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1、普通高中教科书生物学必修2遗传与进化刘恩山杭州市体育场路347号邮政编码：310006办公室电话：0571-85176593销售部电话：0571-85176040网址：E-mail：杭州兴邦电子印务有限公司浙江新华数码印务有限公司89012401/16印张9.75202 0002019年7月第1版印次2021年7月第3次印刷ISBN 978-7-5341-8679-0定价11.81元浙江科学技术出版社书名主编出版发行排版印刷开本字数版次书号版权所有翻印必究（图书出现倒装、缺页等印装质量问题，本社销售部负责调换）定价批准文号：浙发改价格 2019 319号、2020 331号举报电话：12345
2、、12315责任编辑顾旻波曹梦洁责任校对张宁责任美编金晖责任印务田文主编刘恩山副 主 编朱立祥李晓辉本册执行主编王春易本册编写人员（按姓氏笔画排序）王薇王春易付鑫张颖之同学们：随着年龄的增长，你是否发现，不仅你的长相与父母相似，就连走路的姿势、讲话的神态也越来越像父母了。鼻子和眼睛的特征，以及血型等都是生物的性状，你的这些性状与父母是相似的。当然，你也会发现你与父母存在很多不同，例如，你的个子比父母高，你的父母都是双眼皮而你却是单眼皮等。那么，父母是如何将这些性状传递给你，又是什么原因造成彼此之间的差异呢？又有哪些性状相对比较稳定，哪些性状在不断改变、不断进化呢？我们即将学习的遗传与进化模块，
3、将带领同学们沿着科学家探索的足迹，揭开遗传和变异的神秘面纱，探究生物进化的来龙去脉。致同学们俗话说，“龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子会打洞”“种瓜得瓜，种豆得豆”，这些都是说生物亲代与子代之间的相似性，讲的是生物具有遗传现象。在遗传与进化模块中，我们将透过这些遗传现象，深入到细胞与分子水平，进行更深入、更本质的研究和探索，从而找到生物体内控制遗传的物质，并进一步探索这些遗传物质的结构特点、如何控制生物性状，以及父母将遗传物质传递给我们的过程中遵循的规律，解释我们与父母既保持了相似性，又存在着差异性的原因。在历史的长河中，人类探索遗传奥秘的过程，可谓波澜壮阔。在遗传物质被发现的近100年前，伟大的科
4、学家孟德尔就发现了遗传物质的传递规律。也就是说，孟德尔在不知道遗传物质是什么的前提下，就划时代地总结出了遗传物质从亲代到子代的传递规律。由于孟德尔的超前性，使人类对遗传学的研究过程一波三折。孟德尔率先发现的遗传规律，是划时代的，没有马上被认可。经过近40年的探索，人们在利用显微镜观察细胞分裂、观察染色体行为时，才为遗传规律找到了细胞学证据。近半个世纪，经过几代科学家的反复实验，最后利用同位素示踪技术，才最终发现了遗传物质，为遗传定律找到了分子水平的证据。孟德尔发现遗传规律后，科学家又历经近一个世纪的探索，才发现控制生物性状的遗传物质是核酸，主要是DNA（基因）通过控制蛋白质的合成来控制生物的性
5、状。当重温从孟德尔经典的杂交实验开始的这段精彩的遗传史时，我们不仅可以从本质上理解生物的遗传，建构起“遗传信息控制生物性状，且代代相传”的概念，而且还会领悟到科学研究的思路和方法、科学探究的过程，这些都将帮助我们去解释和解决身边的遗传现象和遗传问题。踏过历史的足迹，遗传的面纱被一层一层地揭开，当人们欣喜地发现一个又一个未知的时候，更多的未知也摆在了我们面前。你听说过糖尿病、心脏病、肥胖等这些常见病吗？这些病症无一不与遗传有关。在 遗传与进化 模块中，我们还将探索生物的变异，包括生物变异的类型、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险、遗传病的监测和预防等。在科学研究和生产实践中，我们还可以通过技
6、术手段改变生物的遗传物质，诱导变异的产生，从而培育出有利于人类的新品种、新物种。2实际上，人类对生物变异探索的脚步从未停止，从传统的杂交育种，到带着种子上太空，再到将优质基因从一个物种转移到另一个物种，优化生物的性状，创造出更有利于人类生存和发展的变异新类型。人类对遗传物质、遗传规律的深入研究，对生物技术的不断研发，也让我们看到了通过生物变异造福人类的美好未来。面对纷繁复杂、千姿百态的生物，人们自古以来就有这样的追问：地球上丰富多样的、形态各异的物种是从哪里来的？是如何形成的？在遗传与进化模块中，我们将运用生物进化理论对这些古老的话题进行科学的解释，探寻生物进化的证据，从分子水平上解释生物进化
