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1、产前诊断对降低出生缺陷的产前诊断对降低出生缺陷的影响影响 全国妇幼卫生监测办公室全国妇幼卫生监测办公室中国出生缺陷监测中心中国出生缺陷监测中心朱朱 军军 出生缺陷出生缺陷指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷几个特点 疾病种类繁多且复杂疾病种类繁多且复杂,达上万种达上万种 病因复杂病因复杂,可由遗传因素、环境因素或两可由遗传因素、环境因素或两 者相互作用所致者相互作用所致 诊断复杂诊断复杂,可于出生时表现，也可在生后可于出生时表现，也可在生后一段时间才显示出来一段时间才显示出来,有些需要
2、特殊检测有些需要特殊检测手段手段 疾病负担重疾病负担重 出生缺陷是全球性的公共卫生问题红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低出生缺陷成为全球性的公共卫生问题出生缺陷成为全球性的公共卫生问题全球每年至少新增出生缺陷790万例，占出生人口的6%（全部或部分来源于遗传）估计每年还有数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等发生率最高的国家为苏丹82.0，最低的国家为法国39.7。来自美国2006年的出生缺陷全球报告出生缺陷成为全球性的公共卫生问题出生缺陷成为全球性的公共卫生问题出生缺陷病例中有330万死于5岁
3、以前，320万存活者终身残疾中低收入国家的出生缺陷病例约占全世界的94%，死于出生缺陷者约占95%来自美国2006年的出生缺陷全球报告全球前五位的常见严重出生缺陷全球前五位的常见严重出生缺陷（全部或部分来源于遗传）（全部或部分来源于遗传）先天性心脏病（先天性心脏病（先天性心脏病（先天性心脏病（104104104104万）万）万）万）神经管缺陷（神经管缺陷（神经管缺陷（神经管缺陷（32.432.432.432.4万）万）万）万）血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.830.830.830.8万）万）万
4、）万）DownDownDownDown综合征（综合征（综合征（综合征（21.721.721.721.7万）万）万）万）G-6PDG-6PDG-6PDG-6PD（17.717.717.717.7万）万）万）万）这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传）的遗传）的遗传）的遗传）的25%25%25%25%7000 7000 7000 7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被多种出生缺陷（全
5、部或部分来源于遗传）被确认确认确认确认出生缺陷已成为我国的公共卫生问题我国出生缺陷总发生率高，人口基数大，影响严重 国外专家估计我国出生缺陷总患病率 为5.1%，还不包括环境因素导致的 缺陷 国内估计出生缺陷发生率为4%-6%,即 每年我国将新增80万-120万例出生缺陷l 我国严重出生缺陷的疾病负担沉重 神经管畸形：2亿/年 唐氏综合症：70亿/年 先天性心脏病：130亿/年出生缺陷已成为我国的公共卫生问题我国出生缺陷监测期限我国出生缺陷监测期限凡在监测医院分娩的凡在监测医院分娩的凡在监测医院分娩的凡在监测医院分娩的孕满孕满孕满孕满28282828周至生后周至生后周至生后周至生后7 7 7
6、7天天天天的围产儿的围产儿的围产儿的围产儿孕早期孕早期孕早期孕早期孕中期孕中期孕中期孕中期孕晚期孕晚期孕晚期孕晚期新生新生新生新生 儿期儿期儿期儿期孕孕孕孕28282828周周周周生后生后生后生后7 7 7 7天天天天监测对象监测对象监测对象监测对象数据来源数据来源全国数据来自全国数据来自全国数据来自全国数据来自31313131个省个省个省个省132132132132个监测市县个监测市县个监测市县个监测市县460-470460-470460-470460-470所县级或以上的具有产科执业资格的医院所县级或以上的具有产科执业资格的医院所县级或以上的具有产科执业资格的医院所县级或以上的具有产科执业
7、资格的医院出生缺陷登记卡出生缺陷登记卡出生缺陷登记卡出生缺陷登记卡 围产儿数季报表围产儿数季报表围产儿数季报表围产儿数季报表省级数据来自各省省级医院监测数据省级数据来自各省省级医院监测数据省级数据来自各省省级医院监测数据省级数据来自各省省级医院监测数据高龄产妇比例持续呈上升趋势，对妇幼保健工高龄产妇比例持续呈上升趋势，对妇幼保健工作提出了新的要求作提出了新的要求19962007年高龄产妇分娩围产儿构成比变化趋势（）年高龄产妇分娩围产儿构成比变化趋势（）%高龄（高龄（高龄（高龄（35353535岁）产妇比例逐年增加岁）产妇比例逐年增加岁）产妇比例逐年增加岁）产妇比例逐年增加对孕前保健和孕期保健提
8、出更高的要求对孕前保健和孕期保健提出更高的要求过去十年间，高龄产妇比例增加百分之过去十年间，高龄产妇比例增加百分之5.35.3个点个点 20072007年达到年达到8.6%8.6%，向发达国家水平接近，向发达国家水平接近%世界其他国家高龄产妇比例（世界其他国家高龄产妇比例（%）高龄（高龄（高龄（高龄（35353535岁）产妇比例增加带来的负担岁）产妇比例增加带来的负担岁）产妇比例增加带来的负担岁）产妇比例增加带来的负担按每年按每年16001600万出生人口，高龄产妇唐氏综合征发万出生人口，高龄产妇唐氏综合征发生率为生率为1/3801/380计算计算 过去十年间由于高龄产妇比例所导致的唐氏综合过
9、去十年间由于高龄产妇比例所导致的唐氏综合征的增加的病例约为征的增加的病例约为95009500例例 每一例Down综合征患儿疾病负担为45万，我国每年为此要多花 43个亿1986198619861986年年年年1996199619961996年年年年2000200020002000年年年年2005200520052005年年年年2006200620062006年年年年2007200720072007年年年年神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（32.532.532.532.5）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（14.5)14.5)14.5)14.5)总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（14.1)14.1)14
