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1、专题专题1212伴性遗传与人类遗传病伴性遗传与人类遗传病考点考点1 1伴性遗传伴性遗传考点考点清单清单一、萨顿的假说1.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。2.依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。3.研究方法:类比推理法。二、基因位于染色体上的实验证据(摩尔根的果蝇眼色遗传实验)1.研究方法:假说演绎法。2.实验材料:果蝇。因其体积小、易饲养、繁殖快、后代多、染色体少,及具有易于区分的相对性状等特点,常被用作遗传学研究的实验材料。3.杂交实验(1)实验过程(2)实验现象与分析:a.F1全为红眼,说明红眼为显性性状,白眼为隐性性状。b.F2中红眼白眼=3
2、1,说明遵循基因的分离定律。c.白眼性状的表现总与性别相联系,说明控制白眼性状的基因位于性染色体上。(3)提出假说:假设控制白眼性状的基因只位于X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。遗传图解如下:(4)测交验证亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配(回交)子代表现型及比例为红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇白眼雄蝇=1111。(5)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上基因位于染色体上。4.基因与染色体的关系:基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上有许多基因,染色体是基因的载体。三、性别决定与伴性遗传1.性染色体决定性别2.伴性遗传的概念:由性染色体上的基因决定的性状,在遗传时与性别相关联。3
3、.伴性遗传的典例红绿色盲的遗传(1)子代XBXb的个体中XB来自母亲,Xb来自父亲。(2)子代XBY个体中XB来自母亲,由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。(3)如果一个女性携带者(表现正常)的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必病规律没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗现象女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象4.伴性遗传的类型举例
4、人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病5.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系区段(同源区段)-1区段-2区段说明该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X遗传Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y遗传雄性基因型XBYB、XBYb、XbYB、XbYbXDY、XdYXYE、XYe雌性基因型XBXB、XBXb、XbXbXDXD、XDXd、XdXd(1)不同区段与相应基因型(2)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与性别有关,如以下两例:XbXbXbYBXbXbXBYbXbXbXbYBXBXbXbYb四、伴性遗传在实践中的
5、应用1.推测后代发病率,指导优生优育婚配生育建议男正常女色盲生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男女正常生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常(3)杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交(4)选择:从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。2.根据性状推断后代性别,指导生产实践(1)鸡的性别决定(2)控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。考点考点2 2人类遗传病人类遗传病一、人类常见遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病类型遗传特点是否遵循遗传定律来源常见疾病2.常见人类遗传病的知识归纳单
6、基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律基因突变并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病常有家族聚集现象;易受环境影响;群体中发病率高一般不遵循孟德尔遗传定律基因突变、环境因素原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大,造成后果严重,胚胎期常引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律染色体变异猫叫综合征数目异常21三体综合征、性
7、腺发育不良二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。3.产前诊断4.遗传咨询的内容和步骤项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大100%遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型5.某遗传病发病率的调查与遗传方式的调查三、人类基因组计划1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万2.5万个。
8、知能拓展知能拓展提升一探究基因位置的实验设计及分析提升一探究基因位置的实验设计及分析1.判断基因是位于常染色体上还是位于性染色体上此类试题,常见的有以下几种情况:(1)未知显隐性方法:正反交法。结果预测及结论:a.若正反交结果相同,则相应的控制基因位于常染色体上。遗传图解如下:b.若正反交结果不同,且子代性状表现与性别有关,则相应的控制基因位于性染色体上。遗传图解如下:方法结果预测及结论结果预测结论遗传图解隐性雌性显性雄性子代中雄性个体全为隐性性状,雌性个体全为显性性状则相应的控制基因位于X染色体上子代中雌雄个体具有相同的性状表现相应的控制基因位于常染色体上(2)已知显隐性(3)依据杂交子代的
9、性状与性别的关系直接推断若子代性状与性别无关联,则基因位于常染色体上。若子代性状与性别相关联,则基因位于性染色体上。2.根据性状判断生物性别的实验设计(1)根据X染色体上基因遗传特点,设计实验时选择的杂交亲本是:雌性选隐性性状、雄性选显性性状。(2)根据Z染色体上基因遗传特点,设计实验时选择的杂交亲本是:雄性选隐性性状、雌性选显性性状。3.已知基因位于X染色体上,判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上(1)方法:隐性雌性纯合显性雄性(2)结果预测及结论:若子代全表现为显性性状,则相应的控制基因位于X、Y的同源区段。XaXaXAYAXAXaXaYA若子代中雌性个体全表现为显性性
10、状,雄性个体全表现为隐性性状,则相应的控制基因仅位于X染色体上。XaXaXAYXAXaXaY以上判断基因位置的实验设计可归纳为:提升二遗传系谱图的分析与计算提升二遗传系谱图的分析与计算1.“程序法”分析遗传系谱图(1)“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。(2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病,确定为常染色体隐性遗传病。3.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由
11、组合”关系时,各种患病情况的概率可利用如图分析。2.单基因遗传病判断的两个技巧(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率为n则不患乙病概率为1-n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一种病概率+或1-(+)(3)上表各情况可概括如图:实践探究实践探究应用常见人类遗传病实例应用常见人类遗传病实例情境材料胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主要携带胆固醇,LDL通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受体被降解和转化
12、。LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制LDL受体合成的基因(R、r)在第19号染色体上。LDL与受体结合后,2号染色体上的一对等位基因(A、a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困难,也会引起高胆固醇血症(FH)。图为某家系关于LDL受体的部分遗传系谱图。问题探讨(1)LDL受体的化学本质是什么?基因A/a、基因R/r的遗传是否遵循基因的分离定律(一对)和基因的自由组合定律(两对)?(2)若仅从LDL受体方面分析,则从系谱图上可得出FH的遗传属于哪种遗传方式?图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是多少?(3)若两对基因同时考虑,10号与妻子(LDL受体正常)
13、均能正常转运LDL,但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。则10号个体是什么样的基因型?再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是多少?要点点拨(1)LDL受体的化学本质是糖蛋白。基因A/a或基因R/r的遗传遵循基因的分离定律,基因A/a和基因R/r这两对等位基因位于非同源染色体上,遗传遵循基因的自由组合定律。(2)常染色体显性遗传,1号和2号患病,5号(女性)正常,说明该病为常染色体显性遗传病。图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是1/3,图中1号和2号的基因型均为Rr,则3号个体的基因型为1/3RR、2/3Rr,其与一正常女性(rr)结婚,生育正常子代的概率是2/31/2=1/3。子不患高胆固醇血症(A_rr)的概率是3/41/2=3/8。(3)10号个体的基因型是AaRr,再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/8。10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但他们生育的第一个孩子出现了转运困难,说明第一个孩子基因型为aa,且9号及其妻子均为Aa;又因为10号个体LDL受体缺乏,但其母亲受体正常,所以10号个体的基因型为AaRr。根据题中的信息可判断妻子的基因型为Aarr,再生育一个孩