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1、疑难病例(bngl)汇报：血卟啉病一例 内分泌科 刘元涛第一页，共三十二页。入院(r yun)前情况：患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院(yyun)，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。第二页，共三十二页。入院(r yun)前情况：2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,T
2、BIL 216.20umol/L,D-BIL 122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查(tn ch)及肠粘连松解术，诊为肠粘连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。第三页，共三十二页。入院(r yun)前情况：2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹
3、多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻（考虑低位小肠(xiochng)）。行小肠(xiochng)广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。第四页，共三十二页。入院(r yun)前情况：2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠(gunchng)治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。第五页，共三十二页。入院(r yun)前病史：在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情(bngqng)好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病（AIP）。第六页，共三十二页。入院
4、(r yun)情况：2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐(u t)伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。第七页，共三十二页。入院(r yun)查体：T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg青年男性(nnxng)，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。第八页，共三十二页。化验(huyn)检查：尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。
5、血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L；肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L；血糖(xutng)：6.36mmol/L；血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。肾功生化正常。第九页，共三十二页。初步(chb)诊断：初步(chb)诊断1、急性间歇性血卟啉病？2、阑尾炎术后第十页，共三十二页。诊疗(zhnlio)过程：入院后进行相关检查：复查血常规、肝肾(n shn)功能、血生化等。B超示肝大。
6、腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。第十一页，共三十二页。治疗(zhlio)过程：该患者存在以下特点：1.严重腹痛，难以耐受(nai shu)，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日12次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完全消失第十二页，共三十二页。治疗(zhlio)过程：2.存在明显(mngxin)的肝功能异常。经应用甘草酸苷及中药利胆，肝功能明显(mngxin)改善。肝功示ALT 80U/L，AST73U/L，AKP127U/
7、L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL 81.7umol/L；尿常规尿胆原，余正常。第十三页，共三十二页。诊疗(zhnlio)过程：结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病，我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜检查，发现其红细胞及血浆红细胞及血浆(xujing)(xujing)荧光阳性，荧光阳性，提示卟啉前体物增加。出院诊断：卟啉病（红细胞性）第十四页，共三十二页。荧光(ynggung)显微镜检查（Excitation 405nm Emission 617nm）红细胞血浆(xujing)第十五页，共三十二页。治疗(zhlio)过程：根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病的
8、治疗原则，给予氯丙嗪止痛。应用西咪替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会诊(hu zhn)，联合治疗后，患者病情明显好转。第十六页，共三十二页。随访(su fn)：出院后继续口服西米替丁0.8 qd，目前(mqin)病人病情稳定，未再次出现腹痛。肝功：入院时 出院时 目前 (09-12-23)ALT 392U/L,80 U/L 68 U/L AST 186.2U/L,73U/L 56 U/L TBIL 216.20umol/L,149.7umol/L 49.7umol/LD-BIL 122.20umol/L 81.7umol/L 21.5umol/L 第十七页
9、，共三十二页。相关(xinggun)知识点血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为(fn wi)红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。第十八页，共三十二页。血红素合成途径血红素合成途径(tjng)相关酶缺陷与卟啉病分型相关酶缺陷与卟啉病分型ALA:氨基(nj)-g-酮戊酸PBG:胆色素原羟甲基胆素尿卟啉原III粪卟啉原III原卟啉原IX原卟啉IX血红素尿卟啉原I尿卟啉I尿卟啉III曝晒(p shai)后聚合-深色！腹痛！ALA合成酶血红素第
10、十九页，共三十二页。相关(xinggun)知识点英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者(hunzh)的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。病情严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织和肌体，使患者(hunzh)严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。第二十页，共三十二页。血卟啉病-临床表现血卟啉病临床表现为三大主症：腹痛、精神神经(shnjng)症状、皮损。急性间歇性卟啉病（AIP）临床最常见，而本病例为红细胞生成性
11、卟啉病，病例极为罕见。第二十一页，共三十二页。卟啉病临床表现腹痛：机理未完全明确，可能与以下因素有关 1、胃肠神经紊乱（胃肠神经病变）2、5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少）光敏感：荧光物质(wzh)皮下沉积（卟啉是体内唯一的荧光物质(wzh)，其中尿卟啉最强，粪卟啉及原卟啉次之）神经症状：未完全明确，卟啉前提物质破坏神经组织有关第二十二页，共三十二页。临床表现发作性的腹痛大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位(bwi)可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症癔症
12、。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快被误诊为急腹症。第二十三页，共三十二页。临床表现光敏感主要在面部、颈部(jn b)及手背等暴露部位：是由卟啉及衍生物吸收光（405nm）后被激活发出红色荧光（615-630nm），破坏皮肤溶酶体所致第二十四页，共三十二页。神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉(jru)剧痛。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。第二十五页，共三十二页。卟啉病的主要(
13、zhyo)实验室诊断血、尿ALA、PBG定性（聚合反应）、定量（试剂盒，微色谱柱法）血、红细胞荧光显微镜检或分光光度计，但不能用于单纯(dnchn)ALA或PBG升高类型的卟啉病第二十六页，共三十二页。治疗(zhlio)腹痛治疗：1、氯丙嗪 2、5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少）-赛庚啶针对性治疗 输血（红细胞）-反馈抑制(yzh)ALA-合成酶 西米替丁：1、抑制ALA-合成酶 2、抑制血红素氧化酶，减少血红素消耗黄疸治疗：保肝，中医药利胆缓解期治疗：西米替丁第二十七页，共三十二页。其他:1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3%二羟其丙酮和0.13%散沫花素霜剂。穿防护衣。口服-胡
14、萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。2、溶血性贫血：严重和长期(chngq)溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。3.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物(苯巴比妥等)。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。第二十八页，共三十二页。在该患者住院诊治过程(guchng)中，得到兄弟科室的协助，在此表示深深的感谢。特别是普外的前期工作中，已除外铅中
15、毒，并作出了近似的诊断（急性发作性卟啉病），这为本病例的最后确诊（红细胞生成性卟啉病）奠定了基础。第二十九页，共三十二页。该病例确诊后，经我院院网以及社会媒体进行报道，受到社会的关注。消除了对血卟啉病患者的误解，普及血卟啉病的相关知识。此外，为提高各科医生对该病的认识，避免误诊具有重要临床价值，同时(tngsh)也进一步提高了我院对该病的实验诊断水平。第三十页，共三十二页。谢谢(xi xie)新年快乐第三十一页，共三十二页。内容(nirng)总结疑难病例汇报：血卟啉病一例。ALA:氨基-g-酮戊酸。2、5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解(fnji)减少）。神经症状：未完全明确，卟啉前提物质破坏神经组织有关。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛。2、抑制血红素氧化酶，减少血红素消耗。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。新年快乐第三十二页，共三十二页。