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1、群体遗传学群体遗传学第1页，本讲稿共50页群群群群体体体体遗遗遗遗传传传传学学学学(population(population genetics)genetics)是是是是研研研研究究究究群群群群体体体体的的的的遗遗遗遗传传传传变变变变化化化化规规规规律律律律的的的的学学学学科科科科，研研研研究究究究群群群群体体体体中中中中基基基基因因因因的的的的分分分分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。群体遗传学群体遗传学群体遗传学第2页，本讲稿共50页群体遗传学群体
2、遗传学群体遗传学v群体群体(population)或或或或称称称称种种种种群群群群，是是是是物物物物种种种种的的的的基基基基本本本本结结结结构构构构单单单单位位位位，指指指指生生生生活活活活在在在在一一一一定定定定地地地地区区区区内内内内的的的的同同同同一一一一物物物物种种种种，彼彼彼彼此此此此能能能能随随随随机机机机杂杂杂杂交交交交的的的的个个个个体体体体 群群群群。这这这这 样样样样 的的的的 群群群群 体体体体 也也也也 称称称称 为为为为孟孟孟孟 德德德德 尔尔尔尔 式式式式 群群群群 体体体体(Mendelian population)(Mendelian population)。第
3、3页，本讲稿共50页医医医医学学学学中中中中研研研研究究究究群群群群体体体体遗遗遗遗传传传传是是是是要要要要探探探探讨讨讨讨遗遗遗遗传传传传病病病病的的的的发发发发病病病病频频频频率率率率、遗遗遗遗传传传传方方方方式式式式及及及及其其其其基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和变变变变化化化化规规规规律律律律，从从从从而而而而了了了了解解解解遗遗遗遗传传传传病病病病在在在在群群群群体体体体中中中中发发发发生生生生和和和和散散散散布布布布的的的的规规规规律律律律，为为为为预预预预防防防防、监监监监测测测测和和和和治治治治疗疗疗疗遗遗遗遗传传传传病病病病提提提提供供供供重重重重要要要要信信信信息息
4、息息和和和和措措措措施施施施，又又又又称称称称遗遗遗遗传传传传流流流流行病学行病学行病学行病学(genetic epidemiology)(genetic epidemiology)。群体遗传学群体遗传学群体遗传学第4页，本讲稿共50页第一节第一节 基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学群体遗传学第5页，本讲稿共50页基基基基因因因因频频频频率率率率(gene(gene frequency)frequency)是是是是指指指指群群群群体体体体中中中中某某某某一一一一基基基基因因因因占占占占该该该该基基基基因因因因座座座座位位位位上上上上全全全全部部部部等等等等位位位位基基基基因因因
5、因的的的的比比比比率率率率。基基基基因因因因频频频频率率率率反映该基因在群体中的相对数量。反映该基因在群体中的相对数量。反映该基因在群体中的相对数量。反映该基因在群体中的相对数量。任任任任何何何何一一一一个个个个基基基基因因因因座座座座上上上上的的的的全全全全部部部部等等等等位位位位基基基基因因因因频频频频率率率率之之之之和和和和等等等等于于于于1 1。一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中所所所所有有有有个个个个体体体体所所所所具具具具有有有有的的的的全全全全部部部部基基基基因因因因称称称称为为为为基因库基因库基因库基因库(gene pool)(gene pool)。基因频率和基因型频率基
6、因频率和基因型频率群体遗传学第6页，本讲稿共50页一一一一个个个个地地地地区区区区调调调调查查查查74707470人人人人，结结结结果果果果MM血血血血型型型型23302330人人人人，占占占占31.2%31.2%；N N血血血血型型型型12901290人人人人，占占占占17.3%17.3%；MNMN血血血血型型型型38503850人人人人，占占占占51.5%51.5%。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学vMN血型血型(4q28.2-q31.1)第7页，本讲稿共50页第二节第二节 遗传平衡定律及其应用遗传平衡定律及其应用群体遗传学群体遗传学第8页，本讲稿共50页在在在在一一一一
7、定定定定条条条条件件件件下下下下，群群群群体体体体中中中中的的的的基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和基基基基因因因因型型型型频频频频率在世代的繁殖传递中保持不变。率在世代的繁殖传递中保持不变。率在世代的繁殖传递中保持不变。率在世代的繁殖传递中保持不变。Hardy-Weinberg定律定律群体遗传学v遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)OO群体很大群体很大群体很大群体很大OO随机婚配随机婚配随机婚配随机婚配OO没有突变发生没有突变发生没有突变发生没有突变发生OO没有自然选择没有自然选择没有自然选择没有自然选择OO没有大规模的移居没有大规模的移居没
8、有大规模的移居没有大规模的移居第9页，本讲稿共50页Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)DH.HardyDH.HardyW.WeinbergW.Weinberg第10页，本讲稿共50页群体遗传学vv有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和和和 a a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qvv基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率按下列分布展开按下列分布展开按下列分布展开按下列分布展开精子
