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1、 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。问题探讨1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?基因组成一样。可能是由叶片所处的环境因素引起的。“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”晏子春秋 像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？南橘（上）北枳（下）4.1 基因表达与性状的关系l 基因如何控制生物体的性状？l 细胞分化与基因表达有什么关系？l 表观遗传信息是如何调控基因表达的？l
2、怎样理解基因与性状关系的复杂性？本节聚焦早在19世纪，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。基因指导合成蛋白质体现性状如何控制？基因表达产物与性状的关系性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水圆粒豌豆皱粒豌豆实例1：豌豆的圆粒与皱粒一、基因表达产物与性状的关系基因对比：圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。外来DNA序列打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不合
3、成为淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（皱粒）基因酶代谢过程性状淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（圆粒）编码淀粉分支酶的基因正常一、基因表达产物与性状的关系实例 1：豌豆的圆粒与皱粒圆粒豌豆 皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系 白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。实例2：人的白化症状形成机制酪氨酸酶基因m
4、RNA酪氨酸酶酪氨酸中间产物 黑色素转录翻译基因通过控制 _ 来控制 _，进而控制生物体的性状。酶的合成 代谢过程一、基因表达产物与性状的关系豌豆的圆粒和皱粒、白化病 结论1：间接控制途径实例3：囊性纤维化正常气管囊性纤维化气管气流大小一、基因表达产物与性状的关系囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染红细胞易破裂,患溶血性贫血实例 4：镰状细胞贫血控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状
5、基因蛋白质结构性状血红蛋白的结构正常红细胞呈圆饼状控制血红蛋白形成的基因碱基对正常红细胞正常一、基因表达产物与性状的关系基因通过控制 _ 来控制 _，进而控制生物体的性状。豌豆的圆粒和皱粒、白化病 结论1：间接控制途径酶的合成 代谢过程一、基因表达产物与性状的关系囊性纤维病、镰状细胞贫血 结论2：直接控制途径 基因还能通过控制_来_控制生物体的性状蛋白质的结构 直接来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异？二、基因的选择性表达与细胞分化分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的细胞卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+
6、-+-胰岛细胞+-+二、基因的选择性表达与细胞分化说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。1.细胞分化的本质：基因的选择性表达2.细胞中表达的基因分类：管家基因：奢侈基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。只在某
7、类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达使细胞在形态、结构和功能上产生稳定差异。如胰岛素基因、血红蛋白基因等。二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与基因表达的调控有关基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？以及表达水平的高低？Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株 B开花时不表达（杂交）F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似 资料1：柳穿鱼的花F1植株同时含有来自A和B的Lcyc基因；A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性。F1的花为什么与植株A的相似？表现出不同毛色的Av
8、ya小鼠 P AvyAvy(黄色)aa(黑色)F1 Avya 资料2：实验小鼠的毛色这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。研究表明，在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色;甲基化当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。1.概念：生物体基因的碱基序列_，但_和_发生_的现象；保持不变 基因表达 表型可遗传变化2.常见的调控机制：DNA甲基化修饰；4.特点：DNA碱基序列不变；可遗传给后代；3.
9、发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。三、表观遗传构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。（*主要抑制转录）受环境影响、可逆性。蜂王工蜂持续获得蜂王浆不能持续获得蜂王浆基因组成相同的同卵双胞胎；一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。5.实例：三、表观遗传有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。1.基因决定生物性状一个基因 一种性状控制一个基因 多种性状控制多个基因 一种性状控制例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白
10、质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都 有一定的作用。基因与性状并不是简单的一一对应的关系四、基因与性状的关系25下培养它们产生的后代后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。刚孵化的残翅果蝇幼虫31下培养得到了一些长翅果蝇成虫残翅果蝇水毛茛两种类型叶不可遗传 2.生物体的性状还受环境条件的影响四、基因与性状的关系果蝇翅的发育是经过酶催化的反应 酶是在基因控制下合成的酶的活性受温度、pH等条件的影响基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。