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1、会计学1群体的遗传分析群体的遗传分析群体遗传的研究特点与任务群体遗传的研究特点与任务群体遗传研究的任务：研究群体的遗传结构变化规律、原因以及在生物进化与物种形成中的作用群体遗传的研究特点：以群体为基本研究单位以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构;采用数学和统计方法进行研究；群体遗传研究为揭示生物的物种起源与演变及其生物进化机制，种群遗传多样性演变规律与生物保护策略等提供了有效手段第1页/共48页第一节：群体的遗传平衡第一节：群体的遗传平衡一、孟德尔群体:1、群体F(生态学)群体：某一空间内生物个体的总和包括全部物种的生物个体F种群、地区群体/居群:地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研
2、究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物的个体群F遗传学和进化论中研究的群体是孟德尔群体：同一物种内有相互交配关系、能自由进行基因交流的所有个体。第2页/共48页2、孟德尔群体及其有关概念、孟德尔群体及其有关概念孟德尔群体的本质特征是：群体内每个个体的配子(或配子)具有相等的机会与其他任何一个个体的与其他任何一个个体的配子(或或配子配子)结结合。所以，孟德尔群体又叫随机交配群体合。所以，孟德尔群体又叫随机交配群体。最大的孟德尔群体就是整个物种（不存在生殖隔离）。群体内不同个体的基因型可以不同。由于复等位基因的广泛存在，不同个体所具有的等位基因也可能不一样，但群体中所有的基因是一定的。基因库(
3、gene pool)指一个群体中包含的所有基因总数，这里的“所有基因”是指群体内存在于所有基因座（gene loci）上的全部等位基因。生物体在繁殖过程中，并不能把个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是基因。第3页/共48页二、基因型频率与基因频二、基因型频率与基因频率率1、基因型频率：一个群体内某个特定基因型所占的比例。在一个个体数为的二倍体生物群体(居群)中,一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率表示如下:基因型频率个体数P+H+QQ=q/NH=h/NP=p/N符号N=100000N 型:16000MN 型:48000M 型:36000MN血型实例Nqhp符号1合计Q=0.16aaH=
4、0.48AaP=0.36AAMN血型实例基因型一个群体即使所有个体都具有相同繁殖效率,也只有在随机交配前提下,基因型频率才能维持不变。只要不是随机交配，基因型频率就会发生变化。比如F2通过自交产生的F3群体基因型频率就变了。第4页/共48页2、基因频率、基因频率基因频率：群体内某个特定基因座(locus)上一个特定等位基因占该基因座位所有等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。基因频率基因型频率p p+q q =1 1a基因:q qA基因:p p符号P+H+Q=1P+H+Q=10.160.480.36实例1QHP符号合计aaQ+H=0.4AaP+H=0.6AA实例基因型一个群体只要所有个体都具
5、有相同的繁殖效率，无论随机交配还是通过自交，产生的子代群体内基因频率都维持不变。在一个个体数为的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的基因座位共有2N份，两个等位基因的频率表示如下：第5页/共48页三、哈德魏伯格定律三、哈德魏伯格定律1.在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），那么，基因频率和基因型频率可以保持恒定，各代不变。这一现象是德国医生Weinberg W.和英国数学家哈德Hardy G.H.于1908年分别发现的，故称：哈德魏伯格定律。设：在一个随机交配群内基因A的频率为 p p,基因 a a 的频率为 q q，p p+q q=1；则：三种基因型的频
6、率为：P=P=p p2 2、H=2H=2pqpq、Q=Q=q q2 2当 3 种不同基因型个体间充分随机交配，下一代基因型频率和亲代完全一样，不会发生改变：子代基因型频率仍维持不变子代基因型频率仍维持不变频率频率q q频率频率p p频率频率 p p频率频率 q qaaaaq q2 2AaAapqpq配子配子a aAaAapqpq配子配子 a aAAAAp p2 2配子配子A A配子配子 A A 第6页/共48页2 2、平衡群体中基因、平衡群体中基因、平衡群体中基因、平衡群体中基因(型型型型)频率的计算频率的计算频率的计算频率的计算在英国无爱滋病死亡的大人群中在英国无爱滋病死亡的大人群中,检测出
