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1、主要内容主要内容一一、体内钾代谢及低钾血症、体内钾代谢及低钾血症二、伴低钾血症的内分泌疾病二、伴低钾血症的内分泌疾病三、鉴别诊断三、鉴别诊断 一、体内钾代谢一、体内钾代谢与与低钾血症低钾血症正常正常钾的分布的分布 细胞内98，约为150 mmol/L，主要分布于肌肉、肝脏、骨骼肌、红细胞 细胞外钾占2，14在血浆中。血清钾浓度3.55.3 mmol/L Na+-K+-ATP酶使细胞外3 Na+与细胞内2 K+交换，维持细胞内外钾离子恒定的水平钾的代谢钾的代谢作用：参与细胞内代谢 1克蛋白 0.15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡 维持神经、肌
2、肉细胞膜的应激性 维持心肌的功能钾的代谢钾的代谢代谢平衡：代谢平衡：体内外平衡体内外平衡：“多吃多排，少吃少排，不吃也排”；即使缺钾每日照常从尿中排出约2g钾。如果每日摄入量不足3-4g在2-3周以上就可引起缺钾，。细胞内外平衡：细胞内外平衡：细胞膜钠-钾泵 受缺氧、酸中毒等影响 恢复慢-15小时低钾血症低钾血症l低钾血症：定义：血清钾低于3.5mmol/L低钾血症低钾血症病因分类：病因分类：一、缺钾性低钾血症：缺钾性低钾血症：机体总钾量、细胞内、血清钾浓度均减少，即本机体总钾量、细胞内、血清钾浓度均减少，即本 质是钾缺乏。质是钾缺乏。1、摄入不足：禁食、厌食、少食、摄入不足：禁食、厌食、少食
3、 2、排出过多：唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；尿液失钾（肾、排出过多：唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；尿液失钾（肾 脏病、内分泌病、利尿剂等）；其他途径失钾（皮肤、烧伤、腹脏病、内分泌病、利尿剂等）；其他途径失钾（皮肤、烧伤、腹 腔引流透析等）腔引流透析等）二、二、转移性低钾血症：转移性低钾血症：钾向细胞内转移，总钾量正常，细胞内钾增多，钾向细胞内转移，总钾量正常，细胞内钾增多，血清钾降低，例如：周期性麻痹（低钾型）、给与葡萄糖血清钾降低，例如：周期性麻痹（低钾型）、给与葡萄糖+胰岛素胰岛素 治疗（治疗（DKA治疗治疗）、碱中毒等）、碱中毒等三、三、稀释性低钾血症：稀释性低钾血症：机体总
4、钾量正常，见于水过多、水中毒、不适当机体总钾量正常，见于水过多、水中毒、不适当 补液等补液等低钾血症低钾血症临床表现：临床表现：神经-肌肉：肌无力、软瘫等 循环系统：心律失常 心电图：心动过速、U波 泌尿系统：口渴、多饮，夜尿多 消化系统：恶心、呕吐、厌食等 中枢神经：倦怠、精神不振等 临床表现与低钾的临床表现与低钾的程度程度和和速度速度有关有关二、伴低钾血症的内分泌疾病二、伴低钾血症的内分泌疾病（一）库欣综合征（二）原发性醛固酮增多症（三）肾素瘤（四）甲状腺毒性周期性麻痹（五）Bartter综合征（六）17羟化酶缺乏综合征 （一）库欣综合征（一）库欣综合征 库欣综合征分类库欣综合征分类v A
