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1、5.3人类遗传病同步练习一、选择题1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病B.唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体C.控制多基因遗传病的基因的遗传遵循基因的自由组合定律D.冠心病和哮喘都属于多基因遗传病2.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是 ()A.镰状细胞贫血 B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征 D.白血病3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常精子参与了受精作用C.多
2、基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病低D.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病4.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A.双亲表现正常，生出红绿色盲女孩，是基因突变的结果B.由猫叫综合征患者的双亲不患病，可判断该病属于隐性遗传病C.基因检测可以精确地诊断病因，因此不存在争议D.抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可表示为XDXD、XDXd，二者发病程度相似5.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者6.某遗传病患者与一
3、正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为()A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传7.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ()A.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因检测C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法8.为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并
4、计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析A. B.C. D.9.下图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则可能是患者2的父亲减数分裂后期发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体由胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后移向一极所致10.下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是()A.调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查B.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病C
5、.单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率D.伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常11.黏多糖贮积症是一种单基因遗传病，患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常。如图为某患者的家族遗传系谱图，其中2不含致病基因。不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是()A.该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B.2和3均为杂合子C.3与一正常男性结婚，生一正常女孩的概率为1/4D.该病能体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状12.下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是()A.基因检测是指通过检测人体细胞中的DN
6、A序列，以了解人体的基因状况B.基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复C.应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视13.DNA标记是指DNA分子中某些具有稳定性特征的碱基序列，选择相应的DNA标记并在体外进行DNA复制，根据复制产物的电泳图谱就可以定位遗传病的相关基因。如图1为甲家族某遗传病基因定位电泳图谱，父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2，图2为乙家族有关该遗传病的系谱图。下列相关叙述错误的是()A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.甲家族中的母亲可能是该遗传病患者C.乙家族中2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相
7、同D.甲家族中的儿子与乙家族中的1结婚，其女儿患该病的概率是1/3二、非选择题14.我国有20%25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。现有一对夫妻，其中丈夫是抗维生素D佝偻病患者，妻子表现正常。请回答下列相关问题：(1)唐氏综合征是一种_病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中，_号染色体没有分离，可能发生的时期是_。(2)已知控制抗维生素D佝偻病的基因为D/d，请根据该对夫妻的患病情况，写出其所生子女的可能情况(用遗传图解表示)。 (3)该对夫妻共生育了三个孩子，这三个孩子在各种性状表现上呈现出多样性，出现这种现象的主要原因是_。答案：1. C解析唐氏综合征属于人类染色体
8、数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因位于一对染色体上的情况，这种情况与基因的自由组合定律的适用条件不符，不遵循基因的自由组合定律，C错误。2. C解析一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。3. D解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常配子参与了受精作用，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，C错误；遗传病通常是指由
9、遗传物质改变而引起的疾病，D正确。4. A解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，双亲表现正常，其女儿一定正常，现女儿患病，是由于发生了基因突变，A正确；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，B错误；基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇，C错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者的基因型可表示为XDXD、 XDXd，后者的发病程度比前者轻，D错误。5. A解析羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的检测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查。6. C解析常染色体遗传病后代的发病
10、率与性别无关，A错误，B错误；伴X染色体显性遗传病的特点之一是“男病母女病，女正父子正”，该遗传病的男患者与一正常女子结婚，后代女孩都患病，男孩都正常，因此建议生男孩，C正确；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是“女病父子病，男正母女正”，该遗传病的男患者与一正常女子结婚，若该女性正常不携带致病基因，则后代无论男女都正常，若该女性携带遗传病的致病基因，则后代无论男女都有可能患病，这与题意不符，D错误。7. D解析基因检测是在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行检测，因此基因检测主要是检测由基因突变引起的疾病，如红绿色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因检测
11、确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因检测，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法，D正确。8. D解析调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，错误。9. C解析若发病原因为减数分裂异常，则患者2可能是由其父亲在减数分裂后期发生了差错(姐妹染色单体分开后移到同一极)导致的，A、B正确；患者1体内的额外染色体可能来自其父亲(减数分裂后期姐妹染色单体分开后移到
12、同一极)，也有可能来自母亲(减数分裂后期同源染色体没有分离移向同一极或减数分裂后期姐妹染色单体分开后移到同一极)，C错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体由胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后移向一极所致，D正确。10. A解析调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女
13、儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。11. C解析分析遗传系谱图可知，2和3均不患黏多糖贮积症，但是生有患黏多糖贮积症的儿子4，因此该病是隐性遗传病，又已知2不含致病基因，说明黏多糖贮积症是伴X染色体隐性遗传病，A正确；假设控制该遗传病的基因为A/a，1和2不患病，但其儿子4患病，说明1和2的基因型分别为XAY、XAXa，同理可知3的基因型为XAXa，B正确；由上述分析可知，3的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，正常男性的基因型为XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率为1/2，C错误；由题可知，黏多糖贮积症患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸
14、形、心血管和呼吸系统异常，因此该病能体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。12. B解析基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，A正确；由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误；白化病为常染色体隐性遗传病，应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。13. D解析由图2可知，1和2均不患病，但有一个患病的女儿2，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；由于甲家族中父亲和母亲的表型未知，所以可能是母亲为该遗传病患者，也可
15、能是父亲为该遗传病患者，B正确；由于该病为常染色体隐性遗传病，根据乙家族中2患病可知，2为杂合子，根据甲家族中父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2可知，甲家族中的儿子为杂合子，故乙家族中2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相同，C正确；甲家族中的儿子为杂合子，乙家族中1为杂合子的概率为2/3，故甲家族中的儿子与乙家族中的1结婚，其女儿患该病的概率是2/31/41/6，D错误。14. (1)染色体异常遗传(或染色体)21减数分裂后期或减数分裂后期(2)如图(3)基因重组解析(1)唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常遗传病，患者比正常人多了一条21号染色体，产生原因是亲本在形成生殖细胞的过程中，减数分裂后期21号染色体未分开或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条21号染色体未分开。(2)抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病，该对夫妻中，丈夫是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XDY，妻子表现正常，基因型为XdXd，他们所生子女的情况如答案所示。(3)同一双亲的后代呈现多样性主要与基因重组有关。学科网（北京）股份有限公司