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1、学习好资料 欢迎下载 认识了解心尖肥厚型心肌病 心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。约占肥厚型心肌病的 24%，一般人群的发病率为 0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为 25%51%，美国为 2.4%，中国为 8.1%8.8%。日本报道男女比为 12：1，美国为 2：14：3。因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约 43%病例可无临床症状。常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、
2、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约 25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的 T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本
3、病态的心肌病变。根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。学习好资料 欢迎下载 心尖肥厚型心
4、肌病 心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种，AHCM 占肥厚型心肌病的 16.8%，发病年龄 3050 岁居多，男性多于女性，起病隐匿，发病缓慢，患者可有胸闷、头晕、心前区疼痛等症状，胸痛症状需与冠心病心绞痛相鉴别，该病患者胸痛持续时间较长，含服硝酸甘油往往无效，体格检查心脏大小正常，均无杂音，无特异性体征。心脏彩超诊断心尖肥厚型心肌病的特异性不高，无经验的医生常诊断为正常。而冠状动脉造影及左室造影影像学表现更直观，是诊断心尖肥厚型心肌病的较好方法，同时还能鉴别诊断冠心病。当然 MRI检查的准确率也较高，但不能完全代替冠状动脉及左室造影。肥厚型心肌病伴流出道梗阻可行手术治疗；心尖肥厚型心肌病不
5、伴流出道狭窄，无需手术，以保守治疗为主，有临床症状可用异搏定治疗。心尖肥厚型心肌病发展缓慢，无严重并发症，心功能较好，预后佳，建议对中老年男性出现不典型心绞痛症状、伴心电图 ST-T特异改变时，既要考虑冠心病，也要考虑心尖 肥厚型心肌病的可能，行冠状动脉造影及左室造影可以明确诊断。有效预防肥厚型梗阻性心肌病 肥厚性心肌病病程发展缓慢，预后多不定。患者病情可以稳定多年不变，但是一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭是肥厚性心肌病患者主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，猝死的发生与出现多与体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关。心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的
6、危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。了解了肥厚性心肌病的危险因素，就要在治疗中积极预防，更要在日常生活中密切观察。当然，肥厚性心肌病由于病因不明，预防较为困难。目前对超声心动图检出的隐性病例进行应进行遗传资料研究；为预防发病，患者应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、受体兴奋药如异丙肾上腺素等，以及减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油等，能使左心室流出道梗阻加重，尽量不用。如有二尖瓣关闭不全，应预防发生感染性心内膜炎。以下的心
7、尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学
8、习好资料 欢迎下载 原发性肥厚型心肌病的病因探究 原发性肥厚型心肌病的病因未明，但是，有说服力的资料表明很多病人具有家族遗传性，半数以上有高度的染色体显性遗传。有些患者表现与淋巴细胞抗原系统缺乏有关。有研究表明肥厚型心肌病的遗传缺欠引起链状的间隔构型，横向凹面向左，而在心尖至心底部纵向凹面向右，这种异常的间隔结构导致突出的等距离收缩，引起肌纤维排列紊乱；也有认为是混乱排列的细胞等距离收缩本身即可刺激心肌肥厚。其他提示肥厚型心肌病的原因有：心肌对循环儿茶酚胺的高反应状态，或交感神经异常和儿茶酚胺增高可促使发病或使病情加重。心肌冠状动脉壁厚度异常，不能正常收缩，导致心肌缺血、促使心肌纤维化和自发性
