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1、专练56人类遗传病1遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A血友病是一种常染色体隐性遗传病BX连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A白化病 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰状细胞贫血3下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体会患遗传病D不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4有关多基因遗传病特点的叙述错误的是()A由多对等位
2、基因控制 B常表现出家族聚集现象C易受环境因素的影响 D发病率极低5国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是()A近亲结婚者的后代必患遗传病B人类遗传病都是由隐性基因控制的C近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多D近亲结
3、婚者的后代发生基因突变的比例增高72022山东枣庄期中法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。下列叙述正确的是()A溶酶体是由脂双层构成的内、外两层膜包被的小泡B半乳糖苷酶是在细胞的溶酶体内合成的一种水解酶C男性法布雷病患者的母亲和女儿也都是该病的患者D酶替代疗法在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积8枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害等症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的
4、是()A该病为常染色体隐性遗传病B2号携带该病的致病基因C3号为杂合子的概率是2/3D1号和2号再生患此病孩子的概率为1/49(不定项)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是()A家系甲1和家系乙2分别遗传其母亲的DMD致病基因B若家系乙1和2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C不考虑其他突变，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D人群中女性DMD患者频率
5、远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000专练56人类遗传病1D血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。2A白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫
6、综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。3D若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。4D多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病的特点主要表现在三个方
7、面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响。5B调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。6C“禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率。7D溶酶体是由脂双层构成的单层膜包被的小泡，A错误；半乳糖苷酶的化学本质是蛋白质，其合成场所是核糖体，B错误；根据题意，法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，因此女性法布雷病患者的父亲和儿子都是该病的患者，但男性患者的母亲和女儿不一定患病，C错误；根据题意，酶
8、替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的半乳糖苷酶，因此可以使体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)被水解，在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积，使患者症状得以缓解，D正确。8C根据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，根据基因带谱，1号和4号有一条相同的条带，说明1号也含有致病基因，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；根据A项分析可知该病为常染色体隐性遗传病，4号的致病基因有一个来自2号，故2号一定携带该病的致病基因，B正确；根据基因带谱可知3号没有致病基因，故3号为杂合子的概率是0，C错误；根据A项分析，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则1号和2号的基因型均为Aa，二者再
9、生一个患此病孩子的概率为1/4，D正确。9ABD家系甲1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙1 XABY和2 XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲2的基因型为XBY，家系乙中2的基因型为XBY，2的基因型为XBXb，则1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD儿子的概率为1/21/41/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb1/4 000，则XB3 999/4 000，女性中携带者的频率约为21/4 0003 999/4 0001/2 000，D错误。