7、检测出32/32/3232的的基因型频率假如为基因型频率假如为 Q=0.01Q=0.01。由于由于人类大群体一般可视为孟德尔群体人类大群体一般可视为孟德尔群体，按照按照 Q=qQ=q2 2，可算出：，可算出：q=0.1,p=1 q=0.1,p=1 q=0.9q=0.9；基因型基因型 +/+/+的频率的频率 P P=p p2 2=0.81=0.81；杂合子杂合子 +/+/3232频率：频率：H H=2=2pqpq=20.10.9=0.18=20.10.9=0.18人类人类 3 3 号染色体的细胞表面蛋白基因号染色体的细胞表面蛋白基因CCR5CCR5，编码区，编码区缺失缺失32bp32bp突变成突
8、变成3232后导致易感后导致易感HIVHIV。32/32/3232易感染易感染且发病快；杂合体易感染但发病慢；且发病快；杂合体易感染但发病慢；+/+/+不易感染。通不易感染。通过培养细胞的易感性试验和分子手段都可鉴定基因型。过培养细胞的易感性试验和分子手段都可鉴定基因型。我国人群中我国人群中3232的频率为的频率为22（王福生等（王福生等,1999,1999）。）。第7页/共48页2010年2月3、非平衡群体的判断、非平衡群体的判断以细胞表面蛋白基因以细胞表面蛋白基因CCR5CCR5的的32bp32bp缺失突变为缺失突变为例。在英国无爱滋病死亡地区的大人群中假如已例。在英国无爱滋病死亡地区的大
9、人群中假如已知有知有:q q=0.1,=0.1,p p=0.9,P=0.81,H=0.18,Q=0.01=0.9,P=0.81,H=0.18,Q=0.01。假如有一半的假如有一半的32/32/3232因感染因感染HIVHIV而死亡，则群体而死亡，则群体中的中的QQ、P P和和H H就变成了：就变成了：QQ1 1=0.005/0.995=0.005=0.005/0.995=0.005，P P1 1=0.81/0.995=0.814=0.81/0.995=0.814H H1 1=(1P=(1P1 1QQ1 1)=0.18/0.995=0.181)=0.18/0.995=0.181相应地：相应地：p
10、 p1 1=P=P1 1+H+H1 1=0.9045,=0.9045,q q1 1=1 p=1 p1 1=0.09550.0955由于由于 p p1 12 2 P P1 1,2,2 p p1 1q q1 1 H H1 1,q q1 12 2 Q Q1 1，突变基，突变基因纯合子死亡一半后的群体就为非平衡群体。因纯合子死亡一半后的群体就为非平衡群体。第8页/共48页4 4、利用共显性基因、利用共显性基因、利用共显性基因、利用共显性基因(标记标记标记标记)进行分析判断进行分析判断进行分析判断进行分析判断例：我国某人群中测定了1050人对苯硫脲的尝味能力,其中410人(TT)有尝味能力、杂合的有50
11、0人(Tt)、味盲者有140人(tt)。问是否是达到Hardy-weiberg平衡？由于：T 基因的频率 p=(2410500)/(10502)=0.63t 的基因频率 q=(2140500)/(10502)=0.37根据遗传平衡定律可算出基因型频率和频数理论值(C):c2=0.4310.0970.2250.109(Ci i Oi i)2/Ci iN=1050Nq2=143.742Npq=489.51Np2=416.75预期频数(C)1050=N140500410实际频数(O)合计ttTtTT由于在实际调查中存在抽样误差,需理应卡平方检验法进行适合性检验：c2=S(Ci i Oi i)2/Ci
12、 i，H0:Ci i Oi i =e ei ic c 2=0.431 c c 2a=0.05=3.841,符合遗传平衡群体特征。第9页/共48页5 5、从不平衡到平衡只需、从不平衡到平衡只需、从不平衡到平衡只需、从不平衡到平衡只需 1 1 代随机交配代随机交配代随机交配代随机交配 由于在32/32被淘汰一半后的初始群体中：H1=0.181,P1=0.814,Q1=0.005,p1=0.9045,q1=0.0955P2=0.8181，Q2=0.0091，H2=20.0864=0.1728基因频率不变：P=p p2,H=2pqpq,Q=q q2,即已达平衡。而且:p p1 12=0.90452=0
