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1、什么叫出生缺陷？出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、 环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱， 所导致的胎儿结构或功能异常。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则 必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身 体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿 死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺 陷达30万-40万。每200名新生儿中就有34例出 生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs ）患儿约占1/3。 全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者, 全国累积出生缺陷儿家庭3000万个，
2、0-14岁缺陷儿 900 万，占 2.66%。出生缺陷发生的原因1 遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问 题X染色体异常（结构或数量异常）。2. 环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素X孕 期疾病（糖尿病、甲亢X孕期感染（风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物 质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。3. 遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。出生缺陷的危害（一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大 城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/51/4,减少人均 期望寿命3.5岁。（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原
3、因。（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不 幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人 口素质。哪些是出生缺陷高危人群出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。 主要包括:夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因 智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产 或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的 待孕妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等。目前湖 南省单独两孩政策已实施，再生育夫妇中高龄产妇增 多，出生缺陷发生风险增加，再生育夫妇应积极主动接 受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新 生儿疾病筛查等服务，预防出
4、生缺陷的发生。什么是出生缺陷三级预防策略？为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织 （WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是 在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的 发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减 少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病 进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生 活质量。出生缺陷干预的措施（一）优生咨询：遗传与优生咨询是提高一个民族 人口质量的重要措施。（二）孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪 最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健 康和发育。1. 孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检 查，了解夫妇双方的身
5、体状况，并就有关优生优育问题 进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅 毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。2. 孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半 年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一 样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒 物等；而且不要减肥。3. 孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生 殖细胞的质量。4 .补充叶酸:孕前3个月适当补充叶酸，可预防 胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫 血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从 膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至 少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片
6、，一直持 续服用怀孕后第3个月末为止，漏月艮后不必补服。5. 补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿 的发育。6. 心理准备:选择家庭安宁、家中无重大事件发 生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在 精神上也要充分放松,夫妇要保持良好的心态。7. 丈夫的准备:在女方怀孕之前，男方与优生的 关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒 烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、34天有效的适度 性生活。（三）孕期避免致畸因素。1 .避免滥用药物:2. 避免病毒感染；3. 避免接触有害物质4. 避免射线辐射；5. 避免吸烟喝酒；6 .避免噪音。（四）孕期加强营养和胎儿监护为什么要开展免费孕前优生
7、健康检查？孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环官是 出生缺陷一级预防的重要手段。出生缺陷也称先天异常 或先天缺陷，是指婴儿出生前在母体的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。它包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残 疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等。我国每 年约有30-40万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后 数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增加出生缺陷儿 总数达80-120万，约占当年出生总人口的4-6%，其 后果造成沉重的社会负担和家庭的精神痛苦。因此，提 高我国出生人口素质，预防出生缺陷工作势在必行。国家免费孕前优生健康检查项目有什么特点？