7、的机理，理解生物多样性的成因以及重要意义，从而形成进化与适应的观念，并自觉关注环境，爱护环境，主动参与到保护生物多样性的实践中去。生物进化的足迹是一幕幕壮丽的生命画卷，其过程的复杂性难以想象，进化过程中的个别化更是层出不穷，有着太多的谜团。从这个角度讲，目前的进化论还不是一个完善的理论，现有的理论还不能解释所有进化中的问题。正因为如此，生物进化理论才不会停滞不前，还会不断地发展。正如达尔文在物种起源中所表达的“最美丽最曼妙的生命形式是由进化产生，而且它们仍在不断进化之中”。总之，遗传与进化模块涉及许多生物学史上里程碑式的经典研究，例如，孟德尔遗传定律的发现、遗传的染色体学说、摩尔根的果蝇杂交实
8、验、证明核酸是遗传物质证据的实验、DNA半保留复制的实验、遗传密码的破译等。在这些研究和实验中，蕴含着许多科学的思维方式和研究方法。科学家科学选取的实验材料，巧妙、严谨的实验设计，科学的研究方法，以及科学家大胆质疑、勇于探索、坚持真理的科学精神，都为提升同学们的科学素养提供了丰富的营养。本模块内容包含了很多生物学的概念、原理和规律，逻辑性强，与生产、生活的结合点多。我们在学习中要立足科学的态度，以怀疑作为审视的出发点，以实证作为判别的尺度，以逻辑作为辩论的武器，在厘清科学发展脉络的同时，注重理解，尝试用所学的内容解释、解决生活中的实际问题。遗传学家、遗传咨询师、基因解码师、育种工作者等都是与本
9、模块内容有关的职业。希望同学们在本模块的学习过程中，在不断提升科学素养的同时，也能找到自己的职业方向。3目 录第一章遗传的基本规律/1第一节孟德尔从一对相对性状的杂交实验中总结出分离定律/2第二节孟德尔从两对相对性状的杂交实验中总结出自由组合定律/12本章小结/22第二章染色体与遗传/23第一节染色体通过配子传递给子代/24第二节基因伴随染色体传递/33第三节性染色体上基因的传递和性别相关联/40本章小结/46第三章遗传的分子基础/47第一节核酸是遗传物质/48第二节遗传信息编码在DNA分子上/56第三节DNA通过复制传递遗传信息/64第四节基因控制蛋白质合成/69第五节生物体存在表观遗传现象
10、/80本章小结/841第四章生物的变异/85第一节基因突变可能引起性状改变/86第二节基因重组使子代出现变异/93第三节染色体畸变可能引起性状改变/99第四节人类遗传病是可以检测和预防的/107本章小结/118第五章生物的进化/119第一节丰富多样的现存物种来自共同祖先/120第二节适应是自然选择的结果/127第三节生物多样性为人类生存提供资源与适宜环境/140本章小结/1472物亲代与子代的相似现象称为遗传，它是存在于我们生活中再平常不过的生物现象。我们的模样好似父母，我们是否继承了来源于父母的遗传因子？这些遗传因子在亲、子代的传递中遵循什么规律呢？我们将从百年前“遗传学之父”孟德尔的杂交实
11、验开始，逐步揭开遗传现象的神秘面纱，认识遗传的规律。生学习目标1.简述孟德尔的杂交实验过程，以及对实验结果的解释和验证。2.解释孟德尔分离定律和自由组合定律的实质。3.举例说明有关的遗传学术语。4.应用孟德尔定律，解释或解决在实践中遇到的遗传学问题。本章学习应聚焦的关键能力1.通过学习孟德尔的杂交实验过程，以及对实验结果的解释和验证，学会假说-演绎的基本思路和方法。2.认识模拟方法是解释基因遗传的重要方法，尝试运用模拟方法解释基因的分离和自由组合，学会模拟实验的方法。第 一 章遗传的基本规律生 物 学必 修 2遗传与进化本节要点一对相对性状的杂交实验分离定律图1-1“遗传学之父”孟德尔19世纪
12、以前，遗传学界存在解释遗传现象的“融合假说”，认为子代的遗传物质来源于双亲遗传物质的融合，就像蓝色颜料与黄色颜料混合成为绿色颜料一样。但是，这种假说无法解释生活中大多数的遗传现象。与之对应，很多人接受“颗粒假说”，认为双亲遗传物质像某种完整颗粒一样遗传给后代，互不融合，保持完整性。两个学派的学者争论不休。孟德尔（Gregor Johann Mendel，18221884）通过长达8年的杂交实验，终于提出了遗传的基本规律。生物的遗传遵循什么基本规律？它能解释哪些遗传现象？孟德尔选用豌豆作为杂交实验材料孟德尔（图1-1）本是奥地利帝国（今属捷克）一所修道院的修道士，努力工作为他赢得了到维也纳大学系