9、心肌肥厚。原发性胶质异常，导致心肌纤维架及心肌细胞结构破坏及排列紊乱。心内膜下缺血（可能与微循环及血小板能量储存异常有关）影响对舒张期钙离子的分离而增加心肌舒张期的僵硬。心肌对钙、铁等异常吸收。肥厚型梗阻性心肌病发病病因 肥厚型心肌病的确切病因，迄今仍未十分明确，但人们提出了不少假说，有人认为是遗传性疾病，即神经嵴发育异常、儿茶酚胺产生过多，或发育中的心肌对儿茶酚胺反应异常而形成本病。也有人认为本病患者群中人类白细胞抗原的基因增加，故提出基因缺陷的假说。还有人提出本并与原位癌基因表达异常，钙调节异常等有关。目前的认识比较趋向于本病是一种编码心肌肌小节的基因突变而引起的基因病。1、遗传因素：肥厚
10、性心肌病被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，发病机制尚不明确，目前认为肥厚性心肌病是由心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致，迄今已研究 10 个编码肌节蛋白的 300 多种突变参与该病的发生。-肌球蛋白重链是最主要的致病基因。2、儿茶酚胺与内分泌紊乱：儿茶酚胺产生过多，心肌组织对其反应性增加。原癌基因表达异常与心肌肥厚的发生和发展密切相关。3、钙调节异常：高血钙常与肥厚型心肌病共存(47%72%)。钙调节异常是否参与肥厚型心肌病发病，有待于进一步研究。4、其他：去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的异常；异常和快速的房室传导使室间隔和心室游离壁在电激动和机械收缩上的不协调，组织学上可以发现病肥厚性心
11、肌病患者的房室结和希氏束呈现胎儿时期的形态；心脏胶原组织和纤维骨架的异常导致心肌纤维的排列组合异常，或原发性的心肌蛋白合成异常；心肌内小冠状动脉异常产生心肌缺血，导致心肌纤维化伴异常的代偿性肥厚。5、多因素作用：散发性病例可能是多因素作用的结果，具体机制不明。肥厚性心肌病可呈家族性发病，也可有散发性发病。根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占 1/3。家族性发病的患者中，50%的肥厚性心肌病病因不明确，50%的家系中发现有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约占76%。以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的
12、发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚型梗阻性心肌病应与哪些病区分？肥厚性心肌病有心室流出道梗阻的患者因具有特
13、征性临床表现，诊断并不困难。彩色超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助，室间隔厚度18mm并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断。心室造影对诊断也有价值。临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病，用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。此外，肥厚性心肌病还须与以下疾病作鉴别诊断。(一)心室间隔缺损收缩期杂音部位相近，但为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心导管检查及心血管造影可以区别。(二)主动脉瓣狭窄症状和杂音性质相似，但杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音，第二
14、音减弱，还可能有舒张早期杂音。X线示升主动脉扩张。生理动作或药物作用对杂音影响不大。左心导管检查显示收缩期压力差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。(三)风湿性二尖瓣关闭不全杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。(四)冠心病心绞痛、心电图上 ST-T改变与异常 Q波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多;超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常。肥厚型心肌病猝死的预防措施包括哪些？肥厚型心肌病猝死的预防措施包括以下两方面：1、加强生活指导由于近半数肥厚型心肌病患者死
