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1、案例名称：人类细胞遗传学历史的开创者开课学院：基础医学院课程负责人：案例撰写人：学科类别：基础医学所属专业：医学遗传学课程性质：专业课课程名称：医学遗传学教学对象：临床医学、检验等本科学分学时：2案例概述：人类细胞染色体有46条，但这是科学家经过无数次科学实验得出的。数十年前美国遗传学权威Paint提出的“48条论”一直无人撼动。1952年，美籍华人徐道觉博士初次清楚地观察到人类染色体数目是46条，但未公布这一发现。3 年后华裔学者蒋有兴也发现了人类染色体数目为46条，他勇于挑战权威,他迅速发表相关论文，重复进行数次实验,成功打破了统治遗传学界32年之久的“48 条论”,开创了人类细胞遗传学的
2、新历史。通过本案例，教育学生学习科学家坚守科学事实，敢于挑战权威的科学态度和科学精神。一、教学目标（一）课程教学目标1.知识目标：掌握染色体的基本结构、命名、畸变等。2.能力目标：掌握染色体核型书写方法，培养临床异常染色体的分析能力。3.素质目标：培养学生不畏权威、勇于探索的科学精神。（二）思政育人目标1.设计思路: 蒋有兴发现人类染色体46条的科学家小故事引出人类染色体课后拓展知识搜集。2.思政育人目标：通过蒋有兴发现人类染色体46条的科学家小故事，教育学生学习科学家坚持科学事实，敢于挑战权威的科学态度和科学精神。3.育人主题：培养学生的科学精神。二、教学实施过程（一）教学理念：医学遗传学是
3、医学生的一门专业基础课程，将思想政治教育融合到医学遗传学的教学过程中，不仅有助于学生专业知识体系的构建，也帮助了学生建立正确的价值观。教师只有深入挖掘思政教育资源，确立课程德育目标，构建“润物细无声”的医学遗传学思政教学课堂，才能实施高效课堂教学模式，从而推动课程思政持续深入。（二）教学内容：首先导入本素材： 创人类细胞遗传学历史-华裔科学家蒋有兴我们都知道，体细胞核内一共有46条，半个多世纪前人们还一直坚信人的染色体数是48 条，直到一位年轻的华裔科学家在一次偶然的机会突然发现，原来一直统治人们思想 30 多年的48这一数字是错的。他的这一发现，从此开创了人类细胞遗传学的历史。他，就是著名的
4、细胞遗传学家蒋有兴(Joe Hin Tjio)。蒋有兴1919年2月11日出生于爪哇岛，他的双亲都是华人，1940年，他毕业于茂物农业学院，随后从事马铃薯育种工作，并逐渐成长为一名科学家。1942年日本侵略军占领爪哇，蒋有兴被关进集中营达3年之久。1945年二战结束， 蒋有兴来到丹麦皇家科学院工作了半年，然后转到瑞典的隆德大学从事细胞遗传学领域研究。1948年他应邀到西班牙的萨拉戈萨着重于细胞遗传学的研究。1957年蒋有兴移居美国，科罗拉多大学博士毕业就受邀到NIH从事白血病和智力低下的研究一直到退休。2001年11月27日，蒋有病逝，享年82岁。开创历史人类染色体数目的确定经历了十分曲折的过
5、程。 自1879年阿诺德(J. Arnold)最早检查人染色体以来， 一直到20世纪20年代， 关于人染色体数目的报告自850以上不等，后来生物学家都承认48条染色体，并写进了所有的生物学教科书中， 无人怀疑。徐道觉于1952年发现用低渗溶液预处理可获得分散极佳的染色体，但他却仍不怀疑48条染色体这一结论。1955年蒋有兴决定把低渗方法应用于观察人胚胎细胞染色体，并在操作方法上作了改进，使染色体分散更适于计数。 1955年12月22日一早，蒋有兴在显微镜下观察4个胎儿肺组织的染色体，清楚地数出了使他自己都大感意外的染色体数：46。 他根据这一惊人观察结果写成论文“人类的染色体数”迅速地被发表在
6、遗传杂志上并震惊了世界。随后又有一些实验室分别发表了与蒋有兴相同的观察结果。生物学家终于弄清了人类染色体的准确数目，从而开始了人类细胞遗传学的历史。论文发表后，欧洲各地纷纷邀请蒋有兴作学术报告。法国儿科医生勒琼(J. Lejeune)听了报告后，想到唐氏综合征的病因会不会是由于染色体出了差错，1958年他发现患儿细胞染色体数都是 47条，称为21三体。又有一些实验室陆续报告了13三体、18三体、X单体、XXY等染色体异常及其疾病，从而开创了医学的一个新领域医学细胞遗传学。耿直倔强，不畏权威，追求真理，这就是蒋有兴的个性。然后引出人类染色体核型及其分析方法，学习染色体畸变，布置作业查阅资料完成综
7、述。（三）教学方法和创新：积极推进课堂教学改革，以教师讲授为主，借助多媒体辅助教学手段（图文并茂），充分利用智慧树线上平台， 进行启发式讲授、互动式交流、自主式拓展等多种教学方法相结合， 并采用课前课中课后相结合、线上线下相混合的教学模式，增强师生深度对话、交流和共感。 具体做法：课前让学生预习相关教材、智慧树线上平台内容，在课堂上以蒋有兴发现人类染色体准确数字的小故事启发学生要敢于质疑权威的科学精神，引出人类染色体核型概念、分析方法及染色体畸变机制。最后让学生讨论回答问题，布置作业查阅资料。三、教学效果（一）案例开展的意义和价值千人之诺诺，不如一士之谔谔。人类染色体的基础理论是临床上诊断染色体病的重要基础知识，通过蒋有兴证明染色体准确数量的故事，既提高了学生学习染色体知识的积极性，同时又对他们进行了勇于挑战权威、潜心钻研的科学精神的教育。（二) 主要成效和特色把思政素材的引入到医学遗传学专业课程的学习中，学生是非常乐于这种学习方式，从丰富多彩、有血有肉的科学家小故事中步入理性认识的殿堂，在“润物细无声”的染色体知识学习中融入科研层面的精神指引。以科学家超越时代的科学发现以及不屈不挠、超越常人的意志和毅力引导学生敢于质疑、勇于挑战，树立专业学习的责任感和使命感，培育知难而进、勇于探索、踏实勤勉、潜心研究的科学精神。四、案例反思本学期没有医学遗传学课程，下学期按计划实施并总结。