13、统进修自然科学和数学的机会。回到修道院，孟德尔在工作之余利用修道院内的园地做了许多植物和动物的杂交实验。实验材料有豌豆、菜豆、玉米、紫茉莉、金鱼草、家鼠、蜜蜂等，其中以豌豆杂交实验（18561863）的成果最为突出。他仔细观察了豌豆的7对相对性状在各个世代的表现，记载了数以万计的数据，应用数学统计方法对这些数据进行归纳、比较和分析，终于在1865年将他的科研成果写成了植物杂交实验的论文，首次揭示了生物遗传的基本规律。当时孟德尔的论文并未引起科学界的重视，直到1900年，有3位植物学家分别通过各自的研究得出与孟德尔相似的结论后，人们才在文献中找到这篇被遗忘的论文，孟德尔的贡献终于被重新发现。从此
14、，这个埋没了35年之久的伟大成果才得到人们的肯定，孟德尔也被公认为遗传学的奠基人。选择豌豆（图1-2）作为材料为孟德尔获得成功奠定第一节孟德尔从一对相对性状的杂交实验中总结出分离定律2第一章遗传的基本规律了重要的基础。花是豌豆的生殖器官，每朵豌豆花中都具有含花粉（雄配子）的雄蕊和含卵细胞（雌配子）的雌蕊。当花粉落于柱头上萌发出花粉管后，雄配子经花粉管与雌配子相遇，雌、雄配子融合形成受精卵，胚珠发育成种子。种子与花的其他结构发育成的果皮构成果实。首先，豌豆是一种严格的自花授粉植物，而且是闭花授粉，授粉时没有外来花粉的干扰，便于形成纯种，能确保杂交实验结果的可靠性，而且其花冠的形状又非常便于利用去
15、掉雄蕊的方法进行人工去雄以及人工授粉等操作。其次，豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于观察和计数。再次，豌豆具有多个稳定、可区分的性状。性状（character）是指生物的形态、结构和生理生化等特征的总称，如豌豆的花色、种子的形状等都是性状。每种性状又具有不同的表现形式，称为相对性状（relative character），如豌豆的花色有紫花与白花，这就是一对相对性状。孟德尔选择了相对性状差异明显的豌豆进行杂交实验，然后根据各代间性状的表现进行分析和研究，从而揭示其中的遗传规律。此外，豌豆的生长期较短，产生的种子数量多，也是其方便实验的特性。小资料孟德尔的严谨工作孟德尔在他的论文植物杂交实验中提到
16、，任何一项实验的价值和效用取决于它的目的。他的实验目的是“观察每对有区别的性状的变异，并推导出它们在连续世代中出现的规律”。所以，实验植物的选择必须是“具有稳定的可区分的性状”，并且“这种植物的杂种在开花期能防止外来花粉的影响”。孟德尔从几个种子商人那里得到34个或多或少有区别的豌豆品种，进行了两年的试种。试种期间他选用和栽培了22个品种，它们都毫无例外地保持了稳定性。针对选定的7对性状的7组实验，孟德尔指出，“从同一品种的大量植株图1-2豌豆花的结构3生 物 学必 修 2遗传与进化中，只挑选生活力最强的植株作受精用，瘦弱的植株总是造成不可靠的结果”“植株栽培于花圃内，少数进行盆栽，借助于木棒
17、等使它们保持自然直立状态。每组实验在开花期把一些盆栽植物移至温室，作为露天栽培的对照，以防昆虫可能的干扰”。孟德尔对10000株以上的实验植物进行仔细检查，发现“关于外来花粉造成错误受孕的危险，对于豌豆属来说，是很轻微的”。一对相对性状杂交实验中，F2出现性状分离孟德尔在做豌豆杂交实验时，在豌豆的多个性状中，首先着眼于一对相对性状，分析它们在杂交后代中的表现。现以花色为例，说明紫花豌豆与白花豌豆这一对相对性状的杂交实验过程。孟德尔选用纯种紫花豌豆和纯种白花豌豆分别作为杂交的母本（）和父本（），母本和父本统称为亲本，用P 表示。在杂交实验中，花粉和卵细胞必须来源于不同的亲本植株，但豌豆植株同一朵
18、花中存在花粉和卵细胞，可以发生自交。因此，实验时在紫花母本上选取一朵或几朵花，在花粉尚未成熟时将花瓣掰开，用剪刀除去全部雄蕊（即人工去雄），然后在花朵外套上纸袋，以防外来花粉授粉。12天后，从白花父本的花朵上取下成熟的花粉，放到母本花朵的柱头上进行人工授粉，授粉完毕后仍套上纸袋并挂上标签以方便识别，等待受精完毕并产生果实，也就是豆荚（图1-3）。实验植株的豆荚长大后所结的种子是子一代，用 F1表示，该种子长成的植株是 F1植株。孟德尔发现，无论用紫花豌豆作母本，还是用白花豌豆作母本，子一代全部开紫花。如果将前者称为正交，后者则称为反交，反之亦然。于是，他将正、反交得到的 F1能表现出来的亲本性
19、状紫花，称为显性性状（dominantcharacter），而将在 F1未能表现出来的另一亲本 性状白花，称为隐性性状（recessivecharacter）。接着，孟德尔让F1植株自交，所结的种子萌发后长成子二代（F2）植株。经过统计，他发现在 F2中，705 株开紫花，224 株开白花，图1-3豌豆杂交过程示意图4第一章遗传的基本规律图1-4豌豆杂交实验中的性状分离现象两者的比例大致为31。这种在杂交后代中显性性状和隐性性状同时出现的现象称为性状分离（segregation of character）（图1-4）。孟德尔还发现，在反交时，即白花豌豆（）和紫花豌豆（）的杂交，F1自交所得的结
