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1、受精卵受精卵叶呈扁平状与丝状叶呈扁平状与丝状(基因组成(基因组成_)有丝分裂有丝分裂同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态在水中的叶,表现出了两种不同的形态。相同相同情情境境导导入入叶呈扁平状叶呈扁平状叶呈丝状叶呈丝状1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?讨论讨论3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。用概念图表示基因与性状之间可能的关系。情情境境导导入入性状性状基因表达基因表达受精卵受精卵有丝分裂有丝分裂扁平状与丝状扁平状与丝状(基因组成相同)(基因组成相同)环境环境可能影响可能影响
2、不同不同蛋白质(不同)蛋白质(不同)直接直接决定决定作出假设:基因通过蛋白质控制生物性状作出假设:基因通过蛋白质控制生物性状环境因素环境因素叶呈丝状叶呈丝状2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?讨论讨论叶呈扁平状叶呈扁平状第第2节节基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系1举例说明基因控制生物体性状的两种方式。举例说明基因控制生物体性状的两种方式。2描述基因选择性表达与细胞分化的关系。描述基因选择性表达与细胞分化的关系。3表观遗传现象。表观遗传现象。1.豌豆的圆粒和皱粒豌豆的圆粒和皱粒一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关
3、系差差异异如如何何形形成成?圆粒豌豆圆粒豌豆皱粒豌豆皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因编码淀粉分支酶的基因 酶酶合成淀粉合成淀粉淀粉淀粉含量含量_ 淀粉能淀粉能_高高淀粉分支淀粉分支 保留水分保留水分指导指导 合成合成促使促使DNA中插入一段外来中插入一段外来DNA序列序列打乱了编码淀粉分支酶的基因打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现淀粉分支酶出现_,活性,活性_淀粉含量淀粉含量_豌豆豌豆_而皱缩而皱缩低低失水失水异常异常降低降低基因基因基因基因酶、激酶、激素等素等代谢代谢代谢代谢过程过程过程过程性状性状性状性状控制控制调节调节表现表现一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的
4、关系 人的白化症状是由人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常编码酪氨酸酶的基因异常而引而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。而表现出白化症状。1.为什么会出现白化症状?为什么会出现白化症状?2.用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关
5、系2.白化病白化病编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸转化为黑色素酪氨酸酶正常表现正常正常人正常人白化病人白化病人编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能转化为黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素,表现为白化基因基因酶、激酶、激素等素等代谢代谢过程过程性状性状控制控制调节调节表现表现一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关系编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶蔗糖淀粉 锁水强酪氨酸酶基因 酪氨酸酶酪氨酸黑色素 正常代谢过程合成代谢过程合成生物性状生物性状基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关系 在大约在大约70的囊性
6、纤维化患者中,编码的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失缺失了了3个个碱基碱基,导致,导致CFTR蛋白在第蛋白在第508位缺少苯丙位缺少苯丙氨酸,其氨酸,其空间结构发生变化空间结构发生变化,使,使CFTR转运转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。繁殖,最终使肺功能严重受损。3.囊性纤维化成因囊性纤维化成因正常气管正常气管囊性纤维化气管囊性纤维化气管分析囊性纤维病的发病机理,用流程图表述基因、基因表达产
7、分析囊性纤维病的发病机理,用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。物与性状之间的关系。一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关系编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_CFTR蛋白转运_的功能异常支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损CFTR蛋白_发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子编码CFTR蛋白的基因基因蛋白质结构性状蛋白质功能一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关系ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O异常关闭的CFTR蛋白稀薄的黏液氯离子黏稠的分泌物不断积累一、基因表达产物与性状之间的关系一
8、、基因表达产物与性状之间的关系4.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型容易破裂,患溶血性贫血基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状基因蛋白质结构性状一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关系基因酶酶细胞代谢生物性状结构蛋白结构蛋白生物性状蛋白质间接作用间接作用直接作用直接作用一、基因表达产物与性状之间的关系一、基因表达产物与性状之间的关系分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果,回答下列问题:检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管
9、细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+思考讨论思考讨论(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?有各自特异性的蛋白质(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?在不同细胞内表达的基因不同。表达的基因分类u管家基因所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。u奢侈基因 在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化细胞的分化根据管家基因与奢侈基因的定义,对下列基因进行归类。核
10、糖体蛋白基因 ATP合成酶基因 血红蛋白基因卵清蛋白基因 呼吸酶基因 胰岛素基因抗体基因 唾液淀粉酶基因属于管家基因的是:_属于奢侈基因的是:_基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。性状直接影响基因的选择性表达与细胞分化调控基因是否表达调控基因是否表达调控基因表达多少调控基因表达多少 基因表达的调控基因表达的调控 细胞分化的本质:基因的选择性表达(1)从细胞水平分析:(2)从亚显微结构水平分析:(3)从分子水平分析:蛋白质角度:基因角度:基因的选择性表达与细胞分化1.细胞分化的标志细胞的形态、结构和生理功能发生改变。细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改
