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1、专题13伴性遗传与人类遗传病考点考点1伴性遗传伴性遗传一、萨顿假说一、萨顿假说1.提出者:萨顿。2.研究方法:类比推理法。3.内容:基因位于染色体上。4.依据:基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系,具体如下表:知识清单基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方,一个来自母方一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据(实验者实验者:摩尔根摩尔根)1.果蝇的杂交实
2、验提出问题2.假设与解释提出假设(1)假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。(2)对杂交实验的解释(如图)3.测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇雌性白蝇雄性红蝇雄性白蝇=1111。4.结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因位于染色体上。5.研究方法假说演绎法。6.基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。例例1(2016山东德州重点中学上学期月考,15)红眼长翅的雌雄果蝇相互交配,子一代表现型及比 例 如 表,设 控 制 眼 色 的 基 因 为 A、a,控 制 翅 长 的 基 因 为 B、
3、b。亲 本 的 基 因 型 是()A.AaXBXb、AaXBYB.BbXAXa、BbXAYC.AaBb、AaBbD.AABb、AaBB解析解析先分析眼色遗传,子代雌蝇中全为红眼,雄蝇中红眼白眼=11,说明红眼是显性性状,A、a基因位于X染色体上,对于这一性状亲本基因型为XAXa、XAY;再分析翅长,子代雌蝇和雄蝇中长翅残翅均约为31,说明B、b基因位于常染色体上,长翅为显性性状,则对于这一性状亲本基因型均为Bb。综上分析,B项正确。答案答案B表现型红眼长翅红眼残翅白眼长翅白眼残翅雌蝇55018000雄蝇270100280902.染色体组数决定性别三、伴性遗传三、伴性遗传(一)性别决定的类型1.
4、性染色体决定性别3.环境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定。(二)伴性遗传的概念及类型1.概念:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。2.伴性遗传的类型类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必病规律没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病知能拓展(1)性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中。性染色体上的
5、基因并不都是控制性别的,如色盲基因。(2)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如下图:(三)伴性遗传在实践中的应用1.推测后代发病率,指导优生优育婚配生育建议男正常女色盲生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男女正常生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常2.根据性状推断后代性别,指导生产实践(1)鸡的性别决定(2)控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。(3)杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交(4)选择:从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。例例2(2016黑龙江大庆实验中学第一次月考,36)果蝇的白眼为伴X染
6、色体隐性遗传性状,显性性状为红眼。下列各组亲本杂交后的子代中,通 过 眼 色 可 以 直 接 判 断 果 蝇 性 别 的 是()A.白眼白眼B.杂合红眼红眼C.白眼红眼D.杂合红眼白眼解析解析当亲本为白眼红眼时,后代的雌性果蝇均为红眼,而雄性果蝇全为白眼,C符合题意。答案答案C考点考点2人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病的概念及类型一、人类遗传病的概念及类型1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发
7、病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病单基因遗传病伴X染色体隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨
8、询的内容和步骤4.产前诊断知能拓展(1)生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高;过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大。(2)直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,可有效预防隐性遗传病的发生。(3)开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。三、人类基因组计划三、人类基因组计划1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约3
9、1.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万2.5万个。3.不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体例例3(2016辽宁五校协作体,27)下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是()A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,不
10、是受一个基因控制的疾病,D错误。答案答案D题型题型1系谱图析类系谱图析类遗传系谱图分析与计算遗传系谱图分析与计算1.“程序法”分析遗传系谱图题型突破2.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:序号类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率n则不患乙病概率为1-n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一种病概率+或1-(+)(3)上表各情况可概括如下图:1.注意用
11、口诀法区分常见的遗传病类型2.注意区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病例例12014广东理综,28(1)(3),14分如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,-7不携带乙病的
12、致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是,丙病的遗传方式是,-6的基因型是。(2)-13患两种遗传病的原因是。(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,-15和-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是,患丙病的女孩的概率是。思路导引思路导引解析解析(1)甲病是伴性遗传病,根据男患者的母亲、女儿均患病,可推知甲病是伴X染色体显性遗传病;因-7不携带乙病致病基因,其儿子-12患乙病,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;据-10和-11正常,其女儿-17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病;根据-6患甲
