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1、第第1 1讲基因突变和基因重组讲基因突变和基因重组-2-1.基因突变的特征和原因()。2.基因重组及其意义()。-3-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结基因突变1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。-4-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结教材深挖镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型?提示:属于碱基对的替换。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫作基因突变。3.发生时间基因突变主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。4.诱发基因突变的因素(连线)-5-核心梳
2、理提能探究考向感悟归纳总结5.基因突变的特点(1)普遍性:一切生物都可以发生基因突变。(2)随机性:生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以发生基因突变。(3)低频性:自然状态下,基因突变的频率很低。(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。(5)多害少利性:大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害;小部分基因突变可使生物获得新性状,适应改变的环境。-6-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结6.基因突变的结果产生一个以上的等位基因。教材深挖基因突变一定改变生物的性状吗?请举例说明。提示:不一定。如果基因突变
3、后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸,则不会导致性状的改变;若基因突变为隐性突变,如AAAa,也不会导致性状的改变。7.意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。-7-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)X射线处理既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异。()(2)由基因B1突变得到的等位基因B2可能是由碱基对替换或碱基对插入造成的。()(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()(4)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。()(5)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()(6)基因是具有遗传效应的DNA片段,H
4、IV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变。()(7)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。()-8-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(8)诱变获得的突变体多数表现出优良性状。()(9)基因突变的方向是由环境决定的。()(10)为了确定在白花豌豆品种栽培园中偶然发现的一株红花豌豆的产生原因是不是基因突变,应检测和比较红花植株与白花植株中控制花色的基因的DNA序列。()-9-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结下图为基因突变的机理,据图回答下列问题。-10-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)图中表示引起基因突变的因素,分别是物理、生物、化学。(2)图中表示基因突变的类型,分别是增添、替换、缺失
5、。(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代,因为基因突变发生在体细胞时,可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代;基因突变发生在精子或卵细胞形成过程中时,可通过有性生殖传给后代。-11-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(5)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因,因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。-12-核心梳理提能探究
6、考向感悟归纳总结考向考向1 基因突变的实质和特点分析基因突变的实质和特点分析1.(2019江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致其编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白链结构的改变C.患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病 答案解析解析关闭血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,说明血红蛋白基因中TA碱基对被替换成AT碱基对,替换后氢键数目不变,A项错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B项正确;患者
7、的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C项正确;镰刀型贫血症属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D项正确。答案解析关闭A-13-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.基因突变既可由隐性基因突变为显性基因,也可由显性基因突变为隐性基因,这两种突变都()A.不利于生物体生存和进化B.由基因结构发生改变引起C.只能在个体发育的特定时期产生D.能在突变当代观察到突变性状 答案解析解析关闭基因突变能产生新的基因,可以为生物进化提供原材料,有利于生物进化,A项错误;不论是隐性基因突变为显性基因,还是显性基因突变为隐性基因,都由基因结构发生改变引起,B项正确;基因突变是随机发生的,可以发生在个体
8、发育的任何时期,C项错误;隐性突变在当代是观察不到突变性状的,D项错误。答案解析关闭B-14-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向考向2 基因突变的类型及突变基因位置的判断基因突变的类型及突变基因位置的判断3.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中全为野生型雌果蝇。这个结果从遗传学角度分析,原因最可能是()A.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死B.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失导致突变型,且缺失会导致雌配子致死 答案解析解析关闭如果该突变基因
9、为X染色体显性突变,假设突变基因为D,则杂交组合为XDXdXdY,若含突变基因的雌配子或雄性个体致死,则后代会出现基因型为XdY的雄性个体,与题干中“产生的F1中全为野生型雌果蝇”不符。如果该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,假设突变基因为d,则杂交组合为XdXdXDY,则子代全为XDXd(野生型雌果蝇)。如果X染色体片段发生缺失导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,假设发生缺失的X染色体为X-,则杂交组合为XX-XY,故子代为1XX(野生型)1XY(野生型),与“产生的F1中全为野生型雌果蝇”不符。答案解析关闭C-15-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结4.某科学兴趣小组