9、精子精子精子f(f(A A)p pf(f(a a)q q卵卵卵卵子子子子f(f(A A)p pp p2 2pqpqf(f(a a)q qpqpqq q2 2Hardy-Weinberg定律定律第11页，本讲稿共50页群体遗传学Hardy-Weinberg定律定律vv有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和和和 a a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qp p2 2:基基因因型型基基因因型型AAAA的的频频率率的的频频率率2 2pqpq:基基 因因 型型基基 因因 型型
10、AaAa的的 频频 率率的的 频频 率率q q2 2:基基 因因 型型基基 因因 型型aaaa的的 频频 率率的的 频频 率率vv子一代基因型组成子一代基因型组成第12页，本讲稿共50页群体遗传学Hardy-Weinberg定律定律vv有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和 a a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qvv子一代基因频率子一代基因频率子一代基因频率子一代基因频率第13页，本讲稿共50页在在在在一一一一个个个个1000010000人人人人的的的的群群群群体体体体中中中中，纯纯纯纯合
11、合合合子子子子AAAA有有有有60006000人人人人，纯纯纯纯合合合合子子子子aaaa有有有有20002000人人人人，杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa有有有有20002000人人人人，这这这这样的群体是一个遗传平衡群体吗？样的群体是一个遗传平衡群体吗？样的群体是一个遗传平衡群体吗？样的群体是一个遗传平衡群体吗？群体遗传学遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用第14页，本讲稿共50页在在在在一一一一个个个个1000010000人人人人的的的的群群群群体体体体中中中中，纯纯纯纯合合合合子子子子AAAA有有有有60006000人人人人，纯纯纯纯合合合合子子子子aaaa有有有有20002000人人人
12、人，杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa有有有有20002000人人人人，这这这这样样样样的的的的群体是一个遗传平衡群体吗？群体是一个遗传平衡群体吗？群体是一个遗传平衡群体吗？群体是一个遗传平衡群体吗？群体遗传学遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用精子精子精子精子f f(A)(A)0.70.7f f(a)(a)0.30.3卵卵卵卵子子子子f f(A)(A)0.70.70.490.490.210.21f f(a a)0.30.30.210.210.090.09第15页，本讲稿共50页群体遗传学vv常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体
13、隐性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用在在在在一一一一个个个个地地地地区区区区中中中中的的的的调调调调查查查查发发发发现现现现白白白白化化化化病病病病的的的的发发发发病病病病率率率率约约约约为为为为1/200001/20000。第16页，本讲稿共50页群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO致致致致病病病病基基基基因因因因（A A）频频频频率率率率大大大大约约约约是是是是群群群群体体体体发发发发病病病病率率率率（杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa患者频率）的患者频率）的患者频率）的患者频率）的1/
14、21/2。第17页，本讲稿共50页群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因(I IA A,I IB B,i i)第18页，本讲稿共50页群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因(I IA A,I IB B,i i)血血血血 型型型型AA
15、B BOOABAB基因型基因型基因型基因型I IA AI IA A,I,IA Ai iI IB BI IB B,I,IB Bi iii iiI IA AI IB B基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率p p2 22pr2prq q2 22qr2qrr r2 22pq2pq第19页，本讲稿共50页群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因(I IA A,I IB B,i i)第20页，本讲稿共50页群体遗传学vvX X连锁致病基因计算连锁致病基因计算连锁致病基因计算连锁致病基因
16、计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率zzXDXD中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为 zzXRXR中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为p p/(/(p p2 2 2pq2pq)1/2 1/2q q/q q2 2 1/1/q q第21页，本讲稿共50页第三节第三节 近婚系数近婚系数群体遗传学群体遗传学第22页，本讲稿共50页群体遗传学vv近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚
17、配近亲婚配与近婚系数近亲婚配与近婚系数近亲近亲近亲近亲是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之间通是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之间通是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之间通是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之间通婚则称为婚则称为婚则称为婚则称为近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配(consanguineous marriage(consanguineous marriage，inbreeding)inbreeding)。vv近婚系数近婚系数近婚系数近婚系数由由由由于于于于近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配，子子子子女女女女在在在在等等等等位位位位基基基基因因因因座座座座上上上上得得
18、得得到到到到一一一一对对对对相相相相同同同同基基基基因的概率，称为因的概率，称为因的概率，称为因的概率，称为近婚系数近婚系数近婚系数近婚系数(inbreeding coefficient)(inbreeding coefficient)。第23页，本讲稿共50页群体遗传学vv常染色体上基因的近婚系数常染色体上基因的近婚系数常染色体上基因的近婚系数常染色体上基因的近婚系数近婚系数的计算近婚系数的计算F F 4 (1/2)4 (1/2)n n&F F 2 (1/2)2 (1/2)n n4:4:两个共同祖先两个共同祖先两个共同祖先两个共同祖先(4(4条染色体条染色体条染色体条染色体)n n 2 2世
19、代数世代数世代数世代数2:2:一个共同祖先一个共同祖先一个共同祖先一个共同祖先(2(2条染色体条染色体条染色体条染色体)n:n:传递步骤传递步骤传递步骤传递步骤 n n 世代数世代数世代数世代数1 1世代数世代数世代数世代数2 2第24页，本讲稿共50页兄妹婚配兄妹婚配(一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属)S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数F F为为为为 F=4（1/2）4=1/4第25页，本讲稿共50页舅甥女
20、婚配舅甥女婚配(二级亲属二级亲属)A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4 4二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数F F为为为为 1/8 1/8F=4（1/2）5=1/8第26页，本讲稿共50页S S半同胞婚配半同胞婚配A A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A5 5A A6 6半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数F F为为为为 1/8 1/8第27页，本讲稿共50页
21、群体遗传学vvX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数近婚系数的计算近婚系数的计算女性有两条女性有两条女性有两条女性有两条X X染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；男性只有一条男性只有一条男性只有一条男性只有一条X X染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数F F。OO由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：男性的男性的男性的男性的X X连
22、锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1 1男性的男性的男性的男性的X X连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为 0 0第28页，本讲稿共50页群体遗传学vvX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数姨表兄妹姨表兄妹姨表兄妹姨表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3SF=(1
23、/2)F=(1/2)3 3+2(1/2)+2(1/2)5 5=3/16=3/16 第29页，本讲稿共50页群体遗传学vvX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数舅表兄妹舅表兄妹舅表兄妹舅表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=2(1/2)F=2(1/2)4 4=1/8=1/8X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S第30页，本讲稿共50页X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S群体遗传学vvX X连锁基因的近