13、.8181P1 1，q q1 12=0.09552=0.0091Q1 1，2p p1 1q q1 1=0.1728 H1 1也就是说说明群体处于非平衡状态。再来看看经过一次随机交配后的子代群体：p1=0.9045q1=0.095532/32q12=0.0091CCR5/32p1q1=0.0864配子:32q1=0.0955 CCR5/32p1q1=0.0864配子:32CCR5/CCR5p12=0.8181配子:CCR5p1=0.9045配子:CCR5群体内配子群体内配子第10页/共48页6 6、哈德魏伯格定律要点总结、哈德魏伯格定律要点总结、哈德魏伯格定律要点总结、哈德魏伯格定律要点总结在随
14、机交配的大群体中在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代的基因频率保持不变；任何一个大群体内任何一个大群体内，不论初始基因频率和基因型频率如何，只需经过一代的随机交配就可达到平衡；当一个群体达到平衡状态后当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是：P=p2，H=2pq，Q=q2 哈德魏伯格定律哈德魏伯格定律也叫遗传平衡定律也叫遗传平衡定律第11页/共48页四、四、遗传平衡定律的遗传平衡定律的意义意义1、遗传平衡定律是群体遗传分析的理论基础。2、除自花授粉植物外,高等生物的自然群体一般接近于随机交配,且都是很大的群体。所以,遗传平衡定律基本适用于分析、研究这类群体，具有广泛的
15、实用性。3、根据遗传平衡定律,在随机交配条件下,如果没有明显的明显的迁移、选择和增加突变等因素的干扰干扰，平衡群体的基因频率和基因型频率世世代代保持不变,即平衡群体的遗传结构是稳定不变的。4、群体的遗传平衡是有条件的,研究影响遗传平衡的因素，以及在这些因素作用下群体结构发生变化的规律，便可揭示生物进化的规律。第12页/共48页五、群体遗传平衡的条件五、群体遗传平衡的条件五、群体遗传平衡的条件五、群体遗传平衡的条件群体维持遗传平衡的主要条件有：1、随机交配；2、大群体；3、无选择；4、无突变或正反向突变相抵；5、无其它基因掺入形式(主要是迁移)。突变突变无突变随机无大无群体平衡稳定选型交配与选型
16、交配与近亲交配近亲交配迁移迁移遗传遗传漂变漂变选择选择群体平衡群体平衡扰动扰动 交配繁殖迁移群体选择因素群体遗传学研究的重点，正是研究上述条件不满足时，群体遗传学研究的重点，正是研究上述条件不满足时，群体遗传结构的变化及其对进化的作用。群体遗传结构的变化及其对进化的作用。在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。移也有一定的作用。但是在自然界中，偶尔会有一些因素发生变化，如一一定范围的极端气候定范围的极端气候、严重污染事件严重污染事件、小群体迁移小群体迁移等，每次这样的事件都将造成群体遗传结构的扰动：第13页/共48页第二节、
17、改变遗传平衡的因素第二节、改变遗传平衡的因素基因基因突变突变对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响选择选择对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响突变与选择的联合作用突变与选择的联合作用迁移迁移对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响遗传漂变及其作用遗传漂变及其作用第14页/共48页一、一、一、一、基因基因基因基因突变突变突变突变对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响1、突变压(mutation pressure)：基因突变造成的基因频率改变量，等于基因频率与突变率的乘积。基因频率与突变率的乘积。A Aa au uv v基因突变一是为自然选择提供原始
18、材料，二是直接导 致群体基因频率改变。令 u u=正突变频率；v v=反突变频率：一对基因的突变有正突变，也有反突变，所以：A a 的频率即A的减少率为 pu pu(正突变压正突变压)；a A 的频率即A的增加率为 qvqv(反突变压反突变压)。在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对基因A,a的频率分别为 p p 和 q q。则：。则：突变对突变对 A 基因频率的影响为：Dp p=qvqv pupu第15页/共48页2 2 2 2、pupu=qvqv 时的基因频率与突变率关系时的基因频率与突变率关系时的基因频率与突变率关系时的基因频率与突变率关系当群体内当群体内 pupu=qvqv 时时，并