10、偶然发现某植物的一突变雄性植株,其突变性状是一条染色体上的某个基因发生突变的结果,假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制。为了进一步了解突变基因的显隐性和其在染色体上的位置,让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,如下表所示。下列有关实验结果和结论的说法,错误的是()-16-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1,0B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0,1C.如果突变基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,且为显性,则Q和P值分别为1,1D.如果突变基因位于常染色体上,
11、且为显性,则Q和P值分别为1/2,1/2 答案解析解析关闭如果突变基因位于Y染色体上,则雄性植株全部表现为突变性状,雌性植株全部表现为野生性状,Q和P值分别为1,0,A项正确;如果突变基因位于X染色体上(非同源区段),且为显性,则突变雄株的基因型为XAY,野生纯合雌株的基因型为XaXa,则子代中雌性全部表现为突变性状,雄性全部表现为野生性状,Q和P值分别为0,1,B项正确;若突变基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,且为显性,则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA,野生纯合雌株的基因型为XaXa,Q和P值分别为0,1或1,0,C项错误;如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则突变雄株的基因组
12、成为Aa,野生纯合雌株的基因组成为aa,子代雌雄个体中显性性状与隐性性状的比例都为11,即Q和P值都为1/2,D项正确。答案解析关闭C-17-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结1.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变-18-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(2)基因突变未引起生物性状改变的原因突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。密码子具有简并性:基因突变发生后,引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变
13、。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。-19-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.显性突变和隐性突变的判断(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交,据子代性状表现判断。让突变体自交,根据子代有无性状分离进行判断。-20-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结基因重组1.基因重组-21-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.基因重组类型的比较-22-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结-23-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结3.基因突变与基因重组的比较-24-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。()(2)有丝分裂和减数分裂过
14、程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。()(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组。()(4)杂合子(Aa)自交时,基因重组导致子代性状分离。()(5)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。()(6)在减数分裂过程中,非同源染色体自由组合,导致基因重组。()(7)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,基因突变和基因重组不会同时发生。()-25-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结下图为某种动物中的部分染色体发生的两种变异的示意图,图中和、和、和分别互为同源染色体。请思考并回答下列问题。(1)图a和图b所示的变异类型有何不同?分别可发生于什么时期?提示
15、:图a中和为一对同源染色体,其上的非姐妹染色单体互换片段,该变异属于基因重组,此过程发生在减数第一次分裂的四分体时期;图b中和为非同源染色体,上的片段移接到上引起的变异属于染色体结构变异,该过程可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。-26-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(2)图a、图b所示的变异哪一种是正常现象?哪一种易导致遗传病?提示:图a所示的变异为正常现象,图b所示的变异属于染色体结构变异,易导致遗传病。(3)图c所示的变异结果是由图a、图b所示的哪类变异引起的?提示:图c所示的变异结果是由图a所示的变异类型引起的(四分体时期交叉互换所致)。-27-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向考向
16、1 基因重组的概念和类型基因重组的概念和类型1.(2019山西河津二中高三月考)下列关于基因重组的叙述,错误的是()A.基因重组是进行有性生殖的生物变异的主要来源B.抗虫棉的培育利用了基因重组的原理C.基因重组是生物进化的原材料D.一对正常夫妻生了一个患血友病的孩子,是基因重组的结果 答案解析解析关闭一对正常夫妻生了一个患血友病的孩子,原因可能是基因突变,也可能是妻子体内含有血友病致病基因,遗传给了孩子。答案解析关闭D-28-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.下列过程可能存在基因重组的是()A.B.C.D.答案解析解析关闭基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合,发生在产生配子的过程中。过程
17、表示同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换,存在基因重组;过程表示非同源染色体的姐妹染色单体间发生易位,不存在基因重组;过程有等位基因的分离,不存在基因重组;过程发生非同源染色体上非等位基因的自由组合,存在基因重组;过程是雌雄配子随机结合,不存在基因重组。答案解析关闭C-29-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向考向2 细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断3.右图是某二倍体动物细胞的分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断下列叙述正确的是()A.此细胞含有4个染色体组,8个DNA分子B.此动物体细胞的基因型一定是AaBbCcDdC.此细胞发生的一定是显性突变D