8、一是对群众免费，由中央财政和地方财政设立专项 资金予以保障。二是实现孕前预防，把预防措施落实在 怀孕之前，从源头上降低出生缺陷发生风险，实现预防 为主、关口前移，达到政府少投入、群众少痛苦、投入 低成本、产出高效益的目的。三是实现人群预防，向所 有的计划怀孕夫妇进行优生科普知识大普及，全面提高 群众的优生意识，指导每一对计划怀孕夫妇普遍建立健 康文明的生活方式，指导在最佳的身体、心理和环境状 况下受孕,孕育健康下一代。什么是孕前优生健康检查？遵照知情选择的原则，计划怀孕夫妇在怀孕前3-6 月，到计划生育技术服务机构，接受规范的孕前优生健 康检查，包括基本信息和病史询问、体格检查、实验室 及必要
9、的影响学等辅助检查，以识别影响生育的危险因 素。计划生育技术服务机构在开展相关医学检查时，应 当使用经药品监督管理部门批准的检验设备和检查试 剂，严格按照诊疗常规和操作指南实施，并对检查结果 给予解释和科学指导。国家孕前优生健康检查检查内容是什么？一、健康教育 通过宣传倡导和动员，提高人群对 孕前优生健康检查重要性的认识，帮助掌握健康状况、 生活方式、饮食习惯、环境因素对优生影响等基本知识， 引导和组织计划怀孕夫妇参与孕前优生健康检查。二、健康检查 本着知情选择原则，接受规范健康 检查，包括基本信息、病史、体格检查、实验室检查及 必要的影像检查。主要包括4个方面的内容：（1）夫妇 双方体格检查
10、和生殖系统专科检查；（2）夫妇双方尿、 血型、肝功、乙肝五项、肾功、梅毒实验室检查；（3） 女方血、血糖、白带、病毒5项、淋病、沙眼衣原体、 B超、优生五项检测；（4）必要时拍摄胸部平片。三、风险评估 根据健康检查结果，评估是否存在 导致出生缺陷的身体疾病、心理、环境、生活方式和行 为的风险因素。四、咨询指导 根据评估风险区分不同人群，解释 检查结果，分别给于优生指导。五、随访 通过妊娠随访对不良妊娠结局、出生缺 陷儿进行调查和上报。对高风险人群负责落实治疗、转 诊、避孕指导等干预措施。哪些人可以享受国家免费孕前优生健康检查?享受国家免费孕前优生健康检查的人员应同时具 备下列条件：1、符合生育
11、政策并准备怀孕的夫妇，包括初婚准 备生育的夫妇；再婚符合政策准备生育的夫妇；符合政 策准备生育二孩或三孩的夫妇；符合病残儿医学鉴定标 准准备再生育的夫妇。包括流动人口计划怀孕夫妇。2、夫妇至少一方为农业户籍或界定为农村居民户 口。3、夫妇至少一方具备本县户籍或夫妇双方非本县 户籍但在本县居住半年以上。国家免费孕前优生健康检查服务机构我区免费孕前优生健康检查工作主要由区计划生 育服务站（妇幼保健站）承担实施。国家免费孕前优生健康检查服务流程1、符合条件的计划怀孕夫妇可凭本人身份证，户 口本，结婚证等其他所需证件到办事处（镇）计划生育 办公室开具免费孕前优生检查介绍信。2、计划怀孕夫妇凭身份证、结
12、婚证和免费介绍信 到区计划生育服务站（妇幼保健站）参加免费检查。3、注意事项：体检前晚正常休息，避免过度饮酒、劳累，零时 以后不要进食；空腹进行采血和B超检查；女性避免经期；夫妻提前三天不同房；检查前三天注意饮食清淡。4、参加体检夫妇于检查后10天左右凭本人有效证 件到区计划生育服务站（妇幼保健站）领取检查结果告 知书。国家免费孕前优生健康检查的服务原则是什么？符合条件的夫妇每孩次享受一次国家免费孕前优 生健康检查。需要再次接受检查的，在医生指导下自费 接受孕前优生健康检查。免费孕前优生健康检查应遵循知情自愿的原则。绝对保护服务对象隐私，对受检者个人信息严格 保密。接受孕前优生健康检查后还需注
13、意什么？孕前优生健康检查针对众多孕前风险因素中较重 要或常见的因素进行检查，各项检查结果反映的是夫妇 双方现阶段身体状况。由于怀孕、胎儿生长发育是一个 复杂的生理过程，还会存在其他不确定因素，因此尽管 此次检查结果正常，或者发现风险因素采取相关预防措 施后，仍有生育出生缺陷儿及发生其他不良妊娠结局 （自然流产、死胎、死产等）的可能，怀孕后仍需定期 接受孕期检查和保健。什么是产前检查、产前筛查和产前诊断？产前检查是为了保障孕妇与胎儿健康和安全分娩 的孕期保健措施，是指怀孕妇女定期由医生进行的体格 检查。产前筛查和产前诊断都属于出生缺陷二级预防措 施。产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿
14、危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或 妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合症筛查、胎儿 畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查。产前诊断则是应用近代医学遗传学的方法，预知胎 儿在子宫内的生长发育情况，预测胎儿是否有遗传缺陷 或先天性畸形的方法。什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进 的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性 疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、 肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿疾 病筛查和0-6岁儿童残疾筛查属于出生缺陷三级预防 措施。孕妇体内缺乏叶酸有哪些危害？孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原
15、因。 此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、 骨骼等器官的畸形率增加。此外还发现，孕妇缺乏叶酸 与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和 低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素B12缺乏还 可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。孕妇如何补充叶酸？在不同情况下，要求孕妇补充的叶酸剂量不同。预 防胎儿神经管畸形时，要求在怀孕前3个月到怀孕头3 个月，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日l 毫克。有下列情况时需要在医生指导下增加叶酸剂量，在 上述相应时期，每日补充叶酸4毫克。（1）生过神经管畸形胎儿的妇女；（2）患有癫痫病正在服用抗癫痫药的妇女；（3）医学上诊断为肥胖的妇女。孕妇
16、为什么需要补铁？（1）怀孕期间孕妇对铁的需要量明显增加，大约 为平时需要量的2倍，以产生更多的血液提供给胎儿；（2）妊娠中期之后，除满足孕妇本身和胎儿生长 发育的需要外，胎儿还将从母体摄取的铁储存于自身的 肝脏中，以保证胎儿在出生后4个月生长发育的需要。因此，孕妇必须注意在妊娠4个月后补充铁，每日 补铁量为3060毫克。孕妇缺铁有哪些表现？主要表现为血色素降低、疲倦、乏力、面色苍白、 头发脱落、易患感冒等。孕妇缺碘对胎儿有什么影响？（1）孕妇缺碘可导致早产、死胎、畸形发生率增（2）由于孕妇缺碘，导致胎儿缺碘，合成甲状腺 素不足，大脑发育受到影响，即使再补充碘，脑损伤也 不可逆转。可表现为面容丑
17、陋、智力低下、神经功能及 语言障碍、聋哑、体形矮小等。怎样预防孕妇缺碘？（1）缺碘地区要通过食用加碘食盐的方法，实行 全民补碘；（2）缺碘严重地区的育龄妇女，应在医生指导下 应用口服或肌肉注射碘化油的方法补碘；（3）孕妇可在上述基础上，通过应用含碘的多种 维生素和矿物质制剂补充碘。为什么孕期感染风疹是危险的？风疹对儿童来说是一种极常见的疾病，甚至不需要 特殊的治疗。但如果孕妇患风疹，特别是怀孕早期发病， 风疹病毒可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿发生先天性畸 形的可能性极大。如何预防弓形虫病？（1）不与猫密切接触；（2 ）食用羊肉、猪肉、蛋、奶制品时，应煮熟或 加热后食用；（3）整理花园、清理猫窝时应戴手套；（4）清洗蔬菜、水果，接触猫、泥土、生肉后应 洗手，不要用污染的手摸眼睛、鼻子和嘴；（5）准备怀孕或已怀孕的家中不要养猫。14