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1、学习必备 欢迎下载 第六章 遗传与人类健康 20XX年高考试题 1.（2013 新课标）4示意图甲、乙、丙、丁为某实验动物感染 HIV后的情况,下列叙述错误的是（）A从图甲可以看出，HIV感染过程中存在逆转录现象 B从图乙可以看出，HIV侵入后机体能产生体液免疫 C从图丙可以推测，HIV可能对实验药物 a 敏感 D从图丁可以看出，HIV对试验药物 b 敏感【答案】D【试题点评】本题通过逆转录、免疫等知识，考查学生对特异性免疫过程的识记、理解、应用能力；识图、分析和处理问题的能力。2.(全国大纲2013)3.关于HIV 的叙述，正确的是 A.HIV在活细胞外能大量增殖 学优高考网 B.HIV仅含
2、有核糖体这一种细胞器 C.HIV主要攻击B细胞，使人体无法产生抗体 D.艾滋病患者的血液中可以检出HIV 这种病毒 【答案】D【试题点评】本题综合了病毒、细胞器和免疫调节相关知识，考查学生的知识综合运用能力。难度适中。3.(2013 福建)4.下列为减少实验误差而采取的措施，错误的是 选项 实验内容 减少实验误差采取的措施 A 对培养液中酵母菌数量进行计数 多次计数取平均值 B 探索 2,4-D 促进插条生根的最适浓度 预实验确定浓度范围 C 调查人群中红绿色盲发生率 调查足够大的群体，随机取样并统计 D 比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短 观察多个装片、多个视野的细胞并统计【答案】B【试
3、题点评】通过采取措施，减少实验误差的实验，考察了学生对减少实验误差的不同方法的理解和应用能力。4.(2013 江苏)13.软骨发育不全为常染色体显性遗传病，基因型为 HH 的个体早期死亡。一对夫妻均为该病患者，希望通过胚胎工程技术辅助生育一个健康的孩子。下列做法错误的是 A.首先经超排卵处理后进行体外受精 B.从囊胚中分离细胞，培养后检测基因型 学习必备 欢迎下载 C.根据检测结果筛选基因型为 hh 的胚胎 D.将胚胎培养至原肠胚期后移植到子宫【答案】D【试题评价】此题考查胚胎工程的原理及关键技术，难度不大。5.(2013海南)11 某种链球菌的表面抗原与心脏瓣膜上某物质结构相似。被该链球菌感
4、染后，机体通过免疫系统抵御该菌时可能引发某种心脏病。与这种心脏病致病机理最为相似的是 A 肝移植引起排斥反应 B 接触某些花粉引起皮肤荨麻疹 C HIV破坏淋巴细胞引起艾滋病 D 免疫系统“敌我不分”引起系统性红斑狼疮 D 机体可以损伤心脏瓣膜，属于免疫过强中的自身免疫病。A属于对外来器官排异，正常机体也可以进行，A错误；B属于免疫过强中的过敏反应，B错误；C属于免疫过弱，C错误。“系统性红斑狼疮”属于免疫过强，D正确。7.(2013上海)21 假设一对夫妇生育的 7 个儿子中，3 个患有血友病(H-h)，3 个患有红绿色盲(E-e)，1 个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲
5、的是 【答案】B 5.(2013海南)16 人类有多种血型系统，MN血型和 Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的 l 对等位基因 M、N控制，M血型的基因型为 MM，N血型的基因型为 NN，MN血型的基因型为 MN;Rh血型由常染色体上的另 l 对等位基因 R和 r 控制，RR和 Rr 表现为 Rh阳性，rr 表现为 Rh 阴性：这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为 MN型-Rh阳性，且已生出 1 个血型为 MN型-Rh阴性的儿子，则再生 1 个血型为 MN型-Rh阳性女儿的概率是 A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.1/16 B 由题干可知基因组成为：MN
6、Rr MNRr MNrr。再生一个 MNR_=1/2x3/4x1/2=3/16.6.(2013 重庆)8.(20 分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用 A、a 表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为 1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由 146 个氨基酸组成）在患者体内为仅含45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA
7、第 位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母学习必备 欢迎下载 种 探 针。若 改 致 病 基 因 转 录 的 mRNA分 子 为“ACUUAG”，则 基 因 探 针 序 列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。【答案】（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
8、 （2）基因突变；46 （3）目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR 【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。7.(2013 广东)28 （16 分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第 39 位氨基酸的编码序列发生了突变（CT）。用 PCR扩增包含该位点的一段 DNA 片段 l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和 s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图 11（a）。目前患儿母亲
9、再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的 PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图 11（b）。（终止密码子为 UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内 DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是_（基因用 A、a 表示）。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第 102 位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有
10、力证据。【答案】（1）解旋酶 加热（2）Aa母亲的 减数分裂 患儿的白细胞内合成了不正常的血红蛋白（3）除了第 102 位氨基磺酸外，其他氨基酸都正常 但患者表现为贫血症【考点定位】本题以信息题的形式综合考查了 pcr,DNA 复制，基因突变，减数分裂等相关知识点及其内在联系和应用，而且第三问则考察学生发散性思维的能力，运用知识解决问题的能力，具有一定的创新性。题目个别问题难道较大。17.(2013 江苏)31.（8 分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母 Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异
11、的个体。请回答下列问题:能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母学习必备 欢迎下载 （1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴 X 隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1 和-4 婚配、-2 和-3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则-1的基因型为 ，-2 的基因型为 。在这种情况下，如果-2 与-5 婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性（2）AaBb AABB