18、.此细胞既发生了基因突变,又发生了基因重组 答案解析解析关闭图示细胞有2个染色体组,8个DNA分子;该细胞正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组;图中1条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别为D和d,其对应的同源染色体上含有d、d,不能确定是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生了隐性突变,也可能发生了显性突变。答案解析关闭D-30-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结4.某雄性动物的基因型为AaBb,下图是其一个精原细胞减数分裂过程中2个不同时期的细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是()A.图甲细胞处于减数第一次分裂,称为初级精母细胞B.由图甲可知,该精原细胞在
19、分裂过程中发生了基因突变C.由图乙可知,另外3个精细胞的基因型分别为ab、AB、ABD.在减数第一次分裂后期,移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b 答案解析解析关闭图甲细胞中没有同源染色体,处于减数第二次分裂前期,为次级精母细胞;由图甲可知,四分体时期染色体发生了交叉互换,由此引起的变异属于基因重组;该细胞可能发生过交叉互换,如果发生交叉互换,则该细胞减数分裂形成的四个精子的基因型分别为AB、aB、Ab、ab;根据图示细胞中的基因及染色体颜色可知,该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换,在减数第一次分裂后期,移向细胞一极的基因可能是A、a、b、b。答案解析关闭D-31-核心梳理提能探究考
20、向感悟归纳总结“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型如果亲代的基因型为AA或aa,则一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因的原因是基因突变。如果亲代的基因型为Aa,则一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因的原因是基因突变或交叉互换。-32-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(2)二看细胞分裂图对图A、图B进行分析:-33-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(3)三看染色体-34-通关记通关辨通关练1.基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,原因是这三种情况下细胞内的遗传物质都发生了改变。2.基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的
21、基因结构的改变。3.基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。4.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。-35-通关记通关辨通关练1.基因突变发生的时期(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变不只发生在细胞分裂间期,而是在生物个体发育的各个时期都有可能发生。-36-通关记通关辨通关练2.基因突变的实质(1)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。(2)基因突变不等于DNA分子中碱基对的
22、增添、缺失、替换基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状发生变异,广义上也称为基因突变。(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为在减数分裂时细胞对外界环境变化更加敏感。(4)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。-37-通关记通关辨通关练3.误认为基因突变都会产生等位基因不同生物的基因组不同,病毒和原核细胞的基因组简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物中基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒中
23、基因突变产生的是一个新基因。-38-通关记通关辨通关练1.右上图表示果蝇胚胎胚轴中5种蛋白质的浓度分布。已知a蛋白和b蛋白都能激活q基因的表达,c蛋白和d蛋白都能抑制q基因的表达。科研小组检测果蝇胚胎中的ad4种蛋白质,发现甲、乙、丙、丁4个变异胚胎各缺少其中一种蛋白质,分别是a蛋白、b蛋白、c蛋白、d蛋白(尚未检测q蛋白及其他物质的含量)。下列相关说法正确的是()A.a蛋白和b蛋白激活q基因表达的时期和机理都相同B.乙胚胎中控制b蛋白的基因的表达量显著减少C.丁胚胎的前轴和中轴的细胞中q蛋白浓度较高D.若变异胚胎是基因突变所致,则突变发生在起始密码处 答案解析解析关闭据图分析可知,q蛋白只在
24、3时期含量最多,且q蛋白含量最多时,a蛋白含量较多,而b蛋白含量较少,说明a蛋白和b蛋白激活q基因表达的时期和机理不同,A项错误;根据题意可知,乙胚胎中缺少b蛋白,说明乙胚胎中控制b蛋白的基因的表达显著减少,B项正确;q蛋白在3时期含量最多,说明q基因主要在3时期表达,所以胚胎的前轴q蛋白浓度应较少,C项错误;基因突变是指DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换引起的基因结构的改变,而起始密码在mRNA上,D项错误。答案解析关闭B-39-通关记通关辨通关练2.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是()A.是基因突变,是基因突变,是基因突变B.是基因
25、突变或基因重组,是基因突变,是基因重组C.是基因突变,是基因突变,是基因突变或基因重组D.是基因突变或基因重组,是基因突变或基因重组,是基因重组 答案解析解析关闭图中分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的两个DNA分子是由一个DNA分子经过复制形成的,图中发生的变异只能是基因突变;处于减数第二次分裂后期,A与a的不同可能来自基因突变,也可能来自减数第一次分裂四分体时期的交叉互换(基因重组)。答案解析关闭C-40-通关记通关辨通关练3.下图是某DNA片段的碱基序列,该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“甲硫氨酸亮氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸酪氨酸”(甲硫氨酸的密码子是AUG,亮氨酸的密码子是UUA、
26、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG,终止密码子是UAA、UAG、UGA)。下列有关说法正确的是()A.该DNA片段是以a链为模板合成信使RNA的B.若1处的碱基对CG替换成TA,编码的氨基酸序列不变C.若2处的碱基对CG替换成AT,编码的氨基酸数目不变D.发生1个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生3个碱基对的缺失 答案解析解析关闭依据题意可知,甲硫氨酸的密码子是AUG,与b链上的碱基TAC互补配对,所以该DNA片段是以b链为模板合成信使RNA的,A项错误。若1处的碱基对CG替换成TA,编码氨基酸的密码子由原来的CUA变为UUA,决定的依然是亮氨酸,B项正确。若2处的碱基对CG替换成AT,编码的氨基酸的密码子由原来的UAC变为UAA,而UAA是终止密码子,不能编码氨基酸,所以图中该DNA片段编码的氨基酸数目发生了变化,C项错误。发生1个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响与缺失的位置有关,因此不一定总是大于发生3个碱基对的缺失,D项错误。答案解析关闭B