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1、变异与育种、人类遗传病与优生、生物的进化基础过关题第一节基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状病因基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋臼分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：D N A分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（-种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在
2、减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线诱发突变（外因）J化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒自然突变（内因）2、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性3、基因突变的时间一丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径:生物变异的根本来源:是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型I 交换重组（四分体时期）3 .时间：减数第-次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4.基因重组的意义四、基因突变与基因重组的
3、区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性现了新的性状。状币新组合。发生时间及原因细胞分裂间期D N A 分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存
4、在。有性生殖中非常普遍。第二节染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、概念注：易位是非染色体之间2、变异类型缺失重复倒位易位同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源的交换为基因重组。二、染色体数目的变异1 .染色体组的概念及特点2 .常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么?（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。）如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含
5、有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）3 .总结：多倍体育种方法：单倍体育种方法:ABABA ABB因 八bALA A bbuBHIBB型bahnubb列表比较多倍体育种和单倍体育种:多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加
6、倍后得到纨杜（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体力n倍优点器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合4.染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。问：图中细胞含有几个染色体组？（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。问：图中细胞含有几个染色体组?（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含
7、有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4 （X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有4 6条染色体，共2 3对同源染色体，即染色体形态数是2 3,细胞内含有2个染色体组。4.三倍体无子西瓜的培育过程图示:2N|秋水仙素F,3N（种子）播种培育*3N-2N6|联会紊乱F2三倍体无籽西瓜注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。单倍体 像都是高度不育(孕)的，减数分裂无法联会或联会紊乱造成的。第三节人类遗传病1 .遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。2 .特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高
8、，在群体中发病率较低多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高3 .人类遗传病的检测与预防(1)遗传病的产前诊断与优生的关系产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断(2)遗传咨询与优生的关系医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。(3)禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。(4)适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如2 1三体综合症。第四节生物进化一、达尔文自然选择学说(一)、达尔文自然选择学说的主要内容1 .过度繁殖一一 选择的