5、CTH依依赖赖性：性：由于垂体或垂体以外组织分泌过量ACTH，使肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇。Cushing病病(库欣病库欣病)是指垂体病变引起的库欣综合征，但现亦将下丘脑-垂体病变所致（ACTH依赖性）库欣综合征笼统地称为Cushing病vACTH非依非依赖赖性性：肾上腺皮质的肿瘤性增生而自主的分泌过量的皮质醇临床特点（一）临床特点（一）（1）向心性肥胖：轻中度肥胖；少数为均匀性肥胖（多为早期）；脸部及躯干部肥胖，四肢包括臀部不胖，甚至消瘦；满月脸、痤疮、水牛背、悬垂腹、锁骨上窝脂肪垫临床特点（二）临床特点（二）（2）负氮平衡引起的氮平衡引起的临床表床表现：肌肉萎缩，皮肤菲薄，宽大紫纹（
6、弹力纤维断裂），淤斑；严重骨质疏松，腰背痛，病理性骨折；身材变矮 伤口不易愈合临床特点（三）临床特点（三）（3）糖尿病和糖耐量减低：糖尿病和糖耐量减低：约50%糖耐量低减，20%伴糖尿病（类固醇性糖尿病）（4）高血高血压压和低血和低血钾钾 储钠排钾；轻中度血压高，轻度水肿 病因为恶性肿瘤的，低血钾碱中毒的程度重。（5）生生长发长发育障碍：育障碍：F抑制生长激素分泌及作用，抑制性腺发育；少儿时期发病者，生长停滞，青春期延迟；（6）性腺功能紊乱：性腺功能紊乱：男性：性功能减退、阳痿；女性：月经紊乱，继发闭经，少有正常排卵；痤疮，多毛，女子男性化，脱发，头皮多油 临床特点（四）临床特点（四）（7）精
7、神症状：精神症状：多数较轻；少数有类似躁狂、忧郁或精神分裂症；（8）易有感染：易有感染：免疫功能减退，毛囊炎，牙周炎，泌尿系感染，甲癣，体癣。（9）高尿高尿钙钙和和肾结肾结石石（10）眼部表眼部表现现：结合膜水肿，轻度突眼，青光眼、白内障等（11）皮肤色素：皮肤色素：皮肤色素明显加深（异源性ACTH综合征、Cushing 病）ACTH非依赖性库欣氏综合征皮肤色素变浅（肾上腺皮质腺瘤）临床特点（五）临床特点（五）l异位异位ACTH综综合征合征:原发肿瘤（肺、胸腺、甲状腺）恶性程度高，进展快，常在典型症状出现前死亡。可表现为高血高血压压、低血、低血钾钾、碱中毒、碱中毒、水肿、皮肤色素沉着、及肌肉萎
8、缩无力、消瘦衰竭、水肿。女性肾上腺皮质腺癌除上述表现外可有显著的男性化表现。实验室诊断依据（一）实验室诊断依据（一）高皮高皮质质醇血症醇血症 尿尿17-OHCS测测定、尿定、尿17-KGS测测定定:皮质醇的代谢产 物测定，其升高反映皮质功能升高 血血浆浆皮皮质质醇醇测测定：定：测8Am、16:00及0:00值。增高和/或 昼夜节律消失（昼夜节律消失的诊断价值较单次皮质 醇测定价值大）。避免情绪、穿刺、睡眠的影响 24小小时时尿游离皮尿游离皮质质醇醇测测定：定：留准24小时尿量是关键 小小剂剂量量Dex抑制抑制试验试验：地塞米松0.5mg Q6h服用2天，服药前1天及服药第 2天留24小时尿测U
9、FC 实验室诊断依据（二）实验室诊断依据（二）午夜小剂量Dex抑制试验：2mg午夜0:00顿服，皮质醇被抑制到基础值的50%或140-275nmol/l(5-10ug/dL)以下，可排除CS胰岛素低血糖试验：80%的CS患者对胰岛素诱发的低血糖不会有皮质醇升高的反应病因诊断与鉴别诊断病因诊断与鉴别诊断lACTH依依赖赖性（性（Cushing病）与非病）与非ACTH依依赖赖性性CS（肾肾上腺皮上腺皮质质腺瘤）的腺瘤）的鉴别鉴别 1.大剂量Dex抑制试验：地塞米松2mg Q6h共2天，服药前1天及服药第2天留24小时尿测尿游离皮质醇。ACTH依赖性的CS被抑制，非ACTH依赖性的CS不被抑制。2.