19、不改变群体内的基因频率，群体仍然处于平衡状态群体仍然处于平衡状态：由于 p p =qvqv pupu =0，且 q q=1 p p A A的增量的增量 A A减少量减少量所以：pupu =qvqv=(1 =(1 p p)v v=v v pvpv也就是：pupupvpv=v v,改写为 p p(u uv v)=v vvuuq+=同理可得：由于：Aa a的正突变率为u；aA的反突变率为v。群体中 A 的频率为 p，a 的频率为 q，p pq q=1。v vu u+v vp p 故：=在没有其他因素干扰时，平衡群在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正、反突变频率大体的基因频率由正、反突变频率大
20、小决定小决定。如实验查明一对等位基因的正、反突变率，就可利用左边公式计算出平衡状态下的基因频率。第16页/共48页当群体内正、反突变压相等时，可以根据突变当群体内正、反突变压相等时，可以根据突变当群体内正、反突变压相等时，可以根据突变当群体内正、反突变压相等时，可以根据突变率计算基因频率率计算基因频率率计算基因频率率计算基因频率例如：Aa 的突变率为 1/100万，即 u=1 10-6；aA 的反突变率为 0.5/100万，即 v=5 10-7在 pupu=qv qv 的前提下，有 p p=v v/(/(u uv v)。所以，根据公式：p p=v v/(u uv v)可算出：p=0.00000
21、05/(0.00000050.000001)=也就是在群体中，A A 基因占基因占 ,a,a 基因占基因占 (1(1 p p)=)=。这时的正突变压 pupu=(110-6)=10-6这时的反突变压 qv qv=(510-7-7)=10-6所以，正反突变压相等 正反突变率相等如果等位基因的正反突变率相等(即 v v=u u),同时正反突变压也相等(pupu=qvqv),则必然是 q q=p p=0.5第17页/共48页3 3 3 3当群体内正、反突变压当群体内正、反突变压当群体内正、反突变压当群体内正、反突变压不相等不相等不相等不相等时时时时根据前面的知识，p=qv pu,且 p pq q=1
22、。在 u u 和 v v 维持不变的情况下，如果 puqv，即 A 承受的突变压比 a 承受的突变压大。也就是说在群体内，与 a 突变成 A 相比，有更多的 A 突变成 a。一个世代后,与上一代相比 p p 变小了：p p1 1 =p p0 0 p。p p 的这个减量(p)就是 q q 的增量(q)：q q1 1 =q q0 0+q。总之总之,在突变率不变的情况下在突变率不变的情况下,如果正、反突变压不相如果正、反突变压不相等等,则这种突变则这种突变压差压差的作用下的作用下,会使会使A A、a a 的基因频率向的基因频率向缩小突变压差的方向改变缩小突变压差的方向改变,最终使突变压相等最终使突变
23、压相等。由于基因的突变频率一般都很低(1/1041/107)，因此,突变压差对基因频率的明显改变要经过很多世代。对于繁殖周期很短的生物，可在较短时间内引起基因频率的明显改变。第18页/共48页举例说明突变对基因频率的影响举例说明突变对基因频率的影响举例说明突变对基因频率的影响举例说明突变对基因频率的影响(了解了解)已知果蝇在正常条件下，灰体已知果蝇在正常条件下，灰体Y Y 黄体黄体 y y 的突变率：的突变率：u u=0.0001;=0.0001;黄体黄体 y y 灰体灰体 Y Y 的突变频率的突变频率 v=0.00000004v=0.00000004现在有一个灰体现在有一个灰体(YY)(YY
24、)黄体黄体(yy)(yy)的的F F2 2群体，即群体，即 p p0 0=q q0 0=0.5,0.5,准备让其随机交配观察基因频率的变化。准备让其随机交配观察基因频率的变化。C2（n n=2）C1（n n=1）0.4999000450.49995002p pn-4.99750000008105-4.998 105p pn-12.00019992 1082108q qn-1v v4.9995002 1055105p pn-1u u突变压突变压 p p0 0u u=0.0001 0.5=0.00005,=0.0001 0.5=0.00005,q q0 0v=0.00000004 0.5=0.00
