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1、会计学1绪论医学遗传学绪论医学遗传学医学遗传学基础医学遗传学基础医学遗传学基础医学遗传学基础（第二版）（第二版）（第二版）（第二版）编者名单编者名单编者名单编者名单n n主主主主 编：编：编：编：王静颖王静颖 王王 懿懿n n副主编：副主编：副主编：副主编：张宏伟张宏伟 代凤兰代凤兰n n编编编编 者：者：者：者：（以姓氏笔画为序）（以姓氏笔画为序）n n 王静颖王静颖 （山东聊城职业技术学院）（山东聊城职业技术学院）n n 王王 懿懿 （甘肃省酒泉卫生学校）（甘肃省酒泉卫生学校）n n 代凤兰代凤兰 （山东聊城职业技术学院）（山东聊城职业技术学院）n n 李桂英李桂英 （四川省卫生学校）（四
2、川省卫生学校）n n 宋宝爱宋宝爱 （山西省晋中卫校）（山西省晋中卫校）n n 肖立英肖立英 （大连铁路卫生学校）（大连铁路卫生学校）n n 张宏伟张宏伟 （山西临汾职业技术学院）（山西临汾职业技术学院）n n 赵赵 斌斌 （四川省卫生学校）（四川省卫生学校）n n 祝满辉祝满辉 （湖北省咸宁卫生学校）（湖北省咸宁卫生学校）n n 温军鸿温军鸿 （广东省湛江卫生学校）（广东省湛江卫生学校）n n 戴国雄戴国雄 （嘉应学院医学院）（嘉应学院医学院）第1页/共27页内内 容容 简简 介介n n本书是本书是“教育部职业教育与成人教育司推荐教材、教育部职业教育与成人教育司推荐教材、全国卫生职业院校规划
3、教材全国卫生职业院校规划教材”之一。全书共分之一。全书共分8 8章，内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞学基章，内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、人类性状的遗传方式与遗础、遗传的基本规律、人类性状的遗传方式与遗传病、遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生，传病、遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生，遗传与环境等。遗传与环境等。n n本书根据医学相关专业培养高素质技能型专门人本书根据医学相关专业培养高素质技能型专门人才的培养目标和岗位需求，突出了贴近学生、贴才的培养目标和岗位需求，突出了贴近学生、贴近社会、贴近岗位的思路，以模块为基础，以案近社会、贴近岗位的思路，以模块为基础，以
4、案例为特色。教材内容不仅具有科学性、系统性，例为特色。教材内容不仅具有科学性、系统性，更具有实用性和创新性，内容流畅、图文并茂。更具有实用性和创新性，内容流畅、图文并茂。第2页/共27页第章绪第章绪 论论第节医学遗传学概述第节医学遗传学概述第节医学遗传学概述第节医学遗传学概述 第节人类遗传病概述第节人类遗传病概述第节人类遗传病概述第节人类遗传病概述 第节学习医学遗传学的重要意义第节学习医学遗传学的重要意义第节学习医学遗传学的重要意义第节学习医学遗传学的重要意义 第3页/共27页学习目标学习目标1.1.说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概说出遗传学、医学遗传学、遗
5、传病的概说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概念念念念2.2.简述遗传病的特征及其对人类个体健康、简述遗传病的特征及其对人类个体健康、简述遗传病的特征及其对人类个体健康、简述遗传病的特征及其对人类个体健康、家庭和社会的危害家庭和社会的危害家庭和社会的危害家庭和社会的危害3.3.叙述人类遗传病的分类及其遗传特点叙述人类遗传病的分类及其遗传特点叙述人类遗传病的分类及其遗传特点叙述人类遗传病的分类及其遗传特点4.4.谈谈学习医学遗传学的意义谈谈学习医学遗传学的意义谈谈学习医学遗传学的意义谈谈学习医学遗传学的意义第4页/共27页第第1节节 医学遗传学概述医学遗传学概述一、医学遗传学的概念一、医学遗传学的概
