群体中的基因精品文稿.ppt

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1、群体中的基因第1页，本讲稿共45页第十章第十章 群体中的基因群体中的基因群体遗传学群体遗传学(Population Genetics)：研究群体的遗传组成及其变化规律的研究群体的遗传组成及其变化规律的 学科。学科。第2页，本讲稿共45页 群体中的遗传平衡群体中的遗传平衡【掌握掌握】1.HardyWeinberg定律的概念和适用条件。定律的概念和适用条件。2.基因频率和基因型频率的计算。基因频率和基因型频率的计算。3.基因库的概念。基因库的概念。【熟悉熟悉】遗传平衡定律的应用。遗传平衡定律的应用。【了解了解】群体、群体遗传学、遗传流行病学群体、群体遗传学、遗传流行病学的概念。的概念。第3页，本讲

2、稿共45页突变和选择突变和选择【掌握掌握掌握掌握】1.1.选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、X X连锁隐性基因的作用。连锁隐性基因的作用。连锁隐性基因的作用。连锁隐性基因的作用。2.2.适合度和选择系数的意义。适合度和选择系数的意义。适合度和选择系数的意义。适合度和选择系数的意义。【熟悉熟悉熟悉熟悉】平衡多态、遗传负荷的概念。平衡多态、遗传负荷的概念。平衡多态、遗传负荷的概念。平衡多态、遗传负荷的概念。【了解了解了解了解】1.1.突变率的表达方式：回复突变、正向

3、突变。突变率的表达方式：回复突变、正向突变。突变率的表达方式：回复突变、正向突变。突变率的表达方式：回复突变、正向突变。2.2.选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。3.3.突变负荷、分离负荷的概念。突变负荷、分离负荷的概念。突变负荷、分离负荷的概念。突变负荷、分离负荷的概念。第4页，本讲稿共45页近亲婚配近亲婚配【掌握掌握】近婚系数的概念，常染色体基因和近婚系数的概念，常染色体基因和X连锁基因近婚系数的计算。连锁基因近婚系数的计算。【了解了解】平均近婚系数的计算。近亲婚配的平均近婚系数的

4、计算。近亲婚配的危害危害。第5页，本讲稿共45页遗传漂变与迁移遗传漂变与迁移【掌握掌握】遗传漂变的概念。遗传漂变的概念。【了解了解】遗传漂变对群体遗传平衡的影响。遗传漂变对群体遗传平衡的影响。迁移的概念和对群体遗传平衡的影响迁移的概念和对群体遗传平衡的影响第6页，本讲稿共45页第十章第十章 群体中的基因群体中的基因第一节第一节 基本概念基本概念群体群体(种群、孟德尔式群体种群、孟德尔式群体)：生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。群体遗传学：群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科研究群体的遗传组成及其变化规律的学科医学群体遗传学医学群体遗传学(遗

5、传流行病学遗传流行病学):通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、流行规律的学科流行规律的学科第7页，本讲稿共45页基因库基因库(gene poolgene pool):):一个群体所具有的全一个群体所具有的全部遗传信息部遗传信息.基因频率基因频率(gene frequencygene frequency):):群体中某一等群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分位基因占该基因座所有等位基因的百分比比.第8页，本讲稿共45页 人群某一个基因位点上有一对等位基因人群某一个基因位点上有一对等位基因A、a;可可形成三种

6、基因型：形成三种基因型：AA、Aa、aa则：则：p+q=1;AA的基因型频率为的基因型频率为p2；Aa的基因型频的基因型频率为率为2pq;aa的基因型频率为的基因型频率为q2 等位基因等位基因A、a 可形成三种基因型：可形成三种基因型：AA、Aa、aa。这三种基因型个体在群体中的随机婚配组合：这三种基因型个体在群体中的随机婚配组合：AAAA;AAAa;AAaa;AaAa;Aaaa aaaa设：设：A 基因频率基因频率p a 基因频率基因频率q A+aA 基因频率：基因频率：p=aA+aa 基因频率：基因频率：q=A a第9页，本讲稿共45页例：在上述一个具有例：在上述一个具有AA、Aa、aa的