25、000002v=0.00000004 0.5=0.00000002 p p=qv qv pu pu=0.00000002=0.00000002 0.00005=0.00005=0.000049980.00004998突变经配子传递给子代突变经配子传递给子代,影响群体的基因频率。所以影响群体的基因频率。所以,子子代代 p p1 1=0.5=0.5 0.00004998=0.49995002,q=0.500049980.00004998=0.49995002,q=0.50004998第19页/共48页二二二二、选择选择选择选择对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响对群体遗传结
26、构的影响1 1、概念：、概念：选择选择是指是指群体内群体内不同基因型不同基因型个体个体在特定条件在特定条件下下将自身的基因传递给子代的几率存在将自身的基因传递给子代的几率存在差异差异的现象。改变基因频率的最主要因素。自然选择、人工选择。其中()2cc的白化苗个体又会被淘汰。适合度适合度(w w)：特定条件特定条件下群体中某一基因型的个体与最下群体中某一基因型的个体与最优基因型相比，将自身基因传递给子代的相对能力优基因型相比，将自身基因传递给子代的相对能力。选择压选择压(S)(S)：特定条件特定条件下群体中某一基因型的个体将自身下群体中某一基因型的个体将自身基因传递给子代的基因传递给子代的能力受
27、到削弱的程度能力受到削弱的程度;S=1-S=1-w w2 2群体内隐性致死基因的淘汰：群体内隐性致死基因的淘汰：例如：玉米致死基因突变体的选择效应例如：玉米致死基因突变体的选择效应：设：设：绿色基因 C 和白化苗基因 c 的频率各 0.5。经一代繁殖，子代群体将有 白苗白苗 全部死亡。则：则：剩下的群体中 C C 频率为频率为 、c c 频率频率只有 由此形成的下一代个体的频率下一代个体的频率为：第20页/共48页3 3 3 3、淘汰隐性性状、淘汰隐性性状、淘汰隐性性状、淘汰隐性性状(即即即即 S=1)S=1)时基因频率改变的规律时基因频率改变的规律时基因频率改变的规律时基因频率改变的规律前述
28、群体中：白花基因的 q q=0.4,红花基因的 p p=0.6设：此群体为初始群体，白花基因 a 的频率为 q0=0.4淘汰白花(aa，即即 S=1S=1)，随机交配的子代群体隐性基因频率 q q1 可从杂合子所占的比值中求出。q q1 1=0.4/1.4=0.2857连续n代淘汰后，隐性等位基因频率为：q qnn+1=q qn2/(1+q qn)；n=1/qn 1/q0：淘汰隐性性状的速度很慢淘汰隐性性状的速度很慢,效果随世代的增加而变差效果随世代的增加而变差。8 8q q=0.1=0.1998998498498989848483 3需世代需世代n nq q=0.001=0.001q q=0
29、.002=0.002q q=0.01=0.01q q=0.02=0.02q q=0.2=0.2目标目标由于 a 只占杂合体基因的一半，所以，a 在总个体中所占的比值为：第21页/共48页玉米致死基因突变体的选择效应玉米致死基因突变体的选择效应玉米致死基因突变体的选择效应玉米致死基因突变体的选择效应(续续续续)经n 代淘汰后，群体内三种基因型的频率为：例如淘汰至第十代时：第十代时，在100株苗中的白化苗个体已不到1株(0.83%)第22页/共48页4 4、群体内显性致死基因的、群体内显性致死基因的淘汰淘汰淘汰显性性状可以迅速改变基因频率，只需自交一代，选留具有隐性性状的个体即可成功。例如:红花
30、白花 F1 红花 F2:红花:白花如：一个随机交配群体有红花株84%、白花株16%。白花基因频率 q q=0.4红花基因频率 p p=1 q q=0.6如果把全部红花植株都淘汰(S=1),下一代就全是白花植株。这时，p=0、q=1,基因频率发生改变的迅速很快。第23页/共48页5 5 5 5、选择影响隐性基因频率的规律总结、选择影响隐性基因频率的规律总结、选择影响隐性基因频率的规律总结、选择影响隐性基因频率的规律总结(1)、基因频率越小，选择使频率降低的幅度越小；当基因频率越小，选择使频率降低的幅度越小；当隐性基因很少时，几乎完全存在于杂合体中隐性基因很少时，几乎完全存在于杂合体中。当选择压
31、S=1 时，根据 q qnn+1=q qn2/(1+q qn):(2)、对隐性基因的不完全选择，即0S1时，设初始群体为平衡群体(p p2AA+2pqpqAa+q q2aa=1):基因型基因型AAAaaa全群体全群体起始频率起始频率p022p0q0q021选择系数选择系数S00S选择后选择后p022p0q0q02(1-S)1-Sq02相对频率相对频率P02/(1-Sq02)2p0q0/(1-Sq02)q02(1-S)/(1-Sq02)1q1=2p0q0/(1-Sq02)+q02(1-S)/(1-Sq02)=q=q0 0(1-Sq(1-Sq0 0)/(1-Sq)/(1-Sq0 02 2)即：即：
