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1、（呆小病（呆小病 克汀病）克汀病）诸暨市人民医院儿科诸暨市人民医院儿科 徐谷徐谷先天性甲状腺功能减先天性甲状腺功能减退退症症 Congenital Hypothyroidism概述甲状腺功能减退症 简称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。按病变位置可分为1.原发性甲低：是由于甲状腺本身疾病所致；2.继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑，又称中枢性甲低。按发病机制及起病年龄可分为1.先天性甲低：是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。按病因可分为：1 1）散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或）散发性：系先天性甲状腺发
2、育不良、异位或甲状腺合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为甲状腺合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为 1/70001/7000；2 2）地方性：由于该地区水、土、食物中缺碘。）地方性：由于该地区水、土、食物中缺碘。2.获得性甲低：儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。甲状腺激素生理和病理生理1.甲状腺的合成2.甲状腺的释放3.甲状腺合成和释放调节4.甲状腺的主要作用 甲状腺激素的合成与释放甲状腺激素的合成与释放血液血液 甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺滤泡上皮细胞TSH 过氧化氢酶I I I O +酪氨酸氧化作用碘化酶碘 化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸 （T1）+（T2）T3T4 溶酶体 偶合酶
3、 水解 甲状腺球蛋白 TG （TG）TSH T2 +T2T3、T4 +甲状腺激素合成和释放的调节甲状腺激素合成和释放的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑下丘脑腺腺垂垂 体体甲状腺甲状腺促甲状腺激素（TSH）负反馈T3、T4（+）（+）（）甲状腺素的主要作用1 1）产产热热 ：加加速速体体内内细细胞胞氧氧化化反反应应的的速速度度，从从而而释释放放热热量量。这这种种反反应应通通常常以以基基础础代代谢谢率率表表示示,即即BMRBMR。2 2）促促进进生生长长发发育育及及组组织织分分化化：促促进进细细胞胞组组织织的的生生长长发发育育和和成成熟熟；促促进进钙钙磷磷在在骨骨质质中中的的合合成代谢和骨
4、、软骨的生长。成代谢和骨、软骨的生长。甲状腺素的主要作用3 3）对代谢的影响对代谢的影响对对蛋蛋白白质质代代谢谢的的影影响响：促促进进蛋蛋白白质质合合成成，增加酶的活力增加酶的活力对对糖糖代代谢谢的的影影响响：促促进进糖糖的的吸吸收收、糖糖原原分分解和组织对糖的利用解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响：促进脂肪分解和利用对脂肪代谢的影响：促进脂肪分解和利用甲状腺素的主要作用4 4）对中枢神经系统的影响对中枢神经系统的影响 胚胚胎胎期期或或生生后后早早期期甲甲状状腺腺素素不不足足会会导导致致脑脑发发育育、分分化化、成成熟熟的的严严重重障障碍碍。出出现现神神经经细细胞胞分分化化成成熟熟延延迟迟、神神
5、经经突突触触变变短短、髓髓鞘鞘形形成成障障碍碍、大大脑脑皮皮层层神神经经原原的的体体积积减减少少等等改改变变临临床床出出现现智智力力低低下下、发发育育迟迟钝等症状钝等症状。甲状腺素的主要作用5 5）对维生素代谢的作用对维生素代谢的作用 使使维维生生素素B1、B2、B3、C的的需需要要量量增增加加。同同时时促促进进胡胡萝萝卜卜素素变变成成维维生生素素A及及维维生素生素A生成视黄醇。生成视黄醇。甲状腺素的主要作用6 6）对消化系统的影响对消化系统的影响 甲甲状状腺腺素素分分泌泌过过多多时时，食食欲欲亢亢进进，肠肠蠕蠕动动增增加加，大大便便次次数数多多，但但质质正正常常。甲甲低低时，常有纳差，便秘等
