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1、目的与要求目的与要求熟练掌握系谱分析法掌握人类的单基因遗传规律，熟悉几种常见遗传病的遗传方式第1页/共25页第一节第一节 系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 系谱（Pedigree):是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。第2页/共25页系谱中常用的符号第3页/共25页遗传病基因病染色体病单基因病单基因病多基因病多基因病常染色体病性染色体病常染色体常染色体性染色体性染色体显性遗
2、传病显性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病隐性遗传病隐性遗传病数目异常遗传病结构异常遗传病X 染色体Y 染色体数目异常遗传病结构异常遗传病结构异常遗传病数目异常遗传病第二节第二节 单单 基基 因因 遗遗 传传第4页/共25页一、常染色体显性遗传一、常染色体显性遗传(Autosomal dominant inheritance)由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。患者双亲中必有一个为患者（一般为杂合体），患者的同胞中约有12的可能性也为患者。系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。特征典型系谱第5页/共25页 典型病例l
3、Huntington 舞蹈病：4p16.3l Marfan综合征：15q21.1(fibrillin-1)l 成人型多囊肾(16q，ADPKD1)l 家族性多发性结肠息肉(APC)l 成骨不全(17q21.31-q22和7q22.1)l 短指症第6页/共25页Marfan综合征综合征蜂蛛样指趾。近视、晶体（半）脱位，二尖瓣脱垂第7页/共25页家族性多发性结肠息肉家族性多发性结肠息肉第8页/共25页成骨不全成骨不全第9页/共25页短指症短指症第10页/共25页二、常染色体隐性遗传二、常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance）与性别无关，男女发病机会相等。系
4、谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递的现象，有时在整个谱系中甚至只有先证者一个患者。患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。出生患儿的可能性约为14，患儿同胞中有23的可能性为携带者。近亲结婚会使子女中的隐性遗传病的发病率增高。典型系谱特征第11页/共25页典型病例（1）白化病I型（编码酪氨酸酶基因定位于11q14-q21）（2）肝豆状核变性(WD定位于13q14.3)（3）糖原贮积症I型（葡萄糖-6-磷酸酶，定位于17q21)（4）半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因定位于9q13)第12页/共25页肝豆状核变性肝豆状核变性扭转痉挛、精神障碍 肝硬化和大脑基底节区的豆状
5、核变性 第13页/共25页三、三、X-连锁显性遗传连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance)人群中女性患者比男性约多一倍，前者病情较轻。患者的双亲中必有一名是该病患者。男性的女儿全部都是患者，儿子全部正常。女性患者（杂合体）的子女中各有50的可能性是该病的患者。系谱中可以看到连续传递的现象，这点与常染色体显性遗传一致。特征典型系谱第14页/共25页色素失调色素失调第15页/共25页抗维生素抗维生素 D 性佝偻病性佝偻病PHEX 基因的突变，导致 肾小管回吸收磷减少所致 第16页/共25页 四、四、X连锁隐性遗传连锁隐性遗传(X-linked recessive
6、inheritance)人群中男性患者的发病率远比女性多，系谱中往往只有男性。双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，其母亲肯定是一个携带者，女儿也由12的可能性为携带者。男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙也有可能是患者。如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。典型系谱第17页/共25页典型病例：（1）Duchenne型肌营养不良(DMD)（2）血友病（A型、B型）（3）红绿色盲第18页/共25页Duchenne型肌营养不良型肌营养不良(DMD)第19页/共25页1.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子
7、是携带者的可能性为 A.0 B.1/4 C.1/8 D.1/2 E.2/3 2.视网膜母细胞瘤的外显率为90%，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A0.1 B 0.25 C 0.4 D.0.45 E13.两个听力正常的夫妇婚后所生的一个孩子患先天性聋哑，这是由于：A夫妇二人皆是隐性致病基因的携带者 B夫妇二人皆是染色体相互易位的携带者 C夫妇二人皆是染色体倒位的携带者D夫妇一人是染色体倒位的携带者E夫妇一人是染色体相互易位的携带者第20页/共25页4.一个女性的两个哥哥患甲型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8
8、D1/16 E1/325.一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，假如该女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/326.一个男性将X染色体上的某一个基因传给他外孙女的概率是A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/327.一个女性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康男性结婚，其子女患病情况为：A儿子都发病，女儿都正常 B女儿都为携带者，儿子都患病C儿、女都有12患病风险 D女儿都发病，儿子都正常E.儿子都为携带者，女儿都患病8.一对苯丙酮尿症（PKU）的携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险是：A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
9、E.0第21页/共25页9.近亲结婚可以显著提高以下哪个疾病的发病风险 A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁10.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为 A.完全外显 B.不完全外显 C.表现度不一致 D.不完全确认 E.遗传早现11.一对表型正常的夫妇生了一个甲型血友病的患儿，如果再次生育，他们的女儿患该病的概率是 A.0 B.1/4 C.1/8 D.1/2 E.2/312.一个男性将X染色体上某一突变基因传给他的孙子的概率是 A.0 B.1/4 C.1/8 D.1/2 E.2/3 第22页/共25页13.一对表型正常的夫妇，生有一个苯
10、丙酮尿症的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为 A.0 B.1/4 C.1/8 D.1/2 E.2/3 14.不完全显性指的是：A显性基因作用未表现 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D 杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 E隐性基因作用未表现15.两个先天性聋哑(AR)的病人婚后所生的两个子女均听力正常，这是由于：A外显率不全 B表现度低 C基因组印记 D环境因素影响 E遗传异质性16.一个女性的两个哥哥患乙型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32第23页/共25页17.一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3218.一个女人的父亲50岁时患亨廷顿舞蹈病，她目前未发病，其与正常男性婚配后所生子女的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3219.一个男性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康女性结婚，其子女患病情况为：A儿子都发病，女儿都正常 B女儿都为携带者，儿子都患病C儿、女都有12患病风险 D女儿都发病，儿子都正常E.儿子都为携带者，女儿都患病第24页/共25页感谢您的观看！第25页/共25页