24、婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数姑表兄妹姑表兄妹姑表兄妹姑表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=0F=0第31页，本讲稿共50页群体遗传学vvX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数堂兄妹堂兄妹堂兄妹堂兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=0F=0X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S第32页，本讲稿共50页群体遗传学vvX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数堂兄妹堂兄妹堂兄妹堂兄妹平均近婚系数平均近婚系数评评估估
25、近近亲亲婚婚配配对对群群体体的的危危害害时时，平平均均近近婚婚系系数数(average inbreeding coefficient，a)有重要的意义。有重要的意义。a 0.01 0.01第33页，本讲稿共50页第四节第四节 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素群体遗传学群体遗传学第34页，本讲稿共50页突变突变选择选择随机遗传漂变随机遗传漂变隔离隔离遗传平衡遗传平衡迁移迁移近亲婚配近亲婚配第35页，本讲稿共50页群体遗传学vv突变突变突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响突突变变在在自自然然界界中中普普遍遍存存在在，突突变变会会涉涉及及到到每每种种遗遗传传性性状状，每每个个基基
26、因因都都有有一一定定的的突突变变率率(mutation rate)，突突变变率率一一般般用用每每代代每每一一百百万万个个生生殖殖细细胞胞中中发发生生突突变变的的次次数数来来表表示示，即即n10-6/代。代。第36页，本讲稿共50页群体遗传学vv突变突变突变突变突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响OO一对等位基因一对等位基因一对等位基因一对等位基因 A A 和和和和 a af(A)p，突变率为，突变率为，突变率为，突变率为 u u，p p q qv v f(f(a)q，突变率为，突变率为，突变率为，突变率为 v，q q p pu u p p q q第37页，本讲稿共50页群体遗传
27、学vv选择选择选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响选选选选择择择择的的的的作作作作用用用用在在在在于于于于增增增增加加加加或或或或减减减减少少少少个个个个体体体体的的的的适适适适 合合合合 度度度度(fitness(fitness，f)f)。适适适适合合合合度度度度是是是是指指指指在在在在一一一一定定定定环环环环境境境境下下下下，某某某某一一一一基基基基因因因因型型型型的的的的个个个个体体体体能能能能生生生生存存存存并并并并生生生生育育育育后后后后代代代代的的的的相相相相对对对对能能能能力力力力，一一一一般般般般用在同一环境中不同个体间的相对生育率来衡量。用在同一环境中
28、不同个体间的相对生育率来衡量。用在同一环境中不同个体间的相对生育率来衡量。用在同一环境中不同个体间的相对生育率来衡量。第38页，本讲稿共50页群体遗传学vv选择选择选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用选择系数选择系数选择系数选择系数(selection coefficie
29、nt(selection coefficient，S)S)来表示。来表示。来表示。来表示。S S代表在选择代表在选择代表在选择代表在选择的作用下，降低了的适合度，的作用下，降低了的适合度，的作用下，降低了的适合度，的作用下，降低了的适合度，S=1S=1f f。第39页，本讲稿共50页群体遗传学vv选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响OO常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算OO常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算OOX X
30、连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算第40页，本讲稿共50页群体遗传学小群体中的随机遗传漂变小群体中的随机遗传漂变在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为随机随机随机随机遗传漂变遗传漂变遗传漂变遗传漂变(random genetics drift)(rando
31、m genetics drift)。第41页，本讲稿共50页0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 1501.00.90.80.70.60.50.40.30.20.1世世 代代 数数25人人基因基因 A 的频率的频率2500人人250人人随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变第42页，本讲稿共50页群体遗传学迁移迁移迁移迁移迁移迁移(migration)(migration)，尤其是大规模的迁移，可，尤其是大规模的迁移，可，尤其是大规模的迁移，可，尤其是大规模的迁移，可以形成以形成以形成以形成迁移压力迁移压力迁移压力迁移压力(
32、migration pressure)(migration pressure)。在某个基因在某个基因在某个基因在某个基因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因