6、。时，常有纳差，便秘等。7 7）对肌肉的影响对肌肉的影响 甲甲状状腺腺素素过过多多可可出出现现肌肌肉肉神神经经应应激激性性增增高，出现震颤。高，出现震颤。甲状腺素的主要作用8 8）对血液循环系统影响对血液循环系统影响 甲甲状状腺腺素素能能增增强强-肾肾上上腺腺素素能能受受体体对对儿儿茶茶酚酚胺胺的的敏敏感感性性，故故甲甲亢亢病病人人出出现现心心跳跳加速、心输出量增加等加速、心输出量增加等1.1.甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺不发育、发育不全或异位 （先天性甲低的主要原因（先天性甲低的主要原因90%90%）2.2.甲状腺激素合成途径中酶缺陷甲状腺激素合成途径中酶缺陷 （第二位原因，多为常染色
7、体遗传病）（第二位原因，多为常染色体遗传病）3.3.促甲状腺激素缺陷（促甲状腺激素缺陷（TSHTSH、TRHTRH缺乏）缺乏）4.4.靶腺体或靶器官反应性低下靶腺体或靶器官反应性低下5.5.母亲因素：母亲甲亢或患自身免疫性疾病母亲因素：母亲甲亢或患自身免疫性疾病 存在抗存在抗TSHTSH受体抗体，受体抗体，3 3个月好转。个月好转。地方性先天性甲低：孕妇饮食缺碘。地方性先天性甲低：孕妇饮食缺碘。散发性先天性甲低的病因临床表现智力落后智力落后生长发育迟缓生长发育迟缓基础代谢率低下基础代谢率低下 n n甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿
8、期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状n n甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后生后生后3 36 6个月出现症状个月出现症状个月出现症状个月出现症状n n甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现症状生后数年后出现症状生后数年后出现症状生后数年后出现症状起病时间 非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现：三超三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少三少:少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动 五低五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低力低 新生儿期的表现典型症状1 1 1 1）特殊面容和体态特殊面容和体态
9、头头头头大大大大，颈颈颈颈短短短短，皮皮皮皮肤肤肤肤粗粗粗粗糙糙糙糙、面面面面色色色色苍苍苍苍黄黄黄黄，毛毛毛毛发发发发稀稀稀稀疏疏疏疏、无无无无光光光光泽泽泽泽，面面面面部部部部粘粘粘粘液液液液水水水水肿肿肿肿，眼眼眼眼睑睑睑睑浮浮浮浮肿肿肿肿，眼眼眼眼距距距距宽宽宽宽，鼻鼻鼻鼻梁梁梁梁低低低低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患患患患儿儿儿儿身身身身材材材材矮矮矮矮小小小小，躯躯躯躯干干干干长长长长而而而而四四四四肢肢肢肢短短短短小小小小，上上上上部部部部量量量量/下下下下部部部部量量量量1.5
10、1.5 腹部膨隆，常有脐疝腹部膨隆，常有脐疝腹部膨隆，常有脐疝腹部膨隆，常有脐疝典型症状典型症状2 2）神经系统症状神经系统症状 n n智智力力发发育育低低下下，表表情情呆呆板板、淡淡漠漠，神神经经反反射迟钝射迟钝n n运运动动发发育育障障碍碍，动动作作发发育育如如翻翻身身、坐坐、立立、走等均较延迟走等均较延迟3 3）生理功能低下生理功能低下特特殊殊面面容容地方性甲状腺功能降低症1 1）“神神经经性性”综综合合征征：共共济济失失调调、痉痉挛挛性性瘫瘫痪痪、聋聋哑哑、智智力力低低下下，但但身身材材正正常常或或轻轻度度减减低。低。2 2）“黏黏液液水水肿肿性性”综综合合征征：临临床床上上有有显显著
11、著的的生生长长发发育育和和性性发发育育落落后后、智智力力低低下下、黏黏液液性性水水肿肿等等。T4T4降降低低、TSHTSH升升高高。约约25%25%患患儿儿有有甲甲状腺肿大。状腺肿大。黏液性水肿黏液性水肿TSH和TRH分泌不足 常常保保留留部部分分甲甲状状腺腺分分泌泌功功能能，因因此此临临床床症症状状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。如如：低低血血糖糖（ACTHACTH缺缺缺缺乏乏乏乏）小小阴阴茎茎（GhGh缺缺缺缺乏乏乏乏 ）尿崩症尿崩症（AVPAVP缺乏缺乏缺乏缺乏 ）实验室检查1.1.新生儿筛查新生儿筛查 2.2.血清血清T4、T3、TSH测定测定
