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1、第六节遗传病和人类健康遗传病和人类健康这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力血友病如何引起关节病变近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！素！概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。遗传病三类。一
2、、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边多指（趾）是一种常染色体显性遗传病多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指轴前型多指多一拇多一拇指指正常人的手正常人的手轴后型多指轴后型多指多一小指多一小指 白化病白化病（常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病）白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。素，表现出白化性状。常见的常见的X X伴性隐性遗传病有色伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病
3、等。血友病等。先天性唇裂先天性唇裂多基因遗传病多基因遗传病 2121三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达异常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条因是患者体细胞内多了一条2121号染色体。号染色体。性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征发育不全综合征(45(45，XOXO；脱纳氏综合征；脱纳氏综
4、合征)、先天性、先天性睾丸发育不全综合征睾丸发育不全综合征(47(47，XXY)XXY)、超雌综合征、超雌综合征(47(47，XXXXXX；4949，XXXXX)XXXXX)、XYYXYY综合征综合征 (47(47，XYY)XYY)等。等。血友病最著名的一个例子是英国血友病最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病”。维多利亚。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一基因的携带者。普林赛斯的儿子
5、中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。患血友病的儿子。18381838年年8 8月月2828日，日，1818岁的亚历山大德丽那岁的亚历山大德丽那.维多利亚登维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对门当户对”，保持王室血统的，保持王室血
6、统的“纯洁纯洁”，但是也给遗，但是也给遗传病创造了传病创造了“搭车上路搭车上路”的条件。的条件。维多利亚女王的家庭维多利亚女王的家庭 达尔文和表达尔文和表达尔文和表达尔文和表妹爱玛生育妹爱玛生育妹爱玛生育妹爱玛生育6 6个子女，个子女，个子女，个子女，3 3个个个个夭折，夭折，夭折，夭折，3 3个终个终个终个终生不育。生不育。生不育。生不育。人种学家摩尔根人种学家摩尔根与表妹恋爱、与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因两个女儿因“莫明其妙的遗传莫明其妙的遗传病症病症”夭折，惟一幸存的男孩夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。竟是半痴呆儿。爱情之花为什么却结出痛苦
7、之爱情之花为什么却结出痛苦之果？果？为什么近亲不能婚配为什么近亲不能婚配据估计，在据估计，在1010万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢对面相逢”。例如有一种遗。例如有一种遗传疾病，称为传疾病，称为“半乳糖血症半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机，非近亲配偶的子女，发生的机会是会是1/900001/90000，即，即9 9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表万对夫妇
8、中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/48001/4800，为前者的，为前者的1818倍。倍。二 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。婚。危害：大大提高遗传病的发病率。危害：大大提高遗传病的发病率。讨论 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？讨论：讨论：20032003年新的年新的婚姻登记条例婚姻登记条例取消了原取消了原有的有的
9、“申请结婚登记的当事人，申请结婚登记的当事人，必须必须到指定到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。的规定。是否婚检，新人可是否婚检，新人可自主选择自主选择，也就是说，婚，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还是反对呢？为什么？一改变，你是支持还是反对呢？为什么？数字资料数字资料省份省份年份年份婚检率婚检率婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率黑龙江黑龙江200375.79%63.13/10万万20071.55%73.21/10万万浙江浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%等你长
10、大成人准备结婚的时候，你会等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？事先去做婚前检查吗？为什么？三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（
11、率）或患病风险，提估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。程序。下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇（岁以上）高龄孕妇（岁以上）；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药