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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组广东省珠海市广东省珠海市实验中学实验中学 阿奇精品课件：高中生物必修阿奇精品课件：高中生物必修2 2遗传与进化遗传与进化表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和
2、水分，结出的是粒多饱给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是满的种子，但是再把这些种子种下去结出再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子。的仍就是普通的种子。不可遗传的变异不可遗传的变异 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥肥大大，把把其种子下去后结出的仍是太空椒。其种子下去后结出的仍是太空椒。可遗传的变异可遗传的变异 1956 1956年，英国科学家年，英国科学家英格拉姆英格拉姆发现发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上
3、的条多肽链上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 一、基因突变一、基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本 探究探究探
4、究探究 第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因取代的根本原因:A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构(二二)基因突变的基因突变的概念概念：替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A T C C G CT A G G C
5、 G C C G C G G C G A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞可以发生基因突变可以发生基因突变生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）分裂间期分裂间期体细胞可以发生基因突体细胞可以发生基因突变吗？变吗？生殖细胞可以发生基因生殖细胞可以发生基因突变吗？突变吗？体细胞发生的基因突变体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？可以传给后代吗？生殖细胞发生的基因突生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？变可以传给后代吗？(三三
6、)基因突变发生的基因突变发生的时间时间 细胞周期中的细胞周期中的分裂间期分裂间期(四四)基因突变的基因突变的原因原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素基因突变的原因基因突变的原因X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等 能不能列举一些实例来说这能不能列举一些实例来说这些因素确实会导致基因突变？些因素确实会导致基因突变？自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误诱发突变：诱发突变：在第二次世界大战临近结束的在第二次世界大战临近结束的19451945年年8 8月，美国先后向日本广岛月，美国
7、先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.610.6万人死亡，约万人死亡，约1313万人受伤。当万人受伤。当时时缪勒缪勒就指出：原子弹爆炸产生的就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的勒不幸言中了。在战后的2020多年里，多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。胎和智障、肢体畸型的新生儿。案例一：案例一：1986 1986年年4 4月月2626日，前苏联切尔诺贝利核电站发生日，
8、前苏联切尔诺贝利核电站发生爆炸，给当地造成了严重的核污染。爆炸，给当地造成了严重的核污染。1995 1995年，美国乔治亚大学生态实验室研究人员年，美国乔治亚大学生态实验室研究人员前往实地考察。在捕获的野猪、野鹿及老鼠中，发现前往实地考察。在捕获的野猪、野鹿及老鼠中，发现DNADNA束上发现许多断裂处，束上发现许多断裂处，这说明突变速率很高这说明突变速率很高。时隔一年，联合国组织的一支科学考察队来到时隔一年，联合国组织的一支科学考察队来到切尔诺贝利，竟遭到了一群不明动物的进攻。人们仔切尔诺贝利，竟遭到了一群不明动物的进攻。人们仔细一瞧，竟是老鼠细一瞧，竟是老鼠!一只只大如一只只大如猪崽猪崽！切
9、尔诺贝利核事故后还发现了切尔诺贝利核事故后还发现了一米左右的青蛙一米左右的青蛙以及宛如以及宛如潜艇般的怪鱼潜艇般的怪鱼。案例二：案例二：案例三：案例三：北京市民李发君的妻子朱继荣北京市民李发君的妻子朱继荣20022002年年8 8月初买了月初买了一辆新车作为上下班的交通工具，一辆新车作为上下班的交通工具，9 9月底就发现身上有月底就发现身上有大量出血点。大量出血点。1010月经正规医院诊断为月经正规医院诊断为重症再生障碍性重症再生障碍性贫血（白血病），贫血（白血病），治疗治疗5 5个月后宣告治疗无效病逝。由个月后宣告治疗无效病逝。由于于苯中毒苯中毒可导致重症再生障碍性贫血，朱也是继买车可导致重
10、症再生障碍性贫血，朱也是继买车后才出现病症，于是李在中国室内装饰协会下属室内后才出现病症，于是李在中国室内装饰协会下属室内环境监测中心进行车内空气检测，确认车内环境监测中心进行车内空气检测，确认车内苯超标苯超标后，后，认为罪魁祸首就是这辆新车。认为罪魁祸首就是这辆新车。如果没有这些因素，基因突变会不会发生？如果没有这些因素，基因突变会不会发生？细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么
11、特点？常见突变性状：常见突变性状：1 1、在生物界普遍存（、在生物界普遍存（普遍性普遍性）；）；讨论与思考讨论与思考短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指(五五)基因突变的特点基因突变的特点开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵1 1、基因突变发生在生物个体发育的、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？什么时期？任何时期任何时期2 2、在生物体内随机发生（、在生物体内随机发生（随机性随机性）；）；思考思考基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210210果蝇的
