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1、14.2 常染色体显性遗传Autosomal Dominant,AD：致病基因位于致病基因位于常染色体，致病基因为显性基因。常染色体，致病基因为显性基因。完全显性遗传完全显性遗传不完全显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传共显性遗传共显性遗传延迟显性遗传延迟显性遗传从性显性遗传从性显性遗传2完全显性遗传完全显性遗传(complete dominance)(complete dominance)概念概念A基因完全表现，基因完全表现，a基因完全被掩盖。基因完全被掩盖。AAAaaa表型表型相同相同举例举例短指症短指症3短指症短指症患者指骨（或趾骨）短小或缺如，致使手指患者指骨（或趾骨）短
2、小或缺如，致使手指（或足趾）变短。（或足趾）变短。4发病风险的计算dd=健康人健康人Dd=患者患者(杂合子杂合子)DD=患者患者(纯合子纯合子)占绝大多数占绝大多数D=致病基因致病基因 d=正常基因正常基因5z根根据据分分离离率率，DdDdDD，两两个个患患者者婚婚配配可出生纯合患者。临床上少见；可出生纯合患者。临床上少见；z纯纯 合合 患患 者者 的的 子子 女女 发发 病病 风风 险险 为为 100%，DDddDd，临床几乎不见；，临床几乎不见；z显显性性致致病病基基因因A在在群群体体中中的的频频率率很很低低，p(A)约约1/100-1/1000，p(AA)则则更更低低；而而p(Aa)约约
3、1/50-1/500。6一个短指症的患者与一个正常人婚配，请计算他们子代的发病风险。例例 17aaaA母亲的卵子类型母亲的卵子类型父父亲亲的的精精子子类类型型AaaaAaaaPunnet square子代发病风险：子代发病风险：1/28两个短指症的患者婚配，请计算他们子代的发病风险。例例 29AaaA母亲的卵子类型母亲的卵子类型父父亲亲的的精精子子类类型型AAAaAaaaPunnet square子代发病风险：子代发病风险：3/410IIIIII1 21 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 71 2 3 4 5 6 71.男女发病机会相等；男女发病机会相等；2
4、.连续遗传；连续遗传；3.患者的亲代之一为患者；患者的同胞约有患者的亲代之一为患者；患者的同胞约有1/2发病；发病；4.双亲无病时，子女一般不发病。双亲无病时，子女一般不发病。遗传特征11不完全显性遗传不完全显性遗传(incomplete dominance)(incomplete dominance)概念概念Aa的表现型介于的表现型介于两种纯合子之间。两种纯合子之间。AAAaaa3 种种表型表型举例举例PTC尝味能力尝味能力12PTC 尝尝味味 能能 力力PTC：苯硫脲，一种白色苯硫脲，一种白色结晶状物质，苦味。尝结晶状物质，苦味。尝味能力由味能力由T、t控制。控制。TTTttt1/3000
5、0001/7500001/500001/240013两个杂合子尝味者Tt婚配，其子女情况如何。举举 例例14TttT母亲的卵子类型母亲的卵子类型父父亲亲的的精精子子类类型型TTTtTtttPunnet square子代子代:三种表型比例为三种表型比例为1:2:115不规则显性遗传不规则显性遗传(irregular dominance)(irregular dominance)概念概念Aa的表现型不相同，的表现型不相同，或不表现，或表现程度或不表现，或表现程度不同。不同。举例举例多多 指指 症症16多多 指指 症症现象现象1同是同是Aa基因型，有的基因型，有的表现为患者，有的完表现为患者，有的完
6、全正常。全正常。外外显显率率(penetrance)：一一定定基基因因型型的的个个体体在在特特定定环境中形成相应表现型的比例。环境中形成相应表现型的比例。17v在在调调查查某某一一群群体体后后，推推测测具具有有该该致致病病基基因因的的个个体体数数为为25人人，而而实实际际具具有有多多指指(趾趾)表表型型的的人为人为20人。外显率为人。外显率为20/25100=80%。100%相应表现型个体相应表现型个体基因型个体基因型个体完全外显完全外显不完全外显不完全外显外显率外显率=100%外显率外显率100%18多多 指指 症症现象现象2同是同是Aa基因型，都表基因型，都表现为患者，但是表现现为患者，但
7、是表现程度不同。程度不同。表表现现度度(expressivity)：具具有有一一定定基基因因型型的的个个体体形形成相应表型的明显程度。成相应表型的明显程度。19二者区别二者区别外外显显率率(penetrance)：一一定定基基因因型型的的个个体体在在特特定定环环境境中中形形成成相相应应表表现现型型的比例。的比例。表表现现度度(expressivity)：具具有有一一定定基基因因型型的的个个体体形形成成相相应应表表型型的的明明显程度。显程度。质的差别量的差别20发生原因发生原因遗传背景遗传背景环境因素环境因素修饰基因：修饰基因：该基该基因对遗传性状无因对遗传性状无直接影响，但是直接影响，但是可以
8、加强或减弱可以加强或减弱主基因的作用。主基因的作用。环境因素：环境因素：环境环境中的物理因素、中的物理因素、化学因素、营养化学因素、营养条件等。条件等。21共显性遗传共显性遗传(codominance)(codominance)概念概念一对等位基因没有显、隐一对等位基因没有显、隐性的区别，杂合子两种基性的区别，杂合子两种基因的作用都完全表现。因的作用都完全表现。举例举例ABO血型血型22ABO血型血型vABO血型的基因定位于血型的基因定位于9q34，在这一座位上，在这一座位上，由由IA、IB、i 三种基因组成复等位基因。三种基因组成复等位基因。基因型基因型红细胞抗原红细胞抗原表型表型A抗原抗原
9、B抗原抗原IAIA、IAi+-AIBIB、IBi-+BIAIB+ABii-O23延迟显性遗传延迟显性遗传(delayed dominant)(delayed dominant)概念概念杂合子杂合子Aa到个体发育的到个体发育的一定年龄，致病基因的作一定年龄，致病基因的作用才表现出来。用才表现出来。举例举例Huntington 舞蹈症舞蹈症24Huntington 舞蹈症舞蹈症临床表现临床表现发病原因发病原因v3045岁发病；岁发病；v进行性加重的舞进行性加重的舞蹈样不自主运动。蹈样不自主运动。动态突变：基因动态突变：基因5端的端的CAG重复重复次数增加。次数增加。25从性显性遗传从性显性遗传(sex-influenced)(sex-influenced)概念概念杂合子杂合子Aa显示出男女分显示出男女分布的差异或基因表达程度布的差异或基因表达程度的差别。的差别。举例举例遗遗 传传 性性 秃秃 发发26遗传性秃发遗传性秃发杂合子杂合子Bb：v男性表现早秃男性表现早秃v女性不表现（纯女性不表现（纯合子合子BB才表现）才表现）原因：早秃的表型与雄激素有关。原因：早秃的表型与雄激素有关。back