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1、产前诊断宣传讲义产前诊断宣传讲义定义产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。历史除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育
2、健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引
3、进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了产前诊断技术管理办法后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。目的事实上，产前诊断包括以下目的：1、出生前发现异常以便终止妊娠。2、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。3、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。4、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。需进行产前筛查和诊断的对象 基于2010年我国卫生部推出的胎儿染色体异常的细
4、胞遗传学产前诊断技术标准，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。方法及范围产前诊断有创性产前诊断1羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）又称先天愚型，即21号
5、染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。2) 18三体综合征（Edward
6、s syndrome）多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常）预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。3) 特纳氏综合征（Turners syndrome）又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭
7、经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。4）13三体新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且
8、程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。羊膜腔穿刺术其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）；神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断；2经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。3植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）4胎儿镜（Fetoscopy） 产前诊断非有创性产前诊断1、母血筛查化验 一般在妊娠89周进行该检查，该检查安全，无创伤，尤其是35岁以上的高龄孕妇是重点检查对象，以避免先天愚型儿的出生。2、 超声 可用于评估
9、孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常（如羊水过多或过少，胎儿发育异常）。3、 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括：以荧光原位杂
10、交为基础的技术（FISH）、引物原位标记技术（PRINS）、比较基因组杂交技术（CGH）、光谱核型分析技术（SKY）、微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）以PCR为基础的技术荧光定量PCR技术（QF-PCR）、多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）、数字PCR技术（digital PCR）产前诊断的疾病分类1、胎儿宫内感染（弓形虫、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）；2、染色体病；3、先天畸形（如神经管缺陷）；4遗传性代谢病（如苯丙酮尿症）；5单基因病；6其他产前诊断常见问题1、 何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠?孕妇35岁及以上，不
11、管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。2、 什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术?绒毛取样的合适时机是妊娠1012周;羊膜穿刺术是1622周，最好为1618周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。3、 产前诊断结果的准确性如何?产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如
12、胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。4、 绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺 约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。5、 羊水穿刺可用作哪些检查?采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型 分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析，对某些基因病 进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP 、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病 。6、 产前诊断涉及的伦理问题不进行非医学目的的性别鉴定；不建议对不严重影响生活质量和生存能力的畸形进行终止妊娠；对患者明确告知每种检测方法的局限性。孕妇行产前诊断流程图