10、.1)14.1)先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（24.024.024.024.0）先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（25.625.625.625.6）先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（25.125.125.125.1）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（16.7)16.7)16.7)16.7)神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（13.613.613.613.6）多指多指多指多指/趾趾趾趾(12.5)(12.5)(12.5)(12.5)多指多指多指多指/趾趾趾趾（14.714.714.714.7）多指多指多指多指/趾趾趾趾（15.9
11、15.915.915.9）多指多指多指多指/趾趾趾趾（16.3 16.3 16.3 16.3）脑积水脑积水脑积水脑积水(14.2(14.2(14.2(14.2）多指多指多指多指/趾趾趾趾(9.2)(9.2)(9.2)(9.2)神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（12.012.012.012.0）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（13.713.713.713.7）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（14.214.214.214.2）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（13.2 13.2 13.2 13.2）多指多指多指多指/趾趾趾趾(12.6)(12.6)(12.6)(12.6)脑积水脑积水脑积水脑积水（6.56.5
12、6.56.5）先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（11.411.411.411.4）神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（8.88.88.88.8）神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（8.28.28.28.2）神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（7.2 7.2 7.2 7.2）马蹄内翻马蹄内翻马蹄内翻马蹄内翻(9.0)(9.0)(9.0)(9.0)先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（6.26.26.26.2）脑积水脑积水脑积水脑积水（7.17.17.17.1）脑积水脑积水脑积水脑积水（7.57.57.57.5）脑积水脑积水脑积水脑积水(7
13、.3(7.3(7.3(7.3）脑积水脑积水脑积水脑积水(6.8(6.8(6.8(6.8）65.4%65.4%65.4%65.4%57.0%57.0%57.0%57.0%52.0%52.0%52.0%52.0%49.4%49.4%49.4%49.4%48.9%48.9%48.9%48.9%45.2%45.2%45.2%45.2%全国主要出生缺陷发生率顺位变化全国主要出生缺陷发生率顺位变化(1/(1/万）万）19961996年年20002000年年20052005年年20062006年年20072007年年总唇裂总唇裂（14.5)14.5)多指多指/趾趾(13.1)(13.1)先天性心脏先天性心脏
14、病（病（26.626.6）先天性心脏先天性心脏病（病（28.628.6）先天性心脏先天性心脏病（病（27.727.7）多指多指/趾趾(9.5)(9.5)总唇裂总唇裂（12.3)12.3)多指多指/趾趾（15.415.4）多指多指/趾趾（17.117.1）多指多指/趾趾（17.117.1）神经管缺陷神经管缺陷（8.08.0）先天性心脏先天性心脏病（病（12.312.3）总唇裂总唇裂（12.312.3）总唇裂总唇裂（13.413.4）总唇裂总唇裂（11.811.8）先天性心脏先天性心脏病（病（6.76.7）神经管缺陷神经管缺陷（6.86.8）脑积水脑积水（6.36.3）并指趾并指趾（6.26.2）
15、尿道下裂尿道下裂尿道下裂尿道下裂（6.26.26.26.2）肢体短缩肢体短缩（4.74.7）肢体短缩肢体短缩（5.65.6）尿道下裂尿道下裂尿道下裂尿道下裂（5.45.45.45.4）脑积水脑积水(5.8(5.8）并指（趾）并指（趾）(5.4(5.4）城市城市主要出生缺陷发生率顺位变化（主要出生缺陷发生率顺位变化（/万）万）1996199619961996年年年年2000200020002000年年年年2005200520052005年年年年2006200620062006年年年年2007200720072007年年年年神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（26.526.526.526.5
16、）神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（24.324.324.324.3）先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病 （18.518.518.518.5）先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（19.619.619.619.6）先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（19.719.719.719.7）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（14.3)14.3)14.3)14.3)总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（17.8)17.8)17.8)17.8)神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（16.316.316.316.3）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（15.815.815.
