遗传学讲义幻灯片.ppt

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1、遗传学讲义2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1 1第1页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2 2第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第2页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3 3结构变异的形成：断裂结构

2、变异的形成：断裂重接重接 使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；遗传效应。遗传效应

3、。第3页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4 4第4页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5 5一、一、缺失缺失(deficiency)(一一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)(terminal deficiency)；中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(intersti

4、tial deficiency)；缺失的形成。缺失的形成。顶端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)(fragment)；双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)(decentric chromosome)；“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。相关术语相关术语 缺失染色体缺失染色体 缺失杂合体缺失杂合体(deficiency heterozygote)deficiency heterozygote)缺失纯合体缺失纯合体(deficiency homozygote)defici

5、ency homozygote)第5页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国6 6缺失的形成缺失的形成第6页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国7 7断裂断裂融合融合桥桥 顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断断裂裂)复制复制 姊妹染色单体顶端姊妹染色单体顶端断头连接断头连接(融合融合)有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)新的断裂新的断裂第7页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北

6、大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国8 8(二二)、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片；无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。末端不等长。注意：注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减

7、数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第8页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国9 9缺失的细胞学特征缺失的细胞学特征第9页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1010玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环第10页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1111果蝇唾

8、腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈第11页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1212(三三)、缺失的遗传效应、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的影响缺失对生物个体危害程度的因素：因素：缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重

9、要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。染色体倍性水平。缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。缺失杂合体：缺失杂合体：缺失区段较长时，生缺失区段较长时，生活力差、配子活力差、配子(尤其尤其是花粉是花粉)败育或竞争败育或竞争不过正常配子；不过正常配子；缺失区段较小时，可缺失区段较小时，可能会造成假显性现象能会造成假显性现象或其它异常现象。或其它异常现象。第12页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1313*缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象第13页，共108页，编辑于2022年

10、，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1414二、二、重复重复(duplication)(一一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tanden duplication)；反接重复(reverse duplication)。重复的形成。*同源染色体的不等交换同源染色体的不等交换 。相关术语：相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体(duplication homozygote)。第14页，共108页，编辑于2022

11、年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1515重复的类别重复的类别顺接重复顺接重复(tandem duplication)染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。重复。ab.cdefab.cdcdef 反接重复反接重复(reverse duplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。正常直线顺序。ab.cdefab.cdeedf第15页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大

12、学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1616重复的形成重复的形成第16页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1717(二二)、重复的细胞学鉴定、重复的细胞学鉴定重复圈重复圈重复圈重复圈(环环环环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色成为二价体的一个突出的环或瘤，同

13、时也要对照正常染色成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出染色体末端不配对突出染色体末端不配对突出染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时如果重复的区段很短，联会时如果重复的区段很短，联会时如果重复的区段很短，联会时重复部分重复部分重复部分重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。鉴

14、定。鉴定。鉴定。重复纯合体重复纯合体重复纯合体重复纯合体第17页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1818重复的细胞学特征第18页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国1919(二)、重复的细胞学鉴定直接检查缺失和重复的最好材料：直接检查缺失和重复的最好材料：果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（胞联会（somatic synapsis），染色体数），染色体数少，只有少，只有

15、4对，对，4对染色体的联会的对染色体的联会的4个二价个二价体的总长达体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。可以做为鉴别缺失和重复的标志。第19页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2020(三三)、重复的遗传效应、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量

16、效应剂量效应(dosage effect)(dosage effect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。第20页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2121(三三)、重复的遗传效应、重复的遗传效应 位置效应位置效应(position effect)(position effect)：果蝇的棒眼遗传果蝇的棒眼遗传是重复造成表是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。现

17、型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由是由X X染色体染色体16A16A横纹区的重复所横纹区的重复所产生的。产生的。第21页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2222(三三)、重复的遗传效应、重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由野生型果蝇：每个复眼由780780个左右红色小眼组成。个左右红色小眼组成。变异型之一变异型之一（重复杂合体）（重复杂合体）：No.1No.1染色体染色体(X(X染色

18、染色体体)16)16区区A A段因不等交换段因不等交换(unequal crossover)(unequal crossover)而重复而重复了。每个复眼的平均小眼数了。每个复眼的平均小眼数358358变异型之二变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数6969第22页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2323果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成第23页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命

19、科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2424(三三)、重复的遗传效应、重复的遗传效应重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传例如：果蝇棒眼遗传 “b”b”代表一个代表一个1616区区A A段段 “B”B”代表两个代表两个1616区区A A段段 则则“Bb”Bb”是三个是三个1616区区A A段段 B/BB/B雌蝇雌蝇=Bb/b=Bb/b蝇的蝇的1616区区A A段有段有4 4个重复，然而，个重复，然而，B/BB/B为小眼数为为小眼数为6868个左右，个左右，Bb/bBb/b却只有却只有4545个