33、群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，形成从一个群体有效地散布到另一个群体，形成从一个群体有效地散布到另一个群体，形成从一个群体有效地散布到另一个群体，形成基因流基因流基因流基因流(gene flow)(gene flow)。第43页，本讲稿共50页群体遗传学隔离隔离由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因交流，分离出一个小群体，小群体
34、与其它人群间无基因交流，分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因交流，分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，使得杂合子的比例下因频率可能比大群体的频率高，使得杂合子的比例下因频率可能比大群体的频率高，使得杂合子的比例下因频率可能比大群体的频率高，使得杂合子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲婚配的遗传效降，纯合子的比例增加，产生类似近亲婚配的遗传效降，纯合子的比例增加
35、，产生类似近亲婚配的遗传效降，纯合子的比例增加，产生类似近亲婚配的遗传效应。应。应。应。第44页，本讲稿共50页群体遗传学隔离隔离在在在在小小小小的的的的隔隔隔隔离离离离群群群群体体体体中中中中，经经经经过过过过若若若若干干干干代代代代的的的的近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配，可可可可以以以以看看看看到到到到由由由由少少少少数数数数几几几几个个个个祖祖祖祖先先先先携携携携带带带带的的的的某某某某一一一一突突突突变变变变基基基基因因因因，形形形形成了高频率，这称为成了高频率，这称为成了高频率，这称为成了高频率，这称为建立者效应建立者效应建立者效应建立者效应(founder effect)(fou
36、nder effect)。第45页，本讲稿共50页第五节第五节 遗传负荷遗传负荷群体遗传学群体遗传学第46页，本讲稿共50页群体遗传学遗传负荷遗传负荷遗遗遗遗传传传传负负负负荷荷荷荷(genetic(genetic load)load)是是是是指指指指在在在在一一一一个个个个群群群群体体体体之之之之中中中中，由由由由于于于于有有有有害害害害基基基基因因因因的的的的存存存存在在在在而而而而使使使使群群群群体体体体适适适适合合合合度度度度降降降降低低低低的的的的现现现现象象象象。它它它它包包包包括括括括显显显显性性性性致致致致死死死死突突突突变变变变与与与与隐隐隐隐性性性性致致致致死死死死突突突突
37、变变变变。致致致致死死死死基基基基因因因因的的的的产产产产生生生生是是是是由由由由突突突突变变变变发发发发生生生生的的的的，是是是是可可可可以以以以引引引引起起起起个个个个体体体体死死死死亡亡亡亡的的的的突突突突变变变变基因。基因。基因。基因。第47页，本讲稿共50页群体遗传学遗传负荷遗传负荷1 1、突突突突变变变变负负负负荷荷荷荷(mutation(mutation load)load)：是是是是指指指指由由由由于于于于突突突突变变变变率率率率增增增增高高高高而而而而使使使使群群群群体体体体平平平平均均均均适适适适合合合合度度度度降降降降低低低低，它它它它是是是是由由由由群群群群体体体体中中
38、中中有有有有害害害害的的的的等等等等位位位位基基基基因因因因积积积积累累累累产生的结果。产生的结果。产生的结果。产生的结果。第48页，本讲稿共50页群体遗传学遗传负荷遗传负荷2 2、分分分分离离离离负负负负荷荷荷荷(segregation(segregation load)load)：是是是是指指指指有有有有利利利利的的的的杂杂杂杂合合合合子子子子由由由由于于于于基基基基因因因因的的的的分分分分离离离离而而而而产产产产生生生生不不不不利利利利的的的的纯纯纯纯合合合合子子子子，从从从从而而而而降降降降低低低低群群群群体体体体的的的的平平平平均均均均适适适适合合合合度度度度，造造造造成成成成遗传负
39、荷增高。遗传负荷增高。遗传负荷增高。遗传负荷增高。第49页，本讲稿共50页l l3 3、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷要大。、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷要大。、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷要大。、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷要大。l l4 4、环境污染对遗传负荷的影响：、环境污染对遗传负荷的影响：、环境污染对遗传负荷的影响：、环境污染对遗传负荷的影响：l l（1 1）电离辐射）电离辐射）电离辐射）电离辐射直接破坏直接破坏直接破坏直接破坏DNADNA分子结构或染色体结构改变分子结构或染色体结构改变分子结构或染色体结构改变分子结构或染色体结构改变l l（2 2）化学诱变剂）化学诱变剂）化学诱变剂）化学诱变剂l l5 5、遗传负荷的估计、遗传负荷的估计、遗传负荷的估计、遗传负荷的估计l l一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基因的数量表一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基因的数量表一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基因的数量表一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基因的数量表示。示。示。示。第50页，本讲稿共50页