11、变。蛋白质种类、数量、功能发生改变。基因的选择性表达,即遗传信息的执行情况不同,这是细胞分化的根本原因。(1)变:(2)不变:2.细胞分化的“变”与“不变”mRNA、蛋白质的种类,细胞的形态、结构和功能。DNA、tRNA、rRNA的种类,细胞的数目。导 练1.如图为人体内基因对性状的控制过程,据图分析下列叙述正确的是A.过程在人体所有的细胞中均能发生B.基因1和基因2不可能出现在同一细胞中C.过程反映了基因对生物性状的间接控制方式D.人体衰老引起白发的原因是过程不能完成C导 练2.人的胰岛细胞能产生胰岛素,但不能产生血红蛋白,据此推测胰岛细胞中A.只有胰岛素基因B.比人受精卵基因要少C.有胰岛
12、素基因和其他基因,但没有血红蛋白基因D.既有胰岛素基因,也有血红蛋白基因和其他基因D导 练3.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“”表示该基因表达,“”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是项目血红蛋白基因胰岛素基因抗体基因有氧呼吸有关酶基因红细胞胰岛B细胞浆细胞A.均表示“”B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同A三、表观遗传三、表观遗传柳柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结穿鱼是一种园林花卉。下图
13、所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。构不同,其他方面基本相同。三、表观遗传三、表观遗传1.资料资料1中植株中植株A和植株和植株B的花的形态不同是基因不同导致的?还是的花的形态不同是基因不同导致的?还是基因的表达不同导致的?基因的表达不同导致的?2.导致植株导致植株B中中Lcyc基因不表达的原因是什么基因不表达的原因是什么?基因的表达不同导致的基因的表达不同导致的基因被高度甲基化基因被高度甲基化类型类型类型类型1.1.DNADNA甲基化甲基化甲基化甲基化3.分析资料分析资料1,F1的花为什么与植株的花为什么与植株A的相似?在的相似?在F2中,为什么有些中,为什么有些植株的花
14、与植株植株的花与植株B的相似?的相似?三、表观遗传三、表观遗传3.分析资料分析资料1,F1的花为什么与植株的花为什么与植株A的相似?在的相似?在F2中,为什么有些植株中,为什么有些植株的花与植株的花与植株B的相似?的相似?F1植株同时含有来自植株植株同时含有来自植株A和植株和植株B的的Lcyc基因。植株基因。植株A的的Lcyc基因能基因能够表达,表现为显性;植株够表达,表现为显性;植株B的的Lcyc基因由于部分碱基甲基化,基因表基因由于部分碱基甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的F1中,中,F1的花的花与植株与植株A
15、的相似。的相似。F1自交后,自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株中有少部分植株含有两个来自植株B的的Lcyc基因,由于基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,因此,这部分植株的该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,因此,这部分植株的花与植株花与植株B相似。相似。4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗?基因的高度甲基化修饰能够遗传吗?因为因为F2中一部分植株的花与植株中一部分植株的花与植株B相似,说明相似,说明Lcyc基因的高度甲基化基因的高度甲基化修饰能够遗传。修饰能够遗传。(1)可可遗遗传传的的,即即这这类类改改变变通通过过有有丝丝分分裂裂或或减减数数分分裂裂能
16、能在在细细胞胞或或个个体体世代间遗传;世代间遗传;(2)是基因表达的改变;)是基因表达的改变;(3)DNA序列不变,或不能用序列不变,或不能用DNA序列变化来解释。序列变化来解释。甲基化的特点甲基化的特点甲基化的特点甲基化的特点三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和和a的控制,的控制,Avy为显性基为显性基因,表现为黄色体毛,因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。将纯种黄色体为隐性基因,表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂
17、交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。三、表观遗传三、表观遗传1.完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。Avy基因DNA甲基化程度高Avy基因的表达Avy基因的表达产物少产物少环境引起基因发生修饰体毛介于黄色和黑色之间表型改变表型改变子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰遗传2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但基因的表达受到抑制,因此性状发生改变,而且这种改变可以遗传。DNA完全一致的工蜂和蜂王基因组成相同的同卵双胞胎
18、生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。u概念:三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传这对你认识基因和性状的关系有什么启示?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?基因与性状基因与性状并不是简单并不是简单的一一对应的一一对应关系关系植物植物的的春化作用春化作用:低温促使植物开花的作用:低温促使植物开花的作用冬小麦的冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰基因所在部位的组蛋白被修饰类型类型类型类型2.2.组蛋白被修饰组蛋白被修饰组蛋白被修饰组蛋白被修饰三、表观遗传三、表观遗传三、
19、表观遗传三、表观遗传可遗传性:即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞、个体间遗传。可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。不变性:基因的碱基序列不变。表观遗传的特点遗传学和表观遗传学的关系遗传学和表观遗传学的关系遗传学遗传学表观遗传学表观遗传学基因型基因型表型表型表型变化表型变化DNA改变改变DNA序列不改变序列不改变表型变化表型变化基因和环境共同作用决定表型基因和环境共同作用决定表型基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。导 练1.下列哪项不属于表观遗传的特点
20、A.对表型的影响可遗传给后代B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变D.可由组蛋白的某些修饰导致C导 练2.下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述,不正确的是A.基因与生物性状是一一对应的关系,一种基因对应一种蛋白质B.人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的C.人类线粒体中的基因可以通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成D.一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状A导 练3.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图所示),已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变D课堂小结课堂小结