20、。个。说明有说明有位置效应。位置效应。第24页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2525果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第25页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2626三、倒位三、倒位(inversion)倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。(一一)、倒位的类别与形成：、倒位的类别与形成：臂内倒位(par

21、acentric inversion)；臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。第26页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2727三、倒位三、倒位(inversion)(一一一一)、倒位的类别与形成：、倒位的类别与形成：、倒位的类别与形成：、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两

22、个臂。abc.defgabed.cfg第27页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2828臂内倒位与臂间倒位第28页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国2929倒位的形成第29页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3030(二二)、倒位的细胞学鉴定、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过

23、长：倒位区段过长：如果倒位片段很长如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。区段则保持分离。倒位区段较短时倒位区段较短时倒位圈倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”。臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体 后期后期 I I 桥和染色体断片：桥和染色体断片：第30页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/

24、4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3131倒位杂合体的联会第31页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3232倒位杂合体的“倒位圈”第32页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3333臂内倒位形成的“后期 I 桥”第33页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3434臂间倒位杂合体的交换第34页，

25、共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3535臂内倒位杂合体的交换第35页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3636臂内倒位杂合体的交换第36页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3737(三)、倒位的遗传效应1.倒位杂合体的倒位杂合体的部分不育现象：部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色

26、单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。第37页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3838(三)、倒位的遗传效应2.2.倒位改变了基因在染色体上的排列：倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育

27、倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。的。3.3.是物种进化的重要因素之一。是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。第38页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国3939四、四、易位易位(translocation)易位（易位（translocation）：）：指某染色体的一个区段移接在非指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。同源的另一个染色体上。第39页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国

28、陈建国4040(一一)、易位的类别与形成、易位的类别与形成相互易位相互易位(reciprocal translocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。ab.c ab.cdede和和wx.ywx.yz zab.cab.cz z和和wx.ywx.ydede就是相互易位染就是相互易位染色体。色体。简单易位简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。第40页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/1

29、6湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4141易位的形成第41页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4242(二)、易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：相互易位杂合体：粗线期粗线期的十字形配对：的十字形配对：设设1 1和和2 2条非同源染色体相互易位条非同源染色体相互易位 1 12 2代表代表1 1失去一段，获得失去一段，获得2 2的一小段的一小段 2 21 1代表代表2 2失去一小段，获得失去一小段，获得1 1的小段的小段 它们在偶线期，粗线期，中

30、期它们在偶线期，粗线期，中期形象见形象见图图。粗线。粗线期，交替相间联会成期，交替相间联会成1-11-12 2-2-2-2-21 1的的“十十”字形象。字形象。第42页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4343(二)、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：终变期的四体环或四体链：十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形：十字形配对结构的交替式和相邻式分离第43页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学

31、生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4444易位杂合体的联会和分离第44页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4545(三三)、易位的遗传效应、易位的遗传效应1.半不育现象半不育现象（semisterility）易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。第45页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4646第46页，共108页，编辑于2022年，星期三2023

32、/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4747(三)、易位的遗传效应2.2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。位接合点的一些基因之间重组率有所下降。位接合点的一些基因之间重组率有所下降。位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（举例：大麦的钩芒基因（举例：大麦的钩芒基因（举例：大麦的钩芒基因（K K）为直芒基因（）为直芒基因（）为直芒基因（）为直芒基因（k k）的）的）的

33、）的显性，蓝色糊粉层基因（显性，蓝色糊粉层基因（显性，蓝色糊粉层基因（显性，蓝色糊粉层基因（BLBL）为白色（）为白色（）为白色（）为白色（blbl）的）的）的）的显性，显性，显性，显性，K-kK-k和和和和BL-blBL-bl都在第都在第都在第都在第4 4对染色体上，重组率对染色体上，重组率对染色体上，重组率对染色体上，重组率为为为为40%40%，可是，可是，可是，可是T T2 2-4a-4a，T T3 3-4a-4a和和和和T T4 4-Sa-Sa等易位杂合等易位杂合等易位杂合等易位杂合体的重组率分别下降到体的重组率分别下降到体的重组率分别下降到体的重组率分别下降到2323、2828和和和

34、和31%31%。第47页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4848(三)、易位的遗传效应 3.3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：举举举举例例例例：原原原原来来来来属属属属于于于于1 1连连连连锁锁锁锁群群群群（染染染染色色色色体体体体）的的的的一一一一部部部部分分分分基基基基因因因因，改改改改为为为为同同同同2 2连连连连锁锁锁锁群群群群（2 2染染