10、血ACTH测定:2.2pmol/L(10.0pg/ml)可诊断ACTH依赖性CS，非ACTH依赖性CS受抑制，2pmol/L（5pg/ml）或测不到。l ACTH依依赖赖性性CS的病因及其的病因及其鉴别鉴别（Cushing病与异源性病与异源性ACTH综综合征合征鉴别鉴别）1.血ACTH：但二者有很大重叠范围，鉴别困难 2.血钾和低钾性碱中毒:异源性ACTH综合征常有 3.其他激素或多肽：降钙素、生长抑素、胰高血糖素、胰多肽、CEA、HCG、VIP等等常见于异源性ACTH综合征 4.大剂量Dex抑制试验：ACTH依赖性CS的UFC抑制到基础值的50%以下 5.甲吡酮试验：用于判断垂体ACTH细胞
11、的储备功能。Cushing病约70%出现阳性反应，尿17-OHCS升高超过基础值70%或11-去氧皮质醇较基础值升高超过400倍。6.CRH试验：Cushing病血浆皮质醇较基础值升高或超过20%或ACTH较基础值升高达到或超过35%（二）原发性醛固酮增多症（二）原发性醛固酮增多症概述：l本病是由于肾上腺皮质肿瘤或增生，醛固酮分泌过多而引起的。l源自小球带的醛固酮腺瘤腺瘤占60-90%，腺瘤单侧性多见，大多是直径1-2cm小腺瘤，双侧腺瘤偶见。l双侧小球带增生增生占10-40%（称特发性醛固酮增多症）、有时结节性增生。l其他：少数病例是糖皮糖皮质质激素可抑制性激素可抑制性醛醛固固酮酮增多症增多
12、症、肾肾上腺皮上腺皮质质癌癌等。临床特点（一）临床特点（一）l特征性的特征性的临临床表床表现现：高血高血压压、低血、低血钾钾、碱中毒、碱中毒（1）高血高血压压95%以上病人有，少数正常持续性、缓慢进展的轻、中度高血压病程长的也可进展到严重高血压，舒张压达130-160mmHg高血压引起的心、脑、肾并发症，脑血管意外（15.5%）、肾脏损害（28%）、冠状动脉瘤/主动脉夹层动脉瘤/高血压危象临床特点（二）临床特点（二）（2）低血钾表现）低血钾表现神经肌肉：反复出现肌无力、肌麻痹、下肢软瘫、肢端麻木、搐搦 ，严重低血钾症时上肢也软瘫，甚至呼吸肌麻痹，补钾后可缓解；肾脏：高醛固酮时水清除的增多和低血
13、钾引起肾小管上皮空泡变性，使尿浓缩功能减退而多尿，夜尿增多，继之多饮，并易继发尿路感染；心脏：心律失常，心电图可见Q-T时间延长、T波增宽和倒置，出现明显U波；临床特点（三）临床特点（三）（3）代谢性碱中毒）代谢性碱中毒碱中毒使游离钙减少（手足抽搐、肢端麻木）（4）糖耐量低减或糖尿病低血钾使胰岛素释放减少胰岛素抵抗（5）心血管系统表现心肌肥厚：较原发性高血压更易引起左心室肥厚，且往往先于其他靶器官损害心律失常：与低血钾有关心肌纤维化和心力衰竭：ALD促进心肌纤维化和心力衰竭（6）血钾正常的原醛症和血压正常的原醛症多见于肾上腺ALD瘤。血钾正常原因未明，可能与肾功能障碍有关。如果儿童或青少年难治
14、性高血压，即使血钾正常仍要想到原醛极少数的原醛可仅有严重的低钾血症，而血压可在正常范围内，此可能与患者以前的基础血压较低或合并升压机制障碍有关实验室诊断依据：实验室诊断依据：（1）高醛固酮醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制（2）低肾素肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加（3）皮质醇水平正常 尿17-羟皮质类固醇水平正常（或皮质醇水平正常）（4）不论有无高血压、低血钾原醛诊断时需注意（一）原醛诊断时需注意（一）低低钾钾血症和不适当的尿血症和不适当的尿钾钾增多增多l大多血钾3.5mmol/L，一般2-3mmol/L，严重病例更低。原醛症病人钾代谢呈负平衡，如血钾3.5m
15、mol/L，尿钾大于30mmol/24h或血钾3.0mmol/L，尿钾大于25mmol/24h，提示有不适当尿钾增多。l食食盐盐、药药物及疾病活物及疾病活动动影响影响钠钠、钾钾代代谢谢：每日盐摄入量不低于100mmol做各指标，作为各功能试验的对照，例如高钠试验、低钠试验、钾负荷试验、螺内酯试验等l12%腺瘤和50%双侧增生血钾可高于3.5mmol/L。如果将血钾选定在低于4.0mmol/L，则可使诊断的敏感性增至100%，而特异性下降至64%。原醛诊断时需注意（二）原醛诊断时需注意（二）l低肾素（PRA）性醛固酮（ALD）分泌增多：血ALD升高和24h尿ALD增高，PRA受抑则提示原醛症；和