20、果与上述正交结果相似。那么，豌豆其他性状的杂交结果是否也有类似的现象？对此，孟德尔对其他6 对相对性状也做了杂交实验，都得到类似结果：正、反交的结果总是相同的；F1只表现显性性状；F2出现性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数目比例大致为31（表1-1）。表1-1豌豆7对相对性状的杂交实验结果组别1234567性状种子形状子叶颜色花的颜色豆荚形状豆荚颜色花的位置茎的高度杂交组合圆粒皱粒黄子叶绿子叶紫花白花饱满皱缩绿豆荚黄豆荚腋生顶生高茎矮茎F1全部圆粒全部黄色全部紫花全部饱满全部绿色全部腋生全部高茎F25474圆粒6022黄色705紫花882饱满428绿色651腋生787高茎1850皱粒20
21、01绿色224白花299皱缩152黄色207顶生277矮茎分离比2.9613.0113.1512.9512.8213.1412.8415生 物 学必 修 2遗传与进化性状分离的原因是等位基因的相互分离孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了性状遗传的基本假说。如果“融合假说”是正确的，那么F1豌豆的花色应该介于紫花和白花之间。然而通过表1-1可以看出，F1的性状并不是介于两亲本之间的。如果F1均为一种性状的原因是遗传中来自亲本白花的基因丢失了，那么F2豌豆也不应该出现白花性状，这与实验结果也是相矛盾的。为了解释F1豌豆都开紫花，并在F1豌豆自交后重新出现白花植株的原因，孟德尔提出遗传因子相互分离的假说。
22、第一，性状是由遗传因子控制的，遗传因子后来被科学家称为基因（gene）。豌豆的花色是由一对基因控制的，大写字母P代表控制紫花这一显性性状的显性基因，小写字母p代表控制白花这一隐性性状的隐性基因。控制一对相对性状的一对基因互为等位基因（allele），这里P和p即互为等位基因。第二，基因在体细胞内是成对的，其中一个来自母本，另一个来自父本。两个亲本的基因组合类型不同，控制性状的基因组合类型称为基因型（genotype），紫花亲本的基因型是PP，白花亲本的基因型是pp。第三，在形成配子即生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，所以每个配子只含有成对基因中的一个。例如，紫花亲本产生的配
23、子只含有一个显性基因P，白花亲本的配子只含有一个隐性基因p。受精时，雌、雄配子结合后产生的F1（Pp）中，基因又恢复为一对，但P基因相对p基因是显性的，所以F1表现为紫花。第四，在F1的体细胞内有两个不同的基因，但各自独立、互不融合。第五，受精时，雌、雄配子的结合是随机的。在上述假说的基础上，通过分析紫花豌豆与白花豌豆的杂交实验（图1-5）可以得出：F1可产生两种不同类型的配子，一种带有基因P，另一种带有基因p，并且数目相等，其比例为11，所以F2出现3种基因型，即PP、Pp、pp，其比例为121。其中，基因型为PP或pp的植株，是由两个基因相同的配子结合而成的个体，称为纯合子（homozyg
24、ote）；Pp植株是由两个基因不同的配子结合而成的个体，称为杂合子（heterozygote）。因P对p是显性的，PP、Pp均表现为紫花，而pp表现为白花，所以紫花与白花的数量比是31。这里将具有特定基因型的个体所能表现出来的性状称为表型（phenotype）。PP和Pp的表型是紫花，而pp的表型是白花。6第一章遗传的基本规律除了紫花、白花这对相对性状之外，孟德尔对其他6 对相对性状的杂交实验结果也进行了解释。孟德尔虽然合理地给出了一对相对性状杂交实验结果的解释，但是没有直接证据证实其解释是否科学。在此前提下，他意识到可以尝试利用自己的假说预测新的杂交实验的结果，再进行实验来检验假说。按孟德尔
25、的假说，杂合子F1（Pp）在产生配子时，可形成两种分别含有P、p的配子，其比例是11。可见，只要验证这一点，即可证实基因分离假说的正确性。为了解决无法直接观察配子的不同类型这一问题，孟德尔巧妙地设计了测交法（test cross），即将F1（Pp）与隐性纯合子进行杂交。该隐性纯合子就是白花亲本pp。可以推测：F1可形成两种配子，即P型和p型配子，并且数目相等；隐性亲本只产生p型配子，这种配子不会遮盖F1产生的配子的基因，反而能使F1的配子中含有的隐性基因在测交后代中表现出来。所以，测交后代的表型及其比例，可反映F1所产生的配子类型及其比例。测交后代中应有一半数目的基因型是Pp，即开紫花，另一半