7、群体的群体 中，生殖细胞只有两种：中，生殖细胞只有两种：A、a配子配子 F1代群体的基因型频率代群体的基因型频率:AA:Aa:aa=p2:2pq:q2F1代男女性群体随机婚配，产生代男女性群体随机婚配，产生9种组合种组合 A (p)a(q)A(p)a(q)精子精子卵子卵子AA=p2 Aa=pqAa=pq aa=q2亲代群体的基因频率和亲代群体的基因频率和F1代基因型频率代基因型频率第10页，本讲稿共45页F2代基因型频率代基因型频率 AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)AA(p2)p4 2p3q p2q2 Aa(2pq)2p3q 4p2q2 2pq3aa(q2)p2q2 2pq3 q4 第1

8、1页，本讲稿共45页F1代婚配类型、频率与代婚配类型、频率与F2代基因型频率代基因型频率 F1代代 F2代基因型频率代基因型频率 类型类型 频率频率 AA Aa aaAA AA p4 p4 AA Aa 4p3q 2p3q 2p3q AA aa 2p2q2 2p2q2 Aa Aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2Aa aa 4pq3 2pq3 2pq3aaaa q4 q4F2代基因型：代基因型：AA=p4+2p3q+p2q2 =p2(p2+2pq+q2）=p2 Aa=2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3=2pq(p2+2pq+q2)=2pq aa=p2q2+2pq3+q4=q2(

9、p2+2pq+q2)=q2第12页，本讲稿共45页 F2代群体的基因型频率代群体的基因型频率:AA:Aa:aa=p2:2pq:q2二、二、Hardy-Weinberg定律的应用定律的应用(一一)Hardy-Weinberg平衡的判定平衡的判定 判定一个群体是否平衡群体判定一个群体是否平衡群体第13页，本讲稿共45页第二节第二节第二节第二节 遗传平衡遗传平衡遗传平衡遗传平衡一、一、一、一、Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律定律定律 在一个随机婚配的大群体中，如果没有突在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和变、迁移和自然选择的发生，

10、则基因频率和基因型频率代代保持不变基因型频率代代保持不变 p(A)+q(a)=1 p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1符合上述五个条件，则该群体为平衡群体符合上述五个条件，则该群体为平衡群体 第14页，本讲稿共45页此定律可分为3个部分：第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机 交配，没有突变、没有迁移和自然选择；第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐 代不变；第三部分：是关键随机交配一代以后基因型 频率将保持平衡。第15页，本讲稿共45页例例:调查调查某一地区某一地区1000人的群体人的群体,发现镰形细胞贫发现镰形细胞贫血症患者血症患者(aa)有有200人，杂合子人，杂合子(Aa)

11、有有200人人,正常正常显性纯合子显性纯合子(AA)600人人,求这一群体求这一群体A、a基因的频基因的频率？并判定该群体是否平衡群体？率？并判定该群体是否平衡群体？解解:设设 A基因频率基因频率:p AA基因型基因型频率频率:p2 a基因频率基因频率:q Aa基因型基因型频率频率:2pq aa基因型基因型频率频率:q2关系式关系式:p(A)=p2 +(2pq)=600/1000+*200/1000=0.7 q(a)=q2+(2pq)=200/1000+*200/1000=0.3第16页，本讲稿共45页上述上述1000人群体是否一个平衡群体？人群体是否一个平衡群体？方法方法1、已知：、已知：p

12、=0.7 q=0.3 p+q=1 p2=0.6 2pq=0.2 q2=0.2 p2+2pq+q2=1 AA=p2 p2=0.72=0.490.6 Aa=2pq 2pq=20.70.3=0.42 0.2 aa=q2 q2=0.32=0.09 0.2 所以该群体不是平衡群体。所以该群体不是平衡群体。不平衡群体只要随机交不平衡群体只要随机交配一代，后代就会达到平衡。配一代，后代就会达到平衡。第17页，本讲稿共45页子一代子一代基因频率不变基因频率不变：p=0.7 q=0.3子一代（基因型比例发生变化）：子一代（基因型比例发生变化）：p2(AA)=0.49 2pq(Aa)=0.42 q2(aa)=0.