32、q qn+1 n+1=q qn n(1(1 S Sq qn n)/(1)/(1 S Sq qn n2 2)0.050-0.0091q0=0.10.0667-0.0333q0=0.29.9910-7-0.1143-0.1667-0.3556-0.4263q010.000990.0800.08330.08890.090q0=0.001q0=0.4q0=0.5q0=0.8q0=0.9q10第24页/共48页不同选择压不同选择压不同选择压不同选择压S S下下下下对隐性性状对隐性性状对隐性性状对隐性性状选择的效果选择的效果选择的效果选择的效果 (了解了解)由于：q qn+1 n+1=q qn n(1(1
33、 S Sq qn n)/(1)/(1 S Sq qn n2 2)q qnn+1=q qn+1 q qn=S=Sq qn n2 2(1 (1 q qn n)/(1S)/(1Sq qn n2 2)基因频率基因频率q的改变的改变不同选择压不同选择压S下选择所需的世代数下选择所需的世代数q0qnS=1(致死致死)S=0.5S=0.1S=0.010.990.5111565590.50.182010210200.0251890.0010.000190001800590023900230当 q q0 很小，比如0.0001时，分母(1 Sq q02)1，进行一个世代的选择，引起的基因频率改变量：q qnn+
34、1=q qn+1 q qn S S q qn n2 2(1 (1 q qn n)由此可推出由此可推出 下列公式(以 代替q q，见p480)：S n n=(q q0 q qn)/q q0q qn+2.3031log10q q0(1 q qn)/q qn(1 q q0)dq qdn n第25页/共48页一次选择对隐性等位基因频率的影一次选择对隐性等位基因频率的影一次选择对隐性等位基因频率的影一次选择对隐性等位基因频率的影响主要决定于初始频率响主要决定于初始频率响主要决定于初始频率响主要决定于初始频率第26页/共48页三、突变与选择的联合作用三、突变与选择的联合作用三、突变与选择的联合作用三、突变
35、与选择的联合作用(了解了解了解了解)1 1、aa aa 个体承受的选择压为个体承受的选择压为 S S。设 A 对 a 完全显性，a 的频率为 q q，Aa 突变率为 u u，aA 突变率为 v v。q q 的变化：突变产生的增量 q qmm=u u(1 (1 q q)vqvq 因选择引起的损失量 q qS S=S=Sq q2 2(1(1q q)当当突变产生的增量q qm m 与选择引起的损失量q qS S 相等时:u u(1 (1 q q)vqvq=SSq q2 2(1(1q q),),即即 u u=S=Sq q2 2+vqvq/(1 /(1 q q)。当当S=1(S=1(致死或无生育能力致死
36、或无生育能力)时：时：u u q q2 2。即是说在一个随机交配大群体中，如没有大规模的迁即是说在一个随机交配大群体中，如没有大规模的迁移，也没有突变率的剧烈变化，且移，也没有突变率的剧烈变化，且 S=1 S=1 时，群体通常时，群体通常呈动态平衡状态，可以用呈动态平衡状态，可以用基因频率基因频率 q q 来估算来估算突变率突变率 u u。如果自然突变率很低，群体内如果自然突变率很低，群体内 a a 又很少又很少(严重遗传病严重遗传病)时，时，vq vq 可忽略不计，这时：可忽略不计，这时：u Squ Sq2 2，即，即 q q 。2 2、如果选择是对完全显性的等为基因淘汰、如果选择是对完全显
37、性的等为基因淘汰，则：，则：p p S=S=发病率发病率 (1/2)=v(1/2)=v，当，当S=1S=1时时(如没有生育机会的如没有生育机会的严重显性遗传基因严重显性遗传基因)，p=p=发病率发病率 (1/2)=v(1/2)=v第27页/共48页四、迁移四、迁移四、迁移四、迁移对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响对群体遗传结构的影响迁移是指在一个大群体内，由于一部分个体新迁入导致迁移是指在一个大群体内，由于一部分个体新迁入导致基因频率变化的现象。基因频率变化的现象。个体的迁移也是影响群体基因个体的迁移也是影响群体基因频率的一个因素。但迁移一般是小规模频率的一个因素。但