26、数目的基因型是pp，即开白花（图1-6）。图1-5对分离现象的解释7生 物 学必 修 2遗传与进化图1-7水稻花粉碘液染色结果（200）孟德尔通过测交实验，一共获得166株测交后代，其中 85 株开紫花，81 株开白花，两者接近 11 的预期比例。这一结果与孟德尔的理论假说完全相符。孟德尔对7对相对性状分别做了7个测交实验，结果无一例外地得到接近 11 的分离比。这一事实有力地证明了孟德尔遗传因子分离的假说是正确的，从而肯定了分离定律。孟德尔选取豌豆作为实验材料，对豌豆花色的一对相对性状的遗传进行了研究。他解释分离现象时提出的假说经过测交实验得到了证实，其核心内容是：控制一对相对性状的等位基因
27、互相独立、互不融合，在形成配子时彼此分离，分别进入不同的配子中，结果一半的配子带有等位基因中的一个，另一半的配子带有等位基因中的另一个。这就是基因的分离定律（law of segregation）的内容。小资料配子形成时发生基因分离的直观证据水稻分糯性品系和非糯性品系。糯性品系的籽粒中含有支链淀粉，用稀碘液处理后，籽粒呈红褐色。非糯性品系的籽粒中含有直链淀粉，用稀碘液处理后，籽粒呈蓝黑色。杂交实验表明，非糯性和糯性是由一对等位基因控制的，非糯性为显性，糯性为隐性。把非糯性品系的花粉放在载玻片上，加一滴碘液后在显微镜下观察，可以发现所有的花粉都被染成蓝黑色；在糯性品系的花粉中加入碘液，所有的花粉
28、都被染成红褐色；将非糯性品系与糯性品系进行杂交后得到的子一代的花粉，加碘液后在显微镜下观察，可以发现大约一半为蓝黑色，一半为红褐色（图1-7）。这个实验直观地证明了子一代在产生配子时，等位基因发生了分离，分离比接近11。图1-6利用测交实验对分离假说进行验证（用遗传图解表示）8第一章遗传的基本规律图1-8金鱼草花色的不完全显性遗传基因的显隐性关系不是绝对的在孟德尔的实验中，F1植株均表现出统一的显性性状，但科学家利用其他生物材料做类似的杂交实验，子代的表型却不一定呈现绝对的显性性状。因此，根据显性现象的表现形式，可将显性分为以下几种类型：完全显性（complete dominance）：具有相
29、对性状的两个亲本杂交，所得的F1与显性亲本的表现完全一致的现象，称为完全显性。例如，紫花豌豆与白花豌豆杂交后的F1只表现为显性亲本的性状紫花，则称紫花基因P对白花基因p为完全显性。可见，在一对等位基因中，只要有一个显性基因，就足以使它所控制的性状得以完全地表现。孟德尔所研究的7对相对性状都属于这一类型。在生物界，完全显性现象比较普遍。不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1表现为双亲的中间类型的现象，称为不完全显性。例如，金鱼草的花色遗传，纯合的红花品种（CC）与白花品种（cc）杂交所得的 F1（Cc）的花色，既不是红色也不是白色，而是粉红
30、色。如果让F1自交，则所得的F2出现3种表型，即红花、粉红花和白花，其比例为121。可见，控制金鱼草花色的一对等位基因中，红花基因对白花基因的显性作用是不完全的，所以F1的性状表现就介于双亲之间。这样F2的表型比例与其基因型比例就完全一致，都是121，即F2的表型可直接反映它的基因型（图1-8）。9生 物 学必 修 2遗传与进化共显性（codominance）：具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1个体同时表现出双亲的性状，即为共显性。例如，人类的ABO 血型，是由三个基因即IA、IB和 i 控制的，IA、IB基因分别决定红细胞膜上A 抗原、B 抗原的存在。AB 血型的基因型为IAIB，其红细
31、胞膜上既有A 抗原又有B 抗原。这说明IA与IB两个基因间不存在显隐性关系，两者互不遮盖，各自发挥作用，表现为共显性。ABO 血型与基因型和抗原的关系，见表1-2。表1-2ABO 血型与基因型和抗原的关系血型ABABO基因型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii红细胞膜上的抗原ABA、B无显隐性关系IA对i为完全显性IB对i为完全显性IA与IB为共显性隐性总之，显性现象在生物界广泛存在，但基因的显隐性关系不是绝对的，显性性状的表现既是等位基因相互作用的结果，又是基因与生物体内外环境条件共同作用的结果。显性现象的多种表现并不违背孟德尔定律，恰恰是对孟德尔定律的补充和发展。表型是基因型与环境