13、09 p=0.7 q=0.3 p2=0.72=0.49=p2 2pq=20.70.3=0.42=2pq q2=0.32=0.09=q2此群体平衡此群体平衡 A p(0.7)a q(0.3)A p(0.7)AA p2=(0.49)Aa pq=(0.21)a q(0.3)Aa pq=(0.21)aa q2=(0.09)精子精子卵子卵子第18页，本讲稿共45页（二）基因频率的计算（二）基因频率的计算在一个平衡群体下：在一个平衡群体下：p=A q=a p+q=1 p2=AA 2pq=Aa q2=aa p2+2pq+q2=11.AR遗传病基因频率的计算遗传病基因频率的计算:例例:调查一个调查一个6000

14、0人的群体人的群体,发现先天聋哑发现先天聋哑(AR)病人有病人有5人人,求该群体的正常和致病基因求该群体的正常和致病基因频率以及携带者频率频率以及携带者频率?解解:已知已知q2=5/60000 q=5/60000 =0.009 p=1-q=0.991 2pq=20.991 0.009=1.81%第19页，本讲稿共45页2.AD遗传病基因频率的计算遗传病基因频率的计算:例例:某地区调查某地区调查100000人中有人中有多指患者多指患者(AD)2人人,求这一地区的求这一地区的 p、q？解：解：p2+2pq=2/100000 q2=1(p2+2pq)=1 2/100000=0.99998 q=0.9

15、9998=99.99%p=1 99.99%=0.01%第20页，本讲稿共45页X连锁等位基因的频率基因型各基因型频率各等位基因频率XAXaXAXAp2/22p2/3-XAXa2pq/22pq/32pq/3XaXaq2/2-2q2/3XAYp/2p/3-XaYq/2-q/3第21页，本讲稿共45页3.XR遗传病基因频率的计算遗传病基因频率的计算:例例:调查某一地区调查某一地区170000个男人个男人,其中其中119人患红绿人患红绿色盲色盲,求该地区的求该地区的p、q、携带者和患者频率？、携带者和患者频率？解：解：男性基因型：男性基因型：p(XY)+q(XaY)=1 女性基因型：女性基因型：p2(

16、XAXA)+2pq(XAXa)+q2(XaXa)=1 男性发病率男性发病率 q 119/170000=0.07%p=1q=1 0.0007=99.93%携带者携带者 2pq=299.93%0.07%=0.14%女患者女患者 q2=(0.07%)2=0.49%=4.910-5第22页，本讲稿共45页第三节第三节影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素一、突变一、突变二、选择二、选择三、近亲婚配三、近亲婚配第23页，本讲稿共45页 一一.突变突变设正向突变（Aa）的频率为u，回复突变（aA）的频率为v。群体中f(A)=p，f(a)=q，假设群体很大，无自然选择存在，那么在每一代中，A等位基因以u频率突

17、变成a，a等位基因也以v频率回复突变为A.若upvq时，f（a）增加,即正突变 回复突变，若upvq时，f（A）增加,即正突变 回复突变。第24页，本讲稿共45页若达到平衡时，p=vq up=0,vq=up,vq=u(1-q)解这个等式，我们可以得到平衡时q值 vq=u uq vq+uq=u q(v+u)=u q =u/(v+u)同理：p=v/(v+u)第25页，本讲稿共45页 突变率突变率:每代每个配子中某个基每代每个配子中某个基因座的突变频率因座的突变频率=n10-6基因基因/代代(1-q)au(隐性突变率隐性突变率)v(显性突变率显性突变率)(q)第26页，本讲稿共45页例如:人类PTC