9、基础生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。2.生存斗争一 一 进化的动力、外因、条件大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，只有少数的个体生存下来。生存斗争包括三方面：(1)生物与无机环境的斗争(2)种内斗争(3)种间斗争生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。3.遗传变异一 一 进化的内因在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。4 .适 者 生 存 一 一
10、 选择的结果适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。其相互关系如下下限生活资源、过被K*实现遗 正 变 异?导致A 生存斗争-不选择I 选择有利变异一户一I活 者 牛 存I不利变异-y-a不适者被淘汰环境变迁,进化基本观点是1.遗传和变异是自然选择的内因；2.过度繁殖不仅提供了更多变异，而且还加剧了生存斗争;3.变异一般是不定向的，定向的自然选择决定了生物进化的方向；4.生存斗争是自然选择的过
11、程，是进化的动力：5.适应是自然选择的结果：6.白然选择是一个长期、缓慢、连续的过程。（二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义（三）、达尔文以后进化理论的发展三、种群基因频率的改变与生物进化（一）种群是生物进化的基本单位1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起,而是通过种内关系组成一个有机的整体,个体间可以彼此交配,并 通 过 繁 殖 将各自的基因传递给后代。2、基因库3、基因频率、基因型频率及其相关计算A 1基 因 频率:-A1+A2+A3+An基因型频率=该基因型的个体数目该种群个体总数两者联系：（1）种群众一对等位基因的频率之和
12、等于1,基因型频率之和也等于1。（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+1杂合子的频率。2（二）突变和基因重组产生进化的原材料可遗传的变异：基因突变、染色体变异、因因重组突变包括基因突变和染色体变异突变的有害或有利不是绝对的,取 决 于 生物的生存环境（三）自然选择决定生物进化的方向生物进化的实质是基因频率的改变二、隔离与物种的形成（一）、物种的概念1、物种的概念 地理 隔 离 量 变2、隔 离一生 殖 隔 离 质 变注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。（二）、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体能够在自然状况下
13、相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”；即同一时间、同一地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群，同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展下去可成为不同亚种，进而可能形成多个新种。地 理 隔 离 一*m断基因交流不同的突变基因重组和选择一基因频率向不同方向改变A 种群基因库出现差异一差异加大一 生殖隔离一新物种形成、生物进化理论在发展现代生物进化理论核心是自然选择学说考点分析一.单倍体与多倍体的区别二、系谱图中遗传方式的判断 隐性：无中生有一有是隐；
14、显性：双亲均患，后代有正常；伴X隐：母病儿全病，女病父必病；伴x显：父病女全病，儿病母必病；伴Y及胞质三、系谱图中遗传病类型的判断与分析1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传（1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传（1）已知为隐性遗传时：若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐
15、性遗传病。（2）已知为显性遗传时：若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传父亲患病，女儿一定有病，则 为 伴 X染色体显性遗传病。四、现代生物进化理论和达尔文进化论比较共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。不同点：达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。达尔文的进化论中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代生物进化论中，则将选择归于不同基因型有差异的延续，没有生存斗争，自然选择也
16、在进行。五、基因频率的常用计算方法（1）通过基因型计算基因频率设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因，记作A和 a,假如种群中被调查的个体有n个，三种类型的基因组成为：A A、A a 和 a a。在被调查对象中所占的个数分别为 m、m和基因A的频率为P,a基因频率为q,则 p=2m+m/2n,q=m+2m/2n。（2）通过基因频率计算基因频率，即一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和，用教材例子讲解如下：A A 基因频率为3 0/1 0 0=0.3,A a 基因型频率为6 0/1 0 0=0.6,a a 基因型频率为1 0/1 0 0=0.1。则 A基因的频率
17、为0.3+1/2X 0.6=0.6,a 基因的频率为了 0.1+1/2X 0.6=0.4 ,有利变异少，须大量处理供试材料单仲体合响3 施药离体培养成单倍体，再诱导染$自交后代不发生性状分离，可缩短育种年啊u译目出 染色体变把体加倍;限;技术复杂，且须与杂交育种配合多倍体育种;异夕常用秋水仙素处理萌发的种子或s获得营养物质含量高的品种；发育延迟，3幼苗，使之发育成多倍体植株,结实率低基因工程育;基因是遗种，传单位3转基因技术将目的基因引入生物多打破物种界限，定向改变生物性状：可能，体内，培育新品种 为1起生态危机 胞 融 合 技g基因重组、2物同或相同种生物原生质体融合 克服远缘杂交不亲和障碍