17、815.8）总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（15.915.915.915.9）脑积水脑积水脑积水脑积水（10.410.410.410.4）多指多指多指多指/趾趾趾趾(10.9)(10.9)(10.9)(10.9)总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂（15.315.315.315.3）神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷 （14.114.114.114.1）神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷（12.912.912.912.9）多指多指多指多指/趾趾趾趾(8.3)(8.3)(8.3)(8.3)脑积水脑积水脑积水脑积水（10.810.810.810.8）多指多指多指多指/趾趾趾趾（13.213.213.21
18、3.2）多指多指多指多指/趾趾趾趾（13.413.413.413.4）多指多指多指多指/趾趾趾趾（14.714.714.714.7）肢体短缩肢体短缩肢体短缩肢体短缩（6.2)6.2)6.2)6.2)先天性心脏先天性心脏先天性心脏先天性心脏病（病（病（病（9.29.29.29.2）脑积水脑积水脑积水脑积水（10.010.010.010.0）脑积水脑积水脑积水脑积水(10.0(10.0(10.0(10.0）脑积水脑积水脑积水脑积水(10.3(10.3(10.3(10.3）农村农村主要出生缺陷发生率顺位变化（主要出生缺陷发生率顺位变化（/万）万）全国神经管缺陷发生率全国神经管缺陷发生率1/万1996
19、-2007年全国神经管缺陷发生率趋势年全国神经管缺陷发生率趋势神经管缺陷发生率城乡差异趋势神经管缺陷发生率城乡差异趋势19962007年神经管缺陷发生率城乡差异趋势年神经管缺陷发生率城乡差异趋势产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007神经管缺陷神经管缺陷 17.7 17.7 35.6 35.6城市地区城市地区 26.8 26.8 25.0 25.0农村地区农村地区 19.3 19.3 39.4 39.4产前诊断技术管理办法颁布产前诊断技术管理办法颁布1996-2007年全
20、国神经管缺陷主要类型畸形变化趋势（年全国神经管缺陷主要类型畸形变化趋势（1/万）万）神经管缺陷发生率神经管缺陷发生率产前诊断的影响产前诊断的影响产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007神经管缺陷神经管缺陷 17.7 17.7 35.6 35.6无脑畸形无脑畸形 29.9 29.9 58.2 58.2脊柱裂脊柱裂 7.1 7.1 22.1 22.1脑膨出脑膨出 22.2 22.2 20.9 20.9产前诊断对NTDs发生率的影响Prevalence of NTDs per
21、10000比例比例(%)20周周-22周周-28周周-全部孕周全部孕周20-出生出生/全部全部22-出生出生/全部全部28-出生出生/全部全部无脑畸形无脑畸形4.45 3.62 2.03 5.85 76.1461.8934.70脊柱裂脊柱裂5.65 5.29 4.24 5.97 94.5888.6570.99脑膨出脑膨出1.84 1.65 1.14 2.13 86.2877.5553.64Total NTDs11.94 10.56 7.41 13.95 85.5875.7453.13先天性脑积水发生率先天性脑积水发生率1996-2007年全国脑积水发生率趋势年全国脑积水发生率趋势先天性脑积水发
22、生率城乡差异趋势先天性脑积水发生率城乡差异趋势19962007年先天性脑积水发生率城乡差异趋势年先天性脑积水发生率城乡差异趋势产前诊断技术管理办法实施前后脑积水发生产前诊断技术管理办法实施前后脑积水发生率变化幅度（率变化幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007脑积水脑积水 25.5 25.5 16.4 16.4城市地区城市地区 31.9 31.9 17.3 17.3农村地区农村地区 13.7 13.7 13.0 13.0 1996-20071996-2007年全国多指（趾）发生率年全国多指（趾）发生率（1/1/万）万）1/万 年多指（趾）发生率多指（趾
