常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 n

18、n控制遗传病或性状的基因在常染色体上，而且隐性基因控制。简称为。n n正常人的基因型为、，患者的基因型为。n n特征为：n n系谱没有连续性，为隔代遗传。n n患者的双亲为携带者，患者同胞患病的概率为。n n男性和女性发病的概率相等。n n近亲婚配，子代的发病概率升高。n n（三）连锁显性遗传（三）连锁显性遗传n n一些性状或遗传病的基因位于一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁连锁显性遗传，这种疾病称为显性遗传，这种疾病称为X连锁显性遗传病。连锁显性遗传病。n n系谱的特征：n n系谱具有连续性。n n女性患者患

19、病比率远远高于男性。n n男性患者的女儿是患者，女性患者的儿、女各有一半是患者。n n（四）连锁隐性遗传（四）连锁隐性遗传n n一种性状或遗传病有关的基因位于一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染染色体的行为而传递，其遗传方式称为色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁连锁隐性遗传。隐性遗传。n n连锁隐性遗传的特征：n n系谱没有连续性。n n男性患者远远多于女性。n n为交叉遗传。即男（患者）女（携带者）男（患者）。n n（五）染色体连锁遗传（五）染色体连锁遗传n n控制疾病或性状的基因在染色体上，无论是显性还是隐

20、性基因，都表现出相应的性状。n n这种遗传方式又称为全男性遗传。n n并指症女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症并指症女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？n n并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XHXhBb,XHXhBb,甲型血友甲型血友病是病是X X连锁隐性遗传病，男性是半合子发病，所以父亲的基因型是连锁隐性遗传病，男性是半合子发病，所以父亲的基因型是XhYbbXhYbb。第六章第六章

21、 多基因遗传和多基因遗传病多基因遗传和多基因遗传病n n多基因遗传具有3个特点：两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，具有一定变异范围，是环境影响。两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。第七章第七章 肿瘤与遗传肿瘤与遗传n n第一节 肿瘤发生的遗传因素n n种族差异n n家族差异和家族聚集现象n n遗传性癌前病变n n遗传性恶性肿瘤n n染色体不稳定性n n肿瘤遗传的易感性（遗传决定某个体

22、易患恶性肿瘤的倾向）n n第二节 肿瘤的染色体异常n n数量和结构n n第三节 肿瘤发病机制n n体细胞突变（二次突变）n n癌基因n n多步损伤学说第八章第八章 遗传病诊断、预防和治疗遗传病诊断、预防和治疗n n第一节 遗传病的诊断n n产前诊断、症状前诊断和现症诊断。n n一、遗传病的临床诊断：病史、症状及体征。n n二、系谱分析n n三、生化检查n n四、基因诊断n n基因诊断概念n n以DNA或RNA为诊断材料，应用生物学材料，通过检查基因结构、表达诊断疾病的方法。n n优点：灵敏度高；特异性高；探针来源广泛；材料多样。n n原理：分子杂交第二节第二节 遗传病预防遗传病预防n n一、遗

23、传病预防的主要环节n n环境保护n n遗传病群体普查和登记n n携带者的检出n n婚姻指导和生育指导：婚前检查；禁止近亲结婚；禁止医学中不能结婚个体结婚或者生育。n n新生儿筛查缉症状出现前预防n n遗传咨询 n n二、遗传病治疗的主要方法n n手术治疗：切除、修补、整形、移植。n n药物治疗：补其所缺、去其所余。n n饮食治疗：禁其所忌n n基因治疗：DNA重组技术第三节第三节 遗传咨询遗传咨询n n一、遗传咨询的概念：n n二、遗传咨询的对象和内容：n n三、遗传咨询方法和步骤：婚前咨询、产前咨询、一般咨询。n n步骤：确诊-告知-商谈-随访第九章第九章 优生概述优生概述n n一、优生学概

24、念：利用遗传学原理方法研究改善人类遗传素质的科学。n n正优生学：增加有利于人类表现的基因频率。n n负优生学：降低不利于人类表现的基因频率。第十章第十章 影响优生的非遗传因素影响优生的非遗传因素n n第一节 环境对优生的影响n n化学因素n n物理因素 n n生物因素n n第二节 营养对优生的影响n n营养对生殖细胞和生殖能力的影响n n营养对胎儿生长发育的影响n n营养对孕妇的影响n n产科并发症对胎儿的影响 1.产前出血：前置胎盘、胎盘早剥离 2.早产：28-37w（常见呼吸系感染）3.过期妊娠：42w以上。供养不足；胎粪污染；以难产。4.胎儿窘迫：大脑、心脏缺氧 5.产程延长：6.胎儿

25、子宫内发育迟缓：37w以上体重低于2.5kg.7.脐带脱垂：影响胎儿血液循环第十一章第十一章 产前诊断产前诊断n n第一节 产前诊断的对象及方法n n一、概述：n n二、诊断对象：n n三、产前诊断方法：n n磁共振显影n n胎儿镜检查n n超声检查n n羊膜穿刺n n绒毛吸取术n n孕妇外周血检查n n生化检查n n染色体检查n n分子生物学检查n n产前基因检查n n植入前检查第十二章第十二章 优生咨询优生咨询n n生育健康的一种重要手段。n n目的：解决高危人群生于问题；保证胎儿正常发育。n n一、婚前优生咨询n n二、孕前优生咨询：年龄、受孕季节、孕前准备。n n三、孕期优生咨询谢谢孙广明Tel:15909102819 33166626