38、迁移一般是小规模设：一个大群体内，新迁入个体所占比例即迁入率为设：一个大群体内，新迁入个体所占比例即迁入率为mm。则。则1 m1 m为原有个体比率。为原有个体比率。令：迁入个体某基因的频率为令：迁入个体某基因的频率为q qmm，原有个体的同一，原有个体的同一基因的频率为基因的频率为q q0 0，二者混合后群体内等位基因的频率，二者混合后群体内等位基因的频率q q1 1将为：将为：q q1 1=mq=mqmm+(1 m)q+(1 m)q0 0=m(q=m(qmm q q0 0)+q)+q0 0一代迁入引起基因频率变化（一代迁入引起基因频率变化（q q）则为）则为q q=q=q1 1 q q0 0
39、=m(q=m(qmm q q0 0)+q)+q0 0 q q0 0 =m(q=m(qmm q q0 0)用类似推导方法也可得到迁出部分个体后的基因频率变用类似推导方法也可得到迁出部分个体后的基因频率变化计算公式。化计算公式。第28页/共48页五、遗传漂变五、遗传漂变五、遗传漂变五、遗传漂变（genetic driftgenetic drift）1 1、遗传漂变的定义、遗传漂变的定义在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成配子时，在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成配子时，会产生较大误差会产生较大误差,由这种误差引起群体基因频率的偶然由这种误差引起群体基因频率的偶然变化变化,叫做遗传漂变。叫做遗
40、传漂变。遗传漂变遗传漂变亦称随机遗传漂变亦称随机遗传漂变,首先首先由由S.WrightS.Wright提出提出,所以又叫莱特效应所以又叫莱特效应(Wright effect)(Wright effect)。2 2引起遗传漂变的原因引起遗传漂变的原因遗传漂变一般发生于小群体中。遗传漂变一般发生于小群体中。由于群体太小，在群体分布范围内个体的分布密度由于群体太小，在群体分布范围内个体的分布密度太低，不同个体将自身基因传递给子代的机会常常受到太低，不同个体将自身基因传递给子代的机会常常受到偶然因素的影响而出现差异，难以充分地实现随机交配，偶然因素的影响而出现差异，难以充分地实现随机交配，在小群体内基
41、因不能达到完全自由分离和组合在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合,使基因频使基因频率容易产生偏差。但这种偏差不是由于突变、选择等因率容易产生偏差。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的。素引起的。第29页/共48页3 3 3 3、遗传漂变的作用、遗传漂变的作用、遗传漂变的作用、遗传漂变的作用群体愈小群体愈小就愈易发生就愈易发生遗传漂变作用。右图为群体遗传漂变作用。右图为群体大小与遗传漂变的关系，大小与遗传漂变的关系，3 3种种群体个体数分别是群体个体数分别是5050、500 500 和和 5000,5000,初始等位基因频率约为初始等位基因频率约为 0.50.5。例如：人类不同种族所具有
42、的血型频率差异在实际中例如：人类不同种族所具有的血型频率差异在实际中并没有适应上的意义，可以像类人猿一样将血型差异一并没有适应上的意义，可以像类人猿一样将血型差异一直传下来，可能是当初遗传漂变的结果。直传下来，可能是当初遗传漂变的结果。许多中性或不利性状的群许多中性或不利性状的群体间差异，用自然选择理论体间差异，用自然选择理论难以解释，可能是当初遗传难以解释，可能是当初遗传漂变的作用漂变的作用进化。所以进化。所以,遗传漂变作用就是可将那些遗传漂变作用就是可将那些中性或不利性状在群体中继续保留下来而不被消灭。中性或不利性状在群体中继续保留下来而不被消灭。第30页/共48页4 4、奠基者效应与瓶颈
43、、奠基者效应与瓶颈效应效应从群体迁出或抽取少量个体构成的新群体，如果从群体迁出或抽取少量个体构成的新群体，如果其基因频率与原群体不同，这种改变也归为遗传漂其基因频率与原群体不同，这种改变也归为遗传漂变。变。.瓶颈效应：瓶颈效应：由于群体大小的大幅消长变化而使群体基因频由于群体大小的大幅消长变化而使群体基因频率或遗传组成发生了明显改变的现象率或遗传组成发生了明显改变的现象。大群体大群体 少数个体少数个体 初始小群体初始小群体 大群体大群体 稳定的稳定的p p0 0和和q q0 0 不稳定的不稳定的p p1 1和和q q1 1 稳定的稳定的p p和和q q .奠基者效应：奠基者效应：初始小群体的基
44、因频率对由此发展起来的大群初始小群体的基因频率对由此发展起来的大群体的基因频率产生决定性作用体的基因频率产生决定性作用。第31页/共48页第三节、平衡定律的推广第三节、平衡定律的推广第三节、平衡定律的推广第三节、平衡定律的推广 (了解了解了解了解)一、遗传平衡定律适用于孟德尔群体的复等位基因分析pi22pApB2pBpipB22pApipA2基因型频率iiIAIBIBiIBIBIAiIAIA基因型OABBA表现型 基因 i 的频率 pi=；由于PAB=2pApB，pB=PAB/2pAPA+PO=pA2+2pApi+pi2=(pA+pi)2，等位基因IA的频率等位基因 IB 的频率也可根据pA和