18、；技术难度高细胞核移植黄色体乂觐务具备所需性性状的的体细胞核改良动物品种或保护濒危物种；技术要国多植到去核卵中 1求高四、基因突变、基因重组、染色体变异比较基因突变 1 基因重组染色体变异适用范围任 何 生 物 均 可 发 生；真核、有性生殖、核遗传真核生物、细胞核遗传本质舞结鬟蠹鬻I鲁法因重新组合，产生新基因型，使性状小到，产生新基因，出现击江n人新性状 1重新组口染色体内部结构改变或个别染色体增减或染色体组成倍增减，光镜下能看到发生时期及原因间期，碱基互补配对出现减I四分体时期非姐妹染色单体交叉互差错 换和减1后期非同源染色体自由组合细胞分裂时染色体不分离发生可能可能性很小!非常普遍可能性
19、较小发生条件外界条件剧变和内部曲不同个体间的杂交，有性生殖过程中减素的相互作用|数分裂和受精作用外界条件剧变和内部因素的相互作用后代变异类型出现频率类型多，且出现频率大代只个别性状发生变异!类型少，出现频率少种类自然突变；人 工 诱 变!基因自由组合；基因交换染色体数目、结构变异意义变异的根本来源，为生物为生物变异提供了极其丰富的来源，是生进化提供了最初的原材料;物多样性原因之对进化有重要意义对生物进化有一定意义，单倍体或多倍体育种五、现代生物进化理论种群是生物进化的单位(11个种群所含有的全部基因，称为种群的基因库。基因库代代相传，得到保持和发展种群中每个个体所含有的基因，只有基因库中的一个
20、组成部分不同的基因在基因库中的基因频率是不同的(4件物进化的实质是种群基因频率发生变化的过程 0sam是产生可遗传的变异是生物进化的原材料可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组突变的有害或有利取决于生物生存的环境有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型变异的不定向性，确定了突变和基因重组是产生进化的原材料自然选择决定生物进化方向种群中产生的变异是不定向的自然选择淘汰不利变异，保留有利变异自然选择使种群基因频率发生定向改变，即导致生物朝一个方向缓慢进化。隔离导致物种形成物种：分布在一定自然区域，具有一定形态结构和生理功能，而且在自然状态下能相互交配、繁殖产生可育后代的一群生物个
21、体六.人类遗传病的5种遗传方式及其特点（2隔离：将一个种群分成若干个小种群，使彼此间不能交配，从而形成新的物种。（3物种形式：同一个物种间产生变异和基因重组，经过长期的自然选择，使种群基因频率发生定向改变，再经过隔离作用产生新的物种。人类遗传病的遗传方式主要有5种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传。这5种遗传方式的遗传特点见表。遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染
22、色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳名师分析 例1 （2008年广东高考）（多选）如果一个基因的中部缺失了 1个核甘酸对，可能的后果是（BCD）A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】基因的中部指编码区，突变蛋白质产物出现差异；翻译为蛋白质时可能在缺失位置终止，所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸；也可能缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。【例2】（2008年广东高考）改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方
23、法是（B）A.诱变育种 B.单倍体育种C.基因工程育种 D.杂交育种【解析】改良缺乏某种抗病性的水稻品种，采用诱变育种、基因工程育种、杂交育种；单倍体育种缺少抗病基因，所以不适宜。【例3】（2008年广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（A）适 龄 生 育 基 因 诊 断 染色体分析B超检查A.B.C.D.【解析】21 一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。【例4】（2008年广东高考）普通栽培稻是由普通野生稻进化而来的，以下叙述正确的是（AD）A.普通野生稻在进化过程中丧失了部分遗传多
24、样性B.普通野生稻的遗传变异决定普通栽培稻的进化方向C.落粒性突变对普通野生稻有利，对普通栽培稻不利D.普通野生稻含抗病虫基因，是水稻育种的有用资源【解析】人工选择决定了普通栽培稻的进化方向；落粒性突变对野生稻有利和普通栽培稻都有利，只是对人类不利；普通野生稻在进化过程中丧失了部分遗传多样性；普通野生稻含有抗病虫基因，是水稻育种的有用资源，体现了普通野生稻直接使用价值。【例 5】下列有关遗传病的叙述中，正确的是（C ）A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遗传病【解析】考查了遗传病的有关知识。常见的遗传性疾病一般有三种类型：
25、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都发病。遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常1 也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型。【例 6】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（B ）A、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B、研
26、究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C、研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D、研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查【解析】题目要求的是最为简单可行，又是最合理的。研究猫叫综合征的遗传方式在学校内随机抽样调查是不现实的，这种遗传病的患者先天发育不良，有严重的智力障碍，校园内没有。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，特点是具有家族性。爱滋病患者的比例还是比较少的，且检测很麻烦。【例 7（多选）某研究性学中发病率很高。通过对该家庭中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以做出的判断是（C D ）A、母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 修一r 1 cB、这种遗传病的特点是女性发病率高于男