12、白眼基因果蝇的白眼基因4104105 5果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3103105 5玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1101105 5人类色盲基因人类色盲基因3103105 5小资料小资料3 3、突变率、突变率低低；4 4、基因突变是基因突变是不定向不定向的的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变白化苗白化苗5 5、大多数突变是、大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是
13、长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。(六六)基因突变的结果和意义基因突变的结果和意义 生物变异的生物变异的根本来源根本来源，为生物进化，为生物进化提供了提供了最初的原始材料最初的原始材料,能使生物的性状能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是出现差别，以适应不同的外界环境，是生生物进化的重要因素之一物进化的重要因素之一。基因突变的结果往往使一个基因变基因突变的结果往往使一个基因变成它的成它的等位基因等位基因,即产生了即产生了新的基因新的基因。基因突变的意义基因突变的意义:思考：思考：“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差
14、异，主要是什么原因产生，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的?基因重组基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的自由组合。性状的基因的自由组合。2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:基因的互换基因的互换:非非同源染色体上的同源染色体上的非非等位基因的等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的同源染色体上的非姐妹染色体非姐妹染色体之间之间发生局部互换发生局部互换.后一页后一页二、基因重组二、基因重组有性生殖有性生殖基因重组是通过基因重组是通过 过程实现的过程实现的非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位
15、基因自由组合 一种具有一种具有2020对对等位基因等位基因（这（这2020对等位基因分别对等位基因分别位于位于 2020对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F F2 2可可能出现的表现型就有能出现的表现型就有 种。种。A Aa ab bB BA Aa aB Bb bAbAb和和aBaBABAB和和abab上一页上一页2 22020=1048576=1048576同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换上一页上一页3 3、意义、意义:通过有性生殖过程实通过有性生殖过程实现的基因重组现的基因重组,为为生物变生物变异异提供了极其
16、丰富的提供了极其丰富的来来源源。这是形成。这是形成生物多样生物多样性性的重要原因之一的重要原因之一,对于对于生物进化生物进化具有十分重要具有十分重要的意义的意义。思考：基因重组能思考：基因重组能否产生新的基因？否产生新的基因？(08(08广东生物广东生物)正常双亲产下一头矮生雄性正常双亲产下一头矮生雄性牛犊。以下解释可能的是（牛犊。以下解释可能的是（）A.A.雄犊营养不良雄犊营养不良 B.B.雄犊携带雄犊携带X X染色体染色体 C.C.发生了基因突变发生了基因突变 D.D.双亲都是矮生基因的携带者双亲都是矮生基因的携带者ACDACD （1010江苏卷）江苏卷）人类能遗传给后代的基人类能遗传给后
17、代的基因突变常发生在因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C C（1010江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是引起的。下列叙述正确的是 A.A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B.B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个
18、体 C.C.观察细胞有丝分裂中期染色体形卷可判断基因突观察细胞有丝分裂中期染色体形卷可判断基因突变发生的位置变发生的位置 D.D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系的高产品系B(08(08广东理基广东理基)有关基因突变的叙述，正确的是（有关基因突变的叙述，正确的是（）A.A.不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B.B.基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C.C.一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变C(08(08上海
19、生物上海生物)7)7、（、（1 1）人类镰刀形细胞贫血症发生的）人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是根本原因是 A A基因突变基因突变 B B染色体结构变异染色体结构变异 C C基因重组基因重组 D D染色体数目变异染色体数目变异（2 2）基因突变：是由于）基因突变：是由于DNADNA分子发生碱基对的分子发生碱基对的_、_或或_，而引起的基因，而引起的基因_的改变。的改变。（3 3）基因突变时间：所以基因突变常发生在）基因突变时间：所以基因突变常发生在_时期。时期。（4 4）基因突变是）基因突变是 水平上的变化，不改变染色体上水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结
20、构及基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由表现形式，既由A A ，或由，或由a a 。（5 5）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律_给后代；若发生在体细胞中，给后代；若发生在体细胞中，_ _ _。A A增添增添 替换替换 缺失缺失结构结构分裂间期分裂间期 分子分子a aA A独立遗传独立遗传 一般不能遗传给后代一般不能遗传给后代 比较基因突变和重组引起的变异：比较基因突变和重组引起的变异：1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中(减数分裂减数分裂)非常丰富非常丰富