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1、 G6PD缺乏症 徐酉华（教授/主任医师）重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科概述l定义红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血l临床特点表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血l发病具有地区性种族性病因lX-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性lG-6PD基因：Xq28l变异型l酶活性分类0：非球形细胞溶血性贫血10%：蚕豆病/药物溶血1060%：药物溶血60100%：正常A/B型发病机制6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸 NADPNADPHGSSG GSH保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2O G-6PD发病机制G-
2、6PD GSH CAT NADPH 氧化性物质蚕豆药物感染H2O2 H2OHb-SHHb变性沉淀变性珠蛋白小体膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂质改变红细胞膜氧化损伤-溶血 葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP）（TPNH或NADPH）氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG）还原酶 ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD （GSH）ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）临床表现l蚕豆病l药物溶血性贫血l新生儿
3、表现l先天性非球形细胞溶血性贫血临床表现l蚕豆病年龄、性别、季节、潜伏期、病程症状：急性溶血性贫血l轻型：很少就医l重型：临床表现典型l极重型：中毒性休克表现临床表现l药物性溶血性贫血氧化性药物l抗疟药l伯氨喹啉l镇痛退热药l硝基呋喃l黄胺l急性血管内溶血临床表现l新生儿表现临床表现l先天性非球形细胞溶血性贫血 实验室检查l血象RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片l变性珠蛋白小体生成试验溶血时阳性5%l珠蛋白小体诱发试验：正常30%，G6PD缺陷40%l高铁血红蛋白还原试验正常0.75中间型 0.740.31重型0.30实验室检查lRBC内G6PD活性测定正常：6.820.8IU/g Hbl谷光苷肽稳定试验lRBC G6PD洗脱染色法l基因检测诊断l初步诊断发病年龄季节性别诱因过去史家族史及籍贯急性溶血性贫血表现l确诊实验室检查治疗l去除诱因l输液、输血l有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理扩容纠酸输血l肾上腺皮质激素治疗指征预防l群体筛查l避免进食蚕豆及其制品l禁忌氧化药物