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1、维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency 概 念 维生素D 不足钙、磷代谢失常骨骺端软骨板不能正常钙化骨骼病变 多见于2 岁婴幼儿 维生素D 的来源及其生物化学 维生素D：脂溶性维生素 主要贮存在肝脏。包括：维生素D2（麦角骨化醇）：存在于植物中 维生素D3（胆骨化醇）：由动物和人皮肤中 7-脱氢胆固醇经日光中的紫外 线照射转化而成。维生素维生素DD必需经过必需经过两次羟化两次羟化方有生物活性方有生物活性 肝细胞 肝细胞 微粒体、线粒体 微粒体、线粒体 VitD VitD 25(OH)D 25(OH)D 25 25 羟化 羟化 肾小管上皮 肾小管上皮
2、 细胞线粒体 细胞线粒体 25(OH)D 1,25(OH)25(OH)D 1,25(OH)2 2D D 1 1 羟化 羟化 25(OH)D 25(OH)D 是评估个体维生素营养状况的重要指标。是评估个体维生素营养状况的重要指标。1,25(OH)1,25(OH)2 2D D 是生理活性最强的维生素 是生理活性最强的维生素D D。调节1,25(OH)2D 水平的因素：甲状旁腺素（PTH）钙、磷：1,25(OH)2D：负反馈调节 其他：生长激素、胰岛素、雌激素等 1,25(OH)2D 是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一；1,25(OH)2D 的靶器管是肠、肾和骨；1,25(OH)2D 的生理功能：促
3、成小肠粘膜细胞合成CaBP,以增加钙的吸收；增加肾小管对钙、磷的重吸收；促进成骨细胞增殖和ALP的合成；促使间叶细胞向破骨细胞分化，发挥其骨质重吸收作用；促进骨钙素合成，使羟磷灰石分子牢固结合成骨实质；免疫调控作用。病 因 主要是缺乏维生素D,五个方面：（一）日照不足（一）日照不足:北方的冬季北方的冬季 城市的高楼之间城市的高楼之间 空气污染空气污染（二）乳类含维生素（二）乳类含维生素DD33不足：不足：单纯乳类喂养者单纯乳类喂养者（三）生长过速：（三）生长过速：早产儿或双胎儿早产儿或双胎儿（四）疾病因素：（四）疾病因素：胃肠道或肝胆疾病胃肠道或肝胆疾病 严重肝肾疾病严重肝肾疾病（五）药物影响
4、：（五）药物影响：苯巴比妥苯巴比妥 苯妥英钠苯妥英钠 糖皮质激素糖皮质激素维生素维生素DD缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制 维生素 维生素D D 缺乏 缺乏 肠道钙、磷吸收减少 肠道钙、磷吸收减少 血钙降低 血钙降低 肾小管重吸收磷减少 肾小管重吸收磷减少 PTH PTH 分泌增加 分泌增加 甲状旁腺 甲状旁腺 PTH PTH 分泌 分泌不足 不足 破骨 破骨 细胞作用加强 细胞作用加强 血钙不能恢复 血钙不能恢复正 正 常 常 低血磷 低血磷 骨重吸收增加 骨重吸收增加 钙、磷乘积降低 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 骨矿化受阻
5、 佝偻病 手足搐搦 病 理骨的正常生长包括：骨的正常生长包括：软骨成骨（骨骺软骨，使小儿长骨增长）软骨成骨（骨骺软骨，使小儿长骨增长）膜性成骨（骨干的皮质及扁骨，使骨变粗、变厚）膜性成骨（骨干的皮质及扁骨，使骨变粗、变厚）维生素维生素DD缺乏时：缺乏时：软骨成骨障碍：软骨成骨障碍：不能钙化，但是继续增殖形成骨样组织不能钙化，但是继续增殖形成骨样组织 堆积于骨骺端：肋骨堆积于骨骺端：肋骨“串珠串珠”、手、足、手、足镯镯 膜性成骨障碍：膜性成骨障碍：颅骨变薄、软化，方颅骨质疏松，颅骨变薄、软化，方颅骨质疏松，弯曲变形。弯曲变形。临床表现 本病在我国北方多于南方。多见于3 个月2 岁的小儿 生长中的
6、骨骼的病变 肌肉松弛和神经兴奋性的改变。重症佝偻病可影响消化、心、肺、免疫和智能。佝偻病分期：初期 激期 恢复期 后遗症期 各期临床表现如下：（一）初期 多见于多见于66个月内；个月内；表现：表现：神经兴奋性增高、多汗、枕秃等神经兴奋性增高、多汗、枕秃等 非特异性症状；无骨骼病变；非特异性症状；无骨骼病变；XX线：线：骨骺可正常或钙化带稍模糊；骨骺可正常或钙化带稍模糊；生化：生化：血清血清2525（OHOH）DD水平下降、水平下降、血钙正常或稍低、血钙正常或稍低、血磷降低、血磷降低、碱性磷酸酶稍高或正常。碱性磷酸酶稍高或正常。（二）激期 以骨骼变化为主；以骨骼变化为主；66个月：个月：颅骨改变
7、为主、乒乓球感颅骨改变为主、乒乓球感（Ping-Pong-ball sensation)Ping-Pong-ball sensation)78 78个月：个月：“方头方头”(caput(caput quadratumquadratum)鞍状或十字状鞍状或十字状 1 1 岁左右：岁左右：胸廓改变胸廓改变 佝偻病串珠佝偻病串珠（rachitic rosary)rachitic rosary)鸡胸鸡胸(pigeon breast)(pigeon breast)漏斗胸漏斗胸 郝氏沟郝氏沟(Harrison groove)(Harrison groove)Rachitic rosaryRachitic
8、rosary手镯、脚镯手镯、脚镯 OO型腿和型腿和XX型腿型腿（bowlegs and knock-knees)bowlegs and knock-knees)：出现在开始站立与行走后出现在开始站立与行走后脊柱畸形脊柱畸形(kyphosiskyphosis 驼背，驼背，scoliosisscoliosis脊柱侧突）：脊柱侧突）：出现在会坐、会站立后。出现在会坐、会站立后。骨盆畸形骨盆畸形(deformity of the pelvis)(deformity of the pelvis)：骨骼以外的表现：运动发育落后及蛙腹：运动发育落后及蛙腹：严重低血磷严重低血磷 脑发育受累：脑发育受累：重症患
