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1、学习必备 欢迎下载 第五章 基因突变及其他变异 不可遗传的 变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种 染色体变异 多倍体、单倍体育种 一、基因突变 1定义：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的 DNA 复制时 3外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性 4特点：普遍性 随机，无方向性 频率低 有害性 5意义：产生新基因 变异的根本来源 进化的原始材料 6实例：镰刀型细胞贫血 二、基因重组 1在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.时间：减数第一次分裂前期或后期 2意义：产
2、生新的基因型 生物变异的来源之一 对进化有意义 三、染色体变异 1 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅 易位 1923年 慢性粒细胞白血病 倒位 数目结构的变异：个别染色体；染色体组的增加与减少 2染色体组 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为 22 常+X或 22 常+Y 染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特学习必备 欢迎下载 征；如：人的核型：46、XX或 XY 3 一倍体 雌性配子 二倍体 单倍体 直接发育 合子 生物体
3、 多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病 1 常染色体 性染色体 隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲 单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病 染色体异常 ：21 三体综合症 2 危害 婚前检测与预防 遗传咨询 监测与预防 产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断 3人类基因组计划（HGP）：人体 DNA所携带的全部遗传信息 提出：1986 年美国的生物学家杜尔贝利 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990 年 10 月启动 1999 年 7 月中国
4、参与，解读 3 号染色体短臂上 3000 万个碱基，占 1%。2000 年 6 月 20 日，初步完成工作草图 20XX年 2 月，草图公开发表 20XX年圆满完成 直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针，利用 DNA 分子杂交原理，种染色体变异多倍体单倍体育种一基因突变定义分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的复制时外因物理化学生物因素内因可变性特点普遍性随机无方向性频率低有害中控制不同性状的基因的重
5、新组合时间减数第一次分裂前期或期意义产生新的基因型生物变异的来源之一对进化有意义三染色体变异缺失年猫叫综合症果蝇的缺刻翅结构的变异重复年果蝇的棒状翅易位年慢性粒细胞白血病倒位数目着控制生物生长发育遗传和变异的全部遗传信息的染色体如人的为常或常染色体组型核型是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目大小和形态特学习必备欢迎下载征如人的核型或一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体学习必备 欢迎下载 鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。种染色体变异多倍体单倍体育种一基因突变定义分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的复制时外因物理化学生物因素内因可变性特点普遍性随机无方向性频率低有害中控制不同性状的基因的重新组合时间减数第一次分裂前期或期意义产生新的基因型生物变异的来源之一对进化有意义三染色体变异缺失年猫叫综合症果蝇的缺刻翅结构的变异重复年果蝇的棒状翅易位年慢性粒细胞白血病倒位数目着控制生物生长发育遗传和变异的全部遗传信息的染色体如人的为常或常染色体组型核型是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目大小和形态特学习必备欢迎下载征如人的核型或一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体