高一生物必修2导学指引14.doc

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1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病班级：_学号：_姓名：_执笔人：侍东升 审核人：乔中全学习目标：1、知识目标（1）举例说出人类遗传病的主要类型（2）探讨人类遗传病的监测和预防2、能力目标进行人类遗传病的调查3、情感目标关注人类基因组计划及意义学习重点：1、举例说出人类遗传病的主要类型2、探讨人类遗传病的监测和预防学习难点：关注人类基因组计划及意义学习方法：课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新学习过程一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：由于_而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)类型及实例显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D

2、佝偻病等。隐性致病基因控制的疾病：_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响； 群体中发病率高4染色体异 常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例染色体结构变异，例如： _。染色体数目变异，例如：_。二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的_。(3)推算出后代

3、的_。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划1内容：绘制_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_。知识点拨一、人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。二、 人类常见遗传病有哪些类型?各自具有什么特点?遗传病与先

4、天性疾病、家族性疾病有什么关系?1人类常见遗传病的类型及特点名称 特点典型病例单基因遗传病显性致病基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性致病 基因常染色 体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高

5、血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征， 21三体综合征 性染色体病性腺发育不良注意点：遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有些是先天的，有些是后天因环境诱发而发病的。2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的 关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病

6、举例遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕 遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症 例题精讲【例1】关于人类遗传病的叙述，正确的是A抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病B引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶C先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象D苯丙酮尿症在群体中发病率较高【思路点拨】由题干可知，本题主要考查遗传病的概念、类型及各自的特点。解答本题首先要明确遗传病的含义及类型，然后逐项分析。【个性分析】选A。逐项分析如下：选项内容指向联系分

7、析A抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性遗传病 B从性状上看引起白化病的直接原因是无黑色素的合成，而缺乏酪氨酸酶是影响黑色素合成的直接原因 C先天性愚型属于染色体异常遗传病，它是由于人体内多了一条21号染色体所致，这种个体高度不育，不会产生后代，无明显家族 聚集现象 D苯丙酮尿症是属于常染色体上的隐性遗传病，而致病基因携带者并不表现病状，所以发病率并不很高【例2】某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：请分析表中情况，回答下列问题：(1)根据表中_组调查情况，你就能判断出显性性状为_。(2)根据表中_组调查情况，能判断人的眼皮遗

8、传是_染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有可能组合为_。（4）如图是张忻同学(5个体)所在家庭的眼皮遗传图谱，请推测张忻的哥哥(4)与她嫂子生一个双眼皮孩子的概率有多大?_。【思路点拨】从题干中获取的信息有：此表为遗传方式调查表，双亲全为双眼皮时后代中有性状分离，双亲全为单眼皮时后代无性状分离，解本题时首先根据各种遗传方式的特点，推断出显隐性关系，然后再推测基因在染色体上的位置，并对各小题进行解答。【个性分析】(1)由组中双亲为双眼皮后代中既有双眼皮，又有单眼皮，发生了性状分离，说明单眼皮这个性状是隐性性状，双眼皮为显性性状。(2)由或或都可以看出性状在后代出现时，从数量上看无性别的差别，男

9、女比例为1：1，所以应在常染色体上。(3)由于调查过程中调查家庭数量较多，不同家庭亲本的基因型不可能完全相同，在组双亲均为双眼皮，基因型可以为AA或Aa，那么双亲的所有可能组合为：AAAA，AAAa，AaAa。(4)所示系谱图中张忻双亲基因为AaAa组合，4为双眼皮，基因型可能为AA：Aa=1：2其嫂子为单眼皮aa，后代为双眼皮概率为：AAaa，Aaaa，为1/31，为2/31/2，所以为1/3+1/3=2/3。答案：(1) 双眼皮 (2)(或) 常 (3)AaAa、AaAA、AAAA (4)23评价反馈1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血

10、友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ）A血友病为X染色体上隐性基因控制 B血友病为X染色体上显性基因控制C父亲是血友病的携带者 D血友病由常染色体上的显性基因控制2、下列与先天性愚型无关的一项是 ( )A染色体异常遗传病 B21三体综合征C性腺发育不良 D智力低下，身体发育迟缓3、血友病的遗传属于伴性遗传，某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，血友病基因在该家庭中传递的顺序是 ( )A外祖父母亲男孩 B外祖母母亲男孩C祖父父亲男孩 D祖母父亲男孩4、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定

11、这个性状的基因最可能的位置是 ( )A在常染色体上 B在Y染色体上 C在X染色体上 D在X、Y染色体上5、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( )21三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、 B、C、 D、6、一个男子把x染色体上的某一突变基因传给他的孙女的几率是（ ）A12 B14 C18 D07、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( )A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病

12、 8、下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ）A家族性疾病都是遗传病 B非家族性疾病一定不是遗传病C由遗传因素引起的疾病一定是遗传病 D遗传病一定是先天性的9、多基因遗传病的特点是 ( )由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响发病率很低A BC、 D10、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y ( )A和 B和C和 D和11、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇12、分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗法治疗的

13、是 ( )夜盲症白化病血友病脚气病 沙眼苯丙酮尿症 AB、C、 D13、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序14、某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家族的白内障是否属于遗传病。你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？基本方法步骤是：（1）向该青年了解其家族中所有成员的患病情况。（2）绘制出来家族的图。（3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有特点。询问 遗传系谱图 遗传病遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果

14、能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ 婚前检测 和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查 遗传病的监测和预防 产前诊断 遗传咨询 基因诊断15下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图。(控制基因为B与b)请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_(2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位_染色体上，属于_性遗传病。(4)6基因型是_，6和7婚配后生育患病男孩的_概率答案：复制 转录 CAT

15、GCU 常 隐 Bb 1/8161990年10月，国际人类基因计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。如图所示，A、B表示人类细胞染色体组成。请回答问题：(1)染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图_，男性的染色体上组成可以写成_(2)染色体的化学成分主要是_(3)血友病的致病基因位于_染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为_条所致。(4)建立人类基因组图谱需要分析_条染色体的的_序列。答案：(1)B 44+XY(2)DNA、蛋白质(答对一个不给分)(3)X(在图上画出X，少一个不得分，如下图所示) 3(4)24 碱基(答DNA也给分)高一生物导学

16、提纲(十四) 选修班的参考答案：1A 2C 3B 4B 5C 6D 7D 8C 9B 10C 11A 12B 13A 14、询问 遗传系谱图 遗传病 产前诊断 遗传咨询 基因诊断15、复制 转录 CAT GCU 常 隐 Bb 1/816、 (1)B 44+XY (2)DNA、蛋白质(答对一个不给分)(3)X(在图上画出X，少一个不得分，如下图所示) 3(4)24 碱基(答DNA也给分)高一生物导学提纲(十三) 选修班的参考答案：1A 2A 3A 4A 5C 6D 7D 8B 9B 10B 11D 12A 13C 14D 15C16、雄性 2 二 4 3 4 非同源 等位 非等位 1/1617、答案： D 不能 用秋水仙素处理其幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍 该个体由受精卵发育而来的是二倍体 由未受精的有性生殖细胞直接发育而来的是单倍体 818、基因重组 明显缩短育种年限 多（四）单倍体育种 花药离体培养 秋水仙素 幼苗19、AAaa 四 单 AA 、Aa、 aa 三 420、解离 漂洗 染色 16或32 未有常温培养所得的一组根尖作对照高考学习网中国最大高考学习网站G | 我们负责传递知识！