32、条件共同作用的结果课外读生物体的内在因素，如年龄、性别、生理与营养状况等，都会影响显性性状的表现。例如，中年人秃顶是由一对基因（B，b）控制的，秃顶基因的纯合子（BB），无论男女，都表现为秃顶；基因型为bb，无论男女，均表现正常。但对于杂合子（Bb），如果是男性，则表现为秃顶；如果是女性，则表现正常。这就是中年人群中，男性秃顶的人数远远多于女性的原因。造成这种差异的原因是两性体内性激素不同。外界环境，如温度、光照、水分、营养条件等，也会影响显性性状的表现。例如，观赏植物藏报春（Primula sinensis），如果让基因型为AA的植株在2025 的环境条件下生长，植株开红花；如果让它在30
33、的环境条件下生长，则开白花。再如，曼陀罗（Datura stramonium）茎的颜色，即紫色与绿色，是由一对等位基因控制的。在夏季温度较高时，亲本杂交后代杂合子F1的茎为紫色，即紫茎对绿茎为完全显性；在温度较低、光照较弱时，F1的茎呈浅紫色，紫茎对绿茎就不再是完全显性了。可见，随着外界环境的改变，等位基因的显隐性关系也可相应地发生变化。10第一章遗传的基本规律与练习思考一、选择题1.一种植物高茎对矮茎是显性性状，如果一株杂合体高茎植物与一株纯合体高茎植物进行杂交，后代得到矮茎植株的概率为（）A.0B.1/4C.1/2D.12.菜豆是一年生植物。一株杂合有色花菜豆Cc生活在海岛上，没有其他菜豆
34、存在且自花授粉，三年后，海岛上开有色花菜豆植株和开白色花菜豆植株的比例是（）A.11B31C97D1333.孟德尔的遗传实验进行了杂交、自交、测交等操作，最终得到基因的分离定律。下列关于上述实验思路的分析，正确的是（）A.孟德尔设计的测交实验是对自己所提出的遗传因子传递假说的巧妙验证B.他获得了很少的F1植株，不易于进行数学统计，因此必须进行自交实验C.统计分析杂交实验后代植株个体数能够得到分离定律，自交是对该假说的验证D.在孟德尔的实验过程中，在F2中可见、在F1中不可见的是显性性状二、简答题人类的MN血型是继ABO血型后被检出的第二种血型系统。M血型个体的红细胞表面有M抗原，由LM基因决定
35、；N血型个体的红细胞表面有N抗原，由LN基因决定；MN血型个体的红细胞表面既有M抗原，又有N抗原，LM与LN基因并存。请回答下列问题：（1）M血型的父亲与N型血型的母亲所生孩子的血型是什么？（2）血型分别是M型、N型的两兄弟，其父母的血型可能是什么？（3）请通过网络、学术期刊查找关于人类各种血型系统的资料，并判断这些血型系统的遗传是否都可以用孟德尔分离定律来解释。11生 物 学必 修 2遗传与进化孟德尔用一对相对性状的豌豆杂交实验揭示了基因在亲、子代传递过程中的分离现象，它能够解释一对相对性状的遗传规律。然而，生物个体均具有多种性状，图1-9所示的兔子有眼睛颜色、毛色等不同性状，南瓜有颜色、形
36、状等不同性状。那么，不同性状在遗传过程中的关系是如何呢？图1-9兔子和南瓜的多种性状第二节孟德尔从两对相对性状的杂交实验中总结出自由组合定律本节要点两对相对性状的杂交实验自由组合定律12第一章遗传的基本规律两对相对性状杂交实验中，F2出现新的性状组合类型孟德尔仍以豌豆为材料，选取两对相对性状，其中一对相对性状是子叶的颜色（黄色和绿色），另一对相对性状为种子的形状（圆形和皱形）。以纯合的黄色圆形种子和绿色皱形种子为亲本进行杂交实验，杂交过程如图1-10所示。由图1-10可知，F1种子为黄色圆形，说明黄色相对于绿色为显性，圆形相对于皱形为显性。F1自交后，在F2中出现4种表型，而且黄色圆形、黄色皱
37、形、绿色圆形、绿色皱形的比例大致为9331，其中有两种类型与亲本的表型相同，即黄色圆形种子和绿色皱形种子，另外两种是不同于亲本表型的新组合，即黄色皱形种子和绿色圆形种子。活 动模拟孟德尔杂交实验在植物的有性生殖中，基因的行为很难直接观察到。我们可以利用实物模拟基因在有性生殖过程中的传递过程，从而探究两对相对性状的杂交实验中蕴含的遗传规律。图1-10孟德尔两对相对性状的杂交实验P黄色圆形绿色皱形黄色圆形F1F2表型粒数黄色圆形黄色皱形绿色圆形绿色皱形315101108329331比例13生 物 学必 修 2遗传与进化目的要求1.进行一对相对性状杂交的模拟实验，认识等位基因在形成配子时相互分离，认