35、染染色色色色体体体体）的的的的一一一一些些些些基基基基因因因因连连连连锁锁锁锁（2 21 1染染染染色色色色体体体体）了了了了，与与与与仍仍仍仍然然然然留留留留在在在在1 1连连连连锁锁锁锁群群群群的的的的那那那那些些些些基基基基因因因因反反反反而而而而成成成成为为为为独独独独立立立立的的的的遗遗遗遗传传传传关关关关系系系系。同同同同理理理理，原原原原来来来来属属属属于于于于2 2连连连连锁锁锁锁群群群群（2 2染染染染色色色色体体体体）的的的的一一一一部部部部分分分分基基基基因因因因改改改改为为为为同同同同一一一一连连连连锁锁锁锁群群群群（1 11 1染染染染色色色色体体体体）的的的的一一一

36、一些些些些基基基基因因因因连连连连锁锁锁锁（1 12 2染染染染色色色色体体体体）了了了了，与与与与仍仍仍仍然留在然留在然留在然留在2 2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。连锁群的那些基因反而成为独立的关系。连锁群的那些基因反而成为独立的关系。连锁群的那些基因反而成为独立的关系。第48页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国4949(三)、易位的遗传效应4 4.易易易易位位位位会会会会造造造造成成成成染染染染色色色色体体体体“融融融融合合合合”（Chromosomal Chromosomal fusio

37、nfusion）而导致染色体数的变异。）而导致染色体数的变异。）而导致染色体数的变异。）而导致染色体数的变异。这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图）点染色体的相互易位情形中（图）点染色体的相互易位情形中（图）点染色体的相互易位情形中（图）植物的还阳参属通过上述的途径，出现植物的还阳参属通过上述的途径，出现植物的还阳参属通过上述的途径，出现植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3n=3，4 4，5 5，6 6，7 7，8 8等染色体数不同的种。等

38、染色体数不同的种。等染色体数不同的种。等染色体数不同的种。第49页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5050第第二二节节 染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用第50页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5151一、一、染色体组及其倍数染色体组及其倍数性性(一)染色体组(genome)及其基本特征：生物一个属中二倍体种配子中

39、具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降生活力降低、配子不育或性状变异低、配子不育或性状变异)。第51页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北

40、大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5252(二二)、整倍体、整倍体(euploid)1.整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体一倍体(monoploid,x)monoploid,x)2n=x2n=x二倍体二倍体(diploid,2x)diploid,2x)2n=2x2n=2xn=xn=x三倍体三倍体(tripoid,3x)tripoid,3x)2n=3x2n=3x四倍体四倍体(tetraploid,4x)tetraploid,4x)2n=4x2n=4xn=2xn=2x 例：例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普

41、通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)第52页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5353(二二)、整倍体、整倍体(euploid)多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第53页，共1

42、08页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5454多倍体的形成及染色体组构成示意图多倍体的形成及染色体组构成示意图第54页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5555(三三)、非整倍体、非整倍体(aneuploid)非整倍体非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子倍数，与该物种正常合子(2n)(2n)多或少一个以至若干个的现多或少一个以至若干个的现象。象。

43、超倍体超倍体(hyperploid):(hyperploid):染色体数多于染色体数多于2n2n；亚倍体亚倍体(hypoploid):(hypoploid):染色体数少于染色体数少于2n2n。非整倍体的类型：非整倍体的类型：三体三体(trisomic):(trisomic):2n+12n+1 单体单体(monosomic):(monosomic):2n-12n-1 双三体双三体(double trisomic):(double trisomic):2n+1+12n+1+1 双单体双单体(double monosomic):(double monosomic):2n-1-12n-1-1 四体四体

44、(tetrasomic):(tetrasomic):2n+22n+2 缺体缺体(nullisomic):(nullisomic):2n-22n-2第55页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5656二、同源多倍体二、同源多倍体(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离第56页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5757(一一)、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征形态特征：形态特征：一般情况下，在一定范

45、围内，随染色体组数增加：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外也有例外)细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物巨大化，生物个体更高大粗壮；个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。生理特征生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-1210-12；玉米

46、同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加4343。第57页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5858(一一)、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；第58页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国5959(二二)、同源多倍

47、体的联会与分离、同源多倍体的联会与分离同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价体(II)同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV)第59页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国60601.同源三倍体同源三倍体同源组三条染色体的联会同源组三条染色体的联会(

48、1)三价体：III(2)二价体与单价体：II+I后期后期 I I 同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞)1/1 (单价体丢失)分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育第60页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国6161同源三倍体染色体的联会与分离同源三倍体染色体的联会与分离第61页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国6

49、262Two possibilities for the pairing of three Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid.division in a triploid.第62页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国6

50、363Genotypes of the meiotic products of an Genotypes of the meiotic products of an A A/a a/a a trisomic.Three segregations are equally likely.trisomic.Three segregations are equally likely.第63页，共108页，编辑于2022年，星期三2023/4/162023/4/16湖北大学生命科学学院湖北大学生命科学学院 陈建国陈建国64642.同源四倍体同源四倍体(1)(1)染色体的联会和分离染色体的联会和分离 染色