45、pi求得：pB=1-pA-pi如孟德尔群体中某个基因座有 k 个等位基因A1、A2、Ai i、Ak k，则有k k个纯合基因型Ai iAi i和 k k(k k 1)个杂合基因型Ai iAj j，平衡群体中等位基因频率和基因型频率的关系：PAiAi AiAi=pi i2 2，PAiAj AiAj=2pi ipj j，(i i=1,2,k；j j=i i+1,i i+2,k k)例如，ABO血型受单基因控制，该基因座具有 3 个复等位基因(IA、IB和I)，其中IA和IB是共显性，IA和IB对 i 是显性。人类大群体中ABO血型的基因型和表现型关系：第32页/共48页二、孟德尔群体中伴性遗传基因
46、的频率二、孟德尔群体中伴性遗传基因的频率二、孟德尔群体中伴性遗传基因的频率二、孟德尔群体中伴性遗传基因的频率 设等位基因A的频率为p，a的频率为q。在孟德尔群体中，异配性别（如人类男性群体）的个体只有单份等位基因，而且只能来自同配性别（如人类女性群体）的配子。即异配性别群体的表现型频率就是同配性别群体即异配性别群体的表现型频率就是同配性别群体的基因频率的基因频率。而且，异配性别群体产生的含等位基因的两类配子比例与同配性别产生一样。以人类为例：性群体内隐性表型频率性群体内隐性表型频率 =a=a基因频率基因频率q q，而且这个频率与而且这个频率与 性群体内一样性群体内一样。同样有 p+q=1 的关
47、系。所以：性别群体内三种基因型AA、Aa和aa的频率依次为P PAAAA=p p2 2,P,PAaAa=2=2pqpq,P,Paaaa=q q2 2 配子配子配子配子XAXAXAXaXaXaXAXaXAYYXAYXaYXaY第33页/共48页哈德魏伯格定律照样适用于性连锁基因哈德魏伯格定律照样适用于性连锁基因哈德魏伯格定律照样适用于性连锁基因哈德魏伯格定律照样适用于性连锁基因配子配子配子配子X XA AX XA AX XA AX Xa aX Xa aX Xa aX XA A 0.7 0.7X Xa a 0.3 0.3X XAAY YX Xa aY Y1Y1Y0.7 X0.7 XA AY Y0.
48、3 X0.3 Xa aY Y0.7 X0.7 XAA0.49 X0.49 XA AX XA A0.21 X0.21 XA AX Xa a0.3 X0.3 Xa a0.21 X0.21 XA AX Xa a0.09 X0.09 Xa aX Xa a如一部分人迁移异地构成一个新群体,性群体内PAY=p=0.7,QaY=q=0.3;性群体内 PAA=0.5,PAa=0.4,Paa=0.1。则:p=0.5+0.4=0.7,q=0.1+0.4=0.3。由于PAA p p2，PAa 2pqpq,该初始群体处于遗传不平衡状态。对于伴性遗传基因，遗传不平衡状态的群体经过一代的自由通婚，也可以建立起遗传平衡：第
49、34页/共48页第四节第四节群体遗传分析的发展群体遗传分析的发展一、连锁不平衡分析一、连锁不平衡分析一、连锁不平衡分析一、连锁不平衡分析二、保护遗传学简介二、保护遗传学简介二、保护遗传学简介二、保护遗传学简介Conservation GeneticsConservation Genetics第35页/共48页一、连锁不平衡一、连锁不平衡（重要概（重要概念）念）1、连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)现象连锁不平衡是指群体中相邻基因座位上非等位基因的群体中相邻基因座位上非等位基因的非随机性相关非随机性相关。当一个基因座位上的特定等位基因a，与附近连锁的非等位基因b同时
50、出现的几率(pab)，大于因自由组合而使两者同时出现的几率(papb)时,就称这两个位点处于LD状态。设A,a分别为基因座A上的一对等位基因；B,b分别为基因座B上的一对等位基因。p pA,p pB 分别为基因A和B的频率；PAB,PAb,PaB,Pab分别群体将产生的四种配子AB,Ab,aB和ab的频率，则群体中这基因座间的连锁不平衡值D为：D=PAB-p pA p pB =PAB Pab-PAb PaB 设设Q=P(B/A)=PQ=P(B/A)=PABAB/p pA A，R=P(B/a)=PR=P(B/a)=PaBaB/p pa a，连锁不平衡，连锁不平衡值值D D亦可用下式表示：亦可用下