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1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组知识内容归纳 总结 提升一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：患者的红细胞是 状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。（2）发病机理：直接原因：患者红细胞的 蛋白上 的改变。（谷氨酸缬氨酸）根本原因：控制合成血红蛋白的基因中的替换。（由 变为 ）细胞癌变（1）与癌有关的基因：原癌基因：主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因：主要阻止细胞不正常的增殖。（2） 主要特征：在适宜条件下,癌细胞能够无限增殖。癌细胞的形态结构发生显著变化。癌细胞的表面发生了变化。细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使细胞间黏着性
2、降低,导致癌细胞容易在机体内分散和转移。（3）致癌因子物理致癌因子：主要指辐射,如紫外线、X射线、核辐射等。来源:Zxxk.Co化学致癌因子：种类较多, 无机化合物中的石棉、砷化物、铬化物、镉化物等，如有机化合物中的联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉毒素等。病毒致癌因子：是指能使细胞发生癌变的癌变的病。如Rous肉瘤病毒等。镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病2 基因突变的概念：DNA分子中发生 的 、和 ，而引起的 的改变。思考：（1）一般来说，碱基对的替换、增添和缺失中，哪种改变对蛋白质中氨基酸的序列、数目的影响最小？有哪些特殊情况不符合你的上述推断？（2）基因突变是否一定会造成基因结构的
3、改变？产生的基因与原基因间是什么关系？是否一定会造成生物性状的改变？为什么？（3）亲代发生的基因突变是否一定会遗传给子代？哪些细胞中发生的基因突变一般能传给子代？哪些细胞中的一般不能？典例1在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1个核苷酸对，不可能的后果是（ ）A没有蛋白质产物 B翻译的蛋白质中，缺失部分以后的氨基酸序列发生变化C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D翻译为蛋白质时在缺失位置终止基因突变的结果：基因突变的类型：3基因突变的原因_因素：如 、X射线等_因素：如亚硝酸、碱基类似物等_因素：如病毒等外因内因： 偶尔发生错误、DNA的 组成发生改变等。基因突变发生的时期：
4、4基因突变的特点 普遍性 可以发生在生物个体发育的任何时期和任何部位 随机性 在生物界中普遍存在基因突变的特点 不定向性 一般是有害的，少数有利 低频性 可以产生一个以上的等位基因 多害少利性 自然状态下，突变频率很低判断下列资料分别体现了基因突变的哪些特点？基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2106玉米的皱缩基因1106小鼠的白化基因1105人类色盲基因3105基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。注意区分：普遍性与随机性随机性与不定向性思考：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，不同时期发生的基因突变造成的影响大小一样吗
5、？自然状态下，基因突变频率很低，可以采取什么方法提高突变率？基因突变有害还是有利的是相对而言的，你认同这种观点吗？5基因突变的意义： 产生的途径；生物变异的 ；生物进化的 。二、基因重组1概念：指生物体进行的过程中， 的基因（即非等位基因）的重新组合。2类型：类型发生的时期发生的范围自由组合型 染色体上的非等位基因间重新组合交叉互换型位于 染色体上的等位基因随着 染色单体的交换而发生交换，导致 染色体上的非等位基因间重新组合3意义：(1)形成_的重要原因之一。(2)是_的来源之一，对_也具有重要意义。 典例2下列过程属于基因重组的有（ ）A高茎豌豆的自交后代中既有高茎也有矮茎 B受精时不同类型的雌雄配子间自由结合C矮茎豌豆的自交后代中出现一株高茎豌豆 D抗病高茎小麦的自交后代有4种表现型易错点：思考：发生基因重组的生物范围是什么？与基因突变是否相同？思考：同胞兄弟姐妹与同卵双胞胎间的差异的主要原因分别是什么？ 图像分析： 细胞名称： 若该生物的基因型为aaBb，则该细胞发生的变异类型为： 若该生物的基因型为AaBb，则该细胞发生的变异类型为：3学科网（北京）股份有限公司