23、）发生率多指（趾）发生率多指（趾）发生率产前诊断技术管理办法实施前后多指（趾）产前诊断技术管理办法实施前后多指（趾）发生率变化幅度（发生率变化幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007多指多指 61.6 61.6 13.2 13.2城市地区城市地区 51.0 51.0 17.4 17.4农村地区农村地区 70.570.5 5.1 5.1先天性心脏病发生率先天性心脏病发生率 1996-20061996-2006年全国先天性心脏病发生率（年全国先天性心脏病发生率（1/1/万）万）产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度
24、（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007先天性心脏病先天性心脏病 188.7 188.7 41.8 41.8城市地区城市地区 182.0 182.0 47.2 47.2农村地区农村地区 218.3218.3 27.3 27.3尿道下裂发生率尿道下裂发生率 1996-20071996-2007年全国尿道下裂发生率（年全国尿道下裂发生率（1/1/万）万）产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007尿道下裂尿道下裂 67.5 67.5 1
25、7.6 17.6城市地区城市地区 85.8 85.8 4.6 4.6农村地区农村地区 29.029.0 58.3 58.3不同地区尿道下裂发生率不同地区尿道下裂发生率 20072007年全国不同地区尿道下裂发生率（年全国不同地区尿道下裂发生率（1/1/万）万）肢体短缩发生率肢体短缩发生率 1996-20061996-2006年全国肢体短缩发生率（年全国肢体短缩发生率（1/1/万）万）产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007肢体短缩肢体短缩 16.5 16.5 15.0 1
26、5.0城市地区城市地区 20.2 20.2 15.6 15.6农村地区农村地区 9.7 9.7 12.6 12.6 总唇裂发生率总唇裂发生率 1996-20071996-2007年全国总唇裂发生率（年全国总唇裂发生率（1/1/万）万）产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007总唇裂总唇裂 4.8 4.8 13.1 13.1城市地区城市地区 1.2 1.2 16.8 16.8农村地区农村地区 18.8 18.8 6.3 6.3 1/10,000Year 腹裂发生率腹裂发生率城
27、乡发生率城乡发生率 1996-20071996-2007年全国腹裂发生率（年全国腹裂发生率（1/1/万）万）产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（幅度（%）1996-20031996-20032004-20072004-2007腹裂腹裂 27.227.2 29.429.4城市地区城市地区 25.625.6 32.432.4农村地区农村地区 23.3 23.3 24.9 24.9提示：提示：一些重大的出生缺陷如神经管缺陷出现下降趋势；一些重大的出生缺陷如神经管缺陷出现下降趋势；一些与诊断水平有关的畸形如先天性心脏病出现一些与诊断水平有关的畸形如先天性心
28、脏病出现增加增加产前诊断技术管理办法颁布以后对降低重大体表产前诊断技术管理办法颁布以后对降低重大体表畸形或抑制发生率继续上升的势头发挥了作用畸形或抑制发生率继续上升的势头发挥了作用 我国主要先天畸形与其他国家比较我国主要先天畸形与其他国家比较 各国神经管缺陷发生率（各国神经管缺陷发生率（各国神经管缺陷发生率（各国神经管缺陷发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）1/10,000（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国
