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1、学习必备 精品知识点 高二生物纠错及知识点总结（1）班级 姓名 5.1 基因突变和基因重组 一、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。实例：镰刀型细胞贫血症 直接原因：蛋白质异常，谷氨酸突变为缬氨酸 根本原因：基因突变 原因：外因：物理因素：紫外线、X 射线；化学因素：亚硝酸；生物因素：病毒 内因：DNA 分子复制发生错误，DNA 碱基组成发生改变 结果：一个基因突变为它的等位基因 特点：普遍性：任何生物中都可以发生 随机性：在生物发育任何时期、任何细胞和任何 DNA 中都可发生 不定向性：可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因 低频性：基因突
2、变频率很低 多害少利性：基因突变大多是有害的 时间：有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 意义：是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 是生物进化的原始材料 二、基因重组 概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。时间：减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期 范围：只发生在真核生物的有性生殖过程中 意义：是生物变异的来源之一 对生物进化具有重要的意义 是生物多样性的原因之一（补充）学习必备 精品知识点 高二生物纠错及知识点总结（2）班级 姓名 三、基因突变与基因重组的比较 （1）变异实质：基因突变：基因结构发生改变，产生新基因 基因重组：控制不同性状的基因
3、重新组合 （2）可 能 性：基因突变：可能性小，突变频率低 基因重组：普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 （3）适用范围：基因突变：所有生物都可发生（包括病毒），具有普遍性 （4）结 果：基因突变：产生新的基因 基因重组：产生新的基因型 四、显性突变和隐性突变 显性突变（aA）：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传 隐性遗传（Aa）：一旦表现即可稳定遗传 5.2 染色体变异 一、染色体结构变异 实质：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，而导致性状的 变异。（1）排列在染色体上的基因数目发生改变 缺失：染色体中某一片段缺失引起变异 实例：果蝇缺刻翅的形成、猫叫综合
4、征 重复：染色体中增加某一片段引起变异 实例：果蝇棒状眼的形成 （2）排列在染色体上的基因排列顺序发生改变 易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 因基因突变原因外因物理因素紫外线射线化学因素亚硝酸生物因素病毒可发生不定向性可以向不同方向突变产生一个以的等位基因低频性基因始材料二基因重组概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控学习必备 精品知识点 倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起变异 高二生物纠错及知识点总结（3）班级 姓名 二、染色体数目变异 （1）细胞内个别染色体的增加或减少 实例：21 三体综合征（21 号染色体为三条）（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍
5、地增加或减少 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共 同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样一组染色体，叫一个染色体组。二倍体和多倍体：由受精卵发育的个体，体细胞内含有两个或多个染色体组的个体。单倍体：体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体。三、人工诱导多倍体 （1）方法：低温处理 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 （2）原理：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 （3）实验：低温诱导植物染色体数目的变化及育种 实验原理：低温抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 实验步骤：【1】培养：将洋葱放在清水中培养，待长出约 1cm 左右的不定根时，放入冰 箱（4）诱导培
6、养 36h。【2】固定：剪取诱导处理的根尖约 0.51cm，放入卡诺氏液中浸泡 0.51h，以固定细胞形态，然后用体积分数为 95%的酒精冲洗两次。【3】制作装片：按照解离、漂洗、染色、制片四个步骤制作装片。【4】观察：先按低倍镜观察，找到既有二倍体细胞也有染色体数目改变的细 胞的视野，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。四、三倍体西瓜培育过程 因基因突变原因外因物理因素紫外线射线化学因素亚硝酸生物因素病毒可发生不定向性可以向不同方向突变产生一个以的等位基因低频性基因始材料二基因重组概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控学习必备 精品知识点 （1）过程：秋水仙素处理；抑制
7、纺 锤体形成，使染色体数目加倍。高二生物纠错及知识点总结（4）班级 姓名 过程：传粉，为了杂交得到三倍体种子 过程：传粉，为了刺激子房产生生长素，促进果实发育。过程：三倍体西瓜在减数分裂时，由于联会紊乱，不能形成生殖细胞，不能产生种子。（2）西瓜 f 的瓜瓤、种皮含有四个染色体组（和母本体细胞染色体组数一样）；胚含有三个染 色体组（和受精卵染色体组数一样）；胚乳含有五个染色体组（由受精极核一个精子和两 个极核经受精作用得到发育而来）地上部分的茎、叶、花的染色体数目加倍，含有四个染色体组；根细胞没有加倍，只含 有两个染色体组。5.3 人类遗传病 一、人类遗传病 概念：由于遗传物质改变而引起的人类
8、疾病 产生原因：基因结构发生改变（如：镰刀形细胞贫血症、白化病）人类染色体发生变异（数目或结构的改变）受环境的影响 二、遗传病的分类（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体隐性遗传：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常染色体显性遗传：多指、并指、软骨发育不全 伴 X 染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病 伴 X 染色体显性遗传：抗维生素 D 佝偻病 因基因突变原因外因物理因素紫外线射线化学因素亚硝酸生物因素病毒可发生不定向性可以向不同方向突变产生一个以的等位基因低频性基因始材料二基因重组概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控学习必备 精品知识点 伴 Y 染色体遗传：外耳道多毛
9、症（2）多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂 高二生物纠错及知识点总结（）班级 姓名 （3）染色体异常遗传病（简称染色体病）：由染色体（结构或数目）异常引起的遗传病 实例：21 三体综合征、性先发育不良、猫叫综合征 （4）口诀记忆 常隐白聋苯，色友为性隐。常显多并软，抗 D 伴性显。唇脑高压尿，特纳愚猫叫。三、遗传病的监测和预防 手段：遗传咨询、产前诊断（羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断）、禁止近亲结 婚，提倡适龄生育 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的内容及步骤：了解家庭病史
10、分析遗传方式推算再发风险率提出防止对策和建议 四、调查人群中的遗传病 调查某遗传病发病率：在群体中随机抽样调查 调查某遗传病遗传方式：在患者家系中调查，绘制遗传系谱图 五、人类基因组计划 内容：绘制人类遗传信息的地图 目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有助于人类疾病的诊治和预防。6.1 杂交育种和诱变育种 一、选择育种：利用生物变异，通过长期选择，汰劣留良，进行培育优良品种。缺点：育种时间长 因基因突变原因外因物理因素紫外线射线化学因素亚硝酸生物因素病毒可发生不定向性可以向不同方向突变产生一个以的等位基因低频性
11、基因始材料二基因重组概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控学习必备 精品知识点 二、杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种 原理：基因重组 优点：使位于不同个体的优良性状集中在同一个个体上 操作简便 高二生物纠错及知识点总结（）班级 姓名 缺点：只能利用已有的基因重组，不能创造新基因 育种时间长，一般需要 58 年 不能克服远缘杂交不亲和的障碍 方法：植物：杂交自交选优自交稳定遗传的良种 动物：杂交F1雌雄交配选优测交 实例：杂交水稻、中国荷斯坦牛 三、诱变育种：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变 原理：基因突变 优点：可以提高突变率，加快育种进程 大幅度改良生物的某种性状 因基因突变原因外因物理因素紫外线射线化学因素亚硝酸生物因素病毒可发生不定向性可以向不同方向突变产生一个以的等位基因低频性基因始材料二基因重组概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控学习必备 精品知识点 因基因突变原因外因物理因素紫外线射线化学因素亚硝酸生物因素病毒可发生不定向性可以向不同方向突变产生一个以的等位基因低频性基因始材料二基因重组概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中控