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1、缺缺 失失deletion缺失（缺失（deletion,del)CS断裂后产生的片段未原位重接而丢断裂后产生的片段未原位重接而丢失失末端缺失（末端缺失（terminal deletion)中间缺失（中间缺失（interstitial deletion）q 21号号46,XX,del(1)(q21)简式：简式：详式：详式：46,XX,del(1)(pterq21:)末端缺失末端缺失描述描述1号号q 21q 2346,XX,del(1)（q21 q23）中间缺失中间缺失46，XX,del(1)(pterq21:q23 qter)简式：简式：详式：详式：部分单体部分单体假显性假显性：若缺失片段上包括
2、某些显性：若缺失片段上包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失对基因，则同源染色体上与这一缺失对应位置上的隐性等位基因就得以显现。应位置上的隐性等位基因就得以显现。病例：病例：5p 综合征（猫叫综合征）综合征（猫叫综合征）发病率：发病率：1/50000临床特征临床特征：哭声像猫叫，声：哭声像猫叫，声音尖弱，音质单调；患儿音尖弱，音质单调；患儿出出生时满月型脸，后逐渐长成生时满月型脸，后逐渐长成倒三角形脸；小头，鼻塌，倒三角形脸；小头，鼻塌，眼距宽，外眼角下斜，内眦眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，斜视；智力严重低下，赘皮，斜视；智力严重低下，多有语言障碍；男患儿常伴多有语言障碍；男患儿常伴隐睾；常伴有先天性心脏病；隐睾；常伴有先天性心脏病；通贯手，三叉点通贯手，三叉点t,斗形纹多。斗形纹多。核型核型：46,XX（XY）,del(5)(p15)46,XX（XY）,del(5)(qterp15:)发病原因：发病原因：多自发突变，多自发突变，1015%双亲之一有染色体双亲之一有染色体平衡易位携带者平衡易位携带者治疗：治疗：对症治疗，无特殊治疗方法。对症治疗，无特殊治疗方法。判断判断染色体缺失畸变通常只有一个断裂点染色体缺失畸变通常只有一个断裂点染色体中间缺失的两个断点既可以在染色体中间缺失的两个断点既可以在同一染色体臂上，也可在不同的染色同一染色体臂上，也可在不同的染色体臂上。体臂上。