29、为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）各国先天性脑积水发生率（各国先天性脑积水发生率（各国先天性脑积水发生率（各国先天性脑积水发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）各国总唇裂发生率（各国总唇裂发生率（各国总唇裂发生率（各国总唇裂发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）1/10,000（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国
30、为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）各国肢体短缩发生率（各国肢体短缩发生率（各国肢体短缩发生率（各国肢体短缩发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）1/10,000（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）各国尿道下裂发生率（各国尿道下裂发生率（各国尿道下裂发生率（各国尿道下裂发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）1/10,000（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰
31、大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）各国腹裂发生率（各国腹裂发生率（各国腹裂发生率（各国腹裂发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）1/10,000（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）（注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料）各国多指（趾）发生率（各国多指（趾）发生率（各国多指（趾）发生率（各国多指（趾）发生率（1/1/1/1/万）万）万）万）1/10,000出生缺陷预防 WHO推荐的三级干预措施措施类别 效 果一级预防 预防发生，降低出生缺陷率二级
32、预防 避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防 避免致残，可降低致残率，减 轻“疾病负担”（二）二级预防（二）二级预防：是一级预防的补充是一级预防的补充 目的：目的：减少出生缺陷的出生减少出生缺陷的出生 时间：时间：怀孕期怀孕期 对象：对象：主要针对怀孕妇女主要针对怀孕妇女 主要内容：主要内容：产前诊断、宫内治疗产前诊断、宫内治疗WHOWHO专家组报告专家组报告:进行异常胎儿扫描以发现先天性畸形进行异常胎儿扫描以发现先天性畸形进行异常胎儿扫描以发现先天性畸形进行异常胎儿扫描以发现先天性畸形,要要要要按正规表格按正规表格按正规表格按正规表格要求逐项检查要求逐项检查要求逐项检查要求逐项检查,大约需要大
33、约需要大约需要大约需要15-2015-2015-2015-20分钟。分钟。分钟。分钟。如果在第如果在第如果在第如果在第19191919周前后扫描周前后扫描周前后扫描周前后扫描,此时胎儿的器官已发育此时胎儿的器官已发育此时胎儿的器官已发育此时胎儿的器官已发育,异异异异常情况已能看出常情况已能看出常情况已能看出常情况已能看出,胎儿医学专家能检出胎儿医学专家能检出胎儿医学专家能检出胎儿医学专家能检出90%90%90%90%以上的常以上的常以上的常以上的常见畸形见畸形见畸形见畸形.异常胎儿扫描检查主要适合于那些高危孕妇异常胎儿扫描检查主要适合于那些高危孕妇异常胎儿扫描检查主要适合于那些高危孕妇异常胎儿
34、扫描检查主要适合于那些高危孕妇.WHOWHO专家组报告专家组报告(续续):):大多数先天异常胎儿发生于所谓正常妊娠之中大多数先天异常胎儿发生于所谓正常妊娠之中大多数先天异常胎儿发生于所谓正常妊娠之中大多数先天异常胎儿发生于所谓正常妊娠之中,要检查出这一部分异常胎儿要检查出这一部分异常胎儿要检查出这一部分异常胎儿要检查出这一部分异常胎儿,需常规地对每一需常规地对每一需常规地对每一需常规地对每一个孕妇进行筛检个孕妇进行筛检个孕妇进行筛检个孕妇进行筛检.通过日常的超声扫描通过日常的超声扫描通过日常的超声扫描通过日常的超声扫描,一个训练有素的超声检一个训练有素的超声检一个训练有素的超声检一个训练有素的