12、或 AaBB（AABB 或 AABb）5/9【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。15.(2013安徽)31 图 1 是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对替换而形成的，图 2 显示的是 A和 a 基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系 I1、I2 和 II1的 DNA，经过酶切和电泳的步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果如图 3。（1）II2的基因型是 。(2)一个处于平衡状态的群体中 a 基因的频率为 q。如果 II2与一个正常男性随即婚配，他们第一个孩子患病的概率为 。如果第一个孩子是患者，第二个孩子正常的概率为 。（3
13、）研究表明，世界上不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显差异。请简要解释这种现象。（4）B和 b 是一对等位基因，为了研究 A、a 与 B、b 的位置关系，遗传学家对若干基因型为 AaBb和 AABB 个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有 AaBB和 AABb两种，据此可以判断这两对基因位于 染色体上，理由 能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母学习必备 欢迎下载 是 。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双
14、链 DNA分子的 ，并切割 DNA分子双链。（6）根据图 2 和图 3，可以判断分子杂交所用探针与 A基因结合的位置位于 。答案：（1）Aa或 AA (2)q/3(1+q)3/4 (3)不同地区基因突变频率会因环境的差异而不同；不同环境下，选择作用会有所不同（4）同源 基因 AaBb只产生了Ab 和 aB 两种配子，不符合自由组合定律 （5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点 1和 2 之间 20XX年高考试题 1（山东理综 6）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知-1 基因型为 AaBB，且-2 与-3 婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是 A-3 的基因型一定为 A
15、ABb B-2 的基因型一定为 aaBB C-1 的基因型可能为 AaBb或 AABb D-2 与基因型为 AaBb的女性婚 配，子代患病的概率为 3/16 2.（安徽理综 31）（24 分）甲型血友病是由 X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对 h 为显性）。图 1 中两个家系都有血友病发病史，III2和 III3婚后生下一个性染色体组成是 XXY 的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成正常。（1）根据图 1，（填“能”或“不能”）确定 IV2两条 X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。（2）两个家系的甲型血友病均由凝 血因子 VIII（简称
16、F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明 IV2的病因，对家系的第 III、IV 代成员 F8 基因的特异片段进行了 PCR扩增，其产物电泳结果如图2 所示，结合图 I，推断 III3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明 IV2非血友病 XXY 的形成原因。能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母学习必备 欢迎下载 （3）现 III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为 46，XY；F8 基因的 PCR检测结果如图 2 所示
17、。由此建议 III3 。（4）补给 F8 可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化 F8 时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若 F8 比某些杂蛋白收集到，说明 F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产 F8。要使乳腺细胞合成 F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA 与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该 cDNA比染色体上的 F8基因短，原因是该 cDNA没有 。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。2.（1
18、）不能 0（2）XHXh P XhY XHXh 配子：Y XHXh 子代：XHXhY 说明：2产生正常的 Y精子和3产生异常的卵细胞 XHXh结合而成 XHXhY P XhY XHXh 配子：XhY XH 子代：XHXhY 说明：2产生异常的 XhY精子和3产生正常的卵细胞 XH结合而成 XHXhY(3)终止妊娠（4）使凝胶装填紧密 大（5）启动子 内含子（6）去核的卵母细胞 3.（江苏生物 30）人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为 H、h）和乙遗传病（基因为 T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh基因型频率为 10能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感
19、答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母学习必备 欢迎下载 4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为。（2）若3 无乙病致病基因，请继续分析。2 的基因型为；5 的基因型为。如果5 与6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为。如果5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带 h 基因的概率为。14（1）常染色体隐性遗传 伴 X隐性遗传（2）HhXTXt HHXTY或 Hh
20、XTY 1/36 1/60000 3/5 20XX年高考试题 1.（2011 全国课标卷）人类中非秃顶和秃顶受常染色体上的等位基因（B、b）控制，其中男性只有基因型为 BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为 bb 时才表现为秃顶。控制褐色眼（D）和蓝色眼（d）的基因也位于常染色体上，其表现型不受性别影响。这两对等位基因独立遗传。回答问题：（1）非秃顶男性与非秃顶女性结婚，子代所有可能的表现型为_。（2）非秃顶男性与秃顶女性结婚，子代所有可能的表现型为_。（3）一位其父亲为秃顶蓝色眼而本人为秃顶褐色眼的男性与一位非秃顶蓝色眼的女性结婚。这位男性的基因型为_或_，这位女性的基因型为_ _ _或_。若两人生育一个女儿，其所有可能的表现型为_ _。能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母学习必备 欢迎下载 能对实验药物敏感从图丁可以看出对试验药物敏感答案试题点评本题通仅含有核糖体这一种细胞器主要攻击细胞使人体无法产生抗体艾滋病患的措施错误的是选项实验内容减少实验误差采取的措施对培养液中酵母