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1、葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶缺乏症磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiencyPhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫（紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。第1页/共14页第一页，编辑于星期五：二十点 二十六分。分布分布 G6P
2、D缺乏症呈世界性分布，但比较集中于亚热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。第2页/共14页第二页，编辑于星期五：二十点 二十六分。症状症状 由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。以下为G6PD发病时可能出现的症状：持续的黄疸 多种溶血反应，由以下项目引发：某类药物（见下）某类食物（如蚕豆、金银花）其他
3、疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水）严重症状可引致急性肾衰竭 第3页/共14页第三页，编辑于星期五：二十点 二十六分。诊断诊断 当某些族裔的病人出现黄疸、贫血，以及对某些诱 因产生溶血反应，或是家族中有G6PD患者时，都会 被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。当 有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以“Beutler fluorescent spot test”为患者进行直接测试。其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。G6PD的测试包括：全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticuloc
4、yte）计数:当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。肝脏蛋白酶测试:以剔除其他黄疸症状的诱因 结合珠蛋白（Haptoglobin）:溶血反应中会减少 库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生 甲状腺功能量度（TSH measurement）备注：现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPHNADPH。测试为阳性时，血
5、点不会在紫外线下发出萤光萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性(false positive)，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。第4页/共14页第四页，编辑于星期五：二十点 二十六分。正常生理状态下正常生理状态下 磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPHNADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。G6PD的活性是可以生成足量还原型辅酶（NADPH），从而保证了红细胞中还原性谷胱甘肽（GSH）含量。GSH通过下列反应可消除机体在氧化还原过程中（特别是气体性药物作用下）生成的过氧化氢（H2O2）的毒性作用。第5页/共14页第五页，
6、编辑于星期五：二十点 二十六分。病理状态下病理状态下(G6PD(G6PD缺乏缺乏)1.若G6PD缺乏，NADPH生成不足，则红细胞GSH含量减少。2.H2O2可迅速将GSH破坏，过多的H2O2氧化Hb链表面半胱氨酸的SH基。3.表面SH氧化后，Hb的4条肽链接触面不稳定而散开，Hb内部的SH也被氧化，导致Hb变性。变性的珠蛋白附着于红细胞膜上，在显微镜下可观察到，即变性珠蛋白小体(Heinz小体)。4.H2O2还可氧化红细胞膜上的SH基，故这种红细胞易在血中破坏。第6页/共14页第六页，编辑于星期五：二十点 二十六分。遗传机理遗传机理 该病是由于调控G6PD的基因突变所致，G6PD基因定位与X
7、q28，全场约18.5Kb，含13个外显子，编码515个氨基酸。G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合子均发病，G6PD呈显著缺乏。女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，有些携带者也可无临床表现，即外显率不100%，称为不完全显性。第7页/共14页第七页，编辑于星期五：二十点 二十六分。G6PDG6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正常红细胞；粗箭头示G6PDG6PD缺乏红细胞 第8页/共14页第八页，编辑于星期五：二十点 二十六分。遗传方式遗传方式 若母亲为携带者父亲正常，则第二代中，男孩有50%机率完
8、全正常，50%机率患有此症；女孩有50%机率完全正常，50%机率为携带者。每一患孩自己的罹病或携带的机率都是独立的。男孩患病，一定是从母亲遗传得到；女孩患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。注：此缺乏症产生的病变部份还可能 是患孩本身基因的点突变，并不 完全经遗传途径得到，因此有可 能父母都正常，而只有小孩患 G6PD缺乏症。第9页/共14页第九页，编辑于星期五：二十点 二十六分。G6PDG6PD缺乏症的子代遗传缺乏症的子代遗传 男性患孩若与正常女孩结婚，则其下一代的男孩均正常，女孩则均为携带者。女性携带者，若与正常男性结婚，则下一代的男孩，有50%机率罹病，女孩则
9、有50%机率为携带者。第10页/共14页第十页，编辑于星期五：二十点 二十六分。预防预防 一一.群体预防群体预防:在G6PD缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普查。（一）蚕豆病蚕豆病：劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节时），另外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。（二）药物性溶血药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。（三）新生儿黄疸新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿
10、筛查，凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法，直至输血，极力避免核黄疸。二二.个体预防个体预防：在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象，也是很有必要的。第11页/共14页第十一页，编辑于星期五：二十点 二十六分。O(_)OO(_)O谢谢第12页/共14页第十二页，编辑于星期五：二十点 二十六分。再见第13页/共14页第十三页，编辑于星期五：二十点 二十六分。感谢您的观看。第14页/共14页第十四页，编辑于星期五：二十点 二十六分。