16、/或ALD/PRA20-25也作为一项重要的指标，若ALD/PRA50，诊断敏感性达92%，特异性100%；若ALD/PRA 2000，高度提示ALD瘤。lALD易受多种因素影响，体位、血容量、摄钠量、药物等 （三）肾素瘤（三）肾素瘤临床特征：高血压高血压 低血钾低血钾 除原有的肿瘤表现外，主要表现为继发性醛固酮增多症的临床表现：高血压、低血钾等。诊断要点：l原发性肿瘤，为继发性醛固酮增多症表现，测定血中肾素、血管紧张素、醛固酮均升高。尚需与其他继发性醛固酮增多症相鉴别 （四）甲状腺毒性周期性麻痹（四）甲状腺毒性周期性麻痹 概 述甲状腺功能亢进合并低钾型周期性麻痹甲状腺功能亢进合并低钾型周期性
17、麻痹中国及日本发病率远较欧美高，约四分之中国及日本发病率远较欧美高，约四分之三的本病患者在甲亢发病后短时间内发生三的本病患者在甲亢发病后短时间内发生麻痹，但其症状可发生在甲亢症状明显之麻痹，但其症状可发生在甲亢症状明显之前或之后，也可在甲亢缓解后前或之后，也可在甲亢缓解后。男性较女性常见。男性较女性常见。一般在抗甲状腺药物对症治疗后病情可缓一般在抗甲状腺药物对症治疗后病情可缓解。解。临床特点临床特点特点特点：甲亢甲亢 低血钾低血钾 发作性瘫痪发作性瘫痪主要为双上肢、双下肢及躯干发作性软瘫，以下肢为主要为双上肢、双下肢及躯干发作性软瘫，以下肢为著著，伴有电兴奋及反射的消失，严重时所有骨骼肌包伴有
18、电兴奋及反射的消失，严重时所有骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌侵犯较轻括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌侵犯较轻发作时可持续数小时至数日，频次个体差异较大发作时可持续数小时至数日，频次个体差异较大过多活动、糖类食物以及胰岛素及肾上腺素均能诱发过多活动、糖类食物以及胰岛素及肾上腺素均能诱发麻痹发生。麻痹发生。发作时伴血钾减低者，应用钾盐可减轻、终止或预防发作时伴血钾减低者，应用钾盐可减轻、终止或预防麻痹的发生。麻痹的发生。诊断要点诊断要点四肢麻痹，尤其在情绪激动，高糖饮食后症状四肢麻痹，尤其在情绪激动，高糖饮食后症状加重。加重。有甲亢病史或临床有甲亢表现。有甲亢病史或临床有甲亢表现。体
19、检可有轻度、中度伸肌软弱，而颅神经及感体检可有轻度、中度伸肌软弱，而颅神经及感觉等不受影响。觉等不受影响。实验室检查可发现实验室检查可发现低血钾，血清低血钾，血清T3、T4水平升水平升高高，肌电图显示低动作电位。，肌电图显示低动作电位。需除外家族性周期性麻痹、原发或继发性醛固需除外家族性周期性麻痹、原发或继发性醛固酮增多症及类醛固酮症低血钾麻痹症等疾病酮增多症及类醛固酮症低血钾麻痹症等疾病。（五）（五）Bartter综综合合征（先天性醛固酮增多症）征（先天性醛固酮增多症）概述：为常染色体隐性遗传性疾病，肾小球旁器细胞增生、肥大特点：特点：低钾低钾、低氯、低氯、代谢性碱中毒代谢性碱中毒：血管壁对
20、ATII的反应有缺陷，导致肾素生成增多肾素生成增多和继发性醛固酮增多继发性醛固酮增多血压正常血压正常：血管壁对血管紧张素的反应存在缺陷，肾穿显示肾小球旁器增生 低血钠低血钠：近端小管钠重吸收障碍（Na+-K+-Cl-联合转输基因存在错义突变），钠负平衡，低钠饮食 亦不能逆转肾性失钾，补钾时需同时高钠饮食临床特点临床特点多见于青少年，无性别差异，半数病人在2岁前发病，可有父母近亲结婚史低钾血症、碱中毒低钾血症、碱中毒：乏力、瘫痪，手足麻木，间歇抽搐。可发作周期性麻痹儿童生长发育迟缓，侏儒，智力低下肾脏受累症群：口渴多尿，脱水失钠，碱性尿低血钠，可发生肾钙化和肾结石，严重者可有肾性骨病无高血压无高
21、血压实验室检查：高肾素活性，高醛固酮血症，高前列腺素，低血钠、低血钾、碱性尿，血离子钙降低，甲状旁腺激素升高肾活检或造影有肾小球旁器肥大增生（六）（六）17羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症（17羟化酶羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）裂解酶缺陷症）临床特点临床特点l体质差，常感冒肾上腺皮质功能减退l皮肤色素沉着皮肤色素沉着ACTH升高l低血钾、碱中毒低血钾、碱中毒皮质酮，去氧皮质酮（DOC）升高l高血压高血压（容量性）水钠潴留l性不发育性不发育（女性表型）性激素合成障碍l血浆血浆PRA和和ALD减少减少胆固醇胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮醛固
