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1、“亖”（“亖”（SISI)变“爻”（变“爻”（YAOYAO)之之染色体结染色体结构构变异变异-2 2 倒位与易位倒位与易位01缺失 deletion02重复 duplication 03倒位 invertion04易位 translocation目录CONTENTS学习目标03掌握倒位与易位的概念及类型02熟悉倒位与易位的鉴定特征01明确倒位与易位遗传效应及应用倒位Inversion（一）倒位的类型1概念 inversion：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。2类别臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。例：abc.defg(正常)ab
2、ed.cfg(臂间）abc.dfeg(臂内)（二）倒位染色体的鉴定1.很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离，呈“桥”型结构。2.较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。倒位圈实例（三）倒位的遗传效应1倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的配子大多数是不育的。2降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组率就降低。倒位圈内外发生交换后的情况-1倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4 种情况：无着丝点断片（臂内倒位
3、杂合体），在后期丢失；双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的配子不育；单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的配子也不育；正常或倒位染色单体，得到它们的配子可育。所以，倒位杂合体的含交换染色单体的配子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。倒位圈内外发生交换后的情况-21.倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（欧洲百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂
4、内倒位形成（S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。倒位改变了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成（四）倒位的应用2、用于保存致死基因平衡致死品系的遗传Cy lCy lCy lCy Cy l l致死翻翅杂合体致死（四）倒位的应用易位Translocation（一）易位的概念及类型1概念：易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。2类别：简单易位（嵌入易位）；相互易位 整臂易位；罗伯逊易位a b c d e fw x y zw x y z e fa b c da b c da b c d zw x y
5、e f zw x y e f 简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合（二）易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会，终变期交叉端化为“四体环”，中期I可能变成“8”字形或环形。（三）易位的遗传效应1半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；交替式分离：染色体具有全部基因，配子全可育。交替式和相邻式两种分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。2易位可以改变原来的基因连锁群，出现假连锁现象。3.在进化中的作用植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗(n=12）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。（三）易位的遗传效应4造成染色体融合而改变染色体数：在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体，形成配子时未被包在配子核内而丢失，在后代中，则可能出现缺少一条染色体的易位纯合体。（三）易位的遗传效应 人类中的罗伯逊易位5.易位与致癌基因的表达也有关。（三）易位的遗传效应例如：人类染色体相互易位，容易导致肿瘤的产生类型、鉴定、遗传效应01020304缺失重复倒位易位课程总结感谢您的聆听！