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1、 第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 症状 病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 自然突变（内因）2、基因突变的特点 普遍性 随机性 不定向性 低频性 多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突
2、变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及原因 细胞分裂间期 DNA 分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，
3、位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件 外界环境条件的变化和内部因素有性生殖过程中进行减数分裂形成 的相互作用。生殖细胞。意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能 突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。第二节 染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、概念 缺失 2、变异类型 重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）二
4、倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。）基替换直接原因血红蛋白分子结构的改变根本原因控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变基因突变概念分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变二基因突变的原因和特点基因突变的原因有内因和外因物理因素性随机性不定向性低频性多害少利性基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期基因突变的意义是新基因产生的途生物变异的根本来源是进化的原始材料三基因重组基因重组的概念基因重组的类型随机重组减数第一次分裂后期基因重组的区别基因突变基因的分子结
5、构发生改变产生了新基因也可以产生新基因型出现了新的性状本质基因重组不同基因的重新组合不产生新基因而是产生新的基因型使不同性状重新组合减数第一次分裂后期中随着同源染色体的 如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它 为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以
6、上的染色体组。）3.总结：多倍体育种方法：单倍体育种方法：列表比较多倍体育种和单倍体育种：多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体组成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，提高产量和营养成分 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 4.染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。问：图中细胞含有几个染色体组？基替换直接原因血红蛋白分子结构的改变根本原因控制血红蛋白分子合成的基因结构的
7、改变基因突变概念分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变二基因突变的原因和特点基因突变的原因有内因和外因物理因素性随机性不定向性低频性多害少利性基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期基因突变的意义是新基因产生的途生物变异的根本来源是进化的原始材料三基因重组基因重组的概念基因重组的类型随机重组减数第一次分裂后期基因重组的区别基因突变基因的分子结构发生改变产生了新基因也可以产生新基因型出现了新的性状本质基因重组不同基因的重新组合不产生新基因而是产生新的基因型使不同性状重新组合减数第一次分裂后期中随着同源染色体的 单倍体与多倍体的区别 二倍体(2N=2x)三倍体(2N=3x)多倍体
8、(2N=nx)(a+b)(a+b)注：x染色体组，a、b为正整数。生物体 合子 2N=(a+b)x 发育 直接发育成生物体：单倍体（N=ax)雌配子(N=ax)直接发育成生物体：单倍体（N=bx)雄配子(N=bx)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。判断（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根 据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。问：图中细胞含有几个染色体组？（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数 果蝇的体细胞中含有 8 条染
9、色体，4 对同源染色体，即染色体形态数为 4（X、Y 视为同种形态染色体），染色体组数目为 2。人类体细胞中含有 46 条染色体，共 23 对同源染色体，即染色体形态数是 23，细胞内含有 2 个染色体组。4.三倍体无子西瓜的培育过程图示：注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。基替换直接原因血红蛋白分子结构的改变根本原因控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变基因突变概念分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变二基因突变的原因和特点基因突变的原因有内因和外因物理因素性随机性不定向性低频性多害少利性基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期
10、基因突变的意义是新基因产生的途生物变异的根本来源是进化的原始材料三基因重组基因重组的概念基因重组的类型随机重组减数第一次分裂后期基因重组的区别基因突变基因的分子结构发生改变产生了新基因也可以产生新基因型出现了新的性状本质基因重组不同基因的重新组合不产生新基因而是产生新的基因型使不同性状重新组合减数第一次分裂后期中随着同源染色体的 第三节 人类遗传病 基替换直接原因血红蛋白分子结构的改变根本原因控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变基因突变概念分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变二基因突变的原因和特点基因突变的原因有内因和外因物理因素性随机性不定向性低频性多害少利性基因突变的时间
11、有丝分裂或减数第一次分裂间期基因突变的意义是新基因产生的途生物变异的根本来源是进化的原始材料三基因重组基因重组的概念基因重组的类型随机重组减数第一次分裂后期基因重组的区别基因突变基因的分子结构发生改变产生了新基因也可以产生新基因型出现了新的性状本质基因重组不同基因的重新组合不产生新基因而是产生新的基因型使不同性状重新组合减数第一次分裂后期中随着同源染色体的 基替换直接原因血红蛋白分子结构的改变根本原因控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变基因突变概念分子中发生碱基对的替换增添和缺失而引起的基因结构的改变二基因突变的原因和特点基因突变的原因有内因和外因物理因素性随机性不定向性低频性多害少利性基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期基因突变的意义是新基因产生的途生物变异的根本来源是进化的原始材料三基因重组基因重组的概念基因重组的类型随机重组减数第一次分裂后期基因重组的区别基因突变基因的分子结构发生改变产生了新基因也可以产生新基因型出现了新的性状本质基因重组不同基因的重新组合不产生新基因而是产生新的基因型使不同性状重新组合减数第一次分裂后期中随着同源染色体的