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1、学习好资料 欢迎下载 专题五 遗传、变异、进化和基因工程 一、知识网络 学习好资料 欢迎下载 二、结论性知识要点 1肺炎双球菌的转化实验、噬菌体侵染细菌的实验都可证明 DNA 是遗传物质，而蛋白质不是遗传物质。2证明 DNA 是否遗传物质的实验思路：把 DNA和蛋白质等物质区分开，直接地、单独地去观察 DNA 和蛋白质等的作用。3绝大多数生物（如所有的原核生物、真核生物及部分病毒）的遗传物质是 DNA，只有少数生物（部分病毒等）的遗传物质是 RNA，所以说 DNA 是主要的遗传物质。4DNA 复制的特点：（1）边解旋边复制；（2）半保留复制。5DNA 分子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板
2、；通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。6 基因是有遗传效应的 DNA 片段，基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的载体。7密码子共有 64 种，其中能决定氨基酸的密码子有 61 种，终止密码子有 3 种。转运 RNA 有 61 种。所有生物共用一套密码子。8由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同，因此，不同的基因含有不同的遗传信息。（即：基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息）。9 生物的一切遗传性状都是受基因控制的,一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制性状的,一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的。10细胞质遗传的主要特点是：母系遗传；后代不出
3、现一定的分离比。细胞质遗传特点形成的原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到卵细胞中。11原核细胞的和真核细胞的基因结构的联系：它们的结构都包括编码区和非编码区，非编码区在编码区的上游和下游，并且在编码区上游的非编码区上都有“与 RNA 聚合酶结合位点”。原核细胞和真核细胞的基因结构的区别：真核细胞的基因的编码区可分为外显子和内含子，外显子能够编码蛋白质，内含子不能够编码蛋白质，因此，真核细胞的基因结构中的编码区是间隔的、不连续的；而原核细胞的基因结构的编码区是连续的。12基因中不能编码蛋白质的区域（包括非编码区和内含子）有调控遗传信息表达
4、的核苷酸序列。13人的单倍体基因组由 24 个 DNA 分子组成（包括 122 号染色体的 DNA 与 X、Y染色体 DNA）。14基因工程（又叫基因拼接技术或 DNA重组技术）操作的工具：限制性内切酶、DNA连接酶、运载体。15作为运载体必须具备的特点是：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；具有多个限制酶切点，以便与外源基因连接；具有某些标记基因，便于进行筛选。16基因工程常使用的运载体有质粒、噬菌体和动植物病毒等。质粒是基因工程最常用的运载体，它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中，是细胞染色体外能够自主复制的小型环状 DNA 分子。17基因工程一般步骤：提取目的基因；目的基因与运载体结合；目的
5、基因导入受体细胞；目的基因的检测和表达。18.基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。19.基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。20现代生物进化理论的基本观点有：（1）种群是生物进化的基本单位；（2）突变和基因重组产生进化的原材料；（3）自然选择决定生物进化的方向；（4）隔离导致物种的形成。21基因分离定律的实质是：生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和
6、蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。22基
7、因自由组合定律的实质是：在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。23基因分离定律和基因自由组合定律发生作用的时间在配子的形成过程中，而不是在形成合子时。24孟德尔成功的原因：（1）正确选用试验材料；（2）由单因素到多因素的研究方法；（3）应用统计学的方法对实验结果进行分析；（4）科学地设计了实验的程序。25诱变育种的优点：能提高变异频率，加速育种进程。单倍体育种的优点：明显缩短育种的年限。基因工程与细胞工程育种的优点：可克服远缘杂交不亲和的障碍，大大扩展了可用于杂交的亲本组合范围。（基因工程育种也可克服远缘杂交不亲和的障碍。）26