15、于强体力活动当时或活动后即刻，故凡心肌显著肥厚者，皆应禁止从事竞技性体育活动。不必长时间卧床，一般可以正常工作和学习；避免剧烈活动或负重，禁止参加体育比赛；入浴时问不宜过长；禁烟酒，防感染；有梗阻的病人和心瓣膜病一样易发生感染性心内膜炎，因此在手术前后，包括拔牙，都应使用抗生素以预防心内膜炎；需要麻醉时，最好不用硬膜外麻醉，因为它使腹腔的血管扩张，使心脏前后负荷都减少；女性能耐受妊娠，IHSS 患者妊娠时症状反而减轻；避免使用正性肌力药及扩血管药物。2、药物指导对无症状者是否需药物治疗意见不一致。有学者认为，对症状轻微或无症状者，预防性应用受体阻滞剂或钙拮抗剂能否延缓疾病进展及猝死发生尚无定论
16、，小剂量胺碘酮可改善预后，大剂量则否。对高危患者应加强治疗，受体阻滞剂和钙拮抗剂能改善自觉症状，普通剂量的普萘洛尔即可。钙拮抗剂宜选用合心爽、维拉帕米，不用短效的硝苯地平。钙拮抗剂有时会诱发房颤，因此左方内径40mm 者慎用。有人主张首选受体阻滞剂。以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不
17、扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚型心肌病的病理及生理 肥厚型心肌病的病理：肥厚型心肌病患者的心脏外观增大，室间隔呈非对称性肥厚占 90%的病例、左室游离壁也有增厚约占 3%的病例。室间隔肥厚与左室游离壁相比1.3：1，心室腔缩小，二尖瓣前叶常增厚，纤维化或钙化。有时肥厚可限于心尖部、后间隔部和外侧壁等，但均属少见。镜下检查见心肌纤维增厚、心肌细胞增
18、大、肌原纤维排列异常、核畸变、线粒体增多、细胞内糖原增多。肥厚型心肌病的病理生理：心肌缺血：有研究证明肥厚型心肌病患者冠脉血流储备下降，在起搏或药物负荷时有心肌缺血的代谢变化，但尚无充足证据表明心肌缺血是心肌肥厚及胸痛的原因。舒张功能下降：心肌细胞肥大、肌细胞或纤维排列紊乱、心室几何结构改变、心肌缺血均可造成心室舒张功能损伤。心力衰竭：早期表现为舒张功能下降，左室充盈受阻，二尖瓣开放延迟，舒张期容量减少，左房压增高，肺淤血而发生呼吸困难。晚期则收缩功能同时受损而出现充血性心力衰竭。左室流出道梗阻：以主动脉瓣下的梗阻为多见，增加心肌收缩力、降低前负荷和后负荷均可使梗阻程度增加，反之则降低 肥厚型
19、心肌病的处理目标 肥厚型心肌病（HCM）的处理主要目标是缓解症状及预防猝死，危险分层对指导处理有重要作用。猝死的高危因素有：曾有心脏停搏或自发持续室性心动过速；与 HCM 相关死亡的家族史；发现高危的突变基因；对运动的异常血压反应；Holter 中非持续性室性心动过速。应限制 HCM 患者的体力活动，避免竞争性体育活动。药物治疗限于有症状的患者。b-AR阻滞剂仍然是 HCM 患者药物治疗的首选药物，可避免运动时引起的左室流出道梗阻，但尚无减轻静止时左室流出道梗阻的证据。除了胺碘酮，其他药物并不影响猝死的风险。HCM左室流出道梗阻伴明显症状，药物治疗无改善时，应采用外科手术切除肥厚的肌肉。在成人
20、，也有应用经导管酒精室隔消融获得成功的报道，重要的风险包括传导阻滞，室隔穿孔及死亡。鉴于酒精室隔消融可能引起与心律失常相关的心脏事件，包括猝死，不适合用于儿童和青少年患者。肥厚型心肌病的病因病理 以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增
21、电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚型心肌病（HCM）的病因未十分明确，有人认为肥厚型心肌病是遗传性疾病（神经脊发育异常，儿茶酚胺产生过多，发育中的心肌对儿茶酚胺反应异常）有人提出肥厚型心肌病的基因缺陷假说，还有人提出肥厚型心肌病与原位癌基因表达异常，钙调节异常有关。目前趋向于是一种由于编码心肌肌小节的基因突变引起的基因病。1、肥厚型心肌病遗传因素 有家族史的 HCM 占 50%，家族性肥厚型心肌病是一种
22、常染色体显性遗传性疾病。迄今确定 10 个编码肌节蛋白基因的100 多种突变可引起家族性肥厚型心肌病。致病基因和突变引起结构缺陷，导致细胞功能损害。肌小节紊乱肥厚和纤维化增加，导致低收缩状态致心肌肥厚。2、儿茶酚胺分泌增多及神经体液刺激造成肥厚型心肌病 HCM 患者儿茶酚胺分泌增多，心肌中去甲肾上腺素含量增加，引起心肌肥厚和胶原纤维排列紊乱，并有心室内压差形成，而应用受体阻滞剂，则改善这些不利反应并缓解症状。因此认为交感-肾上腺系统过度激活，可能是促进 HCM呈表型表达的重要因素。3、原癌基因表达异常发生肥厚型心肌病 原癌基因表达异常，是一些心血管疾病细胞增殖的重要因素之一。在目前一系列的报告