27、性|一|2 正常男女C、该遗传病的有关基因不可能是X染色体上隐性基因 X A 燹 缪 患 病 男 女D、子女中的致病基因也有可能来自父亲 缗 V【解析】由双亲患病子女有不患病的即“有中生无”可知此病为显性遗传病，且父亲有病女儿无病知为常染色体显性遗传病，所以该遗传病不可能是X染色体上的隐性基因。且子女中的致病基因也可能来自父亲。【例 8】下列关于物进化理论的说法中正确的是（A）A、任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围B、同一种群的雌雄个体之间可以相互交配并产生后代，同一物种的雌雄个体之间不能相互交配并产生后代C、隔离是形成物种的必要条件，也是生物进化的必要条件D、生物进化的
28、过程实质上是种群基因频率发生变化的过程【解析】本题综合考查物种形成与生物进化的关系。生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化的过程，所以任何基因频率发生变化，都属于基因频率的改变；同一物种的个体间在自然状态下能够相互交配并产生后代；隔离是新物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件；生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化，但基因型频率发生变化，基因频率不一定发生变化。【例 9 据调查得知，某小学的学生中基因型为XBXB：X Xb：XbXb：XBY：X Y=4 4%：5%：1%：4 3%：7%,则 X 的基因频率为（D）A、1 3.2%B、5%C、1 4%1）、9.3%【解析】由 于 Y 染
29、色体上没有该基因，所以在计算时一定不要将其算入基因总数内 Xb的基因频率=b 的基因数/基因总数=（5%+l%X 2+7%）/（4 4%X 2+5%X 2+l%X 2+4 3%+7%）比9.3%。【例 10】现代生物进化理论认为，突变和基因重组产生生物化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴（A）A、黄 色 唐 黄 色、绿色 B、红眼果蝇中出现白眼C、猫叫综合征 D、无子西瓜【解析】本题以生物进化的原材料为核心命题点，综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B 属基因突变，C、D 属染色体变异。A 中绿色的出现属基因
30、重组，不属于突变。【例 11】人类与某些病毒的斗争是长期的，人类与这些病毒长期共存的原因是（C）病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越强病毒的毒性越来越弱，人类该病毒的免疫力越来越强病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越弱病毒的毒性越来越弱，人类对该病毒的免疫力越来越强A、B、C、D、【解析】人类能与这些病毒长期共存是两者长期相互选择的结果。病毒的越性越来越强，由于人体免疫系统的作用，人类对该病毒的免疫力就越来越强。同样可推知，病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越弱。生物之间是相互影响的在相互影响之中不断进化和发展。【例 12】图 4-17-1是患甲病（显性基因为A,
31、隐性基因为a）和乙病（显性基因为B,隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：。正 常 女 物甲制女皿 乙病男正常号 一甲病9J国四种的53图 4T 7T（1）甲病致病基因位于 常 染 色 体 匕 为 显 性基因。（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是代 代 相 传；子代患病，则亲代之一必患病：若 H-5 与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2 o（3）假设H-1 不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_ 匚染色体上，为 隐性基因。乙病的特点是呈 隔代交叉 遗传。1-2 的基因型为aaXY,III-2基因型为AaXY。假设H I T 与ni-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病
32、的概率为1/4,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。【解析】这是一道综合性、难度均较大的高考填空题，占的分值比例也不小。不少考生拿到这个题目后措手无策；有的考生看到这题目后提笔就做。在此，笔者认为两者皆不可取，能动笔说明还是会，但此题却有一个误区所在，应该分析清楚才宜动笔，不然很容易走入题目所设的误区，费时费精神。在经过认真分析题目之后，笔者认为：此题的关键在于要弄清弄准此题中甲、乙两种遗传病的遗传方式。即为显性遗传还是隐性遗传；是常染色体遗传还是伴性遗传。分析过程：在顺利着手分析试题之前，我们应该掌握一些与此题相关的生物学知识。综合起来，人类遗传病不外乎四种类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗
33、传、性染色体显性遗传（一般指伴X 显性）、性染色体隐性遗传（一般指伴X 隐性）。常染色体遗传：后代患病与性别无关，即男女患病概率相等。而且，如果双亲正常，后代出现患者，则肯定是常染色体隐性遗传；如果双亲患病，后代出现正常，则可肯定为常染色体显性遗传。性染色体遗传：后代患病与性别有关，若双亲正常，后代有患者，且家族中男性患者多于女性，则可初步断定为X 染色体隐性遗传；若双亲患病，后代有正常，且家族中女性患者多于男性，则可初步断定为X 染色体显性遗传。伴 Y 染色体遗传：遗传系谱图中只有男性为患者，很容易区分。1.用假设法对甲病的分析：经分析，甲病具有以下特点：（1）、代代有患者，且HI-4的双亲