18、的尝味能力由基因T决定，突变纯合子tt失去对PTC的尝味能力，此突变既无害也无益，称中性突变。不同人群中等位基因T和t的频率差异可能就来源于突变率差异。如果u=0.6x10-6/代，v=0.4x10-6/代,则基因t的频率q=u/v+u=0.6/0.6+0.4=0.6,味盲频率（tt）q2=0.36=36%第27页，本讲稿共45页二、选择二、选择 选择是对群体某一基因型个体生存和生育的选择是对群体某一基因型个体生存和生育的选择，故用适合度来衡量选择，故用适合度来衡量。适合度：适合度：某种基因型个体存活并将其某种基因型个体存活并将其 基因传递给下一代的能力基因传递给下一代的能力.常用相对生育率（

19、常用相对生育率（f）来代表。）来代表。第28页，本讲稿共45页例例:丹麦调查丹麦调查108名软骨发育不全性侏儒的人名软骨发育不全性侏儒的人生育了生育了27个小孩个小孩,而这些患者的正常同胞有而这些患者的正常同胞有457人人,共生育了共生育了582个孩子个孩子,求求 f？选择系数（选择系数（selection coefficient，s）在选择作用下，使适合度降低的百分数在选择作用下，使适合度降低的百分数 S=1f S+f=1 适合度适合度f（相对生育率）（相对生育率）0.2 27/108582/457 患者平均生育子女数患者平均生育子女数 正常同胞平均生育子女数正常同胞平均生育子女数第29页，

20、本讲稿共45页 v(显性基因突变率显性基因突变率)=Sp=S(p2+2pq)=S (2pq)例例:经调查经调查,某市二十五年来所生的某市二十五年来所生的300000个孩子个孩子,其中有其中有12人为成骨不全人为成骨不全(AD),该病的适合率为该病的适合率为0.4,求该致病基因的突变求该致病基因的突变率率.解：解：发病率（发病率（2pq）=12/3000000=4.010-5 S=1 f=1 0.4=0.6 v=S (2pq)=0.6 4.010-5 =1210-6基因基因/代代1.、突变和突变和选择对显性基因的作用选择对显性基因的作用第30页，本讲稿共45页2、突变和突变和选择对隐性基因的作用

21、选择对隐性基因的作用 u(隐性基因突变率隐性基因突变率)Sq2例例:已知半乳糖血症已知半乳糖血症（AR）的发病率是的发病率是1/20000,1/20000,这种病的生育率仅为正常人的这种病的生育率仅为正常人的20%,20%,求突变率求突变率?解解:已知已知:q2=1/20000 f=0.2 u=Sq2=(10.2)1/20000 =4.010-6/代代第31页，本讲稿共45页3、突变和突变和选择选择对对XR基因的作用基因的作用XAY pXaY q被选择被选择（发病率致病基因频率（发病率致病基因频率 q）XAXA p2XAXa 2pq XaXa q2被选择，罕见，可忽略被选择，罕见，可忽略XAu

22、Xa u=1/3Sq(q)(p)第32页，本讲稿共45页例：调查某一地区例：调查某一地区3000000个男性，发现患个男性，发现患DMD(XR)的男人有的男人有18人人,患者的相对生育患者的相对生育率为率为0.35,求突变率求突变率?解解:已知已知 q=18/3000000=0.000006 f=0.35 u=1/3 sq=1/3(10.35)0.000006 =1.3 10-6基因基因/代代 第33页，本讲稿共45页4、突变和突变和选择选择对对XD基因的作用基因的作用 XAY XaY XAXA XAXa XaXa (p)(q)(p2)(2pq)(q2)被淘汰被淘汰被淘汰被淘汰 每代被淘汰的每

