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1、 医学遗传学教案（本科临床各专业）一、教学基本情况课程名称医学遗传学 授课时间 授课题目第五章 单基因病第三节 常染色体隐性遗传病第四节 性连锁遗传病第六节 影响多基因遗传病分析的几个问题学 时2 学时课程类型理论课授课对象授课老师 职 称 教授教材及参考书基本教材：医学遗传学（第4版），科学出版社，主编：王培林。 参考书： 医学遗传学（第7版），人民卫生出版社，主编：左伋。教学目标与要求掌握常染色体隐性遗传的系谱特点；掌握亲缘系数和近亲结婚；掌握常染色体隐性遗传病发病风险的估计。掌握性连锁遗传病；掌握XD遗传的系谱特点和XR遗传的系谱特点；了解Y连锁遗传病；掌握基因的多效性和遗传异质性。教学
2、重点与难点教学重点：1. 常染色体隐性遗传的系谱特点；2. 亲缘系数和近亲结婚；3. 常染色体隐性遗传病发病风险的估计。4. XD遗传的系谱特点和XR遗传的系谱特点；5. 基因的多效性和遗传异质性；难点：亲缘系数及近亲结婚对AR遗传病的危害。 学生特征分析上一节课学生对常染色体显性遗传系谱特点有所了解，这节课讲常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病，内容较多，各种单基因遗传病系谱图特点不一，需要予以区分。学生对AR的计算可能会混淆，需要帮助学生理清思路，根据系谱特点和群体遗传学定律计算AR发病风险。教学方法、手段教学方法、手段：1. 讲授、总结、启发、设问、举例练习等。2. 采用多媒体技术，运用图片
3、、图表、案例等将抽象知识形象化、具体化，帮助理解及记忆。 授课特点：在讲述AR携带者的定义时，阐明为表型正常而带有致病基因或畸变染色体个体。与前面讲过的AD的不规则遗传、罗伯逊易位携带者做总结。本节课的难点在于亲缘系数，它是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。通过数学概率公式计算亲子和同胞之间的1/2由来，由此推算近亲之间的亲缘系数。近亲结婚AR发病风险计算需要分家族有患者和家族没有患者两种情况，通过多次练习，使学生明确两种情况怎么计算。性连锁遗传病需要具体疾病例子如抗维生素D佝偻病、红绿色盲、血友病、外耳道多毛症来帮助记忆。7讲授过程 教师学生活动内容设计 教学手段运用设计 教
4、学要求 时间安排 课前测验点评与反馈新课导入一、新课导言 上节课我们学习了常染色体显性遗传病，本节课我们将在上节课的内容上进一步的学习单基因遗传病中的其他疾病种类。二、讲授新课第三节 常染色体隐性遗传病一、 常染色体隐性遗传及携带者的概念二、 常染色体隐性遗传病的特点三、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 1. 亲缘系数2.近亲结婚3.近亲结婚对AR遗传病的危害四、常染色体隐性遗传病发病风险的估计1家族无患者时发病风险的估计根据Hardy-Weinberg定律的公式：p+q=1和p2+2pq+q2=1，则发病率=P（aa）随机婚配近亲结婚2家族有患者时发病风险的估计 根据系谱特点和与患者的亲
5、缘系数确定肯定携带者，继而根据亲缘系数推算近亲结婚的两个人是携带者的概率第四节 性连锁遗传病性连锁遗传病、半合子和交叉遗传的定义一、 X连锁显性遗传病的遗传遗传特点二、 X连锁隐性遗传病的遗传 遗传特点 三、 Y连锁遗传病的遗传特点第五节 影响单基因遗传病分析的因素一、 基因的多效性二、遗传异质性三、遗传早现四、限性遗传五、遗传印记本节小结：布置作业或思考题：教师提前线上设置上节课的5个问题（单选、多选）学生于课前15分钟完成根据答题情况对课前测验进行点评教师讲解AR的定义教师提问：有哪些知道的AR疾病？提问同学们能从这张系谱图中得出哪些结论？请同学们根据自己的家庭情况讲述亲缘关系有哪些?以贾
6、宝玉和林黛玉为例讲述近亲结婚的定义题海战术，多次练习计算近亲结婚发病风险课程思政：婚恋自由，但是禁止近亲结婚数学公式的推导由来简介通过数字大小比较两种婚配方式中AR发病风险随机点名让学生回答亲缘系数是多少一步步诱导学生写出计算公式概念的阐述以抗维生素D性佝偻病为例讲解XD遗传展示右侧图片，让学生辨别从考驾照的经历让学生回答为什么要识别颜色，了解AR遗传病红绿色盲以血友病系谱图为例总结XR的特点教师亲自身体模仿，Gower 特征以外耳道多毛症为例介绍Y连锁遗传病及其特点以镰刀型细胞贫血症为例讲述案例讲述分析：耳聋患者为什么生出不耳聋的孩子？以具体疾病为例讲解这些概念智慧树线上APP智慧树导出答题
7、情况展示白化病患者图片具体讲解白化病的发病机制根据AR系谱图总结特点跨学科复习概率相关知识例题1例题2群体遗传学定律有患者的系谱图例题XD的疾病举例XD的常见婚配方式XR的例子XR的婚配方式血友病系谱图假性肥大性肌肉萎缩症Y连锁疾病 掌握 掌握难点掌握重点掌握重点了解掌握理解难点掌握了解了解 了解 5分钟 5分钟 10分钟10分钟 15分钟5分钟10分钟10分钟5分钟5分钟5分钟10分钟5分钟二、 教学效果评价教研室集体备课评价本节课内容较多，涉及AR、XD、XR、Y遗传病，每种疾病的系谱图特点需要予以区分。AR发病风险的计算是本章的重点与难点，该教案有大量的疾病例子和计算使学生反复练习。实施效果分析本学时授课计划基本顺利完成，学生对AR的发病风险计算一开始不会，后来通过大量练习能够总结出规律，学以致用。教学反思医学遗传学是为数不多的与数学有关的基础课程，医学生本科阶段缺乏对数学的学习，因此在本章的计算部分稍显吃力。通过题海战术，大量练习，学生能够掌握计算AR的发病风险的方法。使学生重拾数学自信，也是激发学生喜欢医学遗传学的方法之一。