8、秋水仙素的作用：能够抑制纺锤体形成，使细胞内染色体加倍。27几种需记住的遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症 常染色体显性遗传：多指、软骨发育不全 X 染色体隐性遗传：色盲、血友病 多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病：21 三体综合症（先天愚型）（多了一条 21 号染色体）28生物进化的实质在于种群基因频率的改变。29突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节。30 突变(包括基因突变和染色体变异)和基因重组是产生进化的原材料；自然选择使种群基因频率定向改变并决定生物进化的方向。隔离是新物种形成的必要条件。31生物的变异一般是不
9、定向的，而自然选择则是定向的。32隔离就是指同一物种不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离。其作用就是阻断种群间的基因交流，使种群的基因频率在自然选择中向不同方向发展，是物种形成的必要条件和重要环节。33种群基因库间的差异是产生生殖隔离的根本原因。34物种形成与生物进化的区别：生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围。物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。三、专题突破（一）遗传的物质基础 肺炎双球菌转化实验 1 DNA 是遗传物质的证据噬菌体浸染
10、细菌实验（同位素标记法）烟草花叶病毒的重建实验（1）格里菲思的肺炎双球菌转化实验（体内转化）实验过程：菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控
11、制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 实验结论：加热杀死的 S 型死细菌内必然存在某种物质（转化因子），此转化因子促使 R型活细菌转变为 S 型活细菌（但没有证明转化因子就是 DNA）。（2）艾弗里的肺炎双球菌转化实验（体外转化）设计思路：设法把 DNA 与蛋白质分离，单独直接地去观察其作用。实验过程 实验结论：DNA 是遗传物质，蛋白质、多糖等不是遗传物质。特别提醒：加热杀死 S 型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的 DNA 具有稳定性，在加热结束后随温度的降低又逐渐恢复了活性。R 型菌转化
12、成 S 型菌的原因是 S 型菌 DNA 与 R 型菌 DNA 实现重组，表现出 S 型菌的性状，此变异属于基因重组。（3）噬菌体侵染细菌的实验 实验结论：在噬菌体中亲子代之间具有连续性的物质是 DNA，DNA 是遗传物质。实验拓展应用放射性同位素示踪法的应用：研究 DNA 半保留复制方式的特点；在基因诊断和环境监测中的应用；用放射菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制
13、能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 性同位素研究光合作用、细胞呼吸中元素的去向；用放射性元素15N 标记氨基酸，研究氨基酸在细胞内合成分泌蛋白的场所、运输通道、分泌过程；用放射性同位素40K证明根吸收的矿质元素的运输部位；用放射性同位素15N 标记氨基酸；用放射性同位素标记研
14、究原肠胚三胚层的发育。2 DNA 复制、转录和翻译 复制 转录 翻译 主要场所 细胞核 细胞核 细胞质(核糖体)模板 DNA 两条链 DNA 一条链 mRNA 原料 4 种脱氧核苷酸 4 种核糖核苷酸 氨基酸 原则 AT；CC1 TA；CG AU；CC TA；CG AU；GC UA；CG 产物 两个 DNA 分子 RNA 蛋白质(多肽)信息传递 DNA-DNA DNARNA RNA-蛋白质(多肽)意义 传递遗传信息 传递遗传信息 表达遗传信息 3 碱基数量的计算归类与应用（1）双链 DNA 分子及其某条单链和转录生成的 mRNA 中碱基比例关系 H链 h链 DNA 分子 mRNA(以 H链为模
15、板)规律(DNA)CGTA m m m mCGUA 互补碱基之和的比例在整个DNA 及任一条链中都相等 TACG n n n nUACG CTGA a a1 1 aCUGA1 非互补碱基之和的比例在整个DNA 分子中为 1，在两条互补链中互为倒数 TGCA b b1 1 bUGCA1（2）DNA 复制过程中的碱基数量计算 某 DNA 分子中含某碱基 a 个，则：复制 n 次需要含该碱基的脱氧核苷酸数为a(2n-1)；第 n 次复制，需要含该碱基的脱氧核苷酸数为 a 2n-1。（3）碱基种类及比例的运用 由核酸所含碱基种类及比例可以分析判断核酸的种类：若有 U 无 T，则该核酸为RNA；若有 T
16、 无 U，且 A=T，G=C，则该核酸一般为双链 DNA；若有 T 无 U，且 AT，GC，则该核酸为单链 DNA。设某 DNA 分子的两条链均用放射性元素标记，置于无放射性的环境中复制 n 次后，则：含有放射性的 DNA 占总数的n22；含有放射性的链占全部子链的n21。菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列