23、代被淘汰的XA基因频率基因频率:p v=sp被淘汰被淘汰第34页，本讲稿共45页第三节第三节影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素一、非随机婚配一、非随机婚配考虑配偶基因型的婚配考虑配偶基因型的婚配近亲婚配近亲婚配(consanguinous mating)34代以内有共同祖先的人彼此婚配代以内有共同祖先的人彼此婚配亲缘亲缘系数系数(coefficient of relatinship,r)两个人两个人从共同祖先获得某一等位基因的概率从共同祖先获得某一等位基因的概率 近婚系数近婚系数(inbreeding coefficient)近亲婚配所生子女从共同祖先获得一对相同基因近亲婚配所生子女从共同祖

24、先获得一对相同基因的概率的概率第35页，本讲稿共45页(一一)近婚系数：近婚系数：近亲婚配所生子女从共同祖先获得一对近亲婚配所生子女从共同祖先获得一对相同基因的概率相同基因的概率1.1.常染色体基因近婚系数的计算常染色体基因近婚系数的计算例一例一:同胞兄妹结婚同胞兄妹结婚,求求F?F?A1A2 A3A4 解解:A1A1:()()=1/16A2A2:()()=1/16A3A3:()()=1/16A4A4:()()=1/16 F=1/16 4=1/4 一级亲属（同胞兄妹）结婚一级亲属（同胞兄妹）结婚子女是纯合子的概率是子女是纯合子的概率是1/41 21 2A1A1A2A2A3A3A4A4?第38页

25、，本讲稿共45页 另一计算方法另一计算方法:12:()2 同时从父母得到祖父同时从父母得到祖父A1A1的概率是的概率是:()2()2=()4 同理同理:得到得到A2A2、AA、AA4的概率也是的概率也是()4同胞兄妹结婚子女是纯合子的概率同胞兄妹结婚子女是纯合子的概率:()41 21 21 21 2A1A2 A3A4 A1:11 经经2步步 传递传递()2第39页，本讲稿共45页例二例二:表兄妹结婚表兄妹结婚,求求F?F?A1:121 需需3步步()3 132:()3 是是A1A1的概率是的概率是:()3()3=()6 表兄妹结婚子女是表兄妹结婚子女是A1A1、A2A2、A3A3或或A4A4的

26、概率的概率:()6 =1/161 21 2 3 4 1 21 21 2 3 4 1 2A1A2 A3A4第40页，本讲稿共45页2.2.X染色体基因近婚系数的计算染色体基因近婚系数的计算例例:表兄妹结婚表兄妹结婚,求求F?:传递机率是传递机率是 0 0:传递机率是传递机率是 1 1 :均为均为1 21 2 3 4 1 2X1Y X2X3第41页，本讲稿共45页姨表兄妹X染色体基因的近亲系数（自学）平均近亲系数（自学）第42页，本讲稿共45页四、四、遗传漂变遗传漂变(genetic driftgenetic drift）-随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变（自学自学）-第43页，本

27、讲稿共45页第四节第四节 遗传负荷遗传负荷(genetic load)遗传负荷遗传负荷:导致适合度降低的所有有害基因导致适合度降低的所有有害基因衡量衡量:群体中每个个体平均携带的有害基因群体中每个个体平均携带的有害基因 数量数量.有害基因数量多，遗传负荷高，该群体受遗有害基因数量多，遗传负荷高，该群体受遗传病威胁大，群体生存不利。传病威胁大，群体生存不利。有害基因数量少，遗传负荷低，群体生存有利。有害基因数量少，遗传负荷低，群体生存有利。第44页，本讲稿共45页 突变负荷（突变负荷（mutation load）由于基因由于基因突变产生突变产生的有害或致死基因而使的有害或致死基因而使群体适合度降低的现象群体适合度降低的现象。分离分离负荷（负荷（segregation load）基因从选择上有利的杂合子分离成不利的基因从选择上有利的杂合子分离成不利的纯合子而使适合度降低的现象。纯合子而使适合度降低的现象。遗传负荷遗传负荷突变负荷：基因突变，遗传负荷突变负荷：基因突变，遗传负荷分离分离负荷：选择，遗传负荷负荷：选择，遗传负荷第45页，本讲稿共45页