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1、胎儿中枢神经系统超声检查 初级筛查 初级筛查”和 和“胎儿神经超声学 胎儿神经超声学”指南 指南郑菊 郑菊 译 译 谢红宁 谢红宁 审校 审校广州市妇女儿童医疗中心 广州市妇女儿童医疗中心 李秋明 李秋明 简介 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型 1000 例出生病例中约1-2 例 长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1 最适宜方法 初级筛查 详细的中枢神经系统检查（胎儿神经超声学）有经验的专家 精细的超声仪器 三维超声辅助 适应症：中枢神经系统异常高风险的病例 总论 检查孕周 技术因素 超声探头 图象参数技术因素 超声探头：多数情况下选用频
2、率为3-5MHz 经腹探头可以达到初级筛查的要求。胎儿神经超声学检查通常需要经阴道检查（孕16-20 周中枢神经系统畸形的诊断尤为准确），常选用的探头频率范围为5-10MHz。图象参数 大多数检查采用灰阶二维超声 在神经超声学检查中，彩色和频谱多普勒超声大多用于分辩颅内血管 三维超声对胎儿大脑和脊柱检查也有很大帮助 脑的生长与发育 脑起源于神经管的头端，胚胎在第四周末时，神经管头端形成3 个脑泡，由前及后依次是前脑泡、中脑泡及后脑泡。1 周后前脑泡的头端向两侧膨大形成左右两个端脑（大脑半球的前身），前脑泡的尾端形成间脑，前脑泡的腔形成两个侧脑室及第三脑室。中脑泡演变为中脑，中脑泡的腔形成中脑水
3、管。后脑泡演变为脑桥、小脑和延髓，后脑泡的腔形成第四脑室。侧脑室平面 显示侧脑室前、后角，侧脑室前部分（前角和枕角）呈逗号状的液性暗区，边界清晰，中间有透明隔腔（CSP）相隔 透明隔腔在16 周左右出现，近足月时消失 在16 周之前及37 周后未能显示透明隔腔可属于正常 消失见于：全前脑、胼胝体发育不良、严重脑积水及眼相关畸形等 侧脑室平面 侧脑室 16 周起后角与体部、枕角 体部有高回声的脉络膜丛 正常脉络膜丛充满整个侧脑室体部，脉络膜丛与内侧壁间少量液体属正常丘脑脑平面小脑平面 显示侧脑室前角、透明隔腔、丘脑、小脑及后颅窝池 在孕中期以后，后颅窝池的宽度较恒定，约2-10mm 在孕早期，小
4、脑蚓部没有完全占据第四脑室，会出现小脑蚓部缺失的假象，在20 周以前通常是正常的表现 脊柱 专业人员仔细检查专业人员仔细检查最常见的脊柱异常是开放性脊柱裂，通常合并有最常见的脊柱异常是开放性脊柱裂，通常合并有颅内结构异常颅内结构异常正常情况下，从正常情况下，从1414周起，脊柱的长轴切面可以显周起，脊柱的长轴切面可以显示椎骨的三个骨化中心（一个位于椎体，两个分示椎骨的三个骨化中心（一个位于椎体，两个分别位于椎体两侧椎弓）围绕中部的神经管，依扫别位于椎体两侧椎弓）围绕中部的神经管，依扫查方向不同表现为两条或三条平行线查方向不同表现为两条或三条平行线通过纵切或横切面还应扫查皮肤的完整性。通过纵切或
5、横切面还应扫查皮肤的完整性。定量评估 孕中晚期 双顶径（BPD）头围（HC）脑室内径 小脑.后颅窝池宽度定量评估 双顶径（BPD）、头围（HC）、脑室内径 图2 侧脑室测量示意图：(a)在脉络膜丛水平，测量游标置于侧脑室内侧缘；(b)正确的测量位置为垂直侧脑室最大宽度（YES），no1、no2、no3 均不正确。侧脑室测值在中、晚孕早期较恒定，平均6 8mm，达到或超过10.0mm 应注意 14 21 周,小脑横径每周增加1mm。小脑蚓部与枕骨内缘间测量后颅窝池宽度，正常2-10 mm，长头形会稍超过。胎儿神经超声学检查（Fetal Neurosonogram）胎儿颅内结构1.冠状切面(1)经