34、H-5 与 H-6 为患者中，后代n-3、n-5 出现正常，则一定为显性遗传；（2）不限性别，男女患者均有，基本可初步断定为常染色体显性遗传。但为了确保万无一失，不妨先来个假设：假设为伴X 显性遗传，看看有什么问题存在没有。当我们以伴X 染色体显性遗传来分析，可得到这样的遗传图谱：（见图4-17-2,只限于甲病）lroonunlxX*lxaY-|xAY XAX-O i-2 3 4 56c T正 常 女。甲病女nrn乙病明正 常 力 火 甲 病力强 两 种 病9 图 4T7-2由此图可以看出，in-3中的基因型与其双亲n-5、n-6 的基因型相冲突。因此只可能为常染色体显性遗传。2.对乙病的分析
35、：经分析，乙病具有以下特点：（1）只 有 1-2和ni-2有病，并且患者ni-2的双亲n-i 和 n-2均无乙病。因此可肯定地断定为隐性遗传。（2）由家族系谱图中我们可以看出，致病基因由:I -2-II-2-111-2,即男f女f男。基本可初步断定为伴性隐性遗传。为确保万无一失，我们也可来一个假设，即假定乙病为常染色体隐性遗传。可得到这样r的基因图谱：1 聋呷帅BB条件已说明 Ub I 匚 讨 物 O 吻一r0I 2 3 4 5 6注女方o-d口力 o u3 4 5 甲 病 女 皿 乙 病 女次 甲 薪为强 西 种病为图 4-17-3从图4-1 7-3 中，可以看出：由于H-1 的基因型B B
36、 已由题目中作为已知条件给出（题中原话为假设1IT不是携带者）。因此，当乙病以常染色体隐性遗传时，我们无法得到H I-2 的基因型为b b。由此，我们可以断定乙病一定为伴X隐性遗传。解决了这一个关键点，后面的一却就都好办了。【例 1 3】（0 8 北京卷 2 9）白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分别为2 0、1 8.以白菜为母本，甘蓝为父本，经人工授粉后，将雌蕊离体培养，可得到“白菜一甘蓝”杂种幼苗。请回答问题：（1）白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在隔离。自然条件下，这两个物种间不能通过的方式产生后代。雌蕊离体培养获得“白菜-甘蓝”杂种幼苗，所依据的理论基础的植物细胞具有。（2）为观察“
37、白菜一甘蓝”染色体的数目和形态，通常取幼苗的做临时装片，用染料染色。观察、计数染色体的最佳时期是。（3）二倍体“白菜一甘蓝”的染色体数为。这种植株通常不育，原因是减数分裂过程中。为使其可育，可通过人工诱导产生四倍体“白菜-甘蓝”这种变异属于。【解析】本题综合性强。涉及的知识点多而简单，包括生殖隔离、植物组织培养、细胞的全能性、细胞的有丝分裂、减数分裂、染色体变异及多倍体育种等知识。组织答案是要以课本基础知识为依据，紧扣生物学的基本术语或课本中的结论性语句等。相关知识如下：白菜与甘蓝是两个物种，两物种之间一定存在生殖隔离，不能进行杂交，植物离体细胞或组织培养获得新个体，其理论基础是植物细胞的全能
38、性。将受精后的白菜雌蕊培养成的“白菜一甘蓝”，其染色体数目为1 0 +9即 1 9 ,细胞内不存在同源染色体、减数分裂时染色体不会联会、不能产生正常的生殖细胞，故不可育。若诱导使其染色体数目变异。在植物有丝分裂实验中常采用植物的分生组织，如根的分生区、芽的顶端分生组织等做实验材料，常用龙胆紫或醋酸洋红（碱性燃料）来使染色体着色，有利于观察。在有丝分裂中期，染色体的着丝点在赤道板上排列整齐，染色体形态、数目清晰可见，是观察染色体的最佳时期。【答案】（1）生 殖 杂 交（有性生殖）；全能性（2）根 尖（茎尖）；醋酸 洋 红（龙胆紫、碱性）；有丝分裂中期（3）1 9；没有同源染色体配对现象染色体变异
39、单元测试题目一、选择题1.（0 9 全国卷I ）下列关于人类遗传病的叙述，母送的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2.（0 9 山东卷）人类常色体上快珠蛋白基因（A ）,既有显性突变（A）,又有隐性突变（a）,突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能A.都是纯合子（体）B.都是杂合子（体）C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因3.（09广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因D.口正常多H M XO正常女
40、 息 福*1 OB口51D匕3O正常男正常女患病女D.1/2遗传病的是哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A.B.C.C4.（09广东理基）图10是一种伴性遗传病的家系图。下 歹A.该病是显性遗传病，II4是杂合体B.川一7与正常男性结婚，子女都不患病C.m 8与正常女性结婚，儿子都不患病D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群5.（09广东文基）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是A.I 1是纯合体 B.I 2是杂合体C.II-3是杂合体 ID.II-4是杂合体的概率是1/36.（09广东卷）某人群中某常染色体显性遗传病的发
41、病率 为19%,一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的A.10/19 B.9/19 C.1/7.（09江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.8.（07广东生物）太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是（）A.太空育种产生的突变总是有益的B.太空育种产生的性状是定向的C.太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D.太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的