35、超声检查医师能发现查医师能发现查医师能发现查医师能发现70%70%70%70%以上的常见胎儿畸形以上的常见胎儿畸形以上的常见胎儿畸形以上的常见胎儿畸形.海豹畸形海豹畸形在一所市级在一所市级在一所市级在一所市级医院建卡、医院建卡、医院建卡、医院建卡、产检，三次产检，三次产检，三次产检，三次B B超检查未超检查未超检查未超检查未发现畸形发现畸形发现畸形发现畸形鼓励所有孕妇做鼓励所有孕妇做Down Down 综合征血清学筛查综合征血清学筛查1每个孕妇是否都要做孕妇血清学筛查？每个孕妇是否都要做孕妇血清学筛查？2.2.孕期什么时候做这项检查最好？孕期什么时候做这项检查最好？3.3.孕妇血清学筛查主要有
36、什么用途？孕妇血清学筛查主要有什么用途？4.4.做孕妇血清学筛查，对孕妇有影响吗？做孕妇血清学筛查，对孕妇有影响吗？5.5.孕妇血清学筛查，会影响胎儿吗？孕妇血清学筛查，会影响胎儿吗？6.6.孕妇血清学筛查结果异常，是否一定提示胎儿有缺陷孕妇血清学筛查结果异常，是否一定提示胎儿有缺陷？7.7.孕妇血清学筛查结果正常，是否能排除胎儿异常可能？孕妇血清学筛查结果正常，是否能排除胎儿异常可能？8.8.孕妇血清检检查结果异常，下一步该怎么办？孕妇血清检检查结果异常，下一步该怎么办？有效方法有效方法 未检测未检测产前筛查产前筛查产前诊断产前诊断羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术绒毛膜取样术绒毛膜取样术超声筛查超声
37、筛查血清学筛查血清学筛查正常孕妇正常孕妇胎儿异常孕妇胎儿异常孕妇筛查性检测筛查性检测正常孕妇正常孕妇胎儿异常孕妇胎儿异常孕妇诊断性检测诊断性检测两联筛查两联筛查三联筛查三联筛查四联筛查四联筛查羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的侵入性产羊膜腔穿刺术是最常用的侵入性产前诊断方法前诊断方法在怀孕期间在超声在怀孕期间在超声仪直接引导下，通仪直接引导下，通过腹壁取出羊水过腹壁取出羊水治疗类型治疗类型治疗类型治疗类型疾病和治疗方法疾病和治疗方法疾病和治疗方法疾病和治疗方法内科内科内科内科用地塞米松用地塞米松用地塞米松用地塞米松治疗先天性肾上腺增生（仅限女婴）治疗先天性肾上腺增生（仅限女婴）治疗
38、先天性肾上腺增生（仅限女婴）治疗先天性肾上腺增生（仅限女婴）用用用用维生素维生素维生素维生素B12B12治疗某些甲丙二酰酸血症治疗某些甲丙二酰酸血症治疗某些甲丙二酰酸血症治疗某些甲丙二酰酸血症补充生物素治疗多发性羧化酶缺乏症补充生物素治疗多发性羧化酶缺乏症补充生物素治疗多发性羧化酶缺乏症补充生物素治疗多发性羧化酶缺乏症用用用用心脏病药物治疗胎儿心律不齐心脏病药物治疗胎儿心律不齐心脏病药物治疗胎儿心律不齐心脏病药物治疗胎儿心律不齐母亲静脉注射丙种球蛋白治疗同种免疫血小板缺乏母亲静脉注射丙种球蛋白治疗同种免疫血小板缺乏母亲静脉注射丙种球蛋白治疗同种免疫血小板缺乏母亲静脉注射丙种球蛋白治疗同种免疫血
39、小板缺乏症症症症血管内血管内血管内血管内对对对对继发于同种免疫性、病毒致红细胞发育不全和出继发于同种免疫性、病毒致红细胞发育不全和出继发于同种免疫性、病毒致红细胞发育不全和出继发于同种免疫性、病毒致红细胞发育不全和出血引起的胎儿贫血进行输血血引起的胎儿贫血进行输血血引起的胎儿贫血进行输血血引起的胎儿贫血进行输血对对对对同种免疫性血小板减少症输入血小板同种免疫性血小板减少症输入血小板同种免疫性血小板减少症输入血小板同种免疫性血小板减少症输入血小板外科外科外科外科开宫开宫开宫开宫手术（先天性膈疝、尿道梗阻、骶尾部畸胎瘤）手术（先天性膈疝、尿道梗阻、骶尾部畸胎瘤）手术（先天性膈疝、尿道梗阻、骶尾部畸
40、胎瘤）手术（先天性膈疝、尿道梗阻、骶尾部畸胎瘤）宫内宫内宫内宫内手术（针吸），对胸腔囊性病变及尿道梗阻进手术（针吸），对胸腔囊性病变及尿道梗阻进手术（针吸），对胸腔囊性病变及尿道梗阻进手术（针吸），对胸腔囊性病变及尿道梗阻进行分流）行分流）行分流）行分流）基因疗法基因疗法基因疗法基因疗法输入造血干细胞（血红蛋白病、重症复合性免疫缺输入造血干细胞（血红蛋白病、重症复合性免疫缺输入造血干细胞（血红蛋白病、重症复合性免疫缺输入造血干细胞（血红蛋白病、重症复合性免疫缺陷）陷）陷）陷）种系基因疗法种系基因疗法种系基因疗法种系基因疗法 可以进行胎儿治疗的先天性疾病可以进行胎儿治疗的先天性疾病目前存在的问题目前存在的问题全国产前筛查和产前诊断资源不清产前筛查的后续诊断能力严重不足超声检查和产前诊断的界定不清技术仍不规范,质量缺乏保障体系新技术的推广仍有瓶颈 医学伦理问题突显高风险领域谢谢 谢谢 大大 家！家！