17、染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载（二）基因与基因工程 1 基因的结构(1)原核细胞基因与真核细胞基因的结构比较：相同点：都分为编码区和非编码区。不同点；原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的、不连续的，分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子，外显子与内含子个数之差为 1。特别提醒：真核生物基因结构中的
18、非编码序列包括非编码区和内含子，原核生物的非编码序列即为非编码区。2 基因的功能 传递遗传信息：（发生在生殖过程中）通过复制实现遗传信息（由亲代到子代）的传递。表达遗传信息：（发生在整个生物个体发育过程中）是通过转录和翻泽控制蛋白质合成过程实现的。功能简图：3 基因工程知识小结（1）基因工程的内容：基因操作的工具（限制性内切酶、DNA 连接酶、运载体）基因操作的基本步骤（四个步骤）工具酶及其运用：切取目的基因和运载体必须用同一种限制性内切酶，获得相同黏性末端；限制性内切酶和 DNA 连接酶都作用于磷酸二酯键（而不是碱基之间的氢键）。现在所用的运载体主要有两类：一类是细菌的质粒，它是一种相对分子
19、质量较小、独立于细菌核区之外的环状 DNA，有的细菌中有一个，有的细菌中有多个，质粒能通过细菌间的接合由一个细菌向另一个细菌转移，可以独立复制，也可以整合到细菌 DNA 中，随细菌DNA 的复制而复制，另一类是噬菌体或某些动植物病毒等。现在人们还在不断地寻找新的运载体，如叶绿体或线粒体 DNA 等，也有可能成为运载体。作为运载体必须具备三个条件：在宿主细胞中能保存下来并能大量复制；有多个限制酶切点，而且每种酶的切点最好只有一个；有一定的标记基因，便于筛选。受体细胞：培育转基因植物时的受体细胞可以是体细胞，也可以是受精卵。若是前者，通过组织培养培育。培育转基因动物时的受体细胞一般采用受精卵。基因
20、工程操作的基本步骤 提取目的基因目的基因与运载体结合将目的基因导入受体细胞目的基因的检测与表达 a 提取目的基因 提取目的基因的两种方法比较 菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一
21、切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 所需的酶类 内含子的有无 鸟枪法 多种限制性内切酶 有 人工合成法 逆转录酶、DNA 聚合酶 无 特别提醒 由于一种氨基酸对应多种密码子，因此，根据蛋白质中氨基酸序列合成的目的基因可能有多种，但性状都相同。获得真核生物的目的基因一般采用人工合成法，因为人工合成法获得的目的基因不含内含子。b 目的基因与运载体结合（体外重组 DNA）外源 DNA 很难直接进入受体细胞，即使进人也会受到细胞内限制酶的作用而分解。因而需要选择目的基因
22、的载体（一般用细菌质粒或温和噬菌体），使目的基因与运载体结合起来形成重组 DNA。c 将目的基因导入受体细胞 将重组 DNA 向选定的生物受体细胞中转移，让重组 DNA 在受体细胞中自主复制并得以表达。d 目的基因的检测和表达（筛选）把转化的和没有转化的受体细胞区分开。在转化的受体细胞中，外源 DNA 所携带的遗传信息得到了表达，受体细胞就有了新的性状，达到了基因工程的预期目的。基因工程技术的应用 转基因生物 通过转基因技术把某种生物的基因或人工合成的基因转移到另一生物体内，从而培育出对人类有利的生物新品种。如转基因鲤鱼、抗虫棉、转基因牛等。转基因药物 自从美国 1977 年第一次用改造的大肠
23、杆菌生产出有活性的人的生长激素释放抑制素以来，现已研制成功的基因工程药物有几十种，如已上市的人的生长激素、胰岛素、干扰素等。基因治疗 通过基因转移技术将外源墓因，插入到病人适当的受体细胞中，使外源基因控制合成的产物能治疗某种疾病。1990 年美国国立卫生研究院的一个研究小组对一个四岁的患腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的女孩进行基因治疗。他们将正常 ADA 基因利用反转录病毒载体导入女孩淋巴细胞内，体外培养后回输入她体内，实验获得圆满成功。这是人类历史上第一个成功的基因治疗临床实验。人类基因组计划 人类基因组汁划是通过国际间科学家联合探测人类基因组所含DNA分子中携带的全部遗传信息，即基因中碱基对序
24、列，搞清它们在染色体上的位置，破译菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的
25、结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 人类全部遗传密码，这为研究人类进化、种族血缘、寿命、衰老、疾病诊断和治疗等开拓了一个广阔的前景。基因芯片 又叫生物芯片、DNA 芯片，是将生物活性物质如 DNA、蛋白质等以微阵列的方式有序地排布在固相载体上，在人工限定的条件下进行生化反应，用仪器读取生物信息的器件。生物芯片作为一种准确、快捷的生物检测手段，在生产和生活中有着广泛的应用，它像计算机芯片一样，将成为 21 世纪新技术革命的催化剂。它的应用可以体现在生物样品的制备、基因扩增、基因表达分析、药物筛选、环保科学等方面。在生物分类、作物品系鉴定、品种培育、考古等方面，生物芯片也