22、酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇皮质醇雌酮雌二醇雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮 皮质酮18-羟皮质酮醛固酮 17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇 雌酮雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，
23、羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH17羟化酶缺陷症（部分性）羟化酶缺陷症（部分性）（17 17羟化酶羟化酶/17,20/17,20裂解酶缺陷症）裂解酶缺陷症）根据男性患者外生殖器存在假两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内有一定量的经17羟化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且对ACTH兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。三、鉴别诊断三、鉴别诊断与其他相关低钾血症需要与其他相关低钾血症需要鉴别的疾病的疾病l
24、原发性高血压l肾性高血压l失盐性肾病l肾小管酸中毒lFanconi综合征lLiddle综合征l肾素分泌瘤症l其他：继发性ALD增多症（心衰、肝衰等血容量不足时）Liddle综综合合征征常染色体显性遗传性疾病先天性肾远曲小管重吸收Na 增多高血高血压压、低血、低血钾钾、代、代谢谢性碱中毒性碱中毒肾肾素血管素血管紧张紧张素素醛醛固固酮酮系系统统活性降低活性降低安体舒通无效，氨苯喋啶有效肾动脉狭窄肾动脉狭窄青少年常青少年常为为先天性，先天性，30岁岁以下女性常以下女性常为为多多发发性性动动脉炎脉炎的一部分，老年人可由的一部分，老年人可由动动脉粥脉粥样样硬化所致硬化所致突突发发高血高血压压，良性高血，
25、良性高血压压突然加重，突然加重，药药物治物治疗疗无反无反应应 常常为为舒舒张压张压中重度固定性增高，可呈中重度固定性增高，可呈恶恶性高血性高血压压表表现现1020可伴有可伴有低血低血钾钾继发继发性性RAS系统系统活性增高活性增高失钾性肾病失钾性肾病多为肾盂肾炎晚期，常伴多为肾盂肾炎晚期，常伴肾功能不全肾功能不全伴随伴随肾小管其它浓缩、稀释、酸化功能的障碍肾小管其它浓缩、稀释、酸化功能的障碍低血钾往往同时伴有失钠表现，低钠试验不能低血钾往往同时伴有失钠表现，低钠试验不能纠正纠正低血钾低血钾继发性醛固酮增多症继发性醛固酮增多症肾性失钾不伴高血压肾性失钾不伴高血压l l肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒肾
26、小管性酸中毒肾小管性酸中毒 1、常继发性于各种原因引起的肾盂肾炎 2 2、肾性失钾致低钾血症3、高氯性代谢性酸中毒4、钙磷代谢障碍，可伴高尿钙、低血钙、骨病 BartterBartter综合征综合征综合征综合征1、常染色体隐性遗传性疾病2、肾性失钾，低钾性代谢性碱中毒3、血压正常 4、肾素血管紧张素醛固酮系统 活性增高 5、肾穿显示肾小球旁器增生6、补钾时需同时高钠饮食 低血钾高血压综合征鉴别高血高血压压伴低血伴低血钾钾症群的症群的鉴别鉴别血血压压血血浆肾浆肾素活性素活性尿尿醛醛固固酮酮原发性醛固酮增多症恶性高血压肾动脉狭窄或正常17羟化酶缺乏综合征或正常库欣综合征正常肾素瘤Liddle综合征
27、根据尿钾多少对低血根据尿钾多少对低血钾进行鉴别钾进行鉴别低血钾低血钾 测尿钾测尿钾 测血压测血压 确定血确定血PH 测血醛固酮测血醛固酮 20mmol/L 20mmol/L 20mmol/L呕吐呕吐腹泻腹泻高碳酸血症高碳酸血症 高血压高血压 正常或低醛固酮正常或低醛固酮 高醛固酮高醛固酮 高肾素高肾素 低肾素低肾素 正常或高肾素正常或高肾素肾素瘤肾素瘤肾动脉狭窄肾动脉狭窄恶性高血压恶性高血压Liddle综合征综合征去氧皮质酮分去氧皮质酮分泌过多泌过多库欣综合征库欣综合征ACTH分泌过多分泌过多应用甘草制剂应用甘草制剂 正常正常利尿药利尿药Bartter综合征综合征低钾性软病低钾性软病 低肾素低肾素原发醛固原发醛固酮增多症酮增多症摄入少或吸收摄入少或吸收不良、胃肠道不良、胃肠道丢失多丢失多