12、3.3.TRH刺激试验刺激试验 4.4.X线检查线检查 5.5.核素检查核素检查 新生儿筛查1.1.1.1.生后生后生后生后23d,23d,新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片,检测检测检测检测TSHTSH浓度浓度浓度浓度2.2.2.2.151520mU/L20mU/L时，再检测血清时，再检测血清时，再检测血清时，再检测血清T T4 4、TSHTSH以确诊以确诊以确诊以确诊 血清T4、T3、TSH测定 任任何何新新生生儿儿筛筛查查结结果果可可疑疑，临临床床有有可可疑疑症症状状：如如T4降降低低、TSH明明显显升升高高即即可可确确诊诊。血清血清T3浓度可降低或正常。浓
13、度可降低或正常。甲甲状状腺腺功功能能正正常常低低T3综综合合征征：在在某某些些急急慢慢性性疾疾病病中中，甲甲状状腺腺未未受受累累，无无甲甲低低的的表表现现，但但血血清清T3、T4降降低低或或正正常常、TSH正正常常或或高高限限，称称为为甲甲状状腺腺功功能能正正常常低低T3综综合合征征，随随着着原原发发病病的好转，异常的化验结果恢复正常的好转，异常的化验结果恢复正常TRH刺激试验 若若血血清清T4、TSH均均低低，则则疑疑TRH、TSH分分泌泌不不足足，应应进进一一步步做做TRH刺刺激激试试验验。静静静静注注注注TRH TRH 7g/kg 7g/kg 结结结结果果果果判判判判定定定定：正正正正常
14、常常常者者者者在在在在注注注注射射射射2030min2030min内内内内出出出出现现现现TSHTSH峰峰峰峰值值值值，90min90min后后后后回回回回至至至至基基基基础础础础值值值值。若若若若未未未未出出出出现现现现高高高高峰峰峰峰，应应应应考考考考虑虑虑虑垂垂垂垂体体体体病病病病变变变变；若若若若TSHTSH峰峰峰峰值值值值甚甚甚甚高高高高或或或或持持持持续续续续时时时时间间间间延延延延长长长长，则则则则提提提提示示示示下下下下丘丘丘丘脑脑脑脑病病病病变。变。变。变。随随着着超超敏敏感感的的第第三三代代增增强强化化学学发发光光法法TSH检检测测技技术术的应用，一般毋需再进行的应用，一般
15、毋需再进行TRH刺激试验刺激试验 甲状腺形态检测 n n99mTcO4、123I放射性核素扫描放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法较好的方法n nB超甲状腺检查超甲状腺检查n n骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄诊断依据 有阳性家族史或地方流行史；有阳性家族史或地方流行史；有机体基础代谢率低下的症候群有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现；或新生儿筛查时的阳性发现；有典型的临床症状和体征；有典型的临床症状和体征；血清学检查显示血清学检查显示T4T4降低、降低、TSHTSH升高；升高；骨龄测定、核素检查
16、、骨龄测定、核素检查、TSHTSH刺激试刺激试 验等有助于诊断或判断病因。验等有助于诊断或判断病因。鉴别诊断n n先天性巨结肠先天性巨结肠 n n21-三体综合征三体综合征 n n佝偻病佝偻病 n n骨骼发育障碍的疾病骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠n n面面容容、精精神神反反应应及及哭哭声声等等均均正常正常n n钡钡灌灌肠肠可可见见结结肠肠痉痉挛挛段段与与扩扩张段张段21-三体综合征n n特殊面容特殊面容 眼眼眼眼距距距距宽宽宽宽、外外外外眼眼眼眼角角角角上上上上斜斜斜斜，皮皮皮皮肤肤肤肤及及及及毛毛毛毛发发发发正正正正常常常常，无无无无粘粘粘粘液液液液性性性性水水水水肿肿肿肿，常伴有其它先
17、天畸形常伴有其它先天畸形常伴有其它先天畸形常伴有其它先天畸形n n核型分析可鉴别核型分析可鉴别佝偻病n n智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征n n血生化血生化和和X线片可鉴别线片可鉴别骨骼发育障碍的疾病 如如骨骨软软骨骨发发育育不不良良、黏黏多多糖糖病病等等。骨骨骼骼X线线片片和和尿尿中中代代谢谢物物检检查可资鉴别查可资鉴别治 疗n n治疗原则治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 ，若中断，若中断，若中断，若中断治疗治疗治疗治疗3434
