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1、染色体病Down综合征Down syndrome 临床表现 核型与病因 诊断与预防概述 又称先天愚型或21三体综合征 由英国医生Langdon Down 1866年首先描述 1959 年法国细胞遗传学家 Lejenue 证实此次病的原因是多了一个小的G 组染色体（后来确定为21 号染色体），是最常见的一种染色体病，3/4宫内死亡，新生婴儿发病率约为1/800，无明显的性别差异。临床表现clinical manifestation临床表现1、智能发育障碍2、特殊面容3、生长发育迟缓4、多发畸形5、特殊皮纹6、生育能力低 1、明显的智力障碍。大多数属于中度落后或重度落后，智商在20-25 之间，抽
2、象思维能力受损严重。2、痴呆样面容:头小而圆，枕部扁平。眼裂小，眼距宽，外眼角上斜；耳位低或耳廓畸形；鼻梁低平；张口伸舌流涎-“伸舌样痴呆”；3、生长发育迟缓，出生时身长体重低于正常儿;出牙迟 语言发育障碍 4、多发畸形，约50%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形；有患白血病倾向；免疫功能低下 四肢粗短，趾间距宽。5、皮肤纹理改变：短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 通贯掌频率高，t 高位t，atd 角增大 6、男性患儿不能生育，女性少数有生育能力，但有1/2 可能是21三体。选择 临床有一患儿，表型如下：智力低下、眼间距宽、张口伸舌，生长发育障碍，并伴发先天性心脏病，通贯掌，t 高位。可考虑是
3、以下哪种疾病？A、Turner 综合征 B、克氏综合征 C、唐氏综合征 D、猫叫综合征核型及病因 核型：21-三体型，47，XX(XY)，+21，92.5%47，XY，+21 21三体型的形成主要与卵细胞形成过程中21号染色体不分离有关核型及病因 核型：21-三体型，47，XX(XY)，+21，92.5%易位型，5%46，XY，-14，+t（14；21）（q11；q11）14/21 易位携带者母亲及21三体综合征患儿核型及病因 核型：21-三体型，47，XX(XY)，+21，92.5%易位型，5%嵌合型，2.5%，47,XX(XY),+21/46,XX(XY)诊断与预防 1、现症病人诊断：核型分析 荧光原位杂交FISH 2、产前诊断 B 超：唐氏筛查：1519 周 AFP：-hCG：胎儿核型分析：羊水细胞1520 周小结 智力障碍、先天愚型面容、生长发育迟缓、多发畸形、皮纹改变、生育能力降低 47，XX（XY），+21 核型分析确诊 产前诊断预防思考 1、判断：唐氏综合征患者也称为21三体综合征，所以患者都是因细胞内多了一个21号染色体而发病的。2、判断：某唐氏综合征患者经核型分析后确诊是14,21罗氏易位型三体，那么他的父母是不能再次生育的。3、选择：对于疑似唐氏综合征的患者，通常采取以下哪种方式进行确诊？A、核型分析 B、FISH C、基因检测 D、生化检查