6、前囟切面（第二前囟切面）：(2)经尾状核切面（第一冠状切面）:(3)经丘脑切面（第二冠状切面）：(4)经小脑切面（第一、第二枕部切面）：矢状切面(1)正中矢状切面：(2)旁正中矢状切面（第一斜矢状切面）胎儿脊柱 一个典型的椎骨是由前方的椎体（前骨化中心）一个典型的椎骨是由前方的椎体（前骨化中心）和后方的椎弓（后骨化中心）构成。和后方的椎弓（后骨化中心）构成。(1)(1)横切面：脊柱呈三个分离的圆形或短棒状强回横切面：脊柱呈三个分离的圆形或短棒状强回声团。声团。(2)(2)矢状切面：脊柱呈两行排列整齐的串珠状平行矢状切面：脊柱呈两行排列整齐的串珠状平行光带，从枕骨延续至骶尾部并略往上翘合拢。光带
7、，从枕骨延续至骶尾部并略往上翘合拢。(3)(3)冠状切面：可见排列整齐的冠状切面：可见排列整齐的33条平行光带，中条平行光带，中间是椎体，两侧是椎弓骨化中心。间是椎体，两侧是椎弓骨化中心。胎儿各段脊柱横切面(a)颈椎；(b)胸椎；(c)腰椎；(d)尾椎。箭头所指为椎骨骨化中心，局部皮肤回声完整，脊髓呈低回声，中央高回声点胎儿脊柱的冠状切面(三维图)胎儿脊柱的冠状切面。从不同角度和水平显示的三维图像(a)经脊椎骨的椎体切面；(b)经椎弓的切面；(c)包括三个骨化中心的脊柱三维立体成像。胎儿神经系统 超声检查的效果评价 在低危中孕期人群胎儿中，如可获得满意的侧脑室及小脑切面，头部生长径线（尤其是头
8、围）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，后颅窝迟宽度在2-10mm，基本可以排除脑的畸形，中枢神经系统异常风险极低，一般不必进一步检查。常见中枢神经系统畸形无脑畸形 无脑畸形系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型，其主要特征是颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨缺如），伴大脑、小脑及覆盖的皮肤缺如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常在。眼球突出呈“蛙样”面容无脑儿露脑畸形 露脑畸形主要特征是颅骨缺失，脑组织直接暴露、浸泡在羊水中，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织紊乱、变形、变硬。露脑畸形超声诊断 1.胎儿颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面部规则，脑内结构紊
9、乱，正常结构分辨不清。2.实时超声下，可显示胎手碰触暴露在羊水中的脑组织，羊水暗区浑浊。3.随着孕周增大，脑组织可越来越少，最终可显示不出脑组织而成为无脑畸形。4.常伴羊水过多。5.常合并脊柱裂及其它畸形。露脑畸形 脑膨出及脑膜脑膨出 脑膨出是指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出。脑膜膨出则仅有脑膜而没有脑组织的从缺损处的膨出。脑膨出及脑膜脑膨出超声诊断 1.80/100 缺损处颅骨回声光带连续中断，这是特征性表现之一。2.缺损处可胎儿面部及脊柱位置判断缺损部位。3.当颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出时，呈不均质低回声，较大量脑组织膨出时可致小脑畸形。脑膜脑膨出 胎儿脑膜膨出脊柱裂 脊柱裂主要与
10、遗传倾向及环境因素有关。其主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起引起的脊椎畸形，脊膜和脊髓通过未闭合的脊柱向外暴露。主要类型有隐性脊柱裂和囊状脊柱裂及脊椎外翻或脊柱裂。脊柱裂1、香蕉征，后颅窝 2.0mm颅后窝内结构经枕骨大孔疝入颈椎管内所致2、柠檬征：双侧颞骨塌陷3、“U”型脊柱（横切面）4、脊柱骶骨裂（矢状面）脊柱侧弯脑积水和脑室扩张 脑积水是指脑脊液过多地积聚在脑室内，致使脑室系统扩张和压力升高。超声诊断：脑室系统扩张，呈无回声区，其中的脉络丛“悬挂”于脑室内。10mm侧脑室径15mm 为轻度脑室扩张，15mm 考虑有脑积水。可为一侧侧脑室扩大，也可两侧，也可表现为第三脑室、第四脑室均扩