18、周，周，周，周，TSHTSH水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤3 3岁左右）岁左右）岁左右）岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。n n治疗药物治疗药物 L-L-甲状腺素：甲状腺素：甲状腺素：甲状腺素：100g/100g/片片片片 干甲状腺片：干甲状腺片：干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/40mg/片片片片 治疗药物n nL-甲状腺素：甲状腺素：100g/片：片：含含T4，半衰半衰期为一周，每日仅有期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，
19、血浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强而活性增强n n干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/片：片：从动物甲状腺从动物甲状腺提取，含提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有素含量可有30倍之差。干甲状腺片倍之差。干甲状腺片60mg相相当于当于L-甲状腺素甲状腺素100g，但长期服用可导但长期服用可导致致
20、T3升高，目前已不用。升高，目前已不用。治疗方法 L-甲状腺素（L-T4)替代治疗剂量表 年龄 每日(g)每日ug/kg 06月 2550 810 612月 50100 58 15岁 75100 56 612岁 100150 45 12岁到成人 100200 23 治疗前治疗前 治疗后治疗后甲低甲低：治疗前治疗前 治疗后治疗后1年年用药后观察指标 n n甲状腺功能甲状腺功能 TSHTSH浓浓浓浓度度度度正正正正常常常常，血血血血T T4 4正正正正常常常常偏偏偏偏高高高高值值值值，以以以以备备备备部部部部分分分分T T4 4转转转转变变变变成成成成T T3 3。n n临床表现临床表现 每每每每
21、日日日日一一一一次次次次正正正正常常常常大大大大便便便便，食食食食欲欲欲欲好好好好转转转转，腹腹腹腹胀胀胀胀消消消消失失失失，心心心心率率率率维维维维持在儿童持在儿童持在儿童持在儿童110110次次次次/min/min、婴儿婴儿婴儿婴儿140140次次次次/min/min，智力进步。智力进步。智力进步。智力进步。药量临床观察n药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的n药药量量过过大大：造造成成人人为为甲甲亢亢，消消耗耗过过多多，造造成成负负氮氮平平衡衡也也会会影影响响发发育育。出出现现烦烦躁躁、多多汗汗、消消瘦瘦、腹腹痛痛、腹泻、发热等。腹泻、发
22、热等。治疗过程中应注意随访n n治疗开始时，每治疗开始时，每2周随访周随访1次次n n血清血清TSH和和T4正常后，每正常后，每3个月个月1次次n n服药服药12年后，每年后，每6个月个月1次次预 后n n预后与开始治疗的时间密切相关。预后与开始治疗的时间密切相关。预后与开始治疗的时间密切相关。预后与开始治疗的时间密切相关。n n如如如如果果果果出出出出生生生生后后后后1414个个个个月月月月内内内内开开开开始始始始治治治治疗疗疗疗，预预预预后后后后较较较较佳佳佳佳，约约约约80%80%的患儿会有正常的发育和智力。的患儿会有正常的发育和智力。的患儿会有正常的发育和智力。的患儿会有正常的发育和智
23、力。n n如如如如果果果果未未未未能能能能及及及及早早早早诊诊诊诊断断断断而而而而在在在在6 6个个个个月月月月后后后后才才才才开开开开始始始始治治治治疗疗疗疗，则则则则其其其其效效效效果果果果明明明明显显显显降降降降低低低低。虽虽虽虽然然然然给给给给予予予予甲甲甲甲状状状状腺腺腺腺素素素素可可可可以以以以改改改改善善善善生生生生长长长长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。思考题n n甲状腺激素生理和病理。n n先天性甲状腺功能减低症的临床表现及诊断。n n先天性甲状腺功能减低症的治疗原则及药物调整。