23、中，心肌肥厚常伴有原癌基因表达过盛，原癌基因的激活与表达增强，是心肌肥厚发生的重要信号与介导途径。4、钙调节异常 HCM 患者胞质内钙调节异常。实验表明：增加妊娠鼠血钙浓度，其后代心肌肥厚和胶原纤维排列紊乱类似 HCM。使用钙拮抗剂可改善心脏舒张功能，降低左室流出道压差。5、其他因素 6.丙型肝炎病毒感染，丙型肝炎病毒感染，引起心肌细胞过度生长导致 HCM（肥厚型心肌病）。B、HLA基因，有文献报道，HCM 与 HLA抗原 B27、DR3、DR4相关联，表明 HLA基因与 HCM 的发病有一定的关系。C、促心肌增殖因素增多，心肌对血中儿茶酚胺反应增高可促进肥厚型心肌病的发生发展。临床诊断肥厚性
24、心肌病都有哪些依据？临床医生诊断肥厚性心肌病时，会认真询问患者病史及家族史，并详细为患者做体格检查和申请必要的辅助检查。患者也应积极配合医生，提供相应的信息。那么，诊断肥厚性心肌病都有哪些依据？肥厚性心肌病患者的临床症状有：劳累后气急、昏厥或头晕和活动后心绞痛，与主动脉瓣狭窄相类似。约 10%的病例因阵发性或持续性心房颤动引起心悸或体循环栓塞。晚期病例则出现充血性心力衰竭、端坐呼吸和肺水肿。肥厚性心肌病体格检查：常见体征有心尖搏动增强，向左下方移位，常见抬举性冲动或双重性冲动。胸骨左缘下部或心尖区可听到收缩中期喷射性杂音，传导到心基部，常伴有震颤。伴有二尖瓣关闭不全病例则心尖区呈现全收缩期杂音
25、，第 2 心音分裂，也可听到第 3 心音或第 4 心音。但听不到收缩期喷射样喀喇音。周围动脉冲击波较强，消失波较小，与水冲脉相类似。肥厚性心肌病的病理改变为：肥厚型梗阻性心肌病左心室梗阻病变的程度轻重不一。典型的病变以心室间隔上部肥厚最为显著，纵向切开心室间隔，肥厚的心肌即向左、右心室腔膨出。心室间隔最厚部位处于二尖瓣前瓣叶游离缘的下方，心室间隔在该处因与前瓣叶互相冲撞而呈现局限性纤维化内膜增厚。肥厚的心室间隔心肌的厚度向上(主动脉瓣环)，向下(心尖部)逐渐减少，左心室流出道下段梗阻位于肥厚的心室间隔心肌与前瓣叶游离缘之间。心脏收缩时，肥厚的心室间隔凸入心室腔，靠近前移的二尖瓣前瓣叶，引致左心
26、室流出道狭窄，有时伴有关闭不全。收缩早期流出道梗阻程度较轻，此时心室排血量较多。左心室游离壁前外部份及心尖区均匀肥厚，左心室后壁则增厚较少，心室间隔与左心室后壁厚度之比可达 31，左心室腔较小。心室间隔中段增厚者则心室腔呈哑铃状。病变进入晚期，由于心肌梗塞或长期重度心力衰竭，左心室可能扩大，左心房腔常扩大，心房壁增厚，二尖瓣前瓣叶增厚，可伴有腱索断裂或先天性畸形。右心室因肥厚的心室间隔突入右心室可引致流出道梗阻。病程长者右心室游离壁可因梗阻病变或肺循环压力升高而增厚。心室间隔和心室壁的冠状动脉分支管壁常增厚，管腔狭小可能引致透壁心肌梗阻。肥厚型心肌病的鉴别诊断 以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由
27、日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚
28、型心肌病需与因左心室收缩或舒张期负荷过重引起的左心室肥厚疾病及其导致心绞痛及晕厥的疾病进行鉴别，还应注意非对称性室间隔肥厚是诊断肥厚型心肌病的重要条件之一，但其并不具有特异性，在主动脉瓣狭窄、高血压性心脏病、心肌梗死以及引起右心负荷增加的先天性心脏病也也出现。1、轻型：肥厚型心肌病病人常需与运动员心脏进行鉴别：所谓“运动员心脏”是指心脏增大，有认为此种增大是运动员经训练的生理适应的结果，或认为是病理性征象，也有认为是介于生理和病理之间，有称之为运动员心脏综合征。运动员心室肥厚也可能很严重（左心室壁可达 16mm厚度），加之运动员心脏可表现有窦性心动过缓、房室传导阻滞、ST-T改变，并可出现 S
29、3 及 S4，故有时难以鉴别。2、梗阻性肥厚型心肌病与主动脉瓣狭窄的鉴别：两者主动脉瓣区都有杂音，心电图都有左心室肥厚或伴劳损性改变，X线胸片也有相似处，两者病因及治疗方法不同，应予鉴别。主动脉狭窄：病变部位在主动脉瓣，左心室对称性肥厚为主。无家族史。杂音在胸骨右缘第二肋间及左缘第二、三肋间最响，向颈部及心尖部放射，杂音开始较早，持续时间较长。立位，乏氏动作用力期，杂音变轻。肥厚型心肌病 3、高血压性心脏病：有长期或较长期高血压史，除心脏外可有其他脏器受损的表现。其心脏为对称性肥厚，但有时本病也可呈非对称性肥厚。4、冠状动脉粥样硬化性心脏病：心绞痛是肥厚型心肌病的主要临床症状之一，又因心电图有
30、异常 Q波、ST-T改变易误诊为冠心病心绞痛或心肌梗死。年轻病人有心绞痛，如伴有杂音，短时间内心电图无动态变化，含硝酸甘油后症状不减轻或加重，应考虑为肥厚型心肌病，作有关检查不难确诊。肥厚型心肌病出现上述异常心电图改变，但无发热等全身表现，无心肌酶谱改变，短时间心电图也无动态变化，其 Q波窄而深呈柳叶样，异常 Q波的分布较离散，均与心肌梗死不同，出现 Q波的导联 T波多直立（Q波与 T波方向的不一致）。5、室间隔缺损：杂音为全收缩期，可向心尖及胸骨右缘传导，心电图正常，左心室和（或）右心室肥大，无病理性 Q波，脉搏无变化，增加血管阻力时杂音增强，降低周围血管阻力时杂音减弱，多普勒超声心动图可见
