肝豆状核变性护理常规医学心理学护理学_-会议文章.pdf

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1、肝豆状核变性护理常规 肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson 病(Wilson Disease,WD)o是一种常染色体隐性遗传的 铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基 底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性 发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围 发病率为0001/100 000,致病基因携带者约为 Wo本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比 女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也 是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发 现、早诊断、早治疗。发病机制：

2、正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与 白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与a2球蛋白牢固结 合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与 铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合 成。铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体，剩 余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内,造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜 即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元 和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮 质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近 端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的 丢失。铜在眼角膜弹力层的沉积产生KF环。与此

3、同 时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。临床表现：2 神经和精神症状 神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流 涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直 等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森 病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛 的神经系统损害，出铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球蛋白牢固结合成具有氧化酶活

4、性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同现小脑性共济失调、病理征、腱 反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减 退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。2 肝脏异常 肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝

5、炎,大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才 发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急 性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血 和血小板减少。3角膜KF环 角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。KF环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽 约1.3mm,是铜在后弹力膜沉积而成。4 其他 肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白 尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏 松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在

6、中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同治疗:1 药物治疗 以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要 有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子 排出，如青霉胺、二疏丙

7、磺酸钠、三乙烯疑化四甲胺、二疏丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如 锌剂、四硫铝酸盐。(1)D-青霉胺(D-penicillamine,PCA)：是本病的首 选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中对与铜形成无 毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离 状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜 青霉胺复合物，从尿中排出。本要口服易吸收。药物 副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无 疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。视神经炎、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等 较严重的毒副作用。另外，当患者首次用药时应做青 霉胺皮试，阴性者才能使用。本病需长期甚或终生服 药，应注

8、意补充足量维生素B。(2)二硫基丙磺酸(DMPS)：DMPS 5mg/kg 溶于 5%葡萄糖铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产

9、生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同溶液500ml中缓慢静滴，每日次，6天为1 疗程，2个疗程之间休息22天，连续注射6J0个疗 程。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。可 用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状 核病患者。(3)三乙烯轻化四甲胺(TETA)：药理作用与D青霉 胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。副作用小，但药源困难、价格不菲。(4)锌制剂(zinc preparations)：常用有硫酸锌、醋酸 锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。在餐后1 h服药以避免 食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸

10、的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇 及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(46个月),严重病例不宜首选。(5)四硫钳酸盐(tetl.athiomolybdate,TM)：能促进 体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当,副作用则比PcA少得多。本药在国外仍未商品化，至 今国内未有使用的经验。铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球

11、蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同(6)中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对WD有效，少数 患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD,效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。推荐用 于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长

12、期 维持治疗。2 对症治疗 有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤 者首选氯硝西泮。肌张力障碍可用苯海索、复方左旋 多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效 者可试用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈样动作和手 足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌噪醇，合用苯海索。对于精神症状明显者可服用抗精神病药 奋乃静、利培酮、氟哌噪醇、氯氮平，抑郁患者可用 抗抑郁药物。护肝治疗药物也应长期应用。3 手术治疗 对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝 功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。丨 铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点对肝豆状核

13、变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同护理：1.饮食护理 避免进食含铜量高的食物：小米、养麦面、

14、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌 藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾 蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药（龙 骨、牡蛎、蝦蚣、全蝎）等。适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。高氨基酸或高蛋白饮食。勿用铜制的食具及用具。2 用药护理 开始用药后应检查肝肾功能、24 h尿铜、血尿常 规等，前3个月每月复查次，病情稳定后3个月查 2次。肝脾B超3-6个月检查次。同时必须密切观 察药物的副反应。3.康复及心理治疗 有研究发现抑郁症在WD患者中非常常见，已有 的调查铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为

15、特点对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同发现约30-60%患者存在抑郁。因此要加强对

16、 WD患者的心理疏导。加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心 理学、沟通技巧，与患者建立良好的关系。加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各 种技能训练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与 感觉等躯体功能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰 富的训练活动，有利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑 郁等负性情感。加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状 况和生活质量相关，心理干预，对改善患者生活质量 有帮助。患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭 作为其最主要的支持系统，对患者心理及身体的康复 起着至关重要的作用。铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平的世界范围发病率为致病基因携带者约为本病在中国较多见好发于青少年男性比女性稍多如不恰当治疗将会致残甚至死在血中先与白蛋白疏松结合在肝细胞中铜与球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白循环中的铜与铜蓝蛋白结合铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成铜在各脏器中形成各种特异的铜蛋白组合体剩余的铜通过胆汁尿和汗液排出各个器官散布和沉积基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸蛋白以及钙和磷酸盐的丢失铜在眼角膜弹力层的沉积产生环与此同