26、同样大有用处。基因工程是把“双刃剑”基因工程技术的应用在给人们带来福音的同时，也暗藏着对人类生存的巨大威胁。如利用基因工程可以制造超级细菌、超级杂草等；战争狂人、恐怖主义者可制造出难以制服的病原体、生物毒剂即生物武器，用以进行讹诈和大规模毁灭人类的生物战争；转基因动植物的出现引发物种入侵，有可能破坏原有的生态平衡，对原有物种造成威胁；还有转基因食品安全问题；人类基因组计划的研究还引发新的伦理、社会、哲学方面的思考等。（三）核遗传与减数分裂 1 遗传定律与减数分裂之间的关系 从细胞水平看，基因的分离定律和自由组合定律都与减数分裂有联系，它们之间的关系如下表所示：比较项目 遗传规律 发生时期 染色
27、体与基因行为 配子(2N 生物)基因的分离定律 减 I 后期 同源染色体分开等位基因分离 配子中含等位基因中的个 基因的自由 组合定律 减 I 后期 非同源染色体自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合 配子中含不同的基因组合 特别提醒：正常情况下个基因型为 AaB)(遵循自由组合定律且在联会时期不发生交叉互换)的精原细胞能产生两种类型的精子，而该生物可产生 AB、ab、Ab、aB 四种精子。2 孟德尔遗传定律的适用条件及限制因素（1）适用条件：真核生物的性状遗传；有性生殖过程中的性状遗传；细胞核遗传；基因的分离定律适用于一对相对性状的遗传，只涉及一对等位基因。基因的自由组合定律适用于两对或
28、两对以上相对性状的遗传，涉及两对或两对以上的等位基因且分别位于两对或两对以上的同源染色体上。（2）限制因素：所研究的每一对相对胜状只受一对等位基因控制而且等位基因要完全显性；不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等；所有后代都应处于比较一致的环境中，而且存活率相同；供试验的群体要大，个体数量要足够多。特别提醒：菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地
29、进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 位于同一对同源染色体上的非等基因的传递不遵循基因的自由组合定律。性染色体上的基因控制的性状遗传，若只研究一对相对性状则遵循基因的分离定律，由于性染色体的特殊性，描述子代性状表现时要连同性别一起描述。3 有关计算（1）用好典型比例：如 3:1、1:2:
30、1、9:3:3:1、1:1:1:1 9:3:3:1 的活用：前题条件：亲本 AaBb X AaBb 子代表现型比例：显显 9：显隐 3：隐显 3：隐隐 1 子代基因型：双杂合（AaBa）占 4/16；单杂合（如 AaBB、aaBb）占 2/16；纯合：1/16(2)一对相对性状的交配情况比较 组别 亲本组合 后代基因型 后代表现型 组合名称 举例 1 杂交 黄绿（YY yy）1 种：Yy 1 种：黄 2 自交 黄黄（YyYy）3 种：1 YY、2 Yy、1yy 2 种：3 黄、1 绿 3 测交 黄绿（Yyyy）2 种：1 Yy、yy 2 种：1 黄、1 绿 说明：牢记以上类型，运用自如，这是学
31、习分离规律、自由组合规律的基础。(3)两对相对性状的交配情况主要有以下 6 种 自由组合定律是研究两对或两对以上相对性状的遗传规律。要用好自由组合定律，必须在分离定律的基础上，把各对相对性状的遗传分解成许多一对一对的相对性状去研究 组 别 亲本组合 后代基因型 种类 后代表现型 种类 后代表现型比例 举例 1 YYRR yyrr 11=1 11=1 全为显性（11）2 YyRrYyRr 33=9 22=4(3:1)(3:1)=9:3:3:1 3 YyRryyrr 22=4 22=4(1:1)(1:1)=1:1:1:1 4 YYRr yyrr 12=2 12=2(1:1)1=1:1 5 YyRR
32、 Yyrr 31=3 21=2(3:1)1=3:1 6 YyRrYyrr 32=6 22=4(3:1)(1:1)=3:1:3:1 说明：一对相对性状的交配情况是解题的基础，应做到熟练地计算，牢固地掌握。4 伴性遗传和人类遗传病（1）口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性 菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色
33、体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性（2）人类遗传病比较 遗传特点 病因分析 诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等 连续遗传 都 遵 循孟德 尔 遗传规律 基因突变 遗传咨询产前诊断(基 因 诊断)性 别检 测(伴性 遗 传病)常染色体隐性遗传病 男女