6、念 医学遗传学医学遗传学医学遗传学医学遗传学(medical genetics)(medical genetics)(medical genetics)(medical genetics)是研究人类疾病与遗传的关系的科学，是研究人类疾病与遗传的关系的科学，是研究人类疾病与遗传的关系的科学，是研究人类疾病与遗传的关系的科学，主要任务是研究遗传病的发病机理、主要任务是研究遗传病的发病机理、主要任务是研究遗传病的发病机理、主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而传递规律、诊断、治疗和预防，从而传递规律、诊断、治疗和预防，从而传递规律、诊断、治疗和预防，从而对改善人类健康素质作
7、出贡献。对改善人类健康素质作出贡献。对改善人类健康素质作出贡献。对改善人类健康素质作出贡献。第5页/共27页二、医学遗传学在现代二、医学遗传学在现代 医学中的作用医学中的作用（一）在临床遗传病研究中的作用（一）在临床遗传病研究中的作用 人群中有人群中有人群中有人群中有20%20%25%25%的人受遗传病所累的人受遗传病所累的人受遗传病所累的人受遗传病所累 遗传病的研究和防治任务十分艰巨遗传病的研究和防治任务十分艰巨遗传病的研究和防治任务十分艰巨遗传病的研究和防治任务十分艰巨 第6页/共27页（二）在优生研究工作中的作用（二）在优生研究工作中的作用 应用医学遗传学的理论知识和技应用医学遗传学的理
8、论知识和技术来指导人类的生育，可以减少遗传术来指导人类的生育，可以减少遗传病对人类的危害，提高人口素质，达病对人类的危害，提高人口素质，达到优生的目的。到优生的目的。第7页/共27页（三）在卫生保健研究工作的作用（三）在卫生保健研究工作的作用 要做好卫生保健方面的工作，要做好卫生保健方面的工作，要做好卫生保健方面的工作，要做好卫生保健方面的工作，必须要掌握一定的医学遗传学必须要掌握一定的医学遗传学必须要掌握一定的医学遗传学必须要掌握一定的医学遗传学基础理论知识。基础理论知识。基础理论知识。基础理论知识。第8页/共27页第第2节节 人类遗传病概述人类遗传病概述一、遗传病的概念及其特征一、遗传病的
9、概念及其特征（一）遗传病的概念（一）遗传病的概念（一）遗传病的概念（一）遗传病的概念 遗传病遗传病遗传病遗传病(inherited disease,genetic(inherited disease,genetic disease)disease)是指生殖细胞或受精卵的遗传是指生殖细胞或受精卵的遗传是指生殖细胞或受精卵的遗传是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所物质在数量、结构和功能上发生改变所物质在数量、结构和功能上发生改变所物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。引起的疾病。引起的疾病。引起的疾病。第9页/共27页比如白化病、并指都是比如白化病、并指都是遗传病遗
10、传病白白 化化 病病并并 指指第10页/共27页 近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！第11页/共27页（二）遗传病的特征（二）遗传病的特征 垂直性垂直性 先天性先天性 家族性家族性 终生性终生性 延迟性延迟性第12页/共27页二、遗传病与一些疾病的关系二、遗传病与一些疾病的关系1.1.1.1.先天性疾病先天性疾病先天性疾病先天性疾病 (congenital
11、 disease)(congenital disease)先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。遗传病通常具有先天性，遗传病通常具有先天性，遗传病通常具有先天性，遗传病通常具有先天性，但先天性疾病但先天性疾病但先天性疾病但先天性疾病不一定都是遗传病。不一定都是遗传病。不一定都是遗传病。不一定都是遗传病。第13页/共27页2.2.家族性疾病家族性疾病(familial(familial disease)disease)家族性疾病是指表现出家族聚集现家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾
12、病象的疾病 遗传病通常具有家族性，遗传病通常具有家族性，但家族性疾病不一定都是但家族性疾病不一定都是遗传病遗传病第14页/共27页3.后天性疾病（后天性疾病（acquired diseases）指出生后形成的疾病。指出生后形成的疾病。后天性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定是遗传病 。第15页/共27页4.散发性疾病（散发性疾病（sporadic diseases）指一个家系中可能仅有一个病人。指一个家系中可能仅有一个病人。指一个家系中可能仅有一个病人。指一个家系中可能仅有一个病人。散发性疾病不一定不是遗传病。散发性疾病不一定不是遗传病。散发性疾病不一定不是遗传病。散发性疾病不一定不是遗传病。
13、第16页/共27页5.先天畸形先天畸形(congenital anomaly)指出生时即存在形态或结构上的异指出生时即存在形态或结构上的异 常，也称为出生缺陷。常，也称为出生缺陷。先天畸形不一定是遗传病。先天畸形不一定是遗传病。第17页/共27页三、遗传病的分类三、遗传病的分类 1.1.单基因病单基因病 2.2.多基因病多基因病 3.3.染色体病染色体病 4.4.线粒体遗传病线粒体遗传病 5.5.体细胞遗传病体细胞遗传病 第18页/共27页四、遗传病对人类的危害四、遗传病对人类的危害 1.发育畸形发育畸形 2.智力低下智力低下 3.不育流产不育流产 4.婴儿死亡婴儿死亡 第19页/共27页四、
14、遗传病对人类的危害四、遗传病对人类的危害 5.病种激增病种激增 6.风险增高风险增高 7.潜在危险潜在危险 第20页/共27页五、人类遗传病的发病原因五、人类遗传病的发病原因（一）遗传因素与环境因素对遗传病（一）遗传因素与环境因素对遗传病 发生的影响发生的影响1.1.遗传因素决定疾病的发生发展，与环境遗传因素决定疾病的发生发展，与环境遗传因素决定疾病的发生发展，与环境遗传因素决定疾病的发生发展，与环境因素基本无关。因素基本无关。因素基本无关。因素基本无关。第21页/共27页2.由遗传因素决定，但需要环境中一由遗传因素决定，但需要环境中一 定诱发因素的存在才发病。定诱发因素的存在才发病。3.遗传
15、因素和环境因素对发病都有作遗传因素和环境因素对发病都有作 用，作用的大小视病的种类而有差异。用，作用的大小视病的种类而有差异。第22页/共27页（二）引起遗传病的环境因素二）引起遗传病的环境因素1 1物理因素物理因素物理因素物理因素 2 2化学因素化学因素化学因素化学因素 3 3生物因素生物因素生物因素生物因素 第23页/共27页学习、研究医学遗传学学习、研究医学遗传学学习、研究医学遗传学学习、研究医学遗传学 的重要意义的重要意义的重要意义的重要意义 一、为学习医学专业课打基础一、为学习医学专业课打基础一、为学习医学专业课打基础一、为学习医学专业课打基础 二、做好优生优育的指导二、做好优生优育
16、的指导二、做好优生优育的指导二、做好优生优育的指导 三、强化卫生保健知识三、强化卫生保健知识三、强化卫生保健知识三、强化卫生保健知识 四、保护环境、预防遗传病四、保护环境、预防遗传病四、保护环境、预防遗传病四、保护环境、预防遗传病 五、培养职业能力五、培养职业能力五、培养职业能力五、培养职业能力 第24页/共27页填空题填空题填空题填空题 1.是指子代与亲代相似的现象。变异是指子代与亲代之间以及子代 之间存在差异的现象。遗传使生物能保持 的相对稳定，变异使物种得以 ，遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的最本质特征之一。2.医学遗传学是医学与 相结合的一门边缘科学，研究人类疾病与遗传的关
17、系，主要研究遗传病的 、诊断、治疗和预防等，对于降低人群中遗传病的发生率，提高人类健康素质具有重要意义。遗传遗传各个体各个体物种物种进化进化遗传学遗传学发病机理发病机理传递规律传递规律第25页/共27页3.3.遗传病是指遗传病是指 或或 的遗传物质在的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。遗传病通常具有疾病。遗传病通常具有 、和和 、等特征。等特征。4.4.引起遗传病的环境因素主要：引起遗传病的环境因素主要：、和和 。5.5.遗传病分为遗传病分为 病、病、病、病、病、病、遗传病和遗传病和 遗传病等遗传病等5 5大类。大类。生殖细胞生殖细胞受精卵受精卵垂直性垂直性先天性先天性终生性终生性家族性家族性物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素单基因单基因多基因多基因染色体染色体线粒体线粒体体细胞体细胞第26页/共27页