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1、第三节人类遗传病第1页，本讲稿共32页讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出有人提出“人类所有
2、的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依据。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。基因病。第2页，本讲稿共32页(由遗传物质改变
3、引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)一一.人类遗传病概述人类遗传病概述1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病第3页，本讲稿共32页1.1.单基因遗传病单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良第4页，本讲稿共32页2.2.多基因遗传病多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)唇裂唇裂无脑儿无
4、脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病(在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高)第5页，本讲稿共32页3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病)2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病第6页，本讲稿共32页猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体部号染色体部分缺失。分缺失。症状：两眼距离较远，症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力慢，存在着严重的智力障碍。
5、患儿哭声轻，音障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。调高，很像猫叫。第7页，本讲稿共32页21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人原因：患者比正常人多了一条多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。第8页，本讲稿共32页性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表现为女
6、性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。第9页，本讲稿共32页请大家指出下列遗传病各属于何种请大家指出下列遗传病各属于何种类型？类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.
7、性染色体异常病性染色体异常病第10页，本讲稿共32页二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会第11页，本讲稿共32页一个病残儿平均寿命为一
8、个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和年国家和家庭需为孩子承担家庭需为孩子承担4040万人民币的基本生万人民币的基本生活费用活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元第12页，本讲稿共32页优生优生，就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）遗传病的预防（优生工作的主要措施）第13页，本讲稿共32页v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：
9、直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系旁系血亲血亲禁止结婚。禁止结婚。vv 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育生育生育6个子女，个子女，3个夭折，个夭折，个夭折，个夭折，3 3个个终生不育。终生不育。一、一、禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：第14页，本讲稿共32页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或（或外孙子女）外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女
10、（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第15页，本讲稿共32页 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。所以，应禁止近亲结婚
11、。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。有效的方法。第16页，本讲稿共32页遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊病史，作出遗传诊断断分析分析遗传病的传递遗传病的传递方式方式推断推断后代发病几后代发病几率率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃
12、含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩2、进行遗传咨询、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一手段之一第17页，本讲稿共32页过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以上女子岁以上女子生育的子女中，患生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女岁女子所生子女高出子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子
13、健康也不利对母子健康也不利,原因是一般女子自原因是一般女子自生发育要到生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义出具有重要意义第18页，本讲稿共32页羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查基因诊断基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重遗及早发现有严重遗传病和严重畸形的传病和严重畸形的胎儿。胎儿。4、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查
14、，以便确定胎测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病儿是否患有某种遗传病或先天性疾病第19页，本讲稿共32页四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的（或者说碱基）的序列，序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息.目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY第20页，本讲稿共32页19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成
15、，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色号染色体上的体上的30003000万个碱基对万个碱基对第21页，本讲稿共32页（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的
16、机制，以及生物的进化的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物高（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。新技术的发展，并产生巨大的经济效益。第22页，本讲稿共32页调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因
17、遗传病，如红绿色盲、白化病、基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视（度以上）等。（度以上）等。课外作业课外作业第23页，本讲稿共32页、为保证调查的群体足够大，小组调查的数、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数第24页，本讲稿共32页21三体综合征第25页，本讲稿共32页 猫叫综合征第26页，
18、本讲稿共32页并指并指第27页，本讲稿共32页抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿第28页，本讲稿共32页软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。第29页，本讲稿共32页白化病第30页，本讲稿共32页苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成第31页，本讲稿共32页进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿第32页，本讲稿共32页