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1、第第2 2章章 遗传的细胞遗传的细胞(xbo)(xbo)(xbo)(xbo)与分子基础与分子基础第一页，共二十四页。2.3 经典遗传学定律经典遗传学定律2.4 基因基因(jyn)(jyn)的表达的表达遗传密码遗传密码2.5 人类基因组的结构人类基因组的结构第二页，共二十四页。2.3 经典经典(jngdin)(jngdin)遗传学定律遗传学定律第三页，共二十四页。遗传学的三大遗传学的三大(sn d)(sn d)定律定律l l分离定律分离定律(dngl)(dngl)(dngl)(dngl)l l自由组合定律自由组合定律l l连锁互换定律连锁互换定律第四页，共二十四页。分离分离(fnl)(fnl)定
2、律定律 控制性状控制性状(xngzhung)(xngzhung)的一对等位基因在杂合的一对等位基因在杂合状态时互不融合，保持其独立性，在产生配状态时互不融合，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。胞中去。亲本亲本亲本亲本(qn bn)(qn bn)RrRr 配子配子配子配子 R rR r 1 :1 1 :1第五页，共二十四页。自由组合定律自由组合定律(dngl)(dngl)控制两对相对性状的两对等位基因，位控制两对相对性状的两对等位基因，位于不同于不同(b tn)(b tn)对的同源染色体上，杂合子在形对的同源染色体上，杂合子
3、在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，机会均等地分配到配子中。自由组合，机会均等地分配到配子中。亲本亲本 YyRr配子配子 YR Yr yR yr 1 :1:1 :1第六页，共二十四页。连锁连锁(lin su)(lin su)互换定律互换定律 位于同一条染色体上的位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，基因彼此连锁在一起传递，构成构成(guchng)(guchng)了连锁群了连锁群(1inkage group)，同一连，同一连锁群中的各对等位基因之间锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。可以发生交换而重组。第七页，共二十四页。2.4
4、 基因基因(jyn)(jyn)的表达的表达遗传密码遗传密码第八页，共二十四页。遗传遗传(ychun)(ychun)密码密码 在在在在mRNAmRNA的核苷酸链上，每三个相邻的核苷酸链上，每三个相邻的核苷酸链上，每三个相邻的核苷酸链上，每三个相邻(xin ln)(xin ln)的碱的碱的碱的碱基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三联体密码（联体密码（联体密码（联体密码（triplet codetriplet code）或密码子（）或密码子（）或密码子（
5、）或密码子（codoncodon）。）。）。）。第九页，共二十四页。通用通用(tngyng)(tngyng)遗传密码表遗传密码表第十页，共二十四页。遗传密码遗传密码(m m)(m m)的特性的特性l l 通用性通用性通用性通用性l l 简并性简并性简并性简并性l l 起始密码起始密码起始密码起始密码(m m)(m m)和终止密码和终止密码和终止密码和终止密码(m m)(m m)起始密码子：起始密码子：起始密码子：起始密码子：AUGAUG 终止密码子：终止密码子：终止密码子：终止密码子：UAAUAA、UAGUAG和和和和UGAUGAl l 摆动性摆动性摆动性摆动性第十一页，共二十四页。2.5 人
6、类人类(rnli)(rnli)基因组的结构基因组的结构第十二页，共二十四页。l l细胞核基因组：细胞核基因组：3.2109bpl l线粒体基因组：线粒体基因组：16.6kb第十三页，共二十四页。断裂基因断裂基因l l 真核生物真核生物真核生物真核生物(shngw)(shngw)基因的编码序列往往被非编码序基因的编码序列往往被非编码序基因的编码序列往往被非编码序基因的编码序列往往被非编码序列列列列 所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂 基因（基因（基因（基因（split genes
7、plit gene）。）。）。）。l l 编码序列称为外显子（编码序列称为外显子（编码序列称为外显子（编码序列称为外显子（exonexon），间隔的非编），间隔的非编），间隔的非编），间隔的非编 码序列称为内含子（码序列称为内含子（码序列称为内含子（码序列称为内含子（intronintron）。）。）。）。l l 外显子外显子外显子外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致内含子的接头区是一高度保守的一致内含子的接头区是一高度保守的一致内含子的接头区是一高度保守的一致 顺序，称为外显子顺序，称为外显子顺序，称为外显子顺序，称为外显子-内含子接头，通常把这种内含子接头，通常把这种内含子接头，通常把