42、9.（0 9福建卷）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异10.（09北京卷）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代A.增加发生基因突变的概率B.继承双亲全部的遗传性状C.从双亲各获得一半的DNAD.产生不同于双亲的基因组合11.（09江苏卷）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是甲图中发生了染色体结构变异，增加了
43、生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.B.C.D.12.（09上海卷）右图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于A.重组和易位B.易位和易位C.易位和重组D.重组和重组13.（0 9上海卷）下列技术中不能获得抗锈高产小麦新品种的 是A.诱变育种B.细胞融合C.花粉离体培养D.转基因14.（09广东理基）由于蟹类的捕食，某种海洋蜗牛种群中具有较厚外壳的个体的比例逐渐增加。对这个现象的解释，正确的是A.人工选择C.用进废退B.适者生存D.定向变异15.（09广东卷）物种起源出版已有
44、150年，但依然深深影响着现代科学研究，达尔文A.提出了适者生存，不适者被淘汰的观点B.提出了用进废退的理论C.认为种群是生物进化的基本单位D.认识到变异广泛存在并能遗传给后代16.（09江苏卷）右图是物种形成的一种模式。物种a因为地理障碍分隔为两个种群q和 ，经过漫长的进化，分别形成新物种b和C。在此进程中的某一时刻，种群的部分群体越过障碍外迁与外 同域分布，向d方向进化。下列有关叙述正确的是A.b和d存在地理隔离，所以一定存在生殖隔离B.C和d不存在地理隔离，却可能存在生殖隔离C.中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b和d是同一物种D.q 中的外迁群体与当时的种群的基因频率不同，则
45、 c 和 d 是不同物种17.（09上海卷）新物种形成的标志是A.具有新的生理功能B.出现新的形态结构C.出现地理隔离D.形成生殖隔离18.（09上海卷）蓍草是菊科植物的一个种。采集同一山坡不同海拔高度的蓍草种子，种在海拔高度为零的某一花园中，植株高度如右图。下列叙述中，正确的是A.原海拔高度不同的蓍草株高的差异表现出物种多样性B.不同海拔高度蓍草之间不能杂交或杂交不育C.研究遗传差异是否影响着草株高，需原海拔处的数据D.图示结果说明蓍草株高的变化受到花园生环境的影响19.（09上海卷）某小岛上原有果蝇20000只，其中基因型VV、V v和 w 的果蝇分别占15%、55%和 30%若此时从岛外
46、入侵 了2000只基因型为VV的果蝇，且所有果蝇均随机交配，则百代中V 的基因频率约是A.43%B.48%C.52%D.57%20.（08宁夏，5）以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关21.（0 8 山东，8）拟南芥P 基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥.也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（）A.生长素与花的发育有关B.生长素极性与花的发育有关C.P 基因可能与生长素极性运输有关D.生长素极性运输抑制剂
47、诱发了 P 基因突变22.（08广东生物，25）如果一个基因的中部缺失了 1个核甘酸对.可能的后果是。（）A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化23.（08广东理基,47）有关基因突变的叙述，正确的是A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变24.（2008江苏卷23）下列关于育种的叙述中，错误的是（）A.用物理因素诱变处理可提高突变率 B.诱变育种和杂交育种均可形成新的基因C.三倍体植物不能由受精卵发育而来
48、D.诱变获得的突变体多数表现出优良性状25.（07江苏生物.23）下列为某一遗传病的家系图，已知I 1为携带者。可以准确判断的是A.该病为常染色体隐性遗传 B.114 是携带者C.II 一6 是携带者的概率为1/2 D.III-8 是正常纯合子的概率为1/22 6.（0 7 广东理基.5 0）人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的 是（）A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合症 D.多指症2 7.（0 7 江苏生物.7）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚C.进行遗传咨询，做好婚前检查
49、 D.产前诊断，以确定胎儿性别2 8.（广东生物.1 8）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9 D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/1 6 2 9.（2 0 0 8 江苏卷，1 1）某植物种群中，A A 个体占1 6%,a a 个体点3 6%,该种群随机交配产生的后
50、代中A A 个体百分比、A 基因频率和自交产生的后代中A A 个体百分比、A 基因频率依次是（）A.增大，不变；不变，不变 B.不变，增大；增大，不变C.不变，不变；增大，不变 D.不变，不变；不变，增大3 0.（0 8 山东卷5）下列与生物进化相关的叙述，正确的是（）A、进化总是有突变引起的 B、进化时基因频率总是变化的C、变异个体总是适应环境的D、进化改变的是个体而不是群体二、非选择题3 1.（0 9 全国卷H ）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 有关,所以一般不表现典型的 分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分