31、到分流。尽早铲除肥厚型心肌病猝死的蛛丝马迹 肥厚型心肌病一旦发现有猝死的蛛丝马迹，就应马上就医治疗，切不可大意！作为临床医生，对检出猝死危险增加的病人（这部分病人应考虑置入自动除颤起搏器），应将其视为对该病人病情评价的重要部分。肥厚性心肌病患者猝死危险的增加具有家族聚集性，并且可以发现“恶性”基因突变。但是，由于目前基因筛查的临床意义尚不清楚，应采用临床危险因素进行评估。院外心跳停搏的病史以及确切记录到持续室性心动过速或室颤是预测未来不良事件发生的有力因素，患有肥厚型心肌病的一级亲属发生猝死的家庭史是猝死的强有力预测因子。其他危险因素的存在可能会使猝死的危险增加一倍，但是单一危险因素的预测作用
32、较弱（小于 20%），部分原因是事件的发生率较低。有人认为电生理检查对检出有猝死危险的患者没有价值，因为电生理检查常常可以诱发室性心律失常，其预测作用很低。置入自动除颤起搏器是预防猝死的选择之一。对具体患者来说，全面评价主要和次要危险因素以及同时存在的情况可以用来决定患者是否具有置入自动除颤起搏器的指征。这些临床指标所具有的较高阴性预测值（高于 90%）提示，危险因素缺乏可以用来确定那些发生猝死的几率很低的患者。肥厚型心肌病的临床表现 以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型
33、心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚型心肌病的起病多缓慢。约 13 有家族史。症状大多开始于 30 岁以前。男女同样罹患。主要症状为：呼吸困难，多在劳累后出现，是由
34、于左心室顺应性减低，舒张末期压升高、继而肺静脉压升高，肺淤血之故。与室间隔肥厚伴存的二尖瓣关闭不全可加重肺淤血。心前区痛，多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。乏力、头晕与昏厥，多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低。活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状。心悸，由于心功能减退或心律失常所致。心力衰竭，多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。常见的体征为：心浊音界向左扩大
35、。心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。或有心尖双搏动，此是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动在心尖搏动之前被触及。胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播，可伴有收缩期震颤，见于有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施如给洋地黄类、异丙肾上腺素（每分钟 2g），亚硝酸异戊酯、硝基甘油、作 Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强；凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施如给血管收缩药，受体阻滞剂，下蹲，紧握拳时均可使杂音减弱。约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。第二音可呈反常分裂，是由于左心室喷血受阻，主动脉瓣延迟关闭所
36、致。第三音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。心电图表现：STT改变见于 80%以上患者，大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的 T波。左心室肥大征象见于 60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。异常 Q波的存在。V3、V5、aVL、I 导联上有深而不宽的 Q波，反映不对称性室间隔肥厚，不须误认为心肌梗塞。有时在、aVF、V1、V2导联上也可有 Q波，其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。左心房波形异常，可能见于 14 患者。部分患者合并预激综合征。超声心动图表现：不对称性室间隔肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比大于