13、病,其儿子-12只患乙病和其父亲-1只患甲病,可确定-6的基因型为XABXab。(2)-6的基因型为XABXab,-7的基因型为XaBY,而其子代-13患两种遗传病基因型为XAbY,由此可知,其母亲-6在产生配子时发生了交叉互换,产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说,-15基因型为Dd的概率为1/100,-16基因型为1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率为 =,针对乙病来说,-15的基因型为XBXb,-16的基因型为XBY,所以他们的后代患乙病的概率为1/4,只患一种病的概率是 (1-)+(1-)=602/2400=,患丙病女孩的概率为 =1/1 2 0 0。答案答案(1)伴X染色
14、体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传D_XABXab(2)-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了XAb配子(3)301/12001/12001-1(2016广东珠海上学期摸底,13)图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中14号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带,致病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。下列有关分析判断错误的是()A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D.9号
15、个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8答案答案D解析解析首先判断该病是常染色体隐性遗传病,14号的基因型分别为Aa、Aa、A_、aa,4号只含有a基因,在图2中应只有一个条带,即对应编号c,并且可确定条带1和条带2分别代表A、a基因,A、B正确;根据图2可确定3号的基因型为Aa,8号个体基因型为1/3AA、2/3Aa,C正确;9号个体(1/3AA、2/3Aa)与致病基因携带者(Aa)结婚,孩子患病的概率为2/31/4=1/6,D错误。1-2(2016江西红色七校第一次联考,16)某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基 因 遗 传 病 情 况 并 绘 制 出 如 图
16、所 示 的 图 谱,相 关 分 析 正 确 的 是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%答案答案C解析解析根据个体1、2正常,生出患病的个体5,可知该病是隐性遗传病,但不能确定致病基因所在的位置,A错误;由于个体3可能是杂合子,因此个体3和个体4可能生出患病的孩子,B错误;若该病是常染色体隐性遗传病,则个体3是杂合子的概率为2/3,若该病是伴X染色体隐性遗传病,则个体3是杂合子的概率为1/2,C正确;调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样,D错误。题型题型2遗传实验类遗传实验类实验法分
17、析基因的位置与判断生物性别实验法分析基因的位置与判断生物性别1.基因位置的判断(1)在常染色体上还是在X染色体上已知性状的显隐性未知性状的显隐性(2)在X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上2.实验法判断生物性别(1)对于XY型性别决定的生物,伴X遗传中,隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,在子代中雌性个体都表现为显性性状,雄性个体都表现为隐性性状,图解如下:(2)对于ZW型性别决定的生物,伴Z遗传中,由于雄性个体含有ZZ染色体,雌性个体含有ZW染色体,故设计根据性状判断生物性别的实验时,应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。1.容易混淆的X、Y染色体传递规律(1)X1Y中X
18、1来自其母亲,Y来自其父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y则只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自其父亲,一条来自其母亲。向下一代传递时,X2、X3中任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的染色体都为X1,且是相同的;但来自母亲的染色体可能为X2,也可能为X3,不一定相同。2.误认为X、Y同源区段上基因的遗传与性别无关X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:例例2(2016广东汕头金山中学期末,5)已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状(红眼W、白眼w),且雌雄果蝇均有红眼和白眼
19、类型。现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇,某实验小组欲用一次交配实验证明这对基因位于何种染色体上。下列相关叙述中,错 误的是()A.若子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则这对基因位于X染色体上B.若子代中雌雄果蝇全部为红眼,则这对基因位于常染色体或X、Y染色体的同源区段上C.若子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则这对基因位于常染色体上D.这对基因也有可能只位于Y染色体上解析解析欲判断基因位置,在已知显隐性的情况下,应选用隐性雌性个体与显性雄性个体交配,所以本实验应选择白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交。在预测实验结果时,可以采用假设法:如果该对基因只位于X染色体上,则白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的基因型分
20、别为XwXw和XWY,杂交后代基因型为XWXw和XwY,雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,A项正确;如果该对基因位于X、Y染色体的同源区段上,则白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇的基因型分别为XwXw和XWYW,杂交后代的基因型为XWXw和XwYW,雌雄果蝇均为红眼;如果该对基因位于常染色体上,且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基因型分别为ww和WW,则子代果蝇全部为红眼,B项正确;如果该对基因位于常染色体上,且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基因型为ww和Ww,则子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,C项正确;由于红眼和白眼均在雌果蝇中出现,所以该对基因不可能只位于Y染色体上,D项错误。答案答案D2-1(2015浙江温州
21、十校期中联考,17)人类性染色体XY有一部分是同源的(图中片段),另一部分是非同源的。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中-1片段的是()答案答案B解析解析就B分析,“有中生无”为显性遗传病,双亲有病生了一个正常的女儿,表明为常染色体显性遗传。若基因位于-1片段,则父亲有病,女儿一定患病,但父亲有病女儿正常,所以B图中的致病基因肯定不在-1片段上,符合题意。2-2(2015河北唐山一中期中,33)果蝇的X、Y染色体(如图)有同源区段(片段)和非同源区段(-1、-2 片 段)。有 关 杂 交 实 验 结 果 如 表。下 列 对 结 果 的 分 析 错 误 的 是()
22、杂交组合一P:刚毛()截毛()F1全刚毛杂交组合二P:截毛()刚毛()F1刚毛()截毛()=11杂交组合三P:截毛()刚毛()F1截毛()刚毛()=11A.片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合一,直接判断刚毛为显性性状C.通过杂交组合二,可以判断控制该性状的基因位于-1片段上D.减数分裂中,X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是片段答案答案C解析解析根据杂交组合一刚毛和截毛杂交,后代都是刚毛,可知刚毛是显性性状,B正确;雄果蝇的X染色体只能传给子代的雌性个体,Y染色体只能传给子代雄性个体,故片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异,A正确;X和Y染色体的区段是同源区段,在减数分裂过程中可以发生交叉互换,D正确;根据杂交组合二不能确定基因在-1片段上,如XbXb和XBYb杂交,后代雌性都是刚毛,雄性都是截毛,C错误。