38、识受精作用时雌、雄配子的结合是随机的。2.进行两对相对性状杂交的模拟实验，探究自由组合定律。材料用具（4人一组）每小组大信封4个，标有“黄Y”“绿y”“圆R”“皱r”的卡片（也可用其他物品代替）各20张，记录纸若干等。方法步骤1.一对相对性状的模拟杂交实验。（1）准备一对相对性状杂交的F1：在两个大信封上分别写好“雄1”“雌1”，每个信封内装入“黄Y”和“绿y”的卡片各10张，表示F1雌、雄个体决定子叶颜色的基因型都为Yy，表型都为黄色。（2）模拟F1产生配子：从“雄1”信封内随机取出1张卡片，同时从“雌1”信封内随机取出1张卡片，表示F1雌、雄个体产生的配子。（3）模拟F1雌、雄个体产生配子
39、的受精作用：将分别从“雄1”“雌1”信封内随机取出的2张卡片组合在一起，用YY、Yy和yy记录2张卡片的组合类型，这样的组合类型就是F2的基因型。记录后将卡片放回原信封内。（4）重复步骤（2）（3）10次以上，计算F2中3种基因型的比例是多少，表型的比例是多少。（5）统计全班出现各种组合的数目，计算F2基因型的比例是多少，表型的比例是多少。2.两对相对性状的模拟杂交实验。（1）准备两对相对性状杂交的 F1：在另外两个大信封上分别写好“雄 2”“雌2”，每个信封内装入“圆R”和“皱r”卡片各10张，表示F1雌、雄个体决定种子形状的基因型都为Rr。“雄 1”“雄 2”共同表示 F1雄性个体的基因型
40、为 YyRr，同样“雌 1”“雌2”共同表示 F1雌性个体的基因型也为 YyRr，F1雌、雄个体的表型都是黄色圆形。（2）模拟F1产生配子：从“雄1”“雄2”信封内各随机取出1张卡片，这2张卡片的组合表示F1雄性个体产生的配子基因型，同时从“雌1”“雌2”信封内各随机取出1张卡片，表示F1雌性个体产生的配子基因型。（3）模拟F1雌、雄个体产生配子的受精作用：将分别从“雄1”“雄2”“雌14第一章遗传的基本规律1”“雌2”信封内随机取出的4张卡片组合在一起。这4张卡片的组合类型，就是F2的基因型。记录后将卡片放回原信封内，注意别放错。（4）重复步骤（2）（3）10次以上，计算F2基因型的比例是多
41、少，表型的比例是多少。（5）统计全班出现的各种组合数目，计算F2基因型的比例是多少，表型的比例是多少。讨论1.一个小组的统计结果与全班的统计结果相比，哪一个更可信？为什么？2.在两对相对性状杂交的模拟实验中，F1产生配子的基因型有几种？比例是多少？3.在两对相对性状杂交的模拟实验中，F2中为什么会出现多种基因型和表型？性状自由组合的原因是非等位基因的自由组合我们在进行两对相对性状杂交的模拟实验时，将R、r以及Y、y分别放在不同的信封中，并在后续实验中，对两套信封的处理与一对相对性状杂交的模拟实验完全相同，则说明R、r以及Y、y是各自独立的，在最后组成子代基因型时自由组合起来，从而在F2出现4种
42、表型，且比例约为9331。孟德尔认为，不同对的遗传因子（即非等位基因）在形成配子时自由组合。用Y和y分别代表控制黄色子叶和绿色子叶的基因，R和r分别代表控制圆形种子和皱形种子的基因，于是纯合的黄色圆形和绿色皱形亲本的基因型分别为YYRR和yyrr，其产生的配子基因型分别为 YR 和 yr。亲本杂交时，雌、雄配子结合所得的 F1的基因型为YyRr，由于Y对y、R对r均为显性，所以F1的表型为黄色圆形。在两对相对性状的杂交实验中，从子叶颜色来看，F2的黄色子叶与绿色子叶的比例是否符合分离定律？从种子的形状来看，F2的圆形种子与皱形种子的比例是否符合分离定律？通过计算可以发现，在F2中：黄色绿色(3
43、15101)(10832)416140 31；圆形皱形(315108)(10132)423133 31。说明每对相对性状的分离比仍然接近31，其遗传遵循分离定律。15生 物 学必 修 2遗传与进化当F1自交形成配子时，根据分离定律，等位基因Y和y分离，并分别进入不同的配子，等位基因R和r也分离，并分别进入不同的配子；在等位基因分离的同时，非等位基因之间自由组合，即Y以同等的机会与非等位基因R或r结合，产生YR或Yr型配子，y也以同等的机会与R或r结合，产生yR或yr型配子。上述分离和自由组合两个事件的发生是彼此独立、互不干扰的，F1最终形成的雌、雄配子均有 YR、Yr、yR、yr 4 种类型，
44、其比例为1111。受精时，雌、雄配子随机结合，有16种组合方式，组合的结果使得F2出现9种基因型和4种表型。两对相对性状的杂交实验可用图1-11表示。图中F2的9种基因型，可归纳为如下的4种表型：黄色圆形Y_R_，116YYRR216YyRR216YYRr416YyRr916；图1-11两对相对性状杂交实验的分析16第一章遗传的基本规律黄色皱形Y_rr，116YYrr216Yyrr316；绿色圆形yyR_，116yyRR216yyRr316；绿色皱形yyrr，116yyrr116。因此，F2的表型及其比例为：黄色圆形黄色皱形绿色圆形绿色皱形9331。从概率的角度看，在一对相对性状的杂交实验中，