34、患病几率相等 隔代遗传 伴 X 显性遗传病 女患者多于男患者 父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，则儿子一定正常 连续遗传 伴 X 隐性遗传病 男患者多于女患者 母亲患病，则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常 隔代交叉遗传 多基因遗传病 家庭聚集现象 易受环境影响 一 般 不遗遵 传 循规律孟德尔 可由基因突变产生 遗传咨询基因检测 染色体异常遗传病 染色体结构异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断(染 色 体数目，结构检测)染色体数目异常遗传病 减数分裂过程中染色体异常分离（四）细胞质遗传与减数分裂 1.细胞质遗传表现为母系遗传 原因：卵原细胞经过减数
35、分裂产生的卵细胞含大量的细胞质，而精子中只含有极少量的细胞质，因此受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，这样受细胞质内遗传物质控制的 性状实际上是受卵细胞中的遗传物质控制，因此，子代总是表现出母本的性状。2.细胞质遗传的后代不出现固定的性状分离比 原因：生殖细胞在进行减数分裂时，细胞质中的遗传物质不能像核内的遗传物质那样进行有规律的分离，而是随机地、不均等地分配到子细胞中去。（五）细胞核遗传与细胞质遗传的比较 比较项目 细胞核遗传 细胞质遗传 遗传物质载体 染色体 叶绿体、线粒体 正交反交结果 F1 不一定与母本相同，表现显性性状 F1 均与母本相同 F1 性状分离比例 有固定的分离比（遵循遗传
36、定律）无固定的分离比 减数分裂过程中 有规律地均等分配到子 随机地、不均等地分配到菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢
37、过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 遗传物质的分配 细胞中 子细胞中 基因数目 与细胞核中染色体组倍数成正比 与线粒体、叶绿体数量成正相关 传递途径 精子和卵细胞 卵细胞 特别提醒：细胞核遗传和细胞质遗传的遗传物质都是 DNA。生物体绝大多数性状由核基因控制（如人的白化病），极少数性状由质基因控制（如紫茉莉枝条的颜色）；还有一些性状是由核基因和质基因共同控制的。（六）变异、进化和育种 1.基因突变、基因重组、染色体变异 (1)基因突变 基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或改变而引起基因结构的改变，基因突变往往会导
38、致生物性状发生改变。它是遗传物质在分子水平方面的改变。碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度较大则会转变为染色体变异。基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变，原因是突变部位可能在非编码区，即使突变部位在编码区上，也会因一种氨基酸有多个密码子而使突变后的基因控制合成的蛋白质与突变前相同或突变发生在内含子中。基因片段上碱基数单个的添、减往往会导致生物性状的改变。若碱基对是以 3 的倍数(并连在一起)添、减，则合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序一般变化较小。DNA 复制过程中，碱基互补配对发生偏差、小幅度跳跃或重复复制都会导致基因突变，故基因突变多发生在细胞分裂间期。基因突变
39、会产生新的基因和基因型，基因重组只能产生新的基因型而不能产生新的基因。要增加可用于基因重组的基因种类只有通过基因突变，所以基因突变是生物变异的根本来源。基因突变过程中，碱基对数目、种类的改变不是人类能控制的，所以利用人工诱变育种着很大盲目性。(2)基因重组 能发生重组的基因是什么基因?分布情况如何?分析如右图所示：图甲中 A 与 b，a 与 B 为同源染色体上的非等位基因，不遵循自由组合定律；而图乙中的 C 与 D、d、c 与 D、d 为非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律。传统意义上的基因重组 a只能发生在进行有性生殖的同种生物之间。b减数分裂过程中实现的基因重组要在后代性状中体现出
40、来一般要通过精于与卵细胞结合产生新个体来实现，因此对基因重组使生物体性状发生变异这一现象来说，减数分裂形成不同类型配子是因，而受精作用产生不同性状的个体则是果。菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代
41、表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 基因重组分类 a分子水平的基因重组(如通过对 DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程)。特点：可突破远源杂交不亲和的障碍。b染色体水平的基因重组(减数分裂过程中同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体自由组合下的基因重组)。特点：难以突破远源杂交不亲和的障碍。c细胞水平的基因重组（如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术的大规模基因重组)特点：可突破远源杂交不亲和的障碍。(3)染色体变异 染色体结构
