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1、多基因遗传病多基因遗传病-多基因病再发多基因病再发风险的估计风险的估计多基因病的遗传特点多基因病的遗传特点包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000。发病有家族倾向，同胞发病率为发病有家族倾向，同胞发病率为110%。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。患者双随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者的病亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者的病变程度有关，家族病例越多，病变越严重，亲属发变程度有关，家族病例越多，病变越严
2、重，亲属发病率就越高。病率就越高。近亲婚配，子女发病风险增高，但不如近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。显著。发病率有种族发病率有种族(或民族或民族)差异。差异。2多基因遗传病再发风险的估计多基因遗传病再发风险的估计鉴于多基因病的传递符合数量性状规律，不像鉴于多基因病的传递符合数量性状规律，不像单基因遗传病那样较容易地认识和较方便地推单基因遗传病那样较容易地认识和较方便地推算子代的发病风险。所以对多基因病亲属发病算子代的发病风险。所以对多基因病亲属发病风险的估计必须根据上述特点及有关资料和数风险的估计必须根据上述特点及有关资料和数据进行具体分析。据进行具体分析。多基因遗传病再发风险的估
3、计多基因遗传病再发风险的估计41.再发风险与再发风险与亲属级别亲属级别相关相关2.再发风险与再发风险与遗传率和群体发病率遗传率和群体发病率的相关；的相关；3.再发风险与患者畸形或再发风险与患者畸形或疾病的严重程度疾病的严重程度有关；有关；4.再发风险与亲属中再发风险与亲属中患者人数患者人数有关；有关；5.再发风险与再发风险与性别性别有关有关方法方法1：Edward 公式：公式：条件：条件：P 0.1%1%遗传度：遗传度：70 80%5一级亲属发病率的估计：一级亲属发病率的估计：1.发病风险与发病风险与遗传率遗传率相关相关思考题思考题利用利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险公式估算患者
4、一级亲属的发病风险的条件是的条件是_。A群体发病率群体发病率0.1%1%，遗传率为，遗传率为70%80%B群体发病率群体发病率70%80%，遗传率为，遗传率为0.1%1%C群体发病率群体发病率1%10%，遗传率为，遗传率为70%80%D群体发病率群体发病率70%80%，遗传率为，遗传率为1%10%E不考虑任何条件，均可使用不考虑任何条件，均可使用7方法方法2：查表法：查表法：遗传度低于遗传度低于70%时多用此法。时多用此法。例：原发性高血压例：原发性高血压的的群体发病率群体发病率6%，遗传度为，遗传度为62%，则患者一级亲属的则患者一级亲属的发病率是多少？发病率是多少？经查表，原发性高经查表，
5、原发性高血压患者一级亲属血压患者一级亲属的发病率为的发病率为20%。2.发病风险与发病风险与亲属级别亲属级别相关相关随着亲属级别降低，发病风险迅速下降；随着亲属级别降低，发病风险迅速下降；在发病率低的疾病中，更为明显。在发病率低的疾病中，更为明显。9某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险疾疾 病病群体发群体发病率病率发发 病病 风风 险险一卵双一卵双生生一级亲一级亲属属二级亲二级亲属属三级亲三级亲属属唇裂唇裂腭裂腭裂0.0014004073足内翻足内翻0.0013002552神经管缺损神经管缺损0.00282先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.00
6、22002532先天性幽门狭隘先天性幽门狭隘0.005801051.5103.再发风险与再发风险与疾病严重程度疾病严重程度有关有关表现表现一级亲属复发风险一级亲属复发风险单侧唇裂单侧唇裂2.46%2.46%单侧唇裂单侧唇裂+腭裂腭裂4.0%4.0%双侧唇裂双侧唇裂+腭裂腭裂5.6%5.6%病情严重的患者，表明带有较多的易感性基因，病情严重的患者，表明带有较多的易感性基因，父母的易感性平均值越接近阈值，再生育子女的父母的易感性平均值越接近阈值，再生育子女的患病风险也相应升高。患病风险也相应升高。例：唇裂遗传例：唇裂遗传1112134.再发风险与亲属中患者人数有关再发风险与亲属中患者人数有关在一个
7、家庭中，有两个以上患者时，一级亲属在一个家庭中，有两个以上患者时，一级亲属的再发风险相应增加。的再发风险相应增加。例如：唇裂例如：唇裂 生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是4%生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是10%14再发风险与亲属中患者人数有关再发风险与亲属中患者人数有关双亲患病数双亲患病数012群群 体体遗传率遗传率患病同胞数患病同胞数患病同胞数患病同胞数患病同胞数患病同胞数发病率发病率()01201201210017141124346365671.080161481828414752501484915152126
8、1000.1411516266263640.1800.131041423606162500.11313971115155.再发风险再发风险与与性别性别有关有关当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性群体发病率低的性别阈值高，该性别别阈值高，该性别患者子女发病风险患者子女发病风险也高；与此相反，也高；与此相反，群体发病率高的性群体发病率高的性别阈值低，该性别别阈值低，该性别患者子女发病风险患者子女发病风险也就低，这称为也就低，这称为Carter效应效应。低 高 易患性变 员
9、 数平均 值阈值 16选择题：先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，选择题：先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为男性发病率为0.5%，女性的发病率为，女性的发病率为0.1%，亲，亲属中发病率最高的是属中发病率最高的是_。A女性患者的儿子女性患者的儿子 B男性患者的儿子男性患者的儿子 C女性患者的女儿女性患者的女儿 D男性患者的女儿男性患者的女儿实际调查结果：实际调查结果：u先天性幽门狭窄男性的发病率先天性幽门狭窄男性的发病率0.5%，女性，女性0.1%;男性患者的儿子发病风险为男性患者的儿子发病风险为5.5%，女儿为，女儿为1.4%；女性患者的儿子发病风险为女性患者的儿子发病风险为20%，女儿为，女儿为7%。17思考题思考题这是男性细胞中特有的，女性细胞中不存在这是男性细胞中特有的，女性细胞中不存在;位于位于Y染色体长臂远端染色体长臂远端2/3的区段；的区段；细胞中细胞中Y染色质的数目与染色质的数目与Y染色体的数目相同染色体的数目相同;正常男性的间期细胞中有一个正常男性的间期细胞中有一个Y小体；小体；核型为核型为47，XYY个体个体?Y染色质的数目计算染色质的数目计算 Y染色质数染色质数=Y染色体数染色体数