45、显性性状出现的概率为34，隐性性状出现的概率为14，如果两对相对性状的遗传是互不影响的，根据概率的乘法原理，不同性状组合出现的概率应是它们各自概率的乘积，即黄色圆形出现的概率为3434916，黄色皱形出现的概率为3414316，绿色圆形出现的概率为1434316，绿色皱形出现的概率为1414116。所以，黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形的比例是9331。理论计算的结果与孟德尔杂交实验的结果完全相符，说明孟德尔在解释自由组合现象时提出的假说是符合逻辑的，即等位基因的分离与非等位基因的自由组合是彼此独立、互不干扰的。孟德尔对自由组合现象的解释，其核心在于控制两对相对性状的两对等位基因在形成配
46、子时，每对等位基因彼此分离，同时非等位基因自由组合。孟德尔仍然使用了测交的方法对自己的假说进行验证，即用F1与双隐性纯合亲本（绿色皱形）进行测交，测交结果见表1-3。表1-3F1植株测交实验的结果双隐性亲本产生的配子类型F1产生的配子类型测交后代预期结果实际结果基因型表型比例F1为母本F1为父本比例yrYRYyRr黄圆131241YrYyrr黄皱127221yRyyRr绿圆126251yryyrr绿皱12626117生 物 学必 修 2遗传与进化无论是正交还是反交，都得到 4 种数目相近的不同类型的测交后代，比例为1111，与预期的结果相符。这证实 F1雌、雄个体确实产生 4种数目相等的配子，
47、从而令人信服地验证了自由组合定律的正确性。综上所述，在 F1形成配子时，等位基因分离的同时，非等位基因表现为自由组合。即一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，是各自独立地分配到配子中去的。这就是孟德尔自由组合定律的实质。基因的分离和自由组合使得子代基因型和表型有多种可能从孟德尔对于基因分离和自由组合的解释可以看出，在遗传过程中控制生物体相同性状的成对基因彼此分离，控制不同性状的基因能够自由组合，从而出现了在亲本中不曾存在的新的组合形式。由此，来源于不同亲本的控制不同性状的基因能够在产生子代的过程中组合成多种配子，随着配子的随机结合，子代将产生多种多样的基因型和表型。这一过程让进
48、行有性生殖的生物产生更为多样化的子代，从而适应多变的环境，对生物的适应和进化有着重要的意义。上述遗传学原理被广泛地运用于育种工作。许多优良的动、植物品种就是通过这种方法选育成功的。例如，有一个小麦的品种能抵抗霜冻，但很容易感染锈病。另一个小麦品种能抵抗锈病，但不能经受霜冻。让这两个小麦品种杂交，就可能在子二代中找到既能抵抗霜冻又能抵抗锈病的新类型。当然，在子二代中也会出现既容易感染锈病又不耐受霜冻的类型和其他类型。育种工作者可以通过人工选择的方法，选留所需要的类型，淘汰不符合要求的类型。同样，在医学实践中，医生需要对家系中多种遗传病在后代中的多种发病可能进行预测，为优生优育、遗传病的防治提供理
49、论依据。例如，短指症是由显性基因控制的遗传病，患者的手指、脚趾短小，控制短指症的一对等位基因用B、b表示。白化病是隐性基因控制的遗传病，控制白化病的一对等位基因用C、c表示。这两种遗传病的遗传符合自由组合定律。在一个家庭中，父亲是短指症患者，母亲的表型正常，婚后生过一个手指正常但患白化病的孩子，那么以后再生子女时发病情况如何？根据基因的自由组合定律可以推知：父亲的基因型应是BbCc，母亲的基因型为bbCc，这对夫妇的后代可能出现4种不同的表型，他们分别是短指症患者、白化病患者、既患短指症又患白化病的个体、正常个体。根据概率还可以进一步推算，这4种表型出现的概率依次为3/8、1/8、1/8、3/
50、8。因此，基因的分离和自由组合使得子代基因型和表型有多种可能，这是进行有性生殖的生物更加适应环境变化的重要原因之一。人们可以利用数学统计的方法，根据基因分离和自由组合的规律预测子代可能具有的部分遗传性状。18第一章遗传的基本规律孟德尔获得成功的原因课外读孟德尔花费了8年的时间，用豌豆做了大量的杂交实验，揭示了遗传的基本规律分离定律和自由组合定律，这是他对遗传学的杰出贡献。其实，在孟德尔之前，不少学者也做过许多动、植物杂交实验，甚至得到过类似于孟德尔的结果，但最终都没有将其上升为规律。那么，为什么只有孟德尔取得如此巨大的成功呢？孟德尔热爱自然科学，有着对科学执着追求的精神，既善于从前人的研究中吸