37、 1.3:1，此征过去比较重视，但现在发现也可见于其他疾病如高血压、主动脉瓣狭窄等。用二维法测左室增厚的程度更为有用。二尖瓣前叶在收缩期前移。左心室腔缩小，流出道狭窄。左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。运用多普勒法可以了解杂音的起源和计算梗阻前后的压力差。X线普通胸片：可能见左心室增大，也可能在正常范围。X线或核素心血管造影可显示室间隔增厚，左心室腔缩小。核素心肌扫描则可显示心肌肥厚的部位和程度。心导管检查示：心室舒张末期压增高。有左室流出道梗阻者在心室腔与流出道间有收缩期压力差。以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型
38、约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚型心肌病的临床分类和分型 一、临床分类：临床
39、上习惯将肥厚型心肌病分为梗阻性和非梗阻性二类。有学者将肥厚型心肌病分为 3 型，即典型梗阻性肥厚型心肌病、不典型梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。还有学者将肥厚型心肌病细分为 6 类：特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(IHSS)，为梗阻型肥厚型心肌病；非梗阻型肥厚型心肌病；室间隔肥厚为主的肥厚型心肌病，占 90%，其中 13 累及室间隔基底部，构成 IHSS 心尖部肥厚型心肌病，多限于心尖 13 区，严重者延及乳头肌；腱索和(或)乳头肌肥厚型心肌病；单心室(房)肥厚型心肌病。二、根据超声心动图分 4型：前间隔肥厚，占 10%；前间隔及后间隔肥厚，占 20%；前问隔及侧壁肥厚，占 525；后间
40、隔及侧壁肥厚，占 18%。三、根据血流动力学变化分 5型：休息时左室流出道梗阻型；显性左室流出道梗阻型；隐性左室流出道梗阻型，可用药物激发；左室部梗阻型；无梗阻型。有学者根据根据左心室流出道梗阻的有无及其变化情况，将肥厚性心肌病分为以下 3 型：静息梗阻型该型患者静息时即存在左心室流出道（LVOT）压力介差；潜在梗阻性该型患者在静息时不存在 LVOT压力介差，但在受激惹后，如吸入亚硝酸异戊酯、早搏后等即出现；非梗阻型该型患者无论是在静息时还是在受激惹时，LVOT内均无压力介差出现。以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病
41、变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 肥厚型心肌病的权威诊断与治疗进展 许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率
42、约为 1500，是一种全球性疾病，中国 8080 例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者 100 万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。一、肥厚型心肌病的致病基因 目前发现多数（50%70%）肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为“先天性心脏病”。目前已发现至少 13 个基因 400 多种突变
43、可导致肥厚型心肌病。编码下列蛋白的基因突变可致肥厚型心肌病：肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、肌钙蛋白 T、肌钙蛋白 I、原肌球蛋白、肌球蛋白轻链必需链、肌球蛋白轻链调节链、肌动蛋白、肌球蛋白重链、肌性 LIM蛋白、肌联蛋白。两种基因突变以左室肥厚为主，常伴预激综合征：（1）PRKAG2 突变（AMP 激活的蛋白激酶 r2 调节亚单位），（2）溶酶体相关蛋白2（LAMP 2）基因突变。下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列人肥厚型心肌病：（1）心脏淀粉样变：老年人较多见，可通过腹部抽吸脂肪或心内膜活检确诊。无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌
44、。一般不主张心脏移植。若移植，要肝脏心脏一同移植。（2）婴儿糖原储积病（Pompe病）：1，4 糖苷酶异常，麦芽糖酶缺乏5。（3）Fabry 病：X染色体相关，隐性遗传，溶酶体半乳糖苷酶缺乏，细胞内储积大量糖鞘脂。诊断：可通过测定血中半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。治疗：补充半乳糖苷酶，基因治疗5。（4）Noonan 综合征：不超过 4 岁的小儿多见，常染色体显性遗传，编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2（PTPNII）的基因突变，导致“心面综合征”。心脏发育畸形常表现为“肺动脉发育不全”性狭窄，房间隔缺损。（5）线粒体基因突变：致代谢性心肌病，如脂肪酸氧化障碍，乙酰辅酶 A脱氢酶缺乏，肉毒碱缺乏
45、。可通过补充卡尼汀及中-短链脂肪酸治疗。（6）左室心肌致密化不全：致病基因 ZASP突变，X染色体关联，4.5 基因编码 tafazzin蛋白，G4.5 突变，dytrobrevin突变，转录因子 Nkx2.5 突变。（7）传导系统疾病：Lenegre 病，病态窦房结综合征，家族性预激综合征。（8）离子通道病：长 QT综合征、短 QT综合征、Brugada 综合征（20由 SCN5A突变所致）：（9）儿茶酚胺源多形性室性心动过速：RyR2受体或 CASQ2编码结合钙蛋白基因突变6。二、基因筛查 肥厚型心肌病呈常染色体显性遗传，按统计学计算，后代有 50概率遗传到该病。但并非 4 个子女中一定有
46、 2 个受累，2 个子女中一定有一个受累。原始突变：有些患者携带基因突变，但其父母并无引起肥厚型心肌病的致病基因，这种患者的基因突变叫“原始突变（de novo）”。外显率：携带基因突变者并不一定有临床表现。不同基因，不同家族，在携带突变的患者中有临床表现的比率（即外显率）差异可以很大，若父亲或母亲为已知患者且基因突变已明确，通过筛查其子女是否携带基因突变，可以在患者出现临床症状前，甚至出生第 1 天就能确定是否（遗传）受累。以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型约占肥厚型心肌病的一般人群的发病率为病变主要累及左心室心尖部右心室较少受累心尖肥厚型心肌病以男
47、性居多占全部肥厚型心肌病的比例日床症状常见症状为胸闷心悸及心功能减退也可出现心绞痛眩晕疲乏心前区不适及肩胛区钝痛等发生猝死者少肥厚位于前侧壁心尖处平均厚约室间基底部多无肥厚心室腔不扩大部分病例可见心腔变形或缩小光学显微镜可见心肌纤维增电图的胸前导联出现巨大倒置的波心血管造影示左心室呈特征性的黑桃样改变有部分病人无此表现心室内无压力阶差症状轻微或缺如病程一般呈良性过程什么是肥厚型心肌病有何特征肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚心室腔变学习好资料 欢迎下载 有些基因突变，如肌钙蛋白 I 突变，心肌肥厚不明显，而猝死发生率高。因此，仅凭心电图、超声心动图正常，不能完全排除肥厚型心肌病的诊断。对无心肌
48、肥厚的年轻遗传受累者，应进行全面评估。基因筛查有助于：（1）早期诊断：找出家族成员中无症状的遗传受累者及无遗传受累者；（2）指导选择性生育，杜绝此病在这一家族中“蔓延”；（3）对高血压心肌肥厚合并肥厚型心肌病患者进行鉴别诊断；（4）对运动员心肌肥厚与肥厚型心肌病进行鉴别诊断。三、肥厚型心肌病的主要并发症 1 心律不齐：室性心动过速，心室颤动，可引起猝死，需要装 ICD。心房颤动与心力衰竭关系大，与猝死关系不大，每年增加脑中风风险 1。有心房颤动，应积极治疗，包括抗凝、药物、MAZE 手术、射频消融。单纯早搏，无论房性、室性，无大的临床意义，观察，不急于处理。2 心力衰竭：早期以舒张功能不全为主
49、，受体阻滞剂可解除左室流出道梗阻。疾病晚期，心脏扩张，室壁变薄，心力衰竭难以纠正，需要心脏移植。3 猝死：大多数肥厚型心肌病患者年死亡率 1，与正常人接近。一小部分肥厚型心肌病患者，年猝死率达5%，主要死因为心律不齐。但无绝对可靠的猝死预测指标。年轻患者常常死于猝死（多为心律失常所致），老年患者多死于脑中风，与心房颤动、心力衰竭、血栓栓塞有关，中年患者多死于严重心力衰竭。对每个患者进行危险分层，对治疗及预后指导十分有意义。较为公认的肥厚型心肌病猝死高危因素：（l）既往心脏停跳史。（2）晕厥史：特别反复发作，或劳力性，年轻发作。（3）严重心律失常：持续室性心动过速（Holter 监测发现）。（4
50、）运动时血压不升高反而下降。（5）一个或以上家族成员有心脏病有关的早发猝死家族史。（6）心室壁厚30 mm，特别是年轻人（小于 3035 岁）。（7）合并冠心病。（8）心尖室壁瘤（严重心律失常源）。（9）晚期瘢痕（造成 3 个表现：心脏收缩力下降，心脏扩大，心力衰竭进展）。（10）恶性基因突变？（1 I）酒精室间隔消融？（12）心肌排列紊乱？若有 1 个以上危险因素，应与患者讨论安装 ICD。四、诊断 肥厚型心肌病临床表现十分多样，确诊主要靠实验室检查。1 诊断方法：（1）超声心动图（M型、二维、彩色多普勒），观察心脏结构与功能，流出道压差。目前仍是肥厚型心肌病诊断最常用，最可靠，最经济的方法