11、大。脑室扩张脑积水第三脑室脑积水重度脑积水水脑畸形 水脑畸形是一种散发的、致死性的脑畸形。超声诊断：双侧大脑半球缺如，但小脑和大脑存在。典型表现是颅腔内大范围的液性暗区，不能显示大脑半球和大脑镰，更不能显示任何大脑皮质回声。水脑畸形全前脑全前脑为前脑未完全分开左右两叶而导致的一系列全前脑为前脑未完全分开左右两叶而导致的一系列的脑畸形和由此引起的一系列面部畸形，本病常的脑畸形和由此引起的一系列面部畸形，本病常与与13-13-三体、三体、18-18-三体等有关。三体等有关。根据大脑半球分开程度可分：根据大脑半球分开程度可分：1.1.无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合未分开。无叶全前脑：最严重，大
12、脑半球完全融合未分开。2.2.叶状全前脑：大脑半球及脑室分开，大脑半球的叶状全前脑：大脑半球及脑室分开，大脑半球的前后裂隙发育良好，丘脑可分开，但仍有一定程前后裂隙发育良好，丘脑可分开，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔消失度的结构融合，如透明隔消失3.3.半叶全前脑：介于无叶全前脑和叶状全前脑之间，半叶全前脑：介于无叶全前脑和叶状全前脑之间，丘脑可半融合。丘脑可半融合。无叶型全前脑半叶全前脑 中央性唇裂眼距短无叶全前脑 中央性唇裂喙鼻胼胝体发育不全（ACC）胼胝体是指联合左、右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板。超声诊断：正常情况下，在矢状切面上，胼胝体呈弧形薄带状低回声。胎儿ACC 的直接征
13、象很难获得，主要从颅脑横切面获得的间接征象进行诊断：1.侧脑室增大呈“泪滴”状。2.透明隔腔消失。3.第三脑室增大，向上移位。胼胝体发育不全第三脑室增大，上移 胼胝体和透明隔腔消失 Dany-Walker 典型表现 Dany-Walker 典型表现：小脑蚓部缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征，1/3 伴脑积水。Dany-Walker 超声诊断：两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室增大，两者相互连通。Dany-Walker 典型表现蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿位于蛛网膜下隙内，为非血管性的囊性病变。蛛网膜囊肿常位于中线附近。超声诊断：1.脑内出现囊性暗区，圆形或不规则
14、性，囊性薄而光滑。2.位于颅后窝者应与颅后窝扩大、Dany-Walker 等鉴别，位于第三脑室后方者应与第三脑室扩张、Galen 静脉瘤等鉴别。3.CDFI：不能检出囊内血流信号。4.囊肿与侧脑室不相通。蛛网膜囊肿脑中线见一囊性包块，薄壁囊内部未见血流信号Galen 静脉瘤 Galen 静脉位于胼胝体和丘脑的后下方。Galen 静脉瘤是由于动静脉畸形导致Galen静脉呈瘤样扩张。Galen 静脉瘤的超声诊断 超声诊断：多在晚孕时才被超声所发现。1.胎儿头部在丘脑平面横切时，近中线区，第三脑室的后方，丘脑的后下方探及椭圆形无回声囊性结构，壁薄、光滑，形态规则。2.CDFI：囊性结构内有彩色血流，
15、呈高速低阻的频谱。3.瘤体较大时可压迫中脑水管而出现脑积水。Galen 静脉瘤 脉络膜囊肿超声诊断1.脉络丛强回声内见囊性无回声区，壁薄，边缘光滑，整齐，多呈圆形。2.观察囊肿的大小，若小于10mm 或越来越小，染色体异常的可能性较小。侧脑室脉络丛内小的囊性区脉络膜囊肿孔洞脑畸形 颅内出血 颅内出血多发生于室管膜下或脑实质内，出血可导致颅内压突然升高及围生期胎儿窒息。颅内出血声像系列 有急性出血的32 周胎儿头部的声像图显示在一侧侧脑室前角内的能被清晰识别的强回声血凝块（实心箭头）出血期超过2 周的胎儿的矢状面显示规则的脑室壁，脑室扩大和混合回声凝块粘附于脉络丛 颅内出血颅内感染 主要由胎儿宫内感染引起，42/100 可受累脑部,主要表现为颅内出血、脑组织坏死、钙化、脑室扩张等。颅内感染