9、儿，表情淡漠、语言发育迟重症患儿，表情淡漠、语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢；缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下：免疫力低下：容易感染；容易感染；贫血：贫血：常见。常见。血生化：血清钙：稍低 其余指标（血清25-OHD、PHT、血磷和碱 性磷酸酶）：改变更加显著。X 线长骨片：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改 变、骨骺软骨带增宽（2mm)、骨质稀 疏、骨皮质变薄，弯曲畸形或青枝骨折。X 线（三）恢复期：临床症状和体征逐渐减轻或消失；血清钙、磷逐渐恢复正常；ALP需要12 个月降至正常水平；骨骺X 线：在治疗23 周后有所改善，出 现不规则的钙化线，以后钙化带致 密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
10、（四）后遗症期 重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 多见于2 岁的儿童 无任何临床症状 血生化正常 骨骼干骺端（X 线）的活动性病变不复存在。诊 断 早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形；完整的病史+体征+各项辅助检查（血生化及X 线影像）；血清25-OHD 是早期诊断指标，当8g/ml 时为维生素D 缺乏症。鉴别诊断（一）先天性甲状腺功能低下：同：生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙 迟、前囟大而闭合晚，腹胀等 异：患儿智能低下，有特殊面容，血清 TSH、T4 测定可鉴别。（二）软骨营养不良：同：头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸 部串珠、腹大等。异：四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前 突、臀部后突。骨骼
11、X 线可见特征性改 变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺 可埋入扩大的干骺端中。achondroplasia1、家族性低磷血症 X 连锁遗传；肾小管重吸收磷和25-OHD 的1 羟化过程障碍；佝偻病多出现在1 岁后，23 岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加；常规治疗量VitD 治疗佝偻病无效提示鉴别。（三）与其它病因所致的佝偻病鉴别：2，远端肾小管酸中毒 远端小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙；继发甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病症状；患儿骨骼畸形显著，身材矮小；代谢性酸中毒；多尿，碱性尿（尿pH6）；低血钙、低血磷、低血钾（常有症状）、高
12、血氯。3，维生素D 依赖性佝偻病分两型：分两型：型：型：肾小管肾小管11羟化酶缺陷，羟化酶缺陷，血清血清1,25-(OH)1,25-(OH)22DD降低，降低，25-(OH)D25-(OH)D水平正常；水平正常；型：型：靶器官靶器官1,25(OH)1,25(OH)22DD受体缺陷受体缺陷 血清血清1,25-(OH)1,25-(OH)22DD水平正常；水平正常；临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，ALPALP明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。型有高氨基酸尿症；型有高氨基酸尿症；型以脱发为特征。型以脱发为特征。4
13、，肾性佝偻病 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍；低血钙、高血磷；继发甲旁亢，进而使骨质普遍脱钙；至幼儿期骨骼畸形逐渐明显，形成侏儒。5，肝性佝偻病 肝功能不良可使25-OHD 生成障碍；若伴有胆道阻塞，不仅影响VitD 吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收；血清25-OHD 水平明显降低、血钙降低，可出现佝偻病征象和手足搐搦。各型佝偻病的实验室检查病 病 名 名 血 血 清 清 氨基 氨基 其它 其它 酸尿 酸尿 钙 钙 磷 磷 ALP 25-1 ALP 25-1、25-PTH 25-PTHVitD VitD 缺乏性佝偻病 缺乏性佝偻病 N N N N N N 家族性低磷血症 家族性低
14、磷血症 N N N N N N N N 尿磷 尿磷 远端肾小管性酸中毒 远端肾小管性酸中毒 N N N N N N N N 碱性尿、高 碱性尿、高 氯低钾 氯低钾VItD VItD 依赖性佝偻病 依赖性佝偻病 型 型+型 型 N N+肾性 肾性 佝偻病 佝偻病 N N N N 等 等 渗 渗尿、氮 尿、氮 质血症酸中毒 质血症酸中毒治 疗 目的在于控制病情活动，防止骨骼 畸形；以口服VitD 为主，VitD50100g(20004000IU)/day,或 1,25(OH)2D3 0.52.0g/day,24 周后改为VitD 预防量10g(400IU)。肌肉注射：有并发症或无法口服者有并发症或无法口服者 一次一次VitDVitD 2030 2030万万IUIU 23 23个月后口服预防量（个月后口服预防量（400IU/d400IU/d）如果治疗一个月后，临床、生化和骨骼如果治疗一个月后，临床、生化和骨骼XX线影像改变线影像改变 无恢复，应与维生素无恢复，应与维生素DD依赖性佝偻病鉴别。依赖性佝偻病鉴别。预 防1.孕妇多作户外活动，饮食富含VitD、钙、磷和蛋白质；2.新生儿出生2 周后每日服生理量VitD1020g;3.婴幼儿应有足够户外活动，服预防量VitD和补充适量钙剂。