8、这种内含子接头，通常把这种 接头形式叫做接头形式叫做接头形式叫做接头形式叫做GT-AGGT-AG法则（法则（法则（法则（GT-AG ruleGT-AG rule）。）。）。）。第十四页，共二十四页。断裂基因的结构图断裂基因的结构图 第十五页，共二十四页。重叠重叠(chngdi)(chngdi)基因基因 重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有一段一段一段一段DNADNA序列序列序列序列(xli)(xli)或一段或一段或一段或一段DNADNA序列序列序列序列(xli)(xli)为两个或
9、为两个或为两个或为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中广泛存在。中广泛存在。中广泛存在。中广泛存在。第十六页，共二十四页。移动移动(ydng)(ydng)基因基因 移动基因又叫转位因子（移动基因又叫转位因子（移动基因又叫转位因子（移动基因又叫转位因子（transposable transposable elementelement），由于它可以），由于它可以），由于它可以），由于它可以(ky)(ky)在染色体基因组上移动，在染色体基因组上移动，在染色体基因
10、组上移动，在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。第十七页，共二十四页。基因基因(jyn)(jyn)序列的重复序列的重复l l 单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数 几个拷贝，几个拷贝，几个拷贝，几个拷贝，8008001200bp1200bp。l l 重复重复重复重复(chngf)(chngf)序列：基因组中有多个拷贝。分中度序列：
11、基因组中有多个拷贝。分中度序列：基因组中有多个拷贝。分中度序列：基因组中有多个拷贝。分中度重重重重 复序列（复序列（复序列（复序列（10102 2 10105 5）和高度重复序）和高度重复序）和高度重复序）和高度重复序 列（列（列（列（10106 6以上）。以上）。以上）。以上）。l l 中度重复序列：中度重复序列：中度重复序列：中度重复序列：Alu家族、家族、Kpn家族家族 高度重复序列：反向重复序列、卫星高度重复序列：反向重复序列、卫星高度重复序列：反向重复序列、卫星高度重复序列：反向重复序列、卫星DNADNA第十八页，共二十四页。回文结构回文结构第十九页，共二十四页。卫星卫星卫星卫星(w
12、ixng)(wixng)(satellitesatellite)DNADNA第二十页，共二十四页。基因基因(jyn)(jyn)家族与假基因家族与假基因(jyn)(jyn)l l 基因家族（基因家族（基因家族（基因家族（gene familygene family）：指真核基因组中）：指真核基因组中）：指真核基因组中）：指真核基因组中 有许多来源相同、结构相似、功能有许多来源相同、结构相似、功能有许多来源相同、结构相似、功能有许多来源相同、结构相似、功能(gngnng)(gngnng)相关的一相关的一相关的一相关的一 组基因。组基因。组基因。组基因。l l 集中成簇的一组基因也称为基因簇。集中成
13、簇的一组基因也称为基因簇。集中成簇的一组基因也称为基因簇。集中成簇的一组基因也称为基因簇。l l 在基因家族中的某些成员并不产生有功能的在基因家族中的某些成员并不产生有功能的在基因家族中的某些成员并不产生有功能的在基因家族中的某些成员并不产生有功能的 基因产物，称为假基因（基因产物，称为假基因（基因产物，称为假基因（基因产物，称为假基因（pseudogenepseudogene），常），常），常），常 用符号用符号用符号用符号 表示。表示。表示。表示。第二十一页，共二十四页。基因基因基因基因(jyn)(jyn)家族家族家族家族/基因基因基因基因(jyn)(jyn)簇簇簇簇第二十二页，共二十四页。The End第二十三页，共二十四页。内容(nirng)总结第2章 遗传的细胞。起始密码和终止(zhngzh)密码。真核生物基因的编码序列往往被非编码序列。外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致。接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数。中度重复序列：Alu家族、Kpn家族。有许多来源相同、结构相似、功能相关的一。The End第二十四页，共二十四页。