42、变异和染色体数目变异比较 项目 染色体结构变异 染色体数目变异 变异范围 染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变 染色体水平上的变异，涉及染色体数目改变 变异方式 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 个别染色体数目增减、染色体组倍性增减 变异结果 染色体上的基因的数目、排列顺序发生改变 基因数目增减、产生多倍体、单倍体等 性状表现 生物性状发生较大改变 生物性状发生较大改变 变异的检测 光学显微镜下可观察比较染色体形态 光学显微镜下可观察染色体数目 特别提醒：真核生物的有丝分裂和减数分裂，有性生殖和无性生殖中都可发生染色体变异。2.细胞分裂、生物变异、生物进化 在细胞分裂间期，DNA 复
43、制过程中可能会受到内部或外界因素的干扰，导致 DNA 复制发生差错，发生基因突变而产生新基因，从而大幅度改变生物性状。减数第一次分裂过程中发生基因重组，虽然没有产生新基因，但产生了新的基因型。染色体变异可能会导致基因数目大幅度增减，使生物性状发生较大改变，甚至出现新的物种，所以生物的变异来源与细胞分裂密切相关。生物各种变异的利弊取决于生物生存的环境条件。被环境选择保留的生物变异是有利变异，在生物逐代繁殖过程中得到积累和加强，从而使生物体内控制这一性状的基因得到保留，经过长期的自然选择作用，生物种群基因频率发生定向改变，使生物不断向前进化发展，当种群基因频率改变到突破种的界限而达到生殖隔离时，就
44、进化为一个新的物种。因此生物种内进化是基因频率改变未达到生殖隔离的程度，而新物种形成则是基因频率改变达到了生殖隔离程度。生殖隔离是新物种形成的标志。特别注意：生物进化的实质是种群基因频率的改变，因此，可认为生物基因频率发生了菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密
45、码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点学习好资料 欢迎下载 改变就意味着生物发生了进化，但生物进化不等于新物种形成。物种形成的必要条件是隔离，使基因频率改变发展到不能进行基因交流的程度。3.不同育种方法的归纳与比较 杂交育种 人工诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 基因工程育种 细胞融合技术 细胞核移植技术 原理 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 DNA(基因)重组 基因重组 染色体变异 动物细胞
46、核的全能性 常用方式 杂交 自交 选种 自交(1)物理：紫外线、微重力、激光等；(2)化学：秋水仙索、硫酸二乙酯处理，诱导基因发生突变。需筛选。花药离体培养，然后再用秋水仙素处理单倍体植株幼苗，使染色体加倍 秋水仙家处理萌发的种子或幼苗 转基因（DNA重组）技术将目的基因引入生物体内，培育新品种 让不同生物细胞原生质体融合，同种生物细胞可融合为多倍体 将具备所需性状的体细胞核移植到去核卵细胞中 优点 将不同个体的优良性状集中于同一个体上 可以提高变异的频率，加速育种进程，大幅度地改良某些性状 可以明显地缩短育种年限 器官巨大，提高产量和营养成分 目的性强，育种周期短，克服了远源杂交不亲和的障碍
47、，定向改变生物的性状 按照人们的意愿改变细胞内遗传物质或获得细胞产品且克服了远缘杂交不亲的障碍 克服了某些动物繁殖率低的问题，可改良动物品或保护濒危物种 缺点 时间长，须及时发现优良品种 有利变异少，须大量处理实验材料 技术复杂 发育延迟，结实率低。一般只适合植物 技术复杂，有可能引起生态危机 技术复杂，存在安全性问题 技术要求高 应用举例 矮秆抗锈病小麦 青霉素高产菌株、太空椒 单倍体育种获得的矮秆抗锈病小麦 三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦 产生人胰岛素的大肠杆菌、抗虫棉 白菜甘蓝、番茄马铃薯 克隆羊“多莉”、鲤鲫移核鱼 菌的转化实验噬菌体侵染细菌的实验都可证明是遗传物质而蛋白质不是遗传物质证明是否遗传物质的实验思路把和蛋白质等物质区分开直接地单独地去观察和蛋白质等的作用绝大多数生物如所有的原核生物真核生物及部分病毒的遗子独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板通过碱基互补配对保证了复制能够准确地进行基因是有遗传效应的片段基因在染色体呈线性排列染色体是基因的载体密码子共有种其中能决定氨基酸的密码子有种终止密码子有种转运有信息即基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息生物的一切遗传性状都是受基因控